平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞计数 (RBC)等检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫的应用价值。方法　 86 3对夫妇在初孕首次产前检查时夫妇双方均检查外周血 15项包括 :MCV、RBC、血红蛋白浓度 (HGB)、平均红细胞血红蛋白含量 (MCH)等 ;同时检查红细胞脆性 ;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为地中海贫血组 16 3例 (地贫组 ) ,非地中海贫血的贫血组 2 0 2例 (贫血组 ) ,取正常对照组 2 0 0例。结果　MCV、MCH在正常对照组最高 ,分血组稍低 ,地贫组最低 (P <0 .0 1) ;RBC在地贫组明显高于贫血组甚至高于正常对照组 (P <0 .0 1) ;HGB在正常对照组最高 ,地贫组稍低 ,贫血组最低 (P <0 .0 1) ;红细胞脆性在地贫组降低 ,在贫血组及正常对照组均正常。结论　轻型地中海贫血者有MCV降低而RBC升高的特征性改变 ,出现明显的MCV与RBC分离现象 ;红细胞脆性显著降低。两种方法均有助于妊娠合并轻型地中海贫血的筛查 ,MCV、RBC检测更实用经济。     

平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)对不同类型地中海贫血的筛查价值。方法回顾性分析251例地中海贫血患者及50例正常已婚夫妇的MCV、MCH。结果不同类型地中海贫血的MCV、MCH均降低,和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),静止型地贫的MCV、MCH与其他类型地中海贫血比较差异有显著性(P<0.01),MCV<80fl、MCH<27pg的发生率分别为55.56%、16.67%,与其他类型地中海贫血MCV<80fl、MCH<27pg的发生率比较差异有显著性(P<0.01)。结论利用MCV、MCH可进行地中海贫血的筛查,其中MCV的筛查价值高于MCH;MCV和MCH降低的,极可能是地中海贫血,MCV和MCH正常不能除外静止型地贫。     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。     

血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。     

血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血的筛查意义

目的探讨血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血(以下简称地贫)的筛查价值。方法回顾性分析,2010年1月至2011年5月间在我院行相关检查者。研究组:110例静止型α地贫患者;对照组:100例健康体检者。比较两组间MCV、MCH均值的差异,并对两组资料进行ROC曲线分析。结果静止型α地贫组MCV、MCH均值与健康对照组有明显差异。ROC曲线分析,MCV曲线下面积0.926,MCH曲线下面积为0.954。结论血常规MCV、MCH可作为静止型α地贫的有效筛查指标,但存在漏检风险。     

梧州地区MCV、MCH下降的育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解平均红细胞体积（MCV）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV〈82fl和MCH〈27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。     

MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用

目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。     

胎血MCV、MCH检测在α地中海贫血诊断中的价值

目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血MCV和MCH分别为(106.9±10.9)fl、(121.7±8.5)fl和(33.4±4.7)pg、(41.3±2.8)pg,产前脐血MCV和MCH的参考范围为(105.0～138.4)fl和(35.8～46.8)pg。MCH筛查α地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于MCV,其筛查中间型、重型α地贫灵敏度为100%。结论产前脐血MCV、MCH的参考范围明显高于新生儿及成人,有必要建立参考范围;产前脐血MCV、MCH检测可为α地贫临床诊断提供依据,MCH筛查α地贫优于MCV。     

红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值

目的探讨MCV、RDW、红细胞脆性在初筛地中海贫血中的价值.方法回顾性分析34例确诊地中海贫血的新生儿的血液学指标、血红蛋白电泳、基因型.结果地中海贫血新生儿MCV、红细胞脆性明显低于正常新生儿,两组具有统计学差异,Hb、MCH、MCHC、RDW差异无显著性.结论将MCV法和红细胞脆性结合能简便、快速筛查新生儿地中海贫血患者,从而早期采取针对性指导避免发生严重并发症.     

血清铁和平均红细胞体积联合检测对3月～2岁婴幼儿地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨血清铁和红细胞平均体积(MCV)在3月~2岁婴幼儿地中海贫血(地贫)筛查中的应用价值。方法选择一年间到我院进行地贫检查婴幼儿374例资料,进行MCV、红细胞脆性、血红蛋白(Hb)电泳、血清铁的检测,以基因诊断为确诊试验对这些项目的检测结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳、MCV红细胞脆性Hb电泳三顶联合检测、血清铁MCV联合检测的灵敏度和准确度分别为:97.4%、95.7%、74.8%、98.3%、94.7%和67.4%、70.8%、78.6%、66.6%、97.1%。血清铁MCV联合检测结果的准确度最高,经U检验,与其它项目对比均有极显著性差别。结论血清铁MCV联合检测是3月~2岁婴幼儿地中海贫血筛查的更理想的试验方法。     

ROC曲线分析孕妇血液学指标筛查β-地中海贫血的价值

目的探讨血液学指标在孕妇β-地贫筛查中的价值。方法采用血细胞、血红蛋白分析结合血清铁蛋白水平对妊娠妇女进行13-地贫筛查,筛查阳性者进行β-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCV、MCH和HbA2最佳cutoff值,评价其在β-地贫筛查中的价值。结果MCV、MCH和HbA2的ROC曲线下面积依次为0．992、0．986和0．987,最佳cutoff值分别为75．1n,25．3pg和3．8％,灵敏度和特异性分别为96．9％和97．2％、96．9％和96．8％、98．7％和99．6％％。结论以ROC曲线分析得到的MCV、MCH和HbA：最佳cutoff值对β-地贫具有较好的诊断价值。     

联合应用MCV、MCH、HPLC方法筛查HbE 60例

目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱（HPLC）方法筛查血红蛋白E（HbE）。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）初筛,再行HPLC检测HbE,如HPLC结果提示为HbE,进一步行PCR-RBD检测。结果 60例HbE的初筛结果为HBG 122.18±18.37g/L,MCV 76.76±4.19 fl,MCH 25.01±1.72pg;HPLC筛查结果为：HbA2/E洗脱峰含量为26.35±3.16%,滞留时间为3.69±0.03min;基因确诊结果为αα/αα,HbE 52例,合并α地贫8例,HPLC结果与基因诊断结果符合率为100%。结论联合应用MCV、MCH、HPLC法是筛选HbE的有效方法。     

MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

目的 探讨红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在筛查地中海贫血中的应用价值.方法 采用全自动血细胞分析仪分别对200例MCV＜80 fl、MCH＜26 pg实验组和200例MCV＞80 fl、MCH＞26 pg的正常对照者进行血红蛋白电泳测定HbA2,对结果作相关统计学分析,分析MCV、MCH作为地中海贫血筛查方法的敏感度和特异度.结果 实验组筛查出地中海贫血的占58.5%,对照者筛查出地中海贫血占2%,实验组MCV、MCH与对照组比较有统计学意义(t=18.214,P＜0.01).结论 MCV、MCH可作为筛查地中海贫血的有效指标,可疑者建议做进一步的检查,以明确诊断.     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

Elevated mean corpuscular volume in patients with hereditary hemochromatosis

Previous studies have reported that patients with hereditary hemochromatosis have higher red cell volumes than normal controls. We studied the relationship of mean corpuscular volume (MCV) at diagnosis versus serum transferrin saturation (Tfsat), serum ferritin level (SF), phlebotomy-mobilizable iron (Mob Fe) stores, and HFE genotype in our patients. The study population included 227 patients. One hundred forty-two of 227 were homozygous for C282Y; the mean MCV of this group was 94.9 fL (control group, 89.2 fL; p < 0.001). Among all patients with Mob Fe greater than 4 g, the mean MCV was 94.9 fL (significantly greater than control, p < 0.001). Among C282Y homozygous individuals, there was no significant correlation between the MCV versus Tfsat, SF, and Mob Fe (r = 0.07, 0.207, and −0.005, respectively). In patients with Mob Fe greater than 4 g who were not C282Y homozygous, there was weak correlation between the MCV versus Tfsat and SF (r = 0.35 and 0.31, respectively) and no significant correlation versus Mob Fe (r = 0.06). Our study confirms the presence of elevated MCV levels in C282Y homozygous individuals as well as those with elevated Mob Fe. For the most part, the elevated MCV did not correlate with measures of body iron stores.     

The red cell osmometer. A useful inaccuracy in measurement of mean corpuscular volume in hyperosmolar states.

The Coulter S Counter gives a value for mean corpuscular volume which does not necessarily reflect red cell size in vivo. This phenomenon may be used in early diagnosis and hence prevention of the 'hyperosmolar syndrome'.