老年巨幼细胞性贫血38例病因分析

1995年3月～2005年3月我院收治38例巨幼细胞性贫血（以下简称巨幼贫），现就其病因分析如下。     

一氧化氮合酶基因在先天性巨结肠中的表达

目的 研究神经型一氧化氮合酶(nNOS)基因在先天性巨结肠(HD)不同肠段的表达。方法 分别取8例先天性巨结肠患者病变段和正常段平滑肌组织，经处理后提取总RNA，应用逆转录多聚酶链反应(RT—PCR)扩增目的基因和看家基因片段，观察病变段和正常段的nNOS基因的表达，并与看家基因(GAPDH)在病变段和正常段的表达作对比。结果 8例l患者正常段nNOS和GAPDH均有明显的表达，病变段GAPDH亦有明显的表达而nNOS均无表达。结论 先天性巨结肠患者病变段抑制性神经递质一氧化氮(N0)减少的原因可能是nNOS的mRNA的减少或缺如，并进一步引起病变段运动障碍和巨结肠发生。     

先天性巨结肠组织内IgG,IgA,IgM的分布及意义

先天性巨结肠是最常见的消化道发育畸形之一,对其临床及病理解剖基本变化已有较深的认识,近年更对该病的病理生理变化进行了多方面的研究。我们从1990～1993年采用免疫萤光技术,对先天性巨结肠肠壁组织内的抗人体IgG、IgA、IgM进行观察,旨在了解其在结肠多部位的分布模式、变化及意义。 材料与方法 一、标本来源:标本来自中山医科大学附属第一医院收治的先天性巨结肠12例,男性11例,女性1例,年龄9个月～9岁,平均2岁10个月。术前有较严重小肠结肠炎症状者5例。全部患儿术前经钡灌肠诊断。并全部经手术及病理证实诊断,其中常见型7例,短段型3例,长段型2例。 二、免疫萤光技术:手术时立即从结肠痉挛段、扩张段、吻合口部(正常段)分别取肠壁全层1.5×0.3cm,英国KRYOSTAT恒温冷冻切片机切取厚0.5um标本贴置玻片上,冻丙酮内固定5分钟,PBS(pH7.4)洗涤5     

全血细胞减少的巨幼细胞性贫血临床及实验分析

目的:分析全血细胞减少的巨幼细胞性贫血的临床特点、发病机制、实验室检查结果,以提高对此疾病的认识,减少误诊.方法:对33例患者的临床资料进行回顾性分析和总结.结果:全血细胞减少常见的病因为巨幼细胞性贫血,巨幼细胞性贫血可导致乳酸脱氢酶及血清胆红素明显升高.改善饮食结构和定期体检可预防巨幼细胞性贫血的发生.结论:全血细胞减少的巨幼细胞性贫血临床较易误诊,应引起重视,采集病史及进行相关的实验室检查可避免漏诊及误诊.     

巨幼细胞贫血的血清酶及总胆汁酸改变

目的 分析巨幼细胞贫血(MA)的血清酶及总胆汁酸(TBA)变化。方法 44例未经治疗的初诊MA患者。41例无贫血健康人员作为对照。记录其肝功能。结果 9例MA患者ALT≥40U/L,其最大值93.0U/L;21例MA患者AST≥38U/L,其最大值120.3U/L;39例MA患者AST/ALT≥1.0;9例MA患者AST与Plt比值指数(APRI)≥2.0;21例MA患者TBA≥10.0μmol/L,其最大值为93.9μmol/L;18例MA患者胆碱酯酶(ChE)＜4500U/L,其最小值2238U/L;MA患者GGT及ALP均数及中位数稍低于对照组。结论 近1/5的MA患者ALT升高及APRI≥2.0;近1/2的MA患者AST及TBA升高;近9/10的MA患者AST/ALT≥1.0;近2/5的MA患者ChE降低。部分MA患者确实存在轻度肝功能异常,需与肝病相鉴别。     

一氧化氮合酶在骨肉瘤和骨巨细胞瘤中的表达及其与预后的关系

目的：探讨骨肉瘤和骨巨细胞瘤组织中一氧化氮合酶（nitric oxide synthase,NOS)的表达及其预后的关系。方法：用免疫组化法测定Ⅱ型iNOS在37例骨恶性肿瘤中的表达。结果：iNOS在骨肉瘤和骨巨细胞瘤的阳性表达率分别72．7％，58．8％。两组之间无差异（P＞0．05）。iNOS与骨巨细胞瘤病理分级呈现正相关（P＜0．05）。结论：iNOS与恶性骨肿瘤恶性度有关，与骨巨细胞瘤病理分级呈现正相关。对肿瘤的生长，分化及预后有重要作用。     

先天性巨结肠病儿血清免疫球蛋白及C3的变化

本文通过对１２例先天性巨结肠组的股静脉血血清、手术中采自肠系膜下静脉血血清及１２例对照组股静脉血血清中的ＩｇＧ、ＩｇＡ、ＩｇＭ及Ｃ３的测定，经ｔ检验，发现巨结肠组自身对照，即股静脉血清及肠系膜下静脉血清中免疫球蛋白及Ｃ３无显著改变（Ｐ＞０．０５），而巨结肠组二处ＩｇＭ，均较对照组有明显升高（ｐ＜０．０５）。提示在近段扩张的结肠回流静脉血血清中无明显局部免疫改变，ＩｇＭ的升高提示近期有感染。     

改良NADPH—d和AchE酶组织化学法诊断先天性巨结肠

目的：探讨进一步改良后的还原型尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸黄递酶（NADPH—d）和乙酰胆碱酯酶（AchE）酶组织化学染色法诊断先天性巨结肠（HD）的优势,以期提高HD术前及术中诊断的准确率。方法：取HD患儿术中切除的结肠标本18例,其中女7例,男11例,平均年龄（8．6±3）月。标本分狭窄段、移行段、扩张段,其冰冻切片分别用改良的NADFH—d和AchE酶组织化学染色法进行染色,与常规HE染色进行比较,并用肠神经元特异标记物β-Ⅲ Tubulin（TUJ-1）行免疫荧光及蛋白基因产物9．5（proteingeneproduct9．5,PGP9．5）行免疫组化检查论证改良方法的特异性。结果：NADPH—d法能快速确定扩张段近端切缘是否存在神经节细胞,诊断HD的阳性率为94．4％（17／18）;AchE法对于HD狭窄段黏膜下异常增生的神经丛诊断阳性率为88．9%（16／18）;两组间诊断阳性率差异无统计学意义（P〉0．05）。耗时方面NADPH-d法为（7．0±1．7）min,AchE法为（30．9±2．2）min,组间比较差异有统计学意义（P〈0．001）。上述两种改良方法与TUJ-1及PGP9．5对照结果一致。结论：NADPH—d法能快速确定肠管切缘是否有神经节细胞分布,适用于术中快速诊断HD;AchE法适用于术前直肠黏膜层的活检诊断。     

骨巨细胞瘤一例报告

骨巨细胞瘤多发生在股骨下端和胫骨上端，而椎骨巨大细胞瘤临床少见，我院于1999年发现一例，现报告如下：     

巨幼细胞性贫血100例实验室诊断

巨幼细胞贫血(MA)是临床最常见的贫血之一,是由于机体叶酸和(或)维生素B12缺乏及其他原因导致的DNA合成障碍,引起的骨髓及血细胞异常为特征的贫血.2000年～2010年5月实验室共诊断巨幼细胞性贫血(MA)患者100例,现将其检查结果分析如下.     

中西医结合治疗膝关节骨巨细胞瘤

目的：总结中西医结合治疗膝关节骨巨细胞瘤的疗效。方法：采用中医辨证施治结合手术进行病灶刮除，95%酒精浸泡及骨水泥填充治疗17例膝关节骨巨细胞瘤，结果：经6个月至7年随访，平均随访时间为3年4个月。所有病例均未见局部肿瘤复发，膝关节活动功能满意。结论：中西医结合治疗膝关节骨巨细胞瘤疗效满意，是一个值得进一步探索的课题。     

成人型先天性巨结肠2例报告

患1，男，34岁，因反复腹痛、腹胀2年，加重1年入院。腹痛波及全腹，反复发作，发作时伴恶心、腹胀、食欲不振、肛门停止排气排便，无呕吐胃内容物，元畏寒、发热等其它表现。查体：腹软，微隆，脐周轻压痛，无反跳痛及肌紧张，移浊(一)，未闻及肠鸣音。余(一)。辅查：①腹部平片提示不全性肠梗阻；②气钡双重造影提示升结肠、横结肠扩张明显，尤以横结肠为甚，降结肠上段见一长约3cm的狭窄肠段影像。术中发现：回盲部、升结肠、结肠肝曲、横结肠、结肠脾曲极度     

急性有机磷中毒患者血清酶变化分析

目的　探讨有机磷中毒患者血清酶含量变化与中毒程度的关系 ,为临床一线提供科学数据。方法　对 5 8例急性有机磷中毒患者进行胆碱脂酶 (CHE)、肌酸激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶 (CK -MB)、乳酸脱氢酶 (LDH)、丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、门冬氨酸氨基转酶 (AST)、碱性磷酸酶 (ALP)、γ -谷氨酰转移酶 (GGT)活性测定。结果　中度组CK、ALT含量显著高于轻度组 ,ALP、GGT、CHE活性明显低于轻度组 (P均 <0 .0 1) ;重度组CK、ALT、AST含量比中度组显著升高 ,ALP、GGT、CHE活性比中度中毒组显著降低 (P <0 .0 1或 0 .0 5 )。结论　测定血清酶对有机磷中毒患者的临床分型、治疗和评估预后有参考价值。     

酶在临床诊断中的价值

<正> 从1909年Wohlgene用测定尿淀粉酶活性诊断急性胰腺炎以来,用于诊断的酶渐多,体内酶学有助于一些疾病的早期诊断和对病情及预后的判定,显示它对疾病诊断的敏感性与特异性,激发人们对酶诊断价值的研究。临床检验和临床化学专家将已发现的人体酶几乎都用于探索临床诊断,企图找到临床较难诊断的疾病如恶性肿瘤的特异性酶。但由于人体中各种细胞的生化代谢有很大的共同性,大多数细胞内所含酶基本类似,尽管各种组织在功能、代谢率不同,含酶的种类和量有很大差别,因而诊断的特异性也受到限制。     

少见原发髌骨骨巨细胞瘤1例

发生在髌骨的骨巨细胞瘤临床较罕见 ,我院 1999年 1月收治 1例 ,报告如下。　　男性 ,17岁 ,入院前 18个月开始不明原因右膝酸痛 ,乏力 ,逐渐加重 ,活动后明显 ,偶感右膝关节不稳。局部检查 :髌骨压痛 ,表面光滑 ,未扪及包块 ,右膝无红肿 ,浮髌试验 ( -) ,膝关节活动正常。既往史 :于 2年前有右膝外伤史。Ｘ线表现 :右髌骨呈膨胀性、溶骨性囊样破坏 ,其中可见少许高密度条状及点状影 ;边缘不规则 ,病变周围可见轻微硬化带 ,骨皮质变薄 ,无骨膜反应 ,软组织不肿胀。ＣＴ :可见膨胀性溶骨性破坏 ,内壁清楚 ,并有骨嵴内突 ;有散在小点状骨化影 …     

踝部腱鞘巨细胞瘤1例

1病历报告
　　患者,男,25岁。发现右足外踝肿物1年,疼痛加重2个月于2011年1月10日来我院就诊。患者于1年前无意中发现右足外踝前侧一2cm ×2cm大小的肿物,边界不清,质软,无触痛,未行特殊治疗,近2个月感觉局部有不适感,负重后疼痛,为进一步治疗就诊于我院,门诊以“右足肿物待查”收住院。专科检查于右足外踝前侧可触及一大小约2cm ×2cm大小囊性肿物,质软,活动性可,无明显压痛。     

多发性骨巨细胞瘤一例报告

骨巨细胞瘤是常见的骨肿瘤,绝大多数病例为单发,多发者少见。笔者曾遇见多发性骨巨细胞瘤１例,现报告如下。１　病例介绍患者,男,２０岁,左膝、右足外伤后肿胀１年,加重２个月入院。查体：左膝外侧髁上轻度肿胀,局部皮肤正常,可触及１个３．５ｃｍ×５．０ｃｍ大小的骨性肿块,固定,压痛,左膝过屈疼痛;右足第一跖骨远段软组织隆起,触及１个５．０ｃｍ×４．０ｃｍ的半球形肿块,质地不均,固定、压痛,拇趾活动受限。Ｘ线检查：左股骨外髁见一大小３．５ｃｍ×５．０ｃｍ的椭圆形的密度减低区,内缘光滑,外侧骨皮质向外膨胀性…