北海地区新生儿脐血血红蛋白电泳实验结果分析

目的了解北海地区新生儿地中海贫血的发病率,为临床诊断及预防提供依据。方法对本院2006年7月～2010年6月共5766份新生儿脐血标本进行琼脂糖电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果在5766份脐血标本中,检出Hb Bart阳性（≥1.0%）437例,阳性率为7.579%。根据Hb Bart含量推算,静止型、标准型α-地中海贫血、HbH病、HbBart胎儿水肿综合征的阳性率分别为2.099%、5.376%、0.087%和0.017%。另外发现异常血红蛋白病共17例,发生率为0.295%,其中HbE11例,HbG2例,HbC-S1例,HbJ 2例,HbK1例。结论北海市属于地中海贫血高发区,使用全自动电泳仪对脐血定量检测分析能早期、方便地对新生儿α-地中海贫血进行筛查。     

东莞地区孕龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解东莞地区孕龄人群地中海贫血(简称地贫)基因检测结果,为地贫防控工作提供依据。方法以参加东莞市免费婚前健康和孕前优生联合检查的孕龄男女为研究对象,将MCV≤80 fl和或MCH≤27 pg作为血筛查阳性指标,筛查阳性者进行地贫基因检测。结果 74 098例孕龄人群中,地贫初筛阳性11 012例,初筛阳性率为14.86%。检出地贫基因携带者7 214例,检出率9.74%;其中α-地贫基因携带者5 002例,检出率6.75%;β-地贫基因携带者1 973例,检出率2.66%;α-地贫复合β-地贫基因携带者239例,检出率0.32%;发现117对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为65.73%。结论东莞地区育龄人群地贫基因携带高,产前诊断需求率高,医疗卫生部门应重视地贫防控,加强对孕龄人群进行地贫筛查。     

遂宁地区地中海贫血基因分布特征

目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8 679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 共检出1 443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多...     

南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血（地贫）发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例（46.29%）,22种基因类型,主要为--sea /αα（23.76%）,其次为-α3.7/αα（4.69%）,--sea/-α3.7（3.84%）,--sea/αCSα（3.17%）;包括6种等位基因1563个,主要为--sea（56.62%）,其次为-α3.7（15.74%）和αCSα（14.52%）;α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.     

α-地中海贫血基因型与红细胞参数相关性探讨

目的 探讨α-地中海贫血患者的基因型中的红细胞(RBC)参数变化及其在α-地中海贫血初筛中的临床价值.方法 采用已建立的技术和方法测定665例患者的基因型,其中426例为α-地中海贫血组(包括SEA 272例、静止型95例和HbH 59例),239例正常组.测量其相对应的红细胞参数(RBC计数、HGB、MCV、MCH、RDW).采用统计软件SPSS11.0进行统计分析.结果 (1)与正常对照组比较,男性静止组的RBC计数和RDW均P＞0.05差异不明显,HBH组有RBC计数P＞0.05差异不明显;女性只有静止组的RDW P＞0.05差异不明显,其余比较均P＜0.05差异显著;(2)随着贫血加重,RBC的各项参数差异越明显.结论 表型红细胞参数可以做为α-地中海贫血的初筛,有助于基层医院开展地贫筛查.     

G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血（地贫）检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。     

北海市新生儿G6 PD缺乏症与病理性黄疸的相关性调查

目的：了解北海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症的发生率及与病理性黄疸的相关性,以便对黄疸进行早期干预,有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。方法对本院2010年9月-2012年10月共12182份新生儿脐血标本用NADP＋氧化还原酶法定量检测G6PD活性,结合黄疸指数与临床诊断比对分析。结果本市新生儿G6PD缺乏症总发生率4.94％,男婴发生率7.93％,女婴发生率1.50％;G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.90％, G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率34.20％。结论本研究阐明了北海市G6PD缺乏症情况及与新生儿病理性黄疸发生率的相关性,并肯定了新生儿脐血筛查G6PD缺乏、早期诊断、早期防治的重要价值。     

PCR-反相杂交法检测沙门氏菌invA、invE基因

目的：探讨从血液中早期检出伤寒沙门氏菌病原体的方法。方法：选择沙门氏菌属中的ｉｎｖＡ ｉｎｖＥ,采用ＰＣＲ扩增－反相杂交法及电泳法同时对血培养物中的伤寒沙门氏菌进行对比检测。结果：电泳法６ｈ检出８份,检出率８０％。８ｈ、１０ｈ可将１０份全部检出,检出率为１００％。反相杂交法４ｈ有３份阳性,阳性率为３０％,６ｈ有９份出现阳性反应,阳性率为９０％,８ｈ、１０ｈ可将１０份全部检出,阳性率为１００％。临床标本中电泳法１２／１６阳性,阳性率７５％,ＰＣＲ－反相杂交法阳性１４／１６,阳性率８７．５％。结论：反相杂交法具有敏感性高、特异性好等优点,对伤寒的早期快速诊断及治疗有重要意义。     

标本混合检测与逐份样品采用PCR双色荧光检测试剂检测结果比较

目的研究标本混合检测方案检测方法和逐份样品检测方法的检出率结果有无差异。方法采集5000份健康体检人员的肛拭子标本,分别使用混合检测方案检测方法和逐份样品检测方法,采用PCR双色荧光检测试剂检测肠道传染病菌,比较两种检测方法的检出率结果,同时分析两种方法的灵敏度和特异性。结果标本混合检测方案检测方法检出肠道传染病菌14份,阳性率0.24%,灵敏度为100%,特异性为99.98%,逐份标本检测方法检出肠道传染病菌16份,阳性率0.32%,灵敏度为100%,特异性为99.96%,两种检测方法的阳性检出率经配对χ^2检验,结果无显著性差异。结论提示在大批量标本检测中,可用标本混合检测方案检测方法替代逐份标本检测方法进行PCR检测。     

新生儿脐血单核细胞及中性粒细胞对胎膜早破感染预测价值研究

目的探讨新生儿脐血单核细胞(MONO)和中性粒细胞(PMN)对胎膜早破(PROM)感染的预测价值。方法选取滨海县人民医院2017年1—12月收治的40例PROM新生儿,设为PROM组;选取同期30例足月正常分娩新生儿,设为正常组。采用流式细胞术检测两组新生儿脐血MONO、PMN表面TREM-1及CD64的表达水平。根据新生儿是否发生早期感染分为感染组(n=12)和未感染组(n=58),分析两组上述指标的表达差异。采用受试者工作特征曲线(ROC)计算新生儿脐血MONO和PMN表面TREM-1及CD64的表达水平对早期感染的临床预测价值。结果正常组新生儿外周血C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞计数(WBC)均显著高于PROM组(P<0.05)。正常组感染率25.0%(10/40),高于PROM组的6.7%(2/30),差异有统计学意义(P<0.05)。正常组新生儿脐血MONO和PMN表面TREM-1、CD64表达均高于PROM组(P<0.05)。感染组新生儿脐血MONO和PMN表面TREM-1、CD64表达均高于未感染组(P<0.05)。脐血MONO表面TREM-1平均荧光强度(MFZ)比值、CD64 MFI比值、PMN表面TREM-1 MFI比值和CD64 MFI比值均可预测早期新生儿感染。结论 PROM新生儿脐血MONO和PMN表面TREM-1、CD64表达异常偏高,新生儿娩出后加强其临床检测,对早期新生儿感染具有显著预测价值。