同时伴有ins(8;21)(q22;q22)和简单变异易位t(8;21)(p11;q22)的急性髓系白血病一例

患者,男,16岁.因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊.查体:重度贫血貌,全身皮肤未见瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾未见肿大,胸骨无压痛.血常规:Hb 35g/L,WBC 4.6×109/L,BPC 9.0×109/L.外周血分类:原始+幼稚细胞0.57.骨髓象:原始粒细胞0.670,早幼粒细胞0.180,大部分含1～3个核仁,胞质量少至中等,Auer小体易见,POX染色强阳性.     

t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病一例

患者 ,女 ,15个月 ,因进行性面色发黄 2个月余 ,于 1998年 4月 6日入我院。患儿 2个月前无明显诱因出现面色发黄 ,夜间发热 ( 37～ 38℃ ) ,咳嗽 ,当地医院诊断为重度贫血 ,输全血 2次 ,共 40 0ml,并给予先锋霉素Ⅴ、丁氨卡那霉素等抗感染治疗 ,咳嗽好转 ,但患儿出现黑便 ,进行性贫血加重 ,来我院就诊。查体 :体温 37.3℃ ,神志清 ,精神较差 ,贫血面容 ,浅表淋巴结未触及 ,全身散在出血点、瘀斑 ,胸骨无压痛 ,双肺呼吸音清 ,未闻及口罗音 ,心率 94次 /min ,肝肋缘下 2 .0cm ,质软 ,无压痛 ,脾未触及 ,神经系统无异常。入院血常规示 :Hb 81g…     

二例M2型急性髓系白血病染色体t(8;19)(q22;q13)

目的　首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法　应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本 ,并应用R和G显带技术进行核型分析 ;例 2 ,应用流式细胞仪和一组单克隆抗体检测其白血病细胞的免疫表型 ,应用筑巢式逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测其AML1/ETO融合基因转录本。结果　例 1的核型为 4 6,XX ,t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) [2 8] / 4 6,XX[2 ] ,例 2的核型为t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) ,del(9) (q1 2q2 2 ) [2 3 ] / 4 6,XY[2 ] ;例 2的白血病细胞表达CD13(3 8 8% )、CD33(3 1 8% )、CD34 (80 .9% )和CD19(63 .9% ) ,其AML1/ETO融合基因转录本为阴性。结论　t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )是t(8;2 1 )的简单变异型 ,其分子学本质有待于进一步研究阐明。     

伴有染色体t(11;12)(p15;q13)的急性髓系白血病一例

患者,男,16岁.于2008年3月中旬无明显诱因出现发热,体温38.5℃,就诊于当地医院,给予静脉点滴红霉素、林可霉素等,体温波动于37～38℃,3月25日于我院门诊查血常规:WBC 14.6×109/L,中性粒细胞4.6×109/L,RBC 3.49×109/L,Hb 101 g/L,BPC 65×109/L.     

一例伴有染色体t(16;17)(q24;q12)的难治性急性髓系白血病

新近我院遇见1例伴有染色体t（16；17）（q24；q12）的急性髓系白血病（AML）患者，经大剂量化疗和异基因半相合干细胞移植治疗均无效，现将其临床和细胞遗传学特征报道如下。     

一例伴t(1;21;8)(p36;q22;q22)复杂易位的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病(AML)中最常见的再现性染色体异常之一,占伴有核型异常的AML-M2的40%～50%,少数M1、M4患者也可伴有t(8;21)[1].     

两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病（AML）伴t（6;21;8）（p22;q22;q22）复杂易位患者的临床及实验室特点.方法骨髓细胞经短期24 h培养后按常规方法制备染色体标本,R显带进行核型分析;双色双融合AML1/ETO探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交（FISH）检测AML1/ETO融合信号;逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测AML1/ETO融合基因转录本;综合分析临床特征.结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在t（6;21;8）（p22;q22;q22）,间期和中期FISH证实了核型结果;RT-PCR检测到AML1/ETO融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为AML-M2,但二者的免疫表型和治疗反应不同.结论t（6;21;8）（p22;q22;q22）是一种少见的t（8;21）（q22;q22）的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值.     

伴有t(9;22)(q34;q11)急性早幼粒细胞白血病一例

患者,男性,48岁.主因发现皮肤出血点1周伴发热1d入院.入院前1周患者无明显诱因出现双下肢皮肤针尖样出血点,无尿血、便血、鼻出血,未诊治.入院前1d出现发热,体温最高38℃.查体:中度贫血貌,双下肢皮肤散在针尖样出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨中段轻压痛,心肺听诊无异常,肝脾肋缘下未触及,双侧胫骨无压痛.血常规:WBC1.15×109/L,HGB 86 g/L,PLT 15×109/L,中性粒细胞占0.33,淋巴细胞占0.50,单核细胞占0.15,未见幼稚细胞.骨髓象:有核细胞增生极度活跃,异常早幼粒细胞占0.920.     

伴有t(8;21)(q22;q22)急性髓细胞白血病(ANLL-M_2)变异型表达淋系而不表达髓系表面抗原并具有大量粒系集落刺激因子受体

急性髓细胞白血病(AML)细胞表达前B-细胞抗原极为少见,只有2％AML患者可出现CD_(19)(+)。本文报道1例8岁儿童ANLL-M_2患者,其白血病细胞不表达髓系抗原(CD_(116),C_(13),CD_(14)及CD_(33));但却表达前B-细胞抗原CD_(19)。对该患者白血病细胞培养72小时后它们表达髓系抗原(CD_(11)和CD_(13))。其白血病细胞表面具有大量粒系集落刺激因     

伴有t(X;17)(q28;q12)的急性早幼粒细胞白血病一例

患者,女,49岁.因头晕、乏力伴咽痛、血痰1个月入院.查体:体温37.2℃,心率119次/min,呼吸19次/min,贫血貌,全身皮肤有瘀点、瘀斑,口腔黏膜红肿、有血痂,胸骨中、下段压痛,心、肺检查无异常发现,肝、脾肋缘下未触及,神经系统无阳性体征.     

伴有t(5;21)(q13;q22)慢性粒、单核细胞白血病一例

t(5 ;2 1 )是罕见的染色体异常,至今文献报道3例。我们最近发现1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者伴有t(5 ;2 1 ) (q1 3;q2 2 )异常,报告如下。患者,女,6 1岁。因反复皮肤瘀斑伴出血点3个月,以四肢为主,伴轻度发热,于2 0 0 1年1 0月1 5日入院。查体:皮肤陈旧性出血点及瘀斑,胸骨无压痛,浅表淋巴结未触及,肝脾肋缘下未触及。血常规:Hb 1 2 7g/L ,WBC 1 2 .7×1 0 9/L ,BPC 2 4×1 0 9/L ,幼稚细胞0 .0 6。分类:网织红细胞0 .0 1 6 ,杆状核细胞0 .0 5 ,分叶核细胞0 .78,淋巴细胞0 .0 7,单核细胞0 .0 3,嗜酸细胞0 .0 1。骨髓象:有核细胞…     

伴有t(9;22)(q34;q11)急性早幼粒细胞白血病合并肌无力1例

<正>1病历摘要患者,男,48岁,汉族,已婚,农民,主因发现周身皮肤散在出血点1周,发热1天于2010年7月16日就诊于我院血液科门诊。缘于2010年7月10日患者洗澡时发现周身皮肤散在出血点,就诊于当地宁晋县人民医院查血常规,发现全血细胞减少(具体数值不详),患者未治疗。7月15日出现发热,体温最高38.1℃,不伴有发冷,无咽痛、鼻塞、流涕,无咳嗽、咳痰,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛、腹泻。患者为进     

伴t(16;21)(p11;q22)的急性非淋巴细胞白血病

特异染色体异常对急性白血病的诊断、治疗、预后判断及发病机制的研究有重要价值。t(16;21)(p11;q22)是急性非淋巴细胞白血病可出现的一种非随机性染色体异常,这类白血病具有独特的MIC特点,可以形成FUS/ERG和ERG/FUS两种融合基因,目前已成功的建立了细胞系。     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

t(8;21)急性髓系白血病的治疗进展

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病(AML)中最常见的染色体易位,其易位产生AML1-ETO融合蛋白。t(8;21)AML是一类异质性很大的疾病,复发难治的原因尚不明确,近年来其临床研究和发病机制的探索有了很大的进展。本文总结了目前临床试验研究和两项正在招募入组的t(8;21)AML临床研究;归纳了有关基础治疗的研究,如表观遗传学、JAK/STAT信号通路、糖皮质激素、中药和干扰素。随着发病机制相关实验证据的积累,越来越多的治疗方法需向临床转化,为难治复发的t(8;21)AML患者提供更多的治疗选择。     

一例伴有t(4;12)(q11;q13)的急性髓系/NK细胞白血病的临床和实验研究

急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓系白血病（AML）中一种独特的亚型。临床上常有DIC所致的出血倾向，细胞形态学上以外周血和骨髓中含嗜天青颗粒的早幼粒细胞显著增生伴交织状Auer小体为特征，免疫表型分析显示CD13和CD33强阳性而CD34和HLA—DR阴性。     

t(8;21)急性髓系白血病预后因素研究进展

t(8;21)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)常见细胞遗传学异常之一,其异位产生AML1-ETO融合基因。在AML危险度分层中,t(8;21)被定义为是预后良好的类型,通过化疗可取得良好疗效,但该分型异质性大,表现为髓外侵犯多见,基因突变高发,常伴附加染色体异常,治疗效果差异大,部分患者长期生存时间短,预后较差。本文就年龄、初诊时外周血白细胞计数、免疫标记、细胞遗传学、基因突变及治疗方法等方面对预后的影响作一综述。     

伴有t（8;21）染色体异常急性髓系白血病的免疫表型特征

本研究主要探讨具有t（8;21）（q22;q22）染色体改变的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者的免疫表型及伴随的染色体异常。利用多参数流式细胞仪（multiparameter flow cytometry,MPFC）检测和分析47例具有t（8;21）的AML患者白血病细胞免疫表型。结果表明：47例t（8;21）-AML中21例（44.68%）伴有其他染色体异常,26例（55.32%）为单纯t（8;21）染色体改变。多参数流式检测结果提示：t（8;21）-AML患者干/祖细胞标记CD34、CD117和HLA-DR阳性率分别为87.2%、97.9%和95.7%,髓系标记CD13和CD33阳性率分别为93.6%和87.2%,T淋巴系标记CD2、CD3、CD5和CD7未见表达,B淋巴系标记CD19阳性率为66.0%,显著高于其他B淋巴系标记CD20和CD22,同时NK细胞标记CD56阳性率亦高达66.7%。结论：利用多参数流式细胞术检测t（8;21）-AML发现该亚型AML具有较为特异性的免疫表型特征：干祖细胞标志（CD34、CD117和HLA-DR）表达较高,并且B淋系标志CD19和NK细胞标志CD56表达明显较高,提示联合CD34/CD19/CD56检测可以成为预测AML可能具有t（8;21）（q22;q22）的染色体改变准确而快速的临床指标。     

急性髓系白血病M_2/t(8;21)亚型临床研究

染色体ｔ(8;21)是急性髓系白血病(ＡＭＬ)最常见的染色体异常之一,主要见于Ｍ2亚型。通常认为这些患者对化疗反应好,中位生存期较长。现将35例Ｍ2型ｔ(8;21)病例,与同期24例无ｔ(8;21)的Ｍ2型病例进行比较,观察其血液学及临床特征。材料和方法1　病例　病例来源均为1990年10月至1998年5月在我院根据ＦＡＢ分型诊断为ＡＭＬＭ2型的初发病例,共59例。染色体检查采用Ｒ显带加热法,通过Ｃｙｔｏｎｓｉｏｎ染色体分析仪分析,核型分析根据国际命名法(ＩＳＣＮ)。将59例患者分为Ａ、Ｂ两组,伴有ｔ(8;21)染色体的ＡＭＬＭ2归为Ａ组;无ｔ(8;21)染色体…