卟啉代谢与慢性肝病相关研究进展

卟啉在人体代谢中具有广泛而重要的生理功能,肝脏是卟啉合成及利用的主要部位,亦是卟啉代谢异常时病变的好发部位。慢性肝病时肝细胞线粒体受到损害,引起线粒体氧化应激,常出现卟啉代谢紊乱的表现,血卟啉的检测可为评估肝脏功能损害及治疗提供依据。本文就卟啉及卟啉类化合物的简介、卟啉类化合物合成途径、卟啉代谢与慢性肝病的相关性研究进展做如下综述,以期为慢性肝病的临床治疗提供借鉴。     

钩体病神经系统的病理变化和临床表现

钩体病的各个时期均引起神经系统的损害,以中枢神经系统最易受侵犯。近来发现有些钩体病例虽无明显的神经系统临床症状,但尸体解剖时也见有神经系统的病理变化。钩体病的神经系统损害,急性期或早期以脑炎、脑膜脑炎、周围神经损害为多见,其病情轻,予后较好;后期则以脑血管损害为常见,其病情较重,且可留有后遗症。     

卟啉代谢在慢性乙型肝炎中的作用

乙肝感染为世界性流行疾病,我国是乙肝中度流行区,目前处于乙型肝炎慢性病程阶段的患者数量巨大。乙型肝炎病毒(HBV)感染宿主后在细胞浆内合成的乙肝病毒X蛋白(HBx)主要定位于线粒体上,引起线粒体功能破坏,进而使肝脏合成及代谢功能障碍。卟啉是肝脏合成血红蛋白、细胞色素等成分的主要原料。卟啉合成的关键步骤发生在肝细胞线粒体中,肝细胞损害后导致卟啉代谢障碍,卟啉及卟啉前体蓄积可能再次造成线粒体损害,导致肝功能损害进一步加重。因此我们认为卟啉代谢异常可能是病毒性肝炎的疗效评价指标之一,并且可以通过干预卟啉代谢进行治疗。     

以神经系统症状首发的不完全川崎病1例报告

川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种好发于5岁以下儿童,急性、自限性且病因不明的全身性血合征,关于川崎病引起神经系统损害或以神经系统损害症状首发的病例国内见个别报道[1,3],以神经系统损害症状为主要表现的不完全川崎病尚未见报道。现将我院收治的1例报告如下。     

急性间歇性血卟啉病的诊治体会(3例报告)

急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种血红蛋白代谢障碍而引起卟啉或卟啉前体在体内蓄积的遗传代谢性疾病,是卟啉病中最常见的一种[1],发病率极低,多为个案报道.为提高对该病的认识,结合我院3例确诊患者,回顾诊疗过程,总结如下.     

卟啉病患者血清6种卟啉代谢相关酶活性的分析

卟啉病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一种遗传性疾病。根据其卟啉产生的主要场所和临床表现,先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）和迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）,在卟啉代谢病中分别属于红细胞性卟啉病和肝性卟啉病。这两种卟啉病...     

肝性血卟啉病的诊治现状

血卟啉病（porphyria）又称血紫质病，是由遗传缺陷造成血红素合成途径中特异酶缺陷导致卟啉和（或）卟啉前体在体内聚积并引起多系统损害的一组疾病。卟啉（prophyrin）主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

临潼地区部分健康人尿铅水平观察

铅是一种具有神经毒性的重金属元素，广泛存在于人们日常生活的环境中。铅对人体的毒副作用是多方面的，特别是对卟啉代谢的影响已得到公认。铅进入血液后，可引起机体代谢过程的障碍，对全身各组织器官都有损害。铅中毒主要靶器官是血液、神经、消化系统及肾脏，尤以对神经系统地损害最为严重。尿铅的正常参考值国内各地都有报道，由于环境污染与饮食等因素影响以及采样测定方法的不同，正常参考值各地报道也有所不同。     

2型糖尿病治疗新进展

糖尿病是由于胰岛素分泌绝对缺乏或/和相对缺乏(包括β细胞衰变和胰岛素抵抗),胰岛素的生物效应降低(胰岛素抵抗,胰岛素敏感性降低,葡萄糖清除能力下降),引起的以慢性高血糖为特征的一组代谢病。持续的高血糖会引起多器官的损害、功能异常或衰竭,如眼、肾脏、神经、心、脑及血管等。     

急性间歇性血卟啉病1例及文献复习

[摘要] 目的 探讨血卟啉病的临床表现和特点,提高对其诊断和治疗水平。方法 通过本单位收治的1例急性间歇性血卟啉病（AIP）,并结合文献,对其进行分析和总结。结果 卟啉病临床表现缺乏特异性,常以腹痛为主要表现,部分有神经系统及皮肤损害。腹痛发作多有诱因。结论 对于中青年尤其是女性患者,腹痛反复发作且多有诱因,伴有尿色改变者,应想到AIP的可能。检测尿δ- 氨基酮戊酸(ALA)和卟胆原(PBG)有助于诊断。静脉注射高糖或血红素有效。     

遗传代谢病致儿童癫痫的相关研究进展

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因隐性遗传病。遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因,通常包括多种神经系统症状,如癫痫。各类疾病起病年龄有所不同,临床表现复杂,同种疾病可有不同的临床表现。无论癫痫是否发生以及何时发生,及时的诊断和治疗都能有效改善这些遗传代谢病的预后。     

尿卟啉谱分析在卟啉病诊断中的应用

目的：建立新的卟啉化合物的快速测定法，确定卟啉病诊断用的尿卟啉谱。方法：用反相高效液相色谱法测定卟啉代谢病病人尿液各种卟啉化合物的含量。结果：建立了一套在10min内测定卟啉化合物的方法和卟啉病诊断卟啉谱。结论：该法简便、快速准确度高，为卟啉病的诊断和治疗提供可靠的依据。     

慢性乙醇中毒致神经系统损害37例分析

乙醇及其在体内的代谢产物乙醛毒害组织器官、免疫系统。引起维生素B族缺乏所致的临床中毒表现。中毒者全身多器官受损,给家庭、社会带来严重的危害。现将我们收治的37例慢性乙醇中毒性神经系统损害患者临床资料,分析如下。     

肝性脊髓病3例临床分析

慢性肝功能衰竭引起的神经系统损害中,以肝性脑病最为常见,肝性脊髓病不常见。现将笔者遇到的3例肝性脊髓病作一报道。     

有机酸代谢病的高危筛查

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病。有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种。患儿临床表现个体差异很大,可以自胎儿期到成年各个时期发病,如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。但由于缺乏特异性症状与体征,有机酸代谢病常常被漏诊或误诊。近年来,运用气相色谱-质谱联用分析(Gas Chro-matography-Mass Spectrometry,GC-MS)和串联质谱分…     

遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展

遗传性代谢疾病 (ｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｔａｂｏｌｉｃｄｉｓｏｒｄｅｒｓ) ,又称先天性代谢异常 (ｉｎｂｏｒｎｅｒｒｏｒｓｏｆｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ,ＩＥＭ) ,是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常 ,尿素循环障碍 ,嘌呤代谢病 ,金属代谢病 ,溶酶体病 ,线粒体病 ,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1] 。这类疾病单病种发病率不高 ,但总发病率不低。ＩＥＭ种类繁多 ,常引起进行性和不可逆的神经系统损害 ,导致智力低下 ,在人口众多的国家…     

白塞氏病的神经系统损害——10例报告和文献复习

本文总结我院10例及国内文献中的60例具有神经系统损害的白塞氏病。在我国1957～1984年总的850余例白塞氏病中,其发生率约为8.1%。病变呈进行性发展,累及大脑、脑膜、脑干、脊髓、颅神经和脊神经,其中以中枢神经系统为最多,并可几个部位同时发病。临床表现多种多样,缺乏特征性表现。本文对本病的诊断和治疗进行了讨论,认为应在白塞氏病的基础上具有神经系统损害病例才能诊断本病。皮质类固醇激素是治疗本病的主要药物。死亡原因与脑干受累有关。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜(通道)功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病.IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有600余种. 遗传代谢病常见的临床体征有外貌异常、肢体畸形、心血管及神经肌肉损害症状等.本文主要论述与心血管异常有关的一些遗传代谢病.     

糖尿病人胰岛素使用时出现反应及其处理

糖尿病是糖代谢紊乱引起的全身性代谢病,这个病是由胰岛素绝对或相对缺乏引起。糖尿病是长期控制不好血糖时出现全身性并发症,如心、肾、神经系统、肺、骨骼的并发症。胰岛素是目前治疗糖尿病的常用药物。它有使用方便,副反应少等优点。但是胰岛素在临床实践中出现了一些不良反应,应引起注意。下面笔者依据临床经验介绍几种不良反应及其处理办法,仅供同仁借鉴和参考。