哭泣─无目的走动性癫病1例

李某，女，4岁半。自出生后第9天开始每晚10～11时左右啼哭，一般持续数分钟，呼之无反应，最长十数分钟后清醒。发作过程中无凝视、无抽搐。近2个月来除每晚仍有啼哭外，早上起床后也有无目的的来回走动，如强行制止，则表情呆板，问话不答，每日正～2次，每次数分钟至数十分钟后恢复正常。本院前10d曾去某医院就诊认为“睡眠不足”，未予诊治。追问病史，患儿出生时产程过长，无头颅外伤史。智力略差，家中无癫痛患者。内科及神经系统检查正常，头颅正侧位片及CT检查皆正常。脑电图检查主要为慢化a波及较多的O波，并且有短阵节律性发放…     

胸膜腔脂肪母细胞瘤一例报告

患儿:女,1岁6个月.病案号:628.因哮喘1年多,加重半月于1986年5月30日入院.患儿自出生后3～4个月开始“发吼”,近半月来加重,呼吸困难,纳少,精神差.门诊以“胸腔积液”收入院。查体:T.37.4℃,P.140次/分,R.56次/分。BP     

儿童McCune-Abright综合征核素骨显像1例

1　病例简介患儿 ,男 ,4.5岁 ,二胎顺产 .出生后即发现前胸 ,后背皮肤有大量褐色斑 ,随年龄增大 ,2岁后会行走 ,步态不稳易摔跤 ,曾多次发生骨折。入院查体 :智力正常 ,左前胸、左肩、后背可见大片状咖啡样色素沉着 ,边缘呈锯齿状 ,无第二性征 ,上肢活动自如 ,下肢轻度“Ｏ”形腿 ,行走缓慢。家族中无类似疾病。化验检查 :ＡＣＴＨ、ＴＳＨ、ＦＳＨ、雌二醇、睾酮、皮质醇、血钙、磷、尿钙磷均正常。ＴＴ3 、ＴＴ4 、ＦＴ3 、ＦＴ4 均升高 ,碱性磷酸酶 115 6 .1μｌ/Ｌ(正常 0— 130 μｌ/Ｌ)。Ｘ线检查 :颅骨颅板增厚 ,骨密度增高 ,双侧肩…     

佩梅病的头颅MRI表现及其与临床、基因分型的关系

目的 探讨佩梅病( PMD)患儿的头颅MRI特点,以及与临床及基因分型的关系.方法 回顾性分析16例经临床诊断为佩梅病患儿的临床和影像资料.患儿均为男性,年龄5个月至9岁8个月.由儿科神经医师对患儿的症状和体征进行检查,将其按照临床症状进行临床分型.由影像科医师对头颅MRI图像的特点进行分析,病灶的位置包括苍白球、锥体束、胼胝体、小脑白质、半卵圆中心,判断大、小脑是否萎缩、是否有“豹纹征”.结果 临床诊断经典型佩梅病8例,中间型7例,先天型1例.16例佩梅病患儿MRI均以广泛的脑白质髓鞘化延迟为特点,病灶累及苍白球13例、锥体束7例、胼胝体11例、小脑白质7例、半卵圆中心12例、脑萎缩5例、小脑萎缩1例,5例有“豹纹征”.锥体束和小脑白质受累在点突变患儿中多见;临床症状较重的中间型及先天型患儿出现小脑白质病变频率较高;“豹纹征”多见于经典型患儿,提示患儿的髓鞘化程度相对较高.结论 佩梅病患儿的头颅MRI具有典型的影像特点,其影像学表现与临床分型和基因突变类型有一定的相关性.     

积水型无脑畸形CT诊断1例

患儿男,2个月.患儿孕足月因羊水过多、头盆相对不称住院顺产,出生时无窒息.体查:出生体重3.25 kg,头较大,头围36 cm,颅缝较宽,前囟3 cm×3 cm,稍隆起.近2个月来头颅呈渐进性增大,叩诊头颅时破壶音明显.临床考虑有脑积水行头颅CT检查.父母均健康,无家族史.     

锁骨颅骨发育不全症一例

病例资料 患儿,女,2岁6个月.因家长发现患儿头颅增大就诊.患儿身高75cm,体重9.5kg,身材矮小,身高体重均明显低于同龄人.查体:头大面小,头面部不成比例,呈方颅;鼻梁下陷,前囟、后囟未闭,矢状缝开裂,自眉间至顶部形成一沟状凹陷;乳牙交错排列,紊乱不整,并患龋齿;锁骨上窝消失;两肩下垂,活动度加大并向前靠拢;胸廓呈漏斗状,腹部膨隆,行走呈鸭步态;患儿智力未见异常,父母非近亲婚配.门诊疑诊为脑积水,而CT检查.     

由口腔科首诊发现先天性痛觉缺如及无汗症1例

巨细胞病毒感染可导致新生儿先天性器官及组织畸形，但巨细胞病毒感染合并先天性无汗症及先天性痛觉缺如尚属少见，我院口腔科门诊发现１例，报告如下。患儿，男，１岁。１９９６年５月偶然发现舌部多个巨大溃疡１ｄ而来就诊。据述患儿出生后常有高热，曾以“高热待查”、...     

大疱性表皮松解症1例

病儿,女,6岁.自出生后2个月开始,腹部、四肢出现红斑丘疹,继之出现大水疱,曾间断治疗,效果欠佳.查患儿各项生命指征正常,呈痛苦面容,腹部、四肢可见红斑,大疱,有的水疱破裂,呈红色糜烂面,部分水疱感染,可见脓性渗出物,尼氏征阴性.     

延胡索酸尿症1例

1 病例资料 患儿,男,7个月.因四肢乏力6个月,反复抽搐1个月于2005年5月9日入院.患儿系第2胎、第2产,顺产,出生体重2.5 kg,出生及生后无窒息抢救史,母乳喂养,吮奶欠佳,出生1个月后家人发现其四肢无力,发育比同龄儿落后,并伴有烦渴、多尿.曾经在当地就诊,考虑为“佝偻病”,给予常量维生素D及钙剂,治疗无效.近1月来反复出现抽搐,表现为双上肢屈样抽动,持续约1～2 min/次,3～4次/d,均自行缓解,无凝视、发绀、意识障碍.父母及姐姐身体健康,否认有家族遗传史,非近亲婚配.     

Apert综合征2例报告及文献复习

例1 患儿,男,6岁,因“双手足各指(趾)粘连6年”入院.患儿出生后,即发现双手足2～5指(趾)粘连.随着患儿生长发育,渐发现颜面部发育异常,头颅扁头,突眼,眼距宽,下睑睫毛呈内翻状,眼球常红肿、溢泪.入院查体:患儿身材较同龄儿童矮小,身高110 cm,体重19 kg,智力较低下.心、肺、腹部未及明显异常.专科情况:头颅扁平,前额宽而广,头颅横径16 cm,前后径15 cm.双眼眼球外凸,内眦间距约3.5 cm,内眦高于外眦约1 cm.平视时,双上眼睑缘下垂覆盖至瞳孔中央水平线,双侧下眼睑睫毛呈内翻状,眼球红肿、溢泪.患儿呈张口状,流涎,可见腭裂(图1).头颅X线片示:头颅扁平,呈舟状,脑回压迹多且深,颅缝早期闭合,上颌发育不全,低位前牙,牙列较拥挤(图2).双手足2～5指(趾)完全粘连,甲融合(图3,4).     

软腭畸胎瘤1例报告

病例胡×,女,3个月。出生40天时,其母发现患儿口腔内有一蚕豆大小粉红色“肉团”,无规律出现,其母曾牵动“肉团”,未发现患儿发钳、吞咽及呼吸困难。1991年8月24日因腹泻住院,缓解后转我科。查:一般情况好,心肺(—),肝脾(—),四肢无畸形。口腔粘膜光滑,扁桃体Ⅰ°大,前后柱未     

婴儿大阴唇畸胎瘤1例

患儿,女,10~( 4)月,因“发现左侧大阴唇肿块3个月进行性增大”于2000-05-10就诊我院。3个月前患儿母在换尿布时发现患儿左侧大阴唇上方略突起,未予以重视,后发现左侧外阴肿大,不对称,用手触     

囊性脑与脑膜膨出CT诊断一例

患儿男性,2个月。自出生起发现后脑部有一儿头般大小的球状物,遂来院就诊。患儿一般情况尚可,足月产。母亲孕期无特殊不适。临床检查:婴儿头围较     

Sturge-Weber综合征1例报告

患者　女 ,7岁 ,出生后 3个月开始出现癫痫 ,反复发作至今。体检 :左侧肢体乏力 ,智力低下 ,右颜面部可见紫红色血管瘤。CT表现 :头颅不对称 ,右侧大脑半球明显较左侧小 ,右额、颞、顶、枕叶脑回广泛曲线状钙化 ,CT值约 95HU ,右侧脑沟、脑裂增宽、加深 ,右侧脑室较对侧大 (图     

小下颌畸形1例报告

小下颌畸形(lower micrognathia)是一种少见的口面部先天发育畸形,合并口裂畸形的比较罕见。笔者在工作中遇见1例,报道如下。患儿男,5个月。生后发现口面部畸形,口角呈系带样改变。患儿为第1胎,顺产。其母在怀孕期间曾服用过感冒药。无家族史。查体:患儿呈满月脸,下颌明显小,并向后缩,上颌相对前突,口裂较大(图1),悬雍垂发育过长,与舌根相连畸形,未见腭裂。心、肺未见异常。头颅正侧位X线示颅面发育不对称,下颌骨发育窄小,骨质结构正常(图2)。讨论:小下颌畸形是一种罕见的外表先天性畸形,1979~1980年日本统计其发病率为万分之0.17,我国未单…     

镜象型右位心合并复杂性心血管畸形1例

患者男性,13岁。因紫绀伴活动后心悸、气促12年入院。患儿出生后6d因“感冒”在当地医院体检发现“先心病”。6个月出现紫绀,1 3/12岁会走路,但活动后心悸、气促,否认有蹲踞、昏厥病史。查体:血压13.3/9.3kPa,口唇颜面紫绀,右侧胸廓隆起,心尖搏动位于右锁骨中线第五肋间,心浊音界不扩大,心率90/min,律整、胸骨右缘第二肋间第二音单一且增     

小儿臀部巨大错构瘤1例

患儿男性,五岁,出生后即发现左臀部有一花生米大小包块,随着年龄增长逐渐长大,近一年来生长较快,长至小儿头颅大小,严重影响患儿生长发育,经多处求医无效后即来我院就诊,X光片示:左侧臀股部可见一巨大高密度团块影,边界尚清楚,大小约     

Prader-Willi综合征1例报告

<正>1临床资料患儿男性,8岁,于2014年7月因"进行性肥胖7年半"入院。患儿出生时足月,选择性剖宫产娩出,出生时体质量3 kg,第1胎第1产,生后弹足后哭,Apgar评分不详,因"缺血缺氧性脑病、颅内出血"于当地新生儿科住院治疗半个月,好转出院,奶粉喂养。出生至3个月时,抬头无力,于当地医院某康复训练中心训练2~3个月后好转。患儿7个月不会翻身;     

高频彩超诊断婴儿囊肿型胆道闭锁1例

病例女,出生50 d,因“皮肤黄染1个月”入院。1个月前,患儿出生后家属发现其皮肤黄染,呈进行性加重,伴黄尿、白色大便,无发热、纳差、腹泻。在当地医院给予中药治疗无好转。入院查体：慢性病容,皮肤巩膜中度黄染,全身浅表淋巴结无肿大,腹平软,肝脏肋下3 cm,剑下3.5 cm。     

Gorham综合征1例报告

1　临床资料　患儿男性 ,8岁。因间断双侧胸腔积液 10个月 ,右锁骨缺如 7个月于 2 0 0 3年 9月 13日入院。患儿母亲于 2 0 0 2年 7月发现患儿右前胸局部隆起 ,皮肤无红肿热痛 ,触之凹陷。 2 0 0 2年 10月在新疆医科大学第一附属医院诊断为“右胸壁淋巴管囊肿” ,手术切除 ,病理报告为淋巴管囊肿。术后 15天出现右侧大量胸腔积液 ,予右胸腔置入闭式引流管 ,引流血性胸腔积液 ,并给予抗痨三联治疗 ,渐好转。 2 0 0 2年 11月胸部X线片示肋骨密度减低。行右锁骨穿刺 ,病理不排除骨肿瘤 ;随后胸部X线片示有溶骨反应。 2 0 0 3年 2月胸部X线片示…