AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因,越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关。目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

Y染色体AZF基因微缺失和男性不育的相关性研究进展

男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子（azoospermia factor,AZF）的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关,并且可以正常生育或辅助生育方式遗传给后代引起不育。进行AZF基因微缺失的检测可以为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并减少不必要的治疗。     

AZF基因与男性不育研究进展

Y染色体含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的一个重要原因,目前明确的微缺失包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了AZF基因微缺失与男性不育的研究现状,为临床诊断和治疗男性不育提供理论依据。     

Y染色体AZF微缺失在男性不育患者中的临床研究

目的研究男性不育患者的Y染色体AZF微缺失情况,分析Y染色体AZF微缺失与性激素水平及男性不育之间的关系。方法选取医院2017年1月至2018年7月收治的120例男性不育患者(其中包含98例非梗阻无精子症患者和22例严重少精症患者),和40例同期体检精液参数正常的体检人员作为研究对象,分别设为A组、B组和对照组,对比分析3组受试者的Y染色体AZF微缺失情况以及性激素指标水平。结果120例男性不育患者中共检出16例Y染色体AZF微缺失,A组的缺失率为14.29%,B组为9.09%,对照组未发现缺失,A组的缺失率显著高于对照组(P<0.05)。16例Y染色体AZF微缺失的患者中,共包含12个位点缺失,其中单纯AZFb型、AZFb+c型、AZFc+d型和AZFb+c+d型分别3例、2例、10例和1例;3组的睾酮水平无明显差别(P>0.05),A组的黄体生成素和促卵泡生成素水平显著高于对照组(P<0.05);AZFb+c+d型基因缺失患者的FSH指标水平显著高于无AZF基因缺失和AZFb型、AZFb+c型、AZFc+d型缺失患者(P<0.05)。结论Y染色体AZF基因微缺失可能是影响非梗阻性无精子症的重要因素之一,男性不育症患者的Y染色体AZF微缺失与患者的FSH水平具有密切关系,在临床诊治中,Y染色体AZF基因检测能够为男性不育症诊断提供更加科学的依据。     

618例不育男性的AZF基因微缺失分析

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3．72％,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb＋c部分／全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分／全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。     

Y染色体微缺失与男性不育的研究现状

男性不育患者中,Y染色体微缺失的比例占0．4％-55％,现已明确引起男性不育症的Y染色体微缺失已积累了一定数量,本文综述了Y染色体微缺失基因与男性不育的研究现状,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

AZF基因微缺失与男性不育研究进展

由于基因缺陷所引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因之一。其中,Y染色体无精症因子（azoospermia factor,AZF）区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精症与严重少精症的分子遗传病因。本文旨对AZF基因微缺失与男性不育研究进展作一综述。     

与男性不育相关的基因

在世界范围内估计有10%的夫妇承受着不育或生育力降低的痛苦,其中近一半由男性因素所致,称为男性不育[1].概括起来,男性不育有四个方面的原因:下丘脑垂体疾病(二级性腺功能减退,约占1%～2%);睾丸疾病(主要的性腺功能减退,约占30%～40%);睾丸后的缺陷(输精失调,约占10%～20%);其他未分类(约占40%～50%).其中部分与遗传因素有关.近年来,随着分子遗传学研究的不断深入,相继发现了一些与男性不育相关的基因,本文将就此作一综述.     

男性不育患者Y染色体的AZF基因微缺失分析

目的探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况，为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。方法应用PCR方法对36例无精或严重少精患者AZF基因的SY84、SY127和SY254进行检测分析。结果在36例患者中发现16例发生AZF基因的微缺失，均为三个基因区段不同组合的缺失。其中涉及AZFa或AZFb缺失的各8例，涉及AZFc缺失的有14例。结论AZF基因的微缺失与某些男性不育密切相关。AZFc缺失可能是男性不育中无精子、严重少精子的主要病因之一。     

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点（STS）的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%（41/448）,其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%（19/158）、10.8%（17/157）、3.8%（5/133）,无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义（P〈0.05）。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会（European Academy of Andrology,EAA）推荐的6个STS位点提高约14%（5/36）。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。     

男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法.方法根据Y染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力＞50%男性患者及50例正常生育男性外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析.结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13.7%,42例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11.9%,正常生育男性、精子活动力＞50%患者无一例AZF微缺失.结论Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关.     

男性不育患者ICSI治疗后子代Y染色体微缺失基因的研究

目的 探讨亲代胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗时精液情况与子代AZF基因缺失率的相关性.方法 应用多重PCR技术,检测81例ICSI妊娠、42例体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠及50例自然妊娠的男性及其子代外周血中AZF基因缺失情况.结果 自然妊娠组亲代、IVF组、ICSI组亲代AZF缺失率比较差异无统计学意义(0,0,6.2％,P=0.05),自然妊娠组子代与IVF组、ICSI组子代AZF缺失率比较差异有统计学意义(2％,0,10.3％,P=0.02).ICSI组中亲代精液正常者、少精症、严重少精症、梗阻性无精症者AZF缺失率比较差异无统计学意义(0,4.8％,10.5％,12.5％,P=0.33),ICSI组中四组子代AZF缺失率比较差异有统计学意义(0,4.5％,13.6％,27.8％,P=0.02).结论 IVF、ICSI的操作过程不会增加Y染色体微缺失的发生率及扩大AZF缺失片段,子代Y染色体AZF缺失的新生突变可能与亲代精液情况存在关联.     

165例男性不育染色体核型及AZF基因缺失分析

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例,进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签序列位点进行检测。结果165例生精障碍患者中染色体异常共检出5例,1例为男性性反转（46,XX）,1例为克氏综合征（47,XXY）,1例为47,XY,＋mar,1例为46,XY,Y≥18,1例46,XY,in（9）,其余均为正常核型,总异常率为3.03％（5／165）;AZF基因位点发生微缺失患者共检出25例,总缺失率为15.15S。结论染色体异常和AZF微缺失是男性不育的重要原因,对男性不育诊断时有必要进行检查。     

Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分 泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复 杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有 关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在 着控制精子生成的基因-无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF 基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。     

178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFe基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24．3％;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11．7％;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

男性不育的遗传背景

男性不育症严重影响了现代男性的健康和家庭幸福，了解其原因对于预防和治疗男性不育有着积极的作用。本文从细胞水平和分子水平综述了男性不育的遗传背景，分析了染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变与男性不育的关系。     

Y染色体及其微缺失的临床意义

Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,其是引起男性不育的一个重要遗传学原因。Y染色体微缺失的诊断,对于辅助生殖技术选择生育女婴提供遗传学依据,同时找到不育的真正原因,从而避免不必要的药物及手术治疗,具有重要的临床意义。     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视，在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述，探讨其与男性不育的关系，更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

人类生成精子的基因——AZF的研究进展

不明原因的男性无精子或严重少精子，在男性不孕症患中占较大的比较。近几年，精了生成基因－－ＡＺＦ的发现揭示了精子产生障碍的遗传学机制。该基因位于Ｙ染色体长臂区，多个位点组成。本扼要回顾了特雪无精学症的细胞遗传学改变以及ＡＺＦ改变时对精子产生的影响。     

Y染色体变异与男性不育

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述.