载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。     

云南省纳西族2型糖尿病与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与云南省纳西族T2DM的相关性。方法选择云南省纳西族T2DM患者(T2DM组)300例和正常对照者(NC组)300名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因的多态性。结果(1)T2DM组ApoE基因型E3/4、E2/2、E3/3及E4/4的频率分布分别为14.4%、4.7%、80.9%及0.0%。T2DM组与NC组ApoE基因型分布比较,差异有统计学差异(P=0.001),等位基因频率分布比较,差异亦有统计学意义(P0.001);(2)E3/3基因亚组SUA高于E2/2基因组(P=0.001);(3)Logistic回归分析表明,ApoE基因多态性与云南纳西族T2DM发生无相关性(P0.05),WC、LDL-C、SUA是T2DM的危险因素(P0.05)。结论 ApoE基因多态性在云南省纳西族人群中存在种族差异;SUA与ApoE基因多态性有相关性;ApoE基因多态性与云南省纳西族T2DM发生无相关性。     

急性冠脉综合征病人载脂蛋白E的基因多态性及其与冠状动脉病变严重程度的关系

目的探讨急性冠脉综合征(ACS)病人载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性及与冠状动脉病变严重程度的关系。方法入选ACS病人210例为ACS组,入选体检中心110名健康者为对照组,入院后应用PCR-荧光探针法予ApoE基因型检测,ACS组病人急诊或择期完善冠状动脉造影术,并根据计算机软件程序计算Syntax评分。结果 ACS组与对照组ApoE基因中等位基因E3频率最高,ACS组E4等位基因频率高于对照组(17.6%与12.3%),ACS组基因型E3/3频率低于对照组(57.6%与64.5%)。ACS组中含有ApoE4异构体病人冠状动脉Syntax评分32分的比例明显高于ApoE2、ApoE3两组(32%与12%、14%,P0.05),但冠状动脉Syntax评分22分的比例却明显低于ApoE2、ApoE3两组(23%与48%、39%,P0.05)。结论 ApoE基因多态性与ACS的发生发展相关,含有ApoE4异构体的ACS病人冠状动脉病变程度较重,推测ApoE基因多态性可能与冠状动脉病变严重程度存在一定关联。     

载脂蛋白E基因多态性与中国汉族人脑梗死关系的汇总分析

目的:系统评价中国汉族人脑梗死与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:联合应用5种有效检索途径,全面检索ApoE基因多态性与中国汉族人脑梗死病例对照研究的相关文献,统计脑梗死组与对照组基因型分布的优势比(OR).结果:共1 986例脑梗死和对照者被用于汇总分析,数据合并后,ApoE ε2/v3、ApoE ε3/ε3、ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4的OR值分别为0.59(95%CI 0.44～0.79)、0.52(95%CI 0.40～0.69)、2.00(95%CI 1.22～3.28)、2.77(95%CI1.60～4.81)和4.66(95%CI 1.61～13.48).结论:ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4基因型是脑梗死的危险因素,ApoE ε2/ε3和ApoE ε3/ε3基因型是脑梗死的保护因素.     

云南大理白族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病及血脂含量的关系

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠心病(CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分析方法,测定92例早发CHD、237例迟发CHD患者和220名对照者的ApoE基因型。血脂水平按常规方法测定。结果:发现的5种ApoE基因型,分别为E3/3、E2/2、E3/2、E4/3及E4/2。早发CHD组和迟发CHD组ApoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P<0.05～<0.01);进一步对两组CHD患者的ApoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组高(P<0.05)。ApoE各等位基因型的TC和LDL-C水平存在统计学差异(P<0.05)。结论:ApoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

脑梗死患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体1 A1166C基因多态性的改变

目的探讨脑梗死患者载脂蛋白E(ApoE)和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)A1166C基因多态性的改变以及两者的相互作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测108例脑梗死患者和90名健康者的ApoE和AT1R基因型。并评价可能致病因素的影响。结果脑梗死组ApoE基因ε3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.4%)显著高于对照组(7.8%和5.0%),P<0.05;而ε3/3基因型频率(56.5%)及ε3频率(75.9%)显著低于对照组(78.9%和88.3%),P<0.05;脑梗死组AT1R AC基因型频率(43.5%)及C等位基因频率(21.7%)明显高于对照组(7.8%对3.9%);携带ApoEε4等位基因的个体与非携带ApoEε4等位基因的个体比较,患脑梗死的OR值为3.600(95%CI:1.591~8.144)。与AA基因型比较,AT1R基因AC基因型患脑梗死的OR值为9.136(95%CI:3.866~21.592),而同时携带AT1R基因AC基因型和ApoEε4等位基因的个体患脑梗死的OR值增至10.114(95%CI:1.543~8.343)。结论ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因子;AT1RA1166C基因多态性可能是脑梗死发病的遗传因素;AT1R与ApoE基因间有协同致脑梗死的作用。     

ApoE基因多态性对老年脑梗死患者颅内血管狭窄病理变化的影响

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性特点对血脂代谢和动脉粥样硬化(AS)性脑梗死患者颅内动脉硬化狭窄病理变化的影响。方法检测方法采用"基因芯片法(Gene Chip)",测定180例脑AS性脑梗死患者Apo E基因型,自动生化分析仪检测血脂水平,磁共振血管造影(MRA)检查测定分析颅内动脉硬化狭窄程度。结果 Apo E等位基因及频率:ε2 25.6%、ε3 65.6%、ε4 8.9%,基因型及频率:纯合子ε2/2 1.1%、ε3/3 62.2%、ε4/4 5.6%,杂合子ε2/3 24.4%、ε2/4 3.3%、ε3/4 1.1%。ε2组中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量高于ε4组,ε4组中的胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDC-C)较ε2组、ε3组高(均P<0.05);与ε3组相比,ε4组动脉硬化狭窄率较高,ε2组动脉硬化狭窄率较低(P<0.05)。结论ε2可升高HDL-C水平,而ε4组中TC、LDL-C水平较高,ε4组中动脉硬化狭窄程度高于ε2组、ε3组,Apo E基因通过调节血脂代谢,进而影响颅内动脉血管AS狭窄发生发展,提示ε4是脑颅内AS脑梗死的危险遗传因素,ε2则是保护基因。     

2型糖尿病周围神经病变与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与DPN的相关性。方法选取355例T2DM患者,其中伴DPN 215例(DPN组),T2DM病程10年无DPN者140例(T2DM组),糖代谢正常者159名作为对照(NC组)。受试者均进行踝反射、振动觉、10g尼龙丝、针刺痛觉、温度觉等体格检查及神经电生理检测。采用PCR扩增技术、特异性核酸探针杂交方法检测ApoE基因型。结果(1)DPN组E4/X基因型(包括基因型E3/4和E4/4)频率(28.9%)高于T2DM组(15.2%)及NC组(18.9%)(P=0.003,0.026)。E4等位基因频率(15.7%)高于T2DM组(8.9%)及NC组(9.7%)(P=0.010,0.019);(2)Logistic回归分析显示,ApoE基因多态性与HbA1c是DPN发生的危险因素(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能与DPN有关。     

女性冠心病患者ApoE基因多态性的差异化分析

目的:探讨女性冠心病患者的ApoE的基因多态性与血脂异常及冠心病的关系,有利于进一步了解冠心病的遗传机制。方法:采用病例-病例对照的研究方法,选择陕西地区400例年龄为42~81岁之间的女性冠心病患者为研究对象,患者均通过冠状动脉造影确诊为冠心病。应用基因芯片的方法测定患者的ApoE基因型,数据用SPSS16.0进行检验以及Logistic回归分析。结果:400例女性冠心病患者检出4种基因型(ApoE2/3、ApoE3/3、ApoE3/4、ApoE4/4)和3种等位基因(ApoE2、ApoE3和ApoE4)。其中ApoE2/3基因型58例(占14.5%)、ApoE3/3基因型254例(占63.5%)、ApoE3/4基因型80例(占20%)、ApoE4/4基因型8例(占0.2%);等位基因分布频率以ApoE3最多(占80.8%),次为ApoE4(占12%)和ApoE2(占7.2%)。ApoE4基因型的女性冠心病患者TC和TG水平都显著高于E2型冠心病患者,ApoE2基因型的女性冠心病患者HDL和LDL水平显著低于ApoE3型和ApoE4型冠心病患者(P<0.05)。ApoE4基因型患者的病变积分显著高于ApoE2型患者和ApoE3型患者(P<0.05)。通过Logistic回归模型分析发现高血压、糖尿病、TC、TG和ApoE4等位基因与冠心病呈正相关。结论:ApoE基因多态性通过影响脂质代谢进而影响冠心病的发生发展,ApoE基因多态性可为早期发现、预防和治疗冠心病提供依据。     

胰岛素抵抗与散发性阿尔茨海默病ApoE及IL-1α基因多态性的关系

目的 研究胰岛素抵抗与散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的APOE基因及白细胞介素-1α(IL-1α)基因多态性的关系.方法 入组临床明确诊断为SAD病人59例,用简易智能状态检查表(MMSE)、临床痴呆评定量表(CDR)及日常生活能力量表(ADL)评定痴呆严重程度.测定其空腹血糖及胰岛素,评估胰岛素抵抗性;同时检测载脂蛋白E(APOE)及IL-1α,分析其关系及对SAD的影响.结果 入组病人总的MMSE评分为(8.1±5.53),CDR评定为2分的患者34人(57.6%),评定为3分的患者21人(占35.6%).入组病人以中重度为主.同时完成空腹血糖及胰岛素测定50例,胰岛素抵抗指数(空腹血糖x胰岛素含量/22.5)＞2.8的病人7例(14%).完成APOE基因型检测48例,ApoE3/3型35例(72.92%)、ApoE2/2型5例(10.42%)、ApoE3/4型3例(6.25%)、ApoE2/4型2例(4.16%)及ApoE4/4型3例(6.25%).完成IL-1α基因型检测51例,其中CC基因型44例(86.27%),CT基因型7例(13.73%).APOE基因型多态性对胰岛素抵抗性的影响未见统计学意义,卡方值(Chi-Square) =3.523,自由度(df)=4,P=0.474.白介素-1α基因多态性对胰岛素抵抗性的影响未见统计学意义(P=1).不同IL-1α基因型对APOE基因型的多态性影响无统计学意义x2=1.543,df=4,P=0.819.结论 59例SAD患者中,APOE基因分型多为ApoE3/3型,IL-1α基因分型多为CC基因型;ApoE基因多态性及IL-1α基因多态性对病人是否产生胰岛素抵抗无明显影响.     

妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中ApoE、LPL ser447stop基因多态性检测及意义

目的检测妊娠期高血压疾病(HDP)患者胎盘组织中载脂蛋白E(ApoE)及脂蛋白脂酶(LPL)第9外显子(ser447stop)基因多态性,并探讨其临床意义。方法采用multi-ARMS PCR及PCR-RFLP方法,分别检测36例妊娠期高血压患者(A组)、94例子痫前期患者(B组)及130例正常妊娠妇女(C组)胎盘组织中的ApoE及LPLser447stop基因多态性。结果 A组ApoE2/3、E2/4、E3/3、E3/4及E4/4基因表型频率分别为25.00%、0、50.00%、22.22%、0,B组分别为19.15、0、56.38、24.47%、1.06%,C组分别为14.61%、3.08%、76.92%、5.38%、0.77%。A、B组E3/3、E3/4基因型与C组比较,P均<0.01。A组ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为12.50%、73.61%、11.11%,B组分别为9.57%、78.19%、13.30%,C组分别为8.46%、86.54%、5.00%。A、B组ApoE等位基因ε3、ε4与C组比较,P均<0.05。共检测到3例LPL ser447stop杂合子变异,其中B组2例,C组1例。各组间比较,P均>0.05。结论 HDP患者胎盘组织中ApoE3/4基因表型、ApoEε4等位基因频率增高,ApoEε3等位基因频率降低;ApoE3/4基因表型可能是HDP的危险因素,ApoEε4等位基因可能是HDP的遗传易患因子,而ApoEε3等位基因则具有保护作用。LPL ser447stop基因多态性可能与HDP的发生无关。     

新疆维吾尔族心房颤动患者载脂蛋白E基因rs429358位点多态性及华法林剂量的差异性研究

目的研究新疆地区维吾尔族心房颤动(简称房颤)患者载脂蛋白E(ApoE)基因rs429358位点基因多态性及有效华法林剂量的差异。方法选取2014年7月至2016年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族房颤患者100例;同期体检中心体检的维吾尔族非房颤人群100例作为对照组,采用标准酚-氯仿法提取新疆地区维吾尔族人群200例受试者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因rs429358位点的基因多态性,计算基因型及等位基因频率,比较ApoE基因rs429358位点不同基因型的房颤患者口服华法林剂量。结果 ApoE基因rs429358位点的基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4和E4/E4的基因型频率比例分别为0.5%、8%、1.5%、73.5%、14%、2.5%;等位基因型E2、E3、E4比例为8.5%、75%、16.5%。维吾尔族房颤患者E2/E3、E3/E4与E3/E3三种基因型相比,有效华法林剂量具有统计学差异(P0.05)。E2/E3基因型有效华法林剂量高于E3/E3,而E3/E4基因型低于E3/E3基因型,但无统计学差异。结论新疆地区维吾尔族房颤患者中,ApoE基因rs429358基因位点多态性可能是房颤患者华法林剂量的影响因素之一。     

ApoE基因多态性与脂质代谢的相关性

目的研究ApoE基因多态性对血脂代谢的影响及相关性。方法随机选择潍坊地区汉族人88例冠心病(CHD)患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoA1、ApoB-100,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型。结果共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高。E4/3、E4/4型个体TC、LDL-C最高,与E3/3、E2/3、E2/4型比较差异显著(P<0.01,P<0.05),E2/3型个体TC、LDL-C水平最低,与E3/3、E2/4型比较差异显著(P<0.01,P<0.05)。E3/4、E4/4型个体HDL-C水平显著低于E2/3组(P<0.05)。E3/4、E4/4型个体ApoB水平显著高于E3/3、E2/3组(P<0.01)。TG、ApoA1水平各基因型组无差异(P>0.05)。结论 ApoE基因多态性与血脂代谢密切相关。     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测218例2型糖尿病患者[正常白蛋白尿(DN0)组41例,微量白蛋白尿(DN1)组129例,临床白蛋白尿(DN2)组 48例]和102名健康对照者(NC)的ApoE基因多态性.结果 (1)DN1组、DN2组及DN组(DN1+DN2组)ApoE 2/3基因型和ε2等位基因频率均高于DN0组(P均＜0.05).(2)ApoE 2/3基因型为DN发生的危险因素(P＜0.05).(3)ε4等位基因频率与TC负相关(P＜0.05).结论 2型糖尿病患者中,ApoE 2/3基因型可能是DN发生的危险因素,ε4等位基因可能是高TC血症的保护因素.     

老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系

目的研究老年人群载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法 2009年1月至2012年6月选择该院住院治疗的老年脑梗死患者150例作为观察组;同时选取该院门诊体检年龄≥60岁健康老年人群240例作为对照组。对两组的血脂水平、ApoE基因多态性进行检测。组间均数比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验。结果观察组患者血清TC、TG水平高于对照组,差异有统计学意义(TC:t=19.125,P=0.003;TG:t=13.412,P=0.001);HDL-c水平低于对照组,差异亦有统计学意义(t=8.532,P=0.007)。在两组中皆以ε3/3型频率最高,ε3/4、ε3/2次之,ε4/4、ε2/4、ε2/2型频率很低,两组人群ApoE基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。两组受试者ApoEε4等位基因频率差异有统计学意义(χ2=3.972,P=0.030)。结论 ApoE基因多态性与老年脑梗死血脂水平升高及其发病有关,值得进一步研究。     

载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压伴周围动脉硬化闭塞症的关系

目的 探讨北京社区老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与原发性高血压( essential hypertension,EH)伴周围动脉硬化闭塞症(peripheral arterial occlusive disease,PAOD)易感性的关系.方法 用多重四引物扩增受阻突变体系PCR技术(multiplex tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,multiplex T-ARMS PCR),检测100例健康老年人(NC组)、100例老年EH(EH组)、83例老年PAOD(PAOD组)及59例老年EH伴PAOD(EH +PAOD组)患者的ApoE基因多态性.结果 ApoE等位基因呈多态性.ApoE 6种基因型频率(ε4/4;ε4/3;ε4/2; ε3/3;ε3/2;ε2/2)及3种等位基因频率(ε4;ε3;ε2)的分布在3个病例组与健康老年对照组间无显著性差异(P＞0.05).结论 ApoE基因多态性可能不是老年EH伴PAOD的独立危险因素.     

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析研究

目的 为了了解江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)不同基因型的分布差异，从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持，为临床用药提供参考。方法 分别选择2019年8月1日-2022年1月1日在江苏省苏北人民医院和苏州大学第一附属医院诊断为高脂血症患者676例，对患者的ApoE388T＞C（rs429358）、526C＞T（rs7412）相关基因位点的多态性进行了检测，并根据基因分型分为ApoE2、ApoE3和ApoE4三组，搜集纳入各组患者的相关病历数据资料进行回顾性分析，分析总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况，χ2检验分析ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡和进行组间比较，SPSS26.0统计软件分析数据。结果对入选的676例高脂血症病人，三组间患者基本资料中无显著差异（P>0.05），共检出6种ApoE基因表型，由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%)，E3/E4 109例（16.12%)，E2/E3 86例（12.72%），E4/E4 11例（1.63%），E2/E4 10例（1.48%），E2/E2 2例（0.30%）。ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡（P>0.05），所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间不具有统计学差异(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀，在不同性别中不存在差异，ApoE基因多态性发布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。     

ApoE基因多态性的测序检测与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关系。方法采用基因测序法对212例心脑血管疾病患者和126例健康对照组进行ApoE基因多态性测定,观察其分布情况以及与AD患者的相关性进行分析。结果正常人群ε3/ε3、ε2/ε3、ε4/ε4基因型比例分别为73.0%、12.7%、0.8%,AD组和对照组含ε4等位基因分别为48%、12.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε3/ε3基因型是正常人群的主要形式,ApoEε4等位基因是AD的风险基因之一,与AD的发病呈显著性相关。