线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征9例磁共振质子波谱影像

线粒体病是由于线粒体结构和功能异常所致的一组多系统受累疾病,如同时累及骨骼肌和中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病(ME)[1].关于ME的传统影像学表现国内外均有一些报道[2-3],近年来随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,磁共振质子波谱成像(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)对ME的诊断应用也逐渐开展,但目前国内的研究还仅见少量个案报道[4].     

线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征

目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes /MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。     

线粒体脑肌病的5例临床MRI及病理学

目的:探讨分析线粒体脑肌病的临床MRI和病理学诊断方式。方法:回顾性分析2007年5月～2012年12月间在我院进行治疗的5例线粒体脑肌病患者的临床资料。结果:患者的脑电图呈现重度或中度异常,血乳酸含量增高。肌肉活检显示不整红边纤维。脑活检呈现神经细胞空泡变性、损失或减少。MRI表现均为皮层部位长T1、长T2信号,或灰质核团对称性长T1、长T2信号。结论:参照线粒体脑肌病的临床和MRI特点,并结合肌肉活检结果可及时诊断出该病。     

线粒体脑肌病的临床特征及MRI影像诊断分析

目的研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影像特征及诊断价值。结果该18例ME患者脑电图检测出现16例异常,5例轻度,7例中度,4例重度;肌电图观有15例出现肌源性损伤和(或)神经源性损伤;血液生化检测显示14例LA异常较高,部分患者伴有CPK、LDH异常升高表达;肌活检显示12例出现RRF和线粒体异常增多或结构异常。MRI影像显示16例信号呈T1WI低信号、T2WI高信号表达;16例病变部位主要位于大脑皮质和深部脑灰质部,仅少数患者脑干和白质部位可见受累;有15例显示有脑萎缩(大小脑)症状。结论 ME临床症状主要为癫痫、智力障碍和肢体运动受限等,临床常规检测手段中多表现为脑电图异常,肌电图肌源性和(或)神经源性损伤,肌活检RRF核线粒体增多或结构异常、血液生化检测LA异常较高,部分患者CPK、LDH异常升高表达等临床特征;MRI影像具有一定的信号强弱表达特征,且对显示病变部位和脑萎缩等效果较好,临床中可结合ME的MRI影像结果和临床特征进行有效诊断。     

儿童线粒体脑肌病9例脑部磁共振成像表现

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部磁共振成像(MRI)表现。方法搜集2003年1月至2007年10月经病理及实验室检查确诊的9例儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现进行回顾性分析。结果9例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,累及脑部皮层6例,皮层和深部灰质同时受累2例,脑内无异常信号,单纯性脑桥、延髓及小脑萎缩1例。结论MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断具有重要的价值。     

线粒体脑肌病的MRI表现及诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病的MRI表现特征及其诊断价值。方法收集经MRI检查、实验室检查及临床和病理证实的线粒体脑肌病9例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果 9例线粒体脑肌病的脑部病灶在T1WI均呈低信号、T2WI呈高信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶皮层及皮层下白质部,甚至基底节区,大部分呈对称分布,可不对称,有多发性、迁移游走多变性和与血管分布不一致性,仔细观察呈水印样,可能与脑组织层状坏死有关。结论线粒体脑肌病的脑部MRI表现具有特征性,特别是MRI特殊序列（DWI、FLAIR、MRS）在线粒体脑肌病的鉴别诊断及组织代谢检测方面具有重要的价值和前景。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

儿童髓母细胞瘤的MRI分析及病理对照研究

目的 髓母细胞瘤是儿童常见的恶性肿瘤,发病率占后颅凹肿瘤的30%～40%.文中通过回顾性分析经手术确诊病例的MRI表现,探讨儿童髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)的MRI表现特点.方法 收集经手术证实的13例MB,均行常规MRI平扫与增强扫描,并行弥散加权成像(diffusion weight imaging,DWI)与磁共振波谱成像(magnetic resonance spectroscopy,MRS)扫描.结果 肿块均位于小脑蚓部,肿瘤内发生囊变6例.MRI扫描T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈略高信号,增强扫描呈中等或明显强化,4例沿脑脊液播散.肿瘤实性部分DWI呈略高信号,表面扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈略低信号,坏死囊变部分与脑脊液信号相仿.MRS显示胆碱(Cho)峰明显增高.结论 MRI能提供肿瘤浸润的范围、继发改变及其与周围组织的关系,还能够做出明确的定位与定性诊断.MRI还对MB沿脑脊液种植转移具有重要的诊断价值.常规MRI结合DWI、MRS对髓母细胞瘤的诊断和鉴别诊断有重要价值.     

MRI对成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人MELAS患者的MRI检查资料。结果 2例患者MRI显示多脑叶发病,病变多位于皮层及皮层下白质,病变分布与脑血管供血分布不一致,T1WI呈低信号、T2WI和FLAIR呈高信号。结论MELAS型线粒体脑肌病患者的MRI表现有一定的特征性,有助于诊断。     

戊二酸血症Ⅰ型患者的临床与脑磁共振成像特点

目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像（MRI）表现及其诊断价值。方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊，通过磁共振成像了解脑损害特点，结合临床经过及生化特点进行研究。结果6例患者于生后2—8个月发病，因“肌张力异常、智力运动障碍”来院。患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高。脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害，受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号，T2WI高信号。5例患儿脑白质病变，其中4例出现在中央区白质，1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号。6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大。结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现。脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段，明显优于CT。     

大脑胶质瘤病的磁共振及磁共振波谱诊断价值

目的探讨磁共振成像(MRI)和磁共振波谱成像(MRS)对大脑胶质瘤病的诊断价值。方法对13例经手术或活组织病理检查证实的大脑胶质瘤病患者的临床表现及MRI平扫、增强、MRS影像学资料进行回顾性分析。MRI常规行T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)及液体衰减反转恢复序列(FLAIR),采用时间飞跃法(TOF)的磁共振血管成像(MRA)、T1WI增强扫描。氢质子MRS采用单体素激励回波探测法(STEAM),并分析N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱复合物(Cho)等物质峰值改变。结果所有病例均侵犯2个或2个以上脑叶,以颞叶、枕叶、胼胝体、基底节和丘脑等部位侵犯受累常见。病变区T1WI呈低或等信号、T2WI呈高或混杂高信号、液体衰减反转恢复序列上为高信号,未见明显坏死、钙化,受累区域脑组织肿胀,占位效应轻。注射钆喷酸葡胺增强扫描示,9例无明显强化,2例斑片状强化,1例结节状强化,1例线状轻度强化。病变区域MRS表现为不同程度NAA降低,NAA/Cr比值降低;Cho上升,Cho/Cr和Cho/NAA比值上升。结论 MRI结合MRS对大脑胶质瘤病的诊断及鉴别诊断具有较大临床价值,是目前诊断大脑胶质瘤病的首选影像学方法。     

3.0T磁共振SWI及MRS在新生儿HIE早期诊断中的应用价值

目的分析3.0T磁共振头颅波谱成像(MRS)及磁敏感加权成像(SWI)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断中的应用价值。方法选取2017年11月-2018年5月于我院新生儿科确诊的HIE患儿65例,通过3.0T磁共振扫描仪对患儿进行MRS及SWI,比较头颅常规MRI序列与SWI序列对HIE患儿的检出率,同时观察MRI序列与SWI序列对HIE患儿出血灶及静脉扩张检出率以及SWI与MRS检出损伤脑叶数。结果60例新生儿HIE SWI检出率为92.31%,MRS检出率为98.46%,不同临床分度新生儿HIE患者SWI与MRS检出例数差异均无统计学意义(P>0.05);SWI的HIE重度组出血灶及静脉扩张检出率高于中度和轻度组,中度高于轻度组,差异具有统计学意义(P<0.05);MRS对不同临床分级HIE出血灶及静脉扩张检出率均较低,SWI与MRS间对不同HIE分度患儿出血灶及静脉扩张检出率差异具有统计学意义(P<0.05);轻度HIE患儿中>2个脑叶以及≤2个脑叶SWI与MRS检出损伤脑叶数差异具有统计学意义(P<0.05);中度与重度患儿>2个脑叶以及≤2个脑叶SWI与MRS检出损伤脑叶数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 3.0T磁共振SWI及MRS作为近年来磁共振新开发的成像技术,对新生儿颅内出血具有高度敏感性。二者具有各自的优势,联合使用在判断出新生儿脑损伤的严重程度上具有重要意义。     

3.0T MRI多回波Dixon技术对非酒精性脂肪性肝病患者肝脏脂肪的定量分析

目的 探讨3.0T MRI多回波(multi-echo,ME) Dixon技术对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者的肝脏脂肪定量分析的可行性.方法 前瞻性地纳入自愿加入本研究的志愿者20例,其中女性NAFLD患者4例,正常对照者1例;男性NAFLD患者12例,正常对照者3例.进行常规肝脏MRI平扫、ME序列检查,之后再进行单体素磁共振波谱分析(MRS)检查.检查结束后处理数据,记录Screening Dixon的脂肪分数(fatfraction,FF)值和Histo序列自动得出的单体素MRS的FF值,再手动在ME Dixon的FF图中测得3个感兴趣区(ROI)的FF值.最后分别对各FF值进行Spearman相关性分析.结果 Screening Dixon与ME Dixon的3个ROI区域测得的FF值呈高度正相关(r=0.842、0.959、0.945,P值均＜0.001).Screening Dixon及ME Dixon的3个ROI区域测得的FF值与Histo得出的单体素MRS所测得的FF值呈高度正相关(r=0.971、0.842、0.959、0.945,P值均＜0.001).结论 采用3.0T MRI ME Dixon成像技术对NAFLD患者进行肝脏脂肪含量的评估是可行的,并与单体素MRS所得结果呈高度正相关.其结果对于NAFLD患者的诊断、随访和干预监测均具有一定的临床价值.     

Dysembryoplastic neuroepithelial tumors: magnetic resonance imaging and magnetic resonance spectroscopy evaluation

Background Dysembryoplastic neuroepithelial tumor （DNT） is a rare benign neoplasm of the central nervous system affecting young people. A correct preoperative diagnosis is helpful for planning surgical strategies and improving prognosis. The purpose of this study was to characterize DNTs using magnetic resonance imaging （MRI） and magnetic resonance spectroscopy （MRS） and to analyze the value of these two techniques in the diagnosis of DNTs. Methods MR images of 13 patients with DNTs were reviewed retrospectively; and five of the patients also underwent MRS. Tumors were confirmed by surgery. The distribution, extension and signal features of the lesions were assessed, and the MRS results were analyzed. Results All tumors were supratentorial. The cortex was the main area involved, with nine tumors located in the temporal lobe, three in the frontal lobe, and one on the boundary between the temporal and occipital lobes. All cases had decreased signal intensity on Tl-weighted MR images and increased signal intensity on T2-weighted images. On fluid attenuated inversion recovery weighted images, the hyperintense ＂ring sign＂ and internal septation of the lesion were seen in 9 cases. Eight tumors had well-demarcated borders. Peritumoral edema or mass effect was absent in all cases. A contrast enhancement examination was performed in 9 cases. Contrast enhancement was absent in five cases, and four cases showed significant enhancement. The MRS showed a low N-acetylaspartate peak and a lack of elevated choline-containing component （Cho） or Cho-Cr ratio （Cho/Cr） in five patients. Conclusions The MRI findings of DNTs were stereotypical. The combination of MRI and MRS techniques were helpful in making a correct presurgical diagnosis.     

前列腺癌和前列腺增生的MRS研究

目的探讨磁共振波谱分析(MRS)在前列腺病变诊断中的价值。方法对27例前列腺病变[前列腺癌(PCa)10例,前列腺增生(BPH)17例]的MRI和MRS表现进行研究。MRI平扫观察前列腺病变的位置、形态、大小及信号特点;MRS则观察枸橼酸盐(Cit)和胆碱复合物(Cho)、肌酸(Cre)的波峰及化学位移,并测定(Cho Cre)Cit值。结果10例PCa在T2WI图像上表现为外周带的信号减低,其中6例为单侧局灶性,4例为双侧弥漫性;17例BPH在T2WI上均显示前列腺移行带和中央带的增大,其中12例表现为局灶性结节状高、低信号,5例表现为弥漫性体积增大,呈均匀低、等信号。MRS显示PCa的Cit峰明显下降,Cho峰升高,(Cho Cre)Cit值降低,而BPH病灶各代谢物波峰变化不明显,两者间(Cho Cre)Cit值有显著性差异(P<0.05)。结论常规MRI平扫与MRS的联合应用有利于提高PCa和BPH的诊断与鉴别诊断率。     

磁共振动态增强扫描及波谱成像对肺内结节性病变的鉴别诊断研究

目的观察肺内结节性病变磁共振(MRI)动态成像及磁共振波谱成像(MRS)特征,探讨其鉴别诊断价值。方法选择105例肺内结节性病变患者为研究对象,均接受MRI平扫、动态增强扫描及MRS成像。观察肺内结节性病变MR平扫特征及动态增强扫描信号强度改变情况及MRS参数的差异。结果肺癌、肺炎性假瘤及肺结核球T1WI平扫信号强度间差异无统计学意义(P0.05),三者平均增强峰值、强化增值及S/A比值间比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。其中炎性假瘤增强峰值及强化增值最高,S/A比值最大,肺结核球最低。肺癌Cho、Lac135、Lac270及Cho/Cr均显著高于肺炎性假瘤及肺结核球,NAA显著低于后两者,差异均具有统计学意义(P0.05)。肺炎性假瘤及肺结核球间比较,Cho、Cr、NAA、Lac135、Lac270及Cho/Cr比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论肺癌与肺炎性假瘤、肺结核球动态增强特征、MRS代谢物含量不同,MRI增强扫描及MRS对其有鉴别诊断价值。     

大脑胶质瘤病的核磁共振成像及核磁波谱成像

目的：评价磁共振成像（MRI）、磁波谱成像（MRS）对大脑胶质瘤病诊断及病理分级的临床价值。方法：对11例经病理证实的大脑胶质瘤病MRI平扫、增强及病灶MRS综合影像学资料的回顾性分析。结果：所有病例均侵犯两个或两个以上脑叶，以颞叶、额叶、胼胝体常见，分别为91％、64％、64％。MRI表现：T1WI呈低或等低信号，T2WI呈高或混杂高信号，FLAIR像敏感，呈高信号，受累区脑组织轻度肿胀，邻近脑裂、脑沟变浅或消失，占位效应轻；注射Gd-DTPA增强扫描示，4例不规则、结节状强化，1例肿块样强化，2例线状轻度强化，4例无强化；DWI3例弥散受限，8例弥散不受限。MRS：5例强化患者行MRS分析，肌酸（Cr）升高明显，胆碱复合物（Cho）中等程度的升高，N-乙酰天门冬氨酸（NAA）和乳酸、脂质（LL）降低，Cho／Cr、Cho／NAA比值升高，肿块样强化患者MRS数值变化明显。病理检查结果：肿瘤分级6例为星形细胞瘤Ⅰ-Ⅱ级，4例（强化）Ⅱ-Ⅲ级，1例（肿块样强化）Ⅳ级。结论：MRI，MRS对大脑胶质瘤病的诊断及病理分级有重要的临床价值。     

功能磁共振成像对Leigh综合征脑部病变的序贯评价

目的探讨功能磁共振成像对Leigh综合征患者脑部病变进行序贯评价的价值。方法对2例诊断为Leigh综合征的患者
脑部病变进行基线及随访水平的扩散加权成像（DWI）,脑灌注成像及氢质子磁共振波谱（1
H-MRS）分析。结果Leigh综合征患
者脑部病变DWI为高信号,灌注主要表现为高灌注,MRS主要表现为乳酸双峰。1年后2例患者的脑部病变DWI仍为高信号,1
例患者脑部病变仍为高灌注,MRS表现为乳酸峰消失。2年后1例患者的脑部病灶DWI仍为高信号。结论功能磁共振成像可
以敏感地凸显Leigh综合征患者脑部病变的特点,可以评价Leigh综合征患者脑部病变的序贯变化。
     

磁共振波谱技术及脑干听觉诱发电位在新生儿早期胆红素脑损伤中的评估作用

目的 探讨新生儿胆红素脑损伤时磁共振波谱技术(MRS)及脑干听觉诱发电位(BAEP)的变化特征,为新生儿胆红素脑损伤的早期干预治疗提供临床依据.方法 选取2013年7月至2016年3月入住安徽省儿童医院新生儿科114例高胆红素血症患儿为研究对象,根据头颅核磁共振(MRI)检查是否有脑损伤,分为观察组(胆红素脑损伤)和对照组(无脑损伤),同时分别进行MRS分析及BAEP检测,MRS分析所测定的代谢产物包括:N-乙酰天门冬氨酸(NAA);肌酸复合物(Cr);胆碱复合物(Cho);并以Cr的峰下面为内参照物,计算NAA/Cr、Cho/Cr、NAA/Cho比值.比较两组MRS及BAEP的差异.结果 观察组NAA/Cr比值(1.34±0.26)较对照组(1.50±0.36)低,差异有统计学意义(P<0.05),NAA/Cho 及Cho/Cr在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);观察组BAEP异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组之间血清总胆红素水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 在MRI基础上,MRS联合BAEP检查有助于新生儿胆红素脑损伤的早期判断.     

儿童病毒性脑炎的氢质子磁共振谱及其对预后评估的价值

目的探讨儿童病毒性脑炎时氢质子磁共振波谱（1H MRS）的表现及其对病情预后的评估价值。方法回顾分析经我院儿科确诊的20例儿童病毒性脑炎的临床资料,按格拉斯哥昏迷评分（GCS）分为两组：重型（GCS 3～8分）8例、轻型（GCS 9～15分）12例,所有患儿和对照组10例均行核磁共振（MRI）扫描,并以病灶区（MRI检出信号异常处）及相对应的正常区域为感兴趣区（ROI）进行1H MRS分析,且随访1年后行智力测验。结果病灶区1H MRS结果均有异常,表现为乙酰天门冬氨酸盐（NAA）下降、胆碱（Cho）升高,NAA/Cho降低,重型组该比值降低更明显,且与智商降低呈正相关。结论儿童病毒性脑炎时1H MRS的表现可作为判断脑损伤的标准,对病情的预后评估具有重要价值。