PAI-1水平及基因多态性与妊娠合并症关系的研究进展

妊娠合并症包括早产、流产、死产、宫内发育迟缓、胎盘早剥等，其病因除感染、染色体、解剖、自身免疫性疾病和内分泌方面的异常外，遗传性或获得性抗凝血因子或纤溶活性缺陷导致胎盘部位的血栓形成亦是其重要发病因素。本文就近年来PAI-1及基因多态性与妊娠合并症关系的研究作一综述。     

PAI-1水平及基因多态性与妊娠合并症关系的研究进展

妊娠合并症包括早产、流产、死产、宫内发育迟缓、胎盘早剥等 ,其病因除感染、染色体、解剖、自身免疫性疾病和内分泌方面的异常外 ,遗传性或获得性抗凝血因子或纤溶活性缺陷导致胎盘部位的血栓形成亦是其重要发病因素。本文就近年来 PAI- 1及基因多态性与妊娠合并症关系的研究作一综述     

沈阳地区55例脑瘫患儿染色体多态性遗传学分析

目的探讨造成脑瘫患儿的遗传性病因。方法外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析。结果 55例患儿染色体核型分析,30例染色体有多态性异常改变。结论脑瘫病因与遗传因素有关。     

小儿脑瘫的遗传学研究进展

近年来脑瘫的病因在遗传、感染、早产等方面取得较大的进展.如基因位点的缺失、遗传性血栓的形成如V因子Leiden突变、脑瘫患儿在数量上的性别差异、遗传多态性和早产/低出生体重关系、胎盘功能不足与胎儿宫内发育迟缓相关性、胎盘凋亡及凋亡相关基因等,从不同角度揭示遗传因素在脑性瘫痪发病中的作用.     

KCNB1基因新发突变致神经发育障碍1例报告

目的 探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识.方法 回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作.实验室生化及代谢分析未...     

基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions,RSA）是指连续发生2次或2次以上流产者。RSA的病因复杂,包括胚胎染色体异常、免疫功能异常、黄体功能不足、感染、生殖道异常等。但目前仍有部分RSA患者病因及发病机制尚不清楚,遗传背景等因素的改变可能使部分人群易发生RSA[1]。近年来从免疫遗传角度提出了一些新的观点,认为RSA的发生与遗传有关。寻找RSA的易感基因或致病基因,从根本上阐明RSA的发病机理,是RSA治疗和预防的重要途径。     

双胎与脑性瘫痪的流行病学研究

脑性瘫痪(简称脑瘫)是出生前到出生后一个月内各种原因所致的非进行性脑损伤。主要表现为中枢性运动功能障碍及姿势异常。脑瘫是继脊髓灰质炎被控制后中枢神经系统疾病导致身体残疾的主要病因。低出生体重和窒息(胎儿宫内窒息和新生儿窒息)是目前公认的最主要的脑瘫危险因素。由于双胎妊娠发生率在某些国家和地区呈显著上升趋势,双胎又与低出生体重密切关联,这使得双胎与脑瘫关系成为倍受关注的研究课题。最近由中国妇婴保健中心刘建蒙博士、李竹教授和林庆教授等撰写的“中国脑性瘫痪与多胎妊娠关系的流行病学研究”(Ｃｅｒｅｂｒａｌｐａ…     

ApoE基因多态性与神经系统疾病关系研究现状

近年来研究发现ApoE基因多态性与脑瘫、阿尔茨海默病、认知障碍、脑血管病等疾病的发病有着密切的关系。ApoE是血浆脂蛋白的重要组成成分,在脂质代谢中发挥着重要的作用。在中枢神经系统发育过程和损伤之后,作为脂质载体的ApoE,参与脂质代谢,调控胆固醇的动员和再分配,参与神经细胞膜修复、再生长与维持。ApoE基因位于第19号染色体长臂（19q 13.2）上,有4个外显子及3个内含子,其结构基因位点具有明显的遗传多态性。它的缺失或者变异引起体内的代谢异常或者组织器官的功能障碍,从而导致一系列的疾病和并发症。     

813例脑瘫患儿脑干听觉诱发电位分析

目的：探讨脑干听觉诱发电位（BAEP）在脑瘫患儿脑干听觉通路损伤中的应用价值及在不同性别患儿中的差异。方法：应用BAEP对813例脑瘫患儿进行检查并分析其结果。结果：813例脑瘫患儿BAEP耳数总阳性率为86％,以轻度异常居多。不同性别患儿间BAEP异常率比较差异无统计学意义。结论：脑瘫患儿的BAEP异常率较高,应引起临床重视。     

脑干听觉诱发电位与儿童语言发育障碍

研究了48例儿童语言发育障碍和30例正常儿童的脑干听觉诱发电位(BAEP)变化.结果显示,儿童语言发育障碍患者的BAEP有明显改变,语言障碍的程度与BAEP异常成正比关系.可鉴别耳蜗及蜗后病变,作脑干病变定性.BAEP可列入儿童语言发育障碍的常规检查项目.     

深圳地区智力发育障碍儿童的细胞遗传学分析

目的探讨本地区智力发育障碍儿童与染色体核型异常及多态性之间的细胞遗传学关系,为临床患儿的诊疗提供理论依据。方法对2011年3月至2017年10月因儿童智力发育障碍在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的462例病例进行回顾性研究分析。结果 462例患儿中共检出染色体异常203例,异常检出率为43.94%(203/462),检出多态核型19例,多态性检出率为4.11%(19/462)。检出数目异常181例,占89.16%(181/203),其中唐氏综合征175例,检出率为37.88%(175/462),性染色体数目异常5例,marker染色体1例;染色体结构异常22例,检出率为4.76%(22/462)。结论染色本数目异常因涉及大片断遗传物质的增减,是导致儿童智力发育障碍及先天畸形的主要原因之一。染色体多态性如属新发突变需进一步基因芯片或其他分子检测,明确是否因遗传物质增减而导致儿童智力发育障碍。为智力发育障碍儿童进行细胞遗传学分析可有效明确其是否患有染色体疾病。     

脑瘫儿的EEG与BAEP对比分析

目的:探讨脑电图(EEG)和脑干听觉诱发电位(BAEP)在脑瘫儿早期诊断中的作用。方法:通过对39例脑瘫儿EEG、BAEP检测结果的分析,了解EEG、BAEP检测在脑瘫儿早期诊断中的意义。结果:EEG正常14例(35.9%),异常25例(64.1%)。BAEP正常8例(20.5%),异常31例(79.5%)。结论:BAEP异常率较EEG异常率高,说明BAEP对脑瘫儿早期诊断,估计预后,指导治疗均有一定的临床意义。     

多囊卵巢综合征相关基因研究进展

多囊卵巢综合征是育龄妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为临床表现.迄今为止,其发病机制尚不清楚;但其生化特征提示其发病与高雄激素相关基因、胰岛素作用相关基因、促性腺激素功能失调相关基因及慢性炎症因子基因的异常相关.因此,对多卵巢综合征的遗传易感基因的研究将有助于进一步揭示其发病机制.     

语言发育障碍患儿电生理分析

目的：探讨脑干听觉诱发电位（BAEP）、脑电图（EEG）检测在语言发育障碍患儿中的作用。方法：对57例确诊为语言发育障碍患儿作BAEP、EEG检测并进行分析。结果：本组57例语言发育障碍患儿中,BAEP异常50例（87．7％）,EEG异常13例（22．8％）。BAEP与EEG两者的异常率比较,经z。检查,P〈0．01。结论：BAEP和EEG的异常提示皮层下（包括脑干、丘脑）和相关皮层功能受损的可能,其对临床诊断和评价语言听觉功能有帮助。     

53例脑瘫患者的肌电图分析

大脑性瘫痪(脑瘫)是指出生前到出生后一个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常,严重者常伴有智力障碍。一般将脑瘫分为痉挛型、手足徐动型、弛缓型、失调型、混合型五型,其中痉挛型脑瘫在各型脑瘫中所占的比例最高,达75％,为探讨肌电图(EMG)在小儿脑瘫中的应用价值,我们对53例脑瘫患儿进行了EMG检测,现将结果报告如下。     

三维步态分析痉挛性脑性瘫痪儿步行中时空参数和骨盆运动特征

背景：痉挛性脑瘫患儿的步态异常很常见,如何改善步态是康复治疗的重点。 目的：观察4~6岁痉挛性双瘫型脑瘫儿步行中时空参数和骨盆运动特征。 方法：采用三维步态分析技术对20例扶走脑瘫儿、20例独走脑瘫儿和20例正常儿童进行步态分析。 结果与结论：①时空参数：脑瘫患儿较正常儿童支撑相和双足支撑相延长、步长和复步长缩短(P < 0.05);脑瘫患儿组间相比,扶走脑瘫组患儿支撑相和双足支撑相延长、复步长缩短更显著(P < 0.05);3组儿童步宽差异无显著性意义(P > 0.05)。②骨盆运动特征：脑瘫患儿较正常儿童骨盆上下移动变化范围值增大(P < 0.05),扶走脑瘫儿较独走脑瘫儿增大更显著(P < 0.05);脑瘫患儿较正常儿童在步行周期各时相均呈过度前倾(P < 0.05),扶走脑瘫儿较独走脑瘫儿前倾更显著(P < 0.05);脑瘫患儿较正常儿童骨盆内外旋变化范围值增大(P < 0.05),扶走脑瘫儿较独走脑瘫儿增大更显著(P < 0.05)。提示4~6岁痉挛性双瘫型脑瘫患儿步行中的时空参数、骨盆运动存在异常,且步行能力越差,异常越显著;骨盆过度前倾可能是影响痉挛性脑瘫患儿步行能力的重要因素。      

275例宫内产前诊断的病因及结果分析

目的 总结了11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析.方法对11年间275例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查.结果胎儿染色体异常11例,引产7例.胎儿SRY基因诊断男胎26例,1例基因诊断正常外,25例引产.肝豆变1例引产,病原体PCR阳性2例引产,亲子鉴定3例非婚内亲子.其他生化诊断开放性神经管畸形AchE AFP诊断异常7例,引产5例.可疑甲低胎儿TSH. rT3诊断2例,建议足跟血筛查追踪诊断.结论宫内产前诊断是减少出生缺陷儿及胎儿遗传基础诊断最为早期、可靠、准确的方法.     

凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中

近年研究发现由于凝血因子先天性异常导致血管内血栓形成 ,而这些先天性异常中尤其是由凝血因子相关基因单核苷酸多态性引起的功能变化起决定性作用。本文将就几种重要的凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中的关系作一综述     

196例先天性智能发育障碍病因及细胞遗传学分析研究

本文对196例先天性智能发育障碍的患儿进行了病因及细胞遗传学染色体分析,检出染色体异常核型49例,检出率为25%,孕早期有不良因素(感冒、用药、接触农药)34例,检出率为12.25%。新生儿、婴幼儿期高烧、抽搐用药21例,检出率为10.71%。因早产、难产、过期产、产程进展不顺利20例,检出率为10.2%。新生儿期黄疸加重5例。检出率为2.55%。先天性代谢性疾病4例,检出率为2.04%。近亲婚配1例,成骨发育不全1例。提示染色体异常是先天性智能发育障碍的重要因素,孕早期孕妇所处的生活环境,新生儿、婴幼儿、孕妇的健康、保健,分娩时产程的进展情况与先天性智能发育障碍密切相关。     

维吾尔族异常黑胆质型患者基因多态性研究

目的：了解维吾尔族异常黑胆质型患者的基因多态性。方法：应用任意引物聚合酶链反应基因分析技术对维吾尔族异常黑胆质性4种疾病（n=116)全基因组DNA进行了多态性分析。结果：扩增出42条带，其中DNA指纹图谱中未表现多态性的条带为27，占总数的64．2％。另在220－334bp处发现6个表现个体特异性的任意引物－PCR产物（表型为：5／5、4／5、3／5、2／5）。结论：这一多态性区域可能将成为对异常黑胆质型患者进行早期基因诊断的分子标记之一。