中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子β遗传多态性研究

目的　探讨中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子 β遗传多态性分布。方法　收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP) ,对TNFβ基因多态性进行分析。结果　TNFβ检测到三个等位基因 ,其基因型频率分别为TNFβ 1/ 1=2 1 4 % ,TNFβ 1/ 2 =4 7% ,TNFβ 2 / 2 =31 5 % ,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。统计分析显示 :江苏地区汉族人群TNFβ等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异(P <0 0 5 )。结论　TNFβ等位基因频率分布具有种族差异     

肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究

目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。     

中国汉族人群中TNF-α基因多态性与血脂关系的研究

目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择182例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α基因多态性,分析各基因型对血脂、脂蛋白、栽脂蛋白的影响.结果TNF-α-238位点基因型在中国正常人群中的分布仅与日本人群中的分布较为接近,TNF-α-863位点基因型的分布与日本人、高加索人中的分布差异无显著性.结论在汉族人群中存在TNF-α基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子微卫星多态性研究

目的探讨中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子(tumornecrosis f     

肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症的关联

目的：探讨肿瘤坏死因子α基因(TNFα)—G308A多态性与精神分裂症的关系。方法：收集141个核心家系，每家有1名符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患者，患者的生物学父母均健在；用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-based RFLP)分析方法检测所有研究对象的TNFα-G308A基因型。结果：传递不平衡检验(TDT)显示等位基因的传递具有统计学显著性差异(χ2TDT＝7．7044，P＝0.005)。结论：肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症相关联，支持肿瘤坏死因子。基因(TFNα)是精神分裂症的候选基因。     

北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究

目的　探讨北京地区汉族人群 型胶原 (collagen type α1 ,COL1A1)基因 Sp1结合位点多态性的分布规律。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,对北京地区汉族 134名绝经后妇女和 43名健康男性的 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性进行了检测。结果　 134名绝经后妇女和 43名男性均为 SS基因型 ,即无多态位点。结论　中国汉族人可能缺乏或罕有 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性 ,与朝鲜人及日本人相同 ,而与高加索人种显著不同。     

动脉硬化性脑梗死与肿瘤坏死因子α-238及肿瘤坏死因子α-308基因多态性的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)α-238及TNFα-308基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测97例动脉硬化性脑梗死(CI组)及141例正常人(对照组)的外周血TNFα-238、TNFα-308基因多态性AA、AG、GG的基因型.结果 CI组TNFα-238 GG、GA和AA基因型频率分别为88.66%、11.34%和0;对照组分别为95.74%、4.26%和0.CI组TNFα-238 G、TNFα-238 A基因频率分别为94.33%、5.67%;对照组分别为97.87%、2.13%.TNFα-238各种基因型频率在CI组与正常对照组之间的差异有统计学意义(均为P<0.05).CI组TNFα-308 GG、GA和AA基因型频率分别为77.32%、8.25%和14.43%;对照组分别为92.20%、5.67%和2.13%.CI组TNFα-308 G、TNFα-308 A基因频率分别为81.44%、18.56%;对照组分别为95.04%、4.96%.TNFα-308各种基因型频率在CI组与正常对照组之间的差异有统计学意义(均为P<0.05).结论 TNFα-238和TNFα-308基因多态性AA、AG、GG基因型与CI有关联.     

肿瘤坏死因子α/淋巴毒素α基因多态性与支气管哮喘的关系

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个体 ,12个哮喘家系成员和 96名无血缘关系的健康对照者间的分布 ;并测定了哮喘患者血清的TIgE ;肺通气功能 ,支气管舒张试验 ,乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。TNFα 2 2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高 (2 0 8%vs 11 4 % ,P <0 0 5 ) ,优势比 (OR)为 2 2 5 9(95 %CI1 30 1～ 4 94 9) ;等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高 (0 4 2vs 0 33,P <0 0 1)。LTα基因的频率在两组间分布无差异。Logistic回归分析显示 :TNFα 2 2基因是哮喘的独立危险因素 (P <0 0 5 ) ,OR值为 0 2 2 6 (95 %CI 0 0 5 5 - 0 92 5 1)。携带TNFα 2 2基因型的患者在吸入 β2激动剂 2 0分钟后 ,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差 (2 4 0 9± 19 5 ) %vs [2 9 4 6±2 2 6 0 ) %vs (38 81± 31 5 3) % ,P <0 0 5 ]。家系分析显示 :TNFα基因 LTα基因与哮喘连锁关系不肯定 ,LOD值 <1。TNFα 2 2基因型与哮喘的易感性相关 ,并调节了气道的可逆性     

肿瘤坏死因子α-308基因多态性与牙周病相关性

目的探讨肿瘤坏死因子-α308位点基因多态性与牙周炎易感性的关系。方法采用序列特异引物PCR方法 （SSP-PCR）方法检测了78例重度慢性牙周炎（CP）患者和70例健康对照组的TNFα-308（G/A）位点基因多态性。结果 CP患者TNFα-308各基因型（GG,GA,AA）频率分别为70.5%、0%和29.5%,在对照者中分别为67%,3%和30%二组之间的基因型频率分布的比较,差异没有显著性（χ2=2.29,P〉0.05）;GG和AA的等位基因频率在CP中分别85.3%和14.7%,在对照者中分别为82%和18%,二者之间比较,差异没有显著性（χ2=0.526,P〉0.05）。结论 TNF-α-308基因多态性位点可能不是中国人患牙周病的主要易感位点基因。     

内蒙古汉族IgA-N患者TNF-α基因多态性与临床特征、病理类型及预后关系的研究

目的:在内蒙古开展汉族IgA肾病(IgA-N)患者TNF-α基因多态性与临床特征、病理类型及预后关系的研究。方法:选100例内蒙古汉族IgA-N患者(对其中33例患者进行1月～60月的随访)及105例正常对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TNF-α基因多态性和等位基因频率,分析不同基因型与IgA-N临床特征、病理类型及预后的关系。结果:①IgA-N患者TNF-α的三种基因型与健康对照组间差异无显著性(P>0.05)。②TNF-α的三种基因型与IgA-N患者的年龄、血压、血尿、尿蛋白、白蛋白、肾功能及病理间无显著关系。③多因素logistic回归分析表明,高血压病史、蛋白尿是除TNF-α基因型、Haas分级及发病时年龄外引起肾脏损害加重的独立危险因素。④采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果显示,TNF-α不同基因型、发病时CCr水平是除蛋白尿、Haas分级、高血压病史和肉眼血尿以外影响IgA-N患者预后的独立危险因素。⑤TNF-α的Kaplan-Meier生存曲线显示,以肾穿为零点,各种TNF-α基因型的患者在肾穿后肾功能的下降倾向于TNF-α1/2基因型最快,TNF-α1/1基因型次之,TNF-α2/2最慢。结论:①高血压病史、蛋白尿是除TNF-α基因型、Haas分级及发病时年龄外引起肾脏损害加重的独立危险因素;②TNF-α不同基因型、发病时CCr水平是除蛋白尿、Haas分级、高血压病史和肉眼血尿以外影响肾病患者预后的独立危险因素;③TNF-α1/2基因型可能是IgA-N慢性化进展的危险因子之一。     

内蒙古包头地区汉族人群TNF-α-308位点基因多态性与IgA肾病的相关性研究

目的：了解内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病患者肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308位点基因型的分布特点。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测97例IgA肾病患者和73例正常人的TNF-α基因型。结果：IgA肾病患者组中TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为85.6%、11.3%和3.1%,其中G和A等位基因频率分别为91.2%和8.8%。正常对照组中,TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为91.8%、5.5%和2.7%,其中G和A等位基因频率分别为94.5%和5.5%。IgA肾病患者组与正常对照组比较,基因型频率差异有显著性（χ^2=27.2,P〈0.05）,等位基因频率之间差异无显著性（χ^2=0.659,P〉0.05）。结论：TNF-α-308位点基因多态性与内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病的发病有相关性,等位基因频率之间差异无显著性（χ^2=0.659,P〉0.05）。     

葡萄膜炎与肿瘤坏死因子TNFα-238G/A基因多态性的关系初步探讨

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α-238G/A基因多态性与葡萄膜炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测33例葡萄膜炎及103例正常人TNFα-238G/A基因多态性。结果葡萄膜炎组TNFα-238G/G、G/A、A/A表型频率分别为:0.9394、0.0606、0,对照组分别为:0.9515、0.0485、0;葡萄膜炎组TNFα-238G、TNFα-238A基因频率分别为:0.9697、0.0303,对照组分别为:0.9757、0.243;TNFα-238G/A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 TNFα-238G/A基因多态性与葡萄膜炎无明显相关。     

福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白基因多态性

目的探讨福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白（MBP）基因多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法,对152例福建地区汉族健康人MBP基因第54号密码子多态性进行检测,并与其它人群比较。结果 MBP基因第54号密码子基因型频率为：GGC/GGC（71.1%）,GGC/GAC（28.9%）,GAC/GAC（0.0%）;等位基因频率为：GGC（85.5%）,GAC（14.5%）。结论福建地区汉族人群MBP基因多态分布与中国汉族、蒙古族、藏族、彝族和香港华人接近;与北欧人群和东欧人群显著不同。     

湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1α基因启动子-889C/T位点多态性的研究

目的 :了解湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1α基因 (IL 1A )启动子 -889位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较其在不同种族间的分布特点。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测 184名健康者IL 1A启动子 -889位点的SNP ,分析其基因型和等位基因频率。结果 :CC、CT、TT三种基因型 ,以C等位基因发生频率最高 ( 92 .4% ) ,T等位基因次之 ( 7.6% ) ;与挪威人群比较 ,其基因型和等位基因频率均存在极显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,而与日本人群相比也有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :IL 1A启动子 -889位点存在SNP ,其在不同种族间的分布存在明显的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

肿瘤坏死因子-α基因启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。     

载脂蛋白E基因多态性与 Alzheimer病的关系探讨

目的 探讨Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)患者的载脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)基因的分布,及其相关性.方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的APOE基因进行分型,从而进行AD与APOE等位基因多态性的关联分析.结果 AD病人APOE等位基因.ε4占20.74%,明显高于正常人对照组的7.64%,而ε3则占64.63%,低于正常人对照组的84.12%.结论 APOE等位基因中,ε4可能为AD的易患因子,而ε3则为保护因子     

TNF-α-238G/A基因多态性与原发性肝癌的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子-238G/A多态性与原发性肝癌（PHC）的相关关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测100例PHC患者和150例健康对照者TNF-α基因启动子-238G/A多态性.结果 TNF-α-238基因型GG、GA频率在PHC组和对照组分别为95.3%和4.7%,88%和12%;等位基因G、A频率在PHC组和对照组分别为97.7%和4.7%,94%和6%.两组差异均有显著性（P＜0.05）,携带GA基因型个体患PHC的风险约是GG基因型的2.786倍（OR=2.786,95%CI=1.057～7.343）.结论 TNF-α-238G/A基因多态性与PHC的发病有相关性,A等位基因可能是PHC的遗传易感基因.     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病易感性及患病早期TRAb水平的关联

目的 检测肿瘤坏死因子-a(tumour necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区的—863C/A、—857C/T、—238G/A等3个位点的单核苷酸多态性与格雷夫斯氏病(Graves disease,GD)与安徽地区汉族人群中发病的相关性,以探讨与GD有关的遗传背景.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(polymerase chain reaction and sequence specific primers,PCR-SSP)检测254例Graves病患者和212名正常对照TNF-α基因启动子区—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性,比较GD患者组与正常对照组、不同性别的GD患者之间的等位基因和基因型频率的分布情况.同时采用放射性免疫法测定早期GD患者的促甲状腺激素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibody,TRAb)水平,比较不同TRAb水平患者TNF-α基因这3个多态位点等位基因及基因型的频率分布情况.结果 (1)GD组—863 C/A位点A等位基因频率(16.73％)高于正常对照组(11.79％)(P＜0.05,OR=1.503);GD组AA+CA基因型频率(32.68％)明显高于正常对照组(23.58％) (P＜0.05,OR=1.573).—857 C/T、—238G/A位点等位基因及基因型频率在GD组与正常对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)将GD组按性别分组比较,结果显示3个位点的基因型及等位基因频率在男、女性间差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)将早期GD患者按TRAb水平分组比较,结果显示3个位点的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α基因—863C/A单核苷酸多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关性,而—857C/T、—238G/A位点的单核苷酸多态性与之无相关性;患者早期TRAb水平和GD患者的性别与TNF-α基因—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性无关联.