干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用

目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-地贫筛查阳性率、基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与Hb Bart's水平的关系。结果:23769例滤纸干血片标本中检出Hb Bart's阳性2825例,阳性率为11.89%;召回初筛阳性1068例,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,其中静止型338例,标准型635例,中间型25例,重型0例,以基因型-SEA/αα最为常见。不同临床表型患儿Hb Bart's水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其中中间型患儿Hb Bart's水平高于标准型和静止型,且标准型患儿Hb Bart's水平高于静止型(P<0.05)。结论:利用干血片毛细血管电泳技术定量分析Hb Bart's水平,对新生儿α-地中海贫血的筛查准确性高。     

血液学检查在产前地贫筛查中的作用

目的0探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血（地贫）产前筛查中的作用。方法选择2011年10月至2012年9月在我院接受产前筛查的2443例孕妇作为研究对象。血常规、血清铁和血红蛋白电泳检查作为孕妇的常规产检项目,孕妇的配偶同时作血常规检查,对筛查阳性病例做基因诊断检查。结果血红蛋白电泳检测发现HbA,异常孕妇629例,进一步对其进行基因检测,发现夫妻同表型者59例,夫妻同基因型54例,共确诊地贫胎儿52例（0L一地贫24例、B一地贫28例）,其中重型地贫胎儿5例（0L一地贫2例,B一地贫3例）。629例HbA：异常的孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）均明显低于正常水平（P〈0．05）,红细胞分布宽度（RDW）明显高于正常水平（P〈0．05）。结论血常规红细胞参数和血红蛋白电泳等血液学检查在地贫产前筛查中有一定的作用。     

4种方法筛查血红蛋白病的探讨

目的比较4种方法（电泳法、wHPLC、MCV法、一管法）筛查Hb病的检出效能及其准确性,为临床寻求一种较理想的筛查方法,提高实验诊断率。方法选择2007-2008年间在金域医学检验中心进行婚检、孕检、产检及体检标本9203例,同时采用电泳法、wHPLC（弱阳离子交换色谱法）、MCV法（平均红细胞体积测定）、红细胞脆性实验（一管法）进行检测,对1523例疑为Hb病筛查实验结果进行回顾性分析。结果4种方法筛查Hb病的检出率分别为16．5％、16．5％、16．8％、8．3％。准确率分别为90％、92％、96％、52％,4种筛查方法检出率及准确率经统计学分析,差异有统计学意义（P〈0．01）。电泳法、wHPLC法、MCV法对筛查Hb病检出率明显高于一管法。结论联合应用电泳法、wHPLC（弱阳离子交换色谱法）及MCV法,能有效地检出Hb病患者。红细胞脆性实验（一管法）存在一定的漏检率,筛查效能差,不具备单独应用的临床价植。     

韶关市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查广东韶关市城镇人群中的α-地中海贫血(简称α-地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取韶关市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法检测Hb Bart’s作为诊断α-地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart’s阳性样品用PCR的分析法进行α-地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(α-^3.7和α-^4.2)的分子筛查。结果 在1006例脐带血样本中，检出Hb Bart’s阳性样品64例；经基因分析，100例被确定了α-地贫基因型，韶关市户籍人群中的α-地贫基因携带率为10．23％(103／1006)，共检出4种α-地贫等位基因，其构成比依次为50．48％(--SEA)、40．00％(α-^3.7)、4．76％(α-^4.2)、2．86％(α^CSα)。其中缺失型占95．24％，非缺失型占2．86％。结论 由于α-地贫发生率较高，该研究结果为在该地区进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。     

广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄青年中地中海贫血疾病（简称地贫）的流行情况,为区域性地贫的防治提供决策参考。方法对来我院孕前优生健康检查平均红细胞体积（MCV）小于82n且知情同意者进一步应用MINICAP全自动电泳仪行血红蛋白（Hh）电泳分析,对地贫病例进行筛查与分型,并粗略估计各型地贫血在本地区育龄青年中的发生率。结果在2270对育龄夫妇中,血常规检查MCV〈82丑者350例（7．71％）,其中134例进行了Hh电泳分析,分别有60、18、41、2、1例初步诊断为Q=轻型地贫、α-轻型地贫（静止型）或缺铁性贫血、β-轻型地贫不排除复合α-地贫、HbH、HbCs,有2例HbA2偏低建议做α-基因检测,余下10例（7．46％）则定为Hb正常。结论本地区育龄人群地贫患病率较高,应加强孕前筛查。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析

目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11．12％。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。     

孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案

目的探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义,为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。方法双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12092例,所有样品均采用MCV法进行初筛,以静脉血平均红细胞体积（MCV≤80fL）作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap—PCR和反向点杂交技术（RDB—PCR）对部分样品进行仪地贫基因和B地贫基因定型。结果在1679例（MCV≤80fL）血标本中检出7种α-地贫等位基因（染色体）942例,检出9种β-地贫等位基因（染色体）482例,计算上10413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10413例MCV阴性-β地贫基因推算数46例,则潮汕平原地区人群α-基因携带率为9．49％（1147／12092）,β-基因携带率为4．37％（528／12092）。结论新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断能及时发现各类地贫异常患者,对预防出生缺陷有着重要意义。     

空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白检测在糖尿病诊断中的临床价值分析

目的 探讨空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）检测在糖尿病诊断中的临床价值。方法 对198例2型糖尿病确诊者（2型糖尿病组）、110例空腹血糖受损者（空腹血糖受损组）及118例健康者（正常对照组）进行FPG、2hPG及HbA1c测定,对检测结果 进行计量资料统计学分析和各项诊断指标诊断糖尿病的确诊率及漏诊率分析。结果 2型糖尿病组的FPG、2hPG、HbA1c明显高于正常对照组,差异有统计学意义（则5）。空腹血糖受损组的FPG和HbA1c明显高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,2hPG与正常对照组比较。差异无统计学意义（P〉0．05）。198例糖尿病患者中FPG确诊率为48．0％,2hPG确诊率为91．4％,HbA1c确诊率为89．9％,三者联合检测确诊率为98．5％,明显高于任一单项指标的确诊率,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 FPG、2hPG及HbA1c作为糖尿病诊断指标,有其自身的诊断特点,联合检测能进一步提高糖尿病的检出率．在糖尿病的筛查、诊断和风险评估上具有重要的临床意义和价值。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。     

黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的临床观察及护理体会

目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法。方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1∶1∶1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组。90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常规﹝观察血红蛋白(Hb)、外周血红细胞总数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)﹞。以碱性血红蛋白电泳,检测胎儿血红蛋白(HbF)比例及含量。结果:复方中药组9例中有效6例,无效3例,总有效率66.74%;单味黄芪组12例中显效1例,有效7例,无效4例,总有效率66.74%;安慰剂对照组9例中有效6例,无效3例,总有效率11.30%,复方中药组和单味黄芪组与安慰剂对照组的总有效率比较,差异有统计意义(P0.05)。患儿的Hb,RBC,MCH血液指标明显提高,各组治疗前后患儿Hb,RBC和MCH差异均有统计意义(P0.05)。结论:黄芪及其复方对小儿中间型β地中海贫血有较好疗效,同时结合耐心细致的护理十分重要,可减少并发症,提高临床疗效。     

不孕不育患者地中海贫血基因分布特征及HbA、HbA2、MCV、MCH参数分析

目的 了解不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带情况和分布特征,分析红细胞参数在地贫诊断中的应用价值.方法 对受检者进行血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测(PCR+膜杂交法),同时设置本院同期体检健康者作为对照组,分析受检者不同类型地贫基因携带情况和分布特征,分析不同类型地贫基因携带者HbA、HbA2、MCV、MCH的变化情况.结果 3 106例受检者中,共检出α和β地贫基因携带者299例,占比9.63％,其中α地贫196例,β地贫102例,复合型地贫1例,最常见类型为--SEA/α α、CD41-42(-TCTr)和IVS-2-654(C→T).血红蛋白电泳检测结果显示,α地贫、β地贫及健康对照组HbA含量分别为(97.75±0.19)％、(94.07±0.25)％和(97.15±0.13)％,与健康对照组相比,差异均有统计学意义;HbA2含量分别为(2.25±0.21)％、(5.09±0.33)％和(2.85±0.14)％,与健康对照组相比,差异均有统计学意义.血常规检测结果显示,α地贫、β地贫及健康对照组MCV分别为(73.56±5.35) fl、(64.68±3.18)n和(87.47±4.29) fl,与健康对照组相比,差异均有统计学意义;MCH含量分别为(23.37±1.53) pg、(20.42±1.27) pg和(30.25±2.04) pg,与健康对照组相比,差异均有统计学意义.结论 不孕不育患者地贫基因携带占比9.63％,最常见类型为--SEA/αα、CD41-42(-TCTr)和IVS-2-654(C→T);在不同类型地贫携带者中,HbA、HbA2、MCV、MCH均有不同程度变化,可在一定程度上作为地贫的筛查指标.     

研究全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效果

目的分析全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法选取100例贫血患者作为观察组,其中53例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,47例地中海贫血患者作为地中海贫血组;另选取同期80例健康志愿者作为对照组。所有研究对象均接受全自动血细胞分析仪血常规检验,观察并比较地中海贫血组、缺铁性贫血组与对照组的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),缺铁性贫血组与地中海贫血组的诊断符合率。结果缺铁性贫血组MCV水平(79.82±7.26)fl、RDW水平(21.86±6.21)%均高于地中海贫血组的(64.56±8.12)fl、(15.46±4.76)%,RBC水平(4.22±0.67)×10¹²/L、Hb水平(84.99±11.46)g/L均低于地中海贫血组的(4.69±0.62)×10¹²/L、(101.36±10.23)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);但缺铁性贫血组与地中海贫血组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组和地中海贫血组RBC、Hb、MCV、MCH水平均明显低于对照组,RDW水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组的诊断符合率高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用全自动血细胞分析仪血常规检验具有显著的诊断效果,可有效鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血,其有效性、可行性较高,建议将Hb、RBC、MCV、MCH、RDW等血液指标作为诊断标准。     

血液检验在贫血患者中的诊断价值分析

目的研究血液检验在贫血诊断中的价值。方法纳入25例健康者作为健康组,25例地中海贫血患者作为地中海组,25例缺铁性贫血患者作为缺铁组。三组均行血液检验,对比三组的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)以及血液检验对贫血患者的诊断准确率。结果地中海组RBC(5.71±0.38)×10^9/L、RDW(16.90±2.05)%高于健康组的(4.23±0.42)×10^9/L、(14.04±1.32)%,Hb(100.58±8.33)g/L、MCV(73.55±6.20)fl、MCH(7.59±1.38)pg低于健康组的(121.75±9.46)g/L、(90.38±7.62)fl、(21.87±1.84)pg,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁组RBC(3.05±0.66)×10^9/L、Hb(84.05±5.91)g/L、MCV(75.04±5.98)fl低于健康组,RDW(21.94±1.51)%高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁组RBC、Hb低于地中海组,RDW、MCH高于地中海组,差异有统计学意义(P<0.05)。血液指标综合检验对贫血患者的诊断准确率为100.00%,高于RBC、Hb、RDW、MCV、MCH检验的84.00%、88.00%、88.00%、92.00%、92.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血液检验不仅能对贫血做出鉴别诊断,且能准确区分不同贫血类型,使贫血治疗针对性得到增强。     

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析

目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变。方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查．对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序。结果发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90（C→T）、CD6（GAG→AAG）突变各2例,IVS—Ⅰ-116（T→G）、IVS—Ⅰ-128（T→G）、IVS—Ⅰ-130（G→C）突变各1例,CD113（GTG→GAG）突变8例。结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务。     

1031例广州市育龄人群地中海贫血基因诊断分析

目的了解广州市育龄人群中地中海贫血基因突变类型和频率,为优生优育提供参考和指导。方法采用血液学初步筛查地中海贫血高危人群,高效液相色谱法（High Performance Liquid Chromatography,HPLC）鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术（Reversedotblot,RDB）诊断d、13地贫基因。结果1249例初筛阳性受检者确诊为地贫1031例,其中α地贫700例,阳性率为7．80％;β地贫288例,阳性率为3．21％;α复合β地贫43例,阳性率为0．48％。结论广州市地中海贫血发生率较高,以——WEA和CD41～42基因型最常见,其α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对提高当地人口素质有重要意义。