线粒体DNA HVR区Ⅰ序列突变与肺鳞癌关系的研究

目的分析肺鳞癌患者外周血白细胞及其癌组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)非编码区(又称D-环)高变区Ⅰ(hypervariable regionⅠ,HVRⅠ)序列的突变情况并探讨其意义.方法应用改良一步法制备13例肺鳞癌患者外周血白细胞及肺鳞癌组织mtDNA,PCR产物直接测序,对比分析HVRⅠ区序列突变情况.结果13例肺鳞癌患者癌组织mtDNA HVRⅠ区中,有8例出现了突变,占61.54%;在25个不同位点上共发现30个突变,其中点突变占56.67%(17/30),插入和缺失突变占43.33%(13/30),并发现1例肺鳞癌病人存在10bp片段的缺失.结论肺鳞癌患者癌组织细胞mtDNA HVRⅠ区突变发生率高,其中点突变占有重要地位,插入和缺失突变也不可忽视.     

淋巴瘤组织中线粒体DNA突变的研究

目的 通过检测恶性淋巴瘤组织中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变,以探讨mtDNA突变在恶性淋巴瘤发生中的作用.方法 提取38例恶性淋巴瘤组织及其对应患者外周血白细胞的DNA,经PCR扩增部分mtDNA片段,PCR产物直接测序法测定mtDNA序列.以外周血淋巴细胞测序结果作为对照,确定肿瘤组织mtDNA的突变.结果 18例(47.4%)恶性淋巴瘤组织中发现25个突变,25个突变发生在15个核苷酸位点,其中21个突变位于mtDNA的D-Loop区,4个突变位于mtDNA的编码区,D-Loop发生变异的频率是编码区的4.26倍.13个(13/25,52%)突变位于mtDNA多态性位点.结论 恶性淋巴瘤组织中存在mtDNA的突变,mtDNA突变可能与淋巴瘤的发生、进展有一定关系.     

31例中国汉族人外周血白细胞线粒体DNA高变Ⅰ区序列特殊变异分析

目的通过分析线粒体DNA序列,进一步了解中国汉族人线粒体基因多态性的特点.方法一步法制备31个无亲缘关系的中国汉族个体的外周血白细胞线粒体DNA,PCR扩增包括非编码高变Ⅰ区在内的1 528 bp核酸片段,并直接测序,分析高变Ⅰ区序列变异情况.结果高变Ⅰ区16 223和16 362核苷酸位点,分别出现高频率C→T变异(70.97%,22/31)及T→C变异(48.39%,15/31).结论线粒体DNA第16 223核苷酸位点T和第16 362核苷酸位点C很可能是中国汉族人特异性的单核苷酸多态性位点.     

非综合征耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因序列分析

目的:探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携带频率?方法:收集非综合征耳聋患者135例和听力正常对照人群126例的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增mtDNA 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因,扩增产物经直接测序进行耳聋相关突变的鉴定?结果:135例非综合征耳聋患者中共检测到11种mtDNA 12S rRNA碱基变异,其中4种已知致病突变的携带率分别为:A827G,4.4%;T961C,1.5%;T1095C,0.7%;A1555G,1.5%?两组人群均未检测到12S rRNA C1494T突变以及tRNASer(UCN)基因任何形式的致聋突变?结论:mtDNA 12S rRNA是南京地区汉族非综合征耳聋人群的突变热点基因,其常见致聋突变总携带率约为8.1%?     

胃癌线粒体DNA D-loop区碱基突变的检测分析

目的 研究胃癌患者的癌组织线粒体DNA （mtDNA）D-loop区碱基突变情况,以探讨mtDNA D-loop区碱基突变与胃癌发生发展的相关性.方法 采用聚合酶链反应和DNA测序相结合的方法,对75例胃癌患者癌组织线粒体D-loop 区进行扩增并测序分析.结果 在75例胃癌组织中共有130个位点发生了变化,其中属于基因多态性有101个,基因突变有29个.75例胃癌组织中39例mtDNA D-loop区存在突变,突变率为52%.结论 mtDNA D-loop 区碱基突变可能在胃癌发生发展中发挥重要作用.     

线粒体基因D-loop区在胃癌中的突变及多态性研究

目的线粒体基因（mitochondfial DNA，mtDNA）的突变通常被认为与肿瘤的形成有关，本研究检测胃癌组织mtDNA D-loop区的突变及多态性，以探讨两者的相关性．方法PCR扩增和测序检查胃癌组织和相应正常组织的线粒体基因D—loop区全序列，并与线粒体文库记录的Revised Cambridge Reference Sequence（rCRS）进行比对分析．结果15例胃肿瘤中检测出mtDNAD—loop区的162个多态性变异，其中6个（3．7％）为新发现的变异．7例（46．7％）胃癌组织发现体细胞性突变共11次．突变热点集中在HVⅠ区（27．3％）和HVII区（54．5％），并且HVⅡ区较HVⅠ区更易突变．结论D—loop区的高度多态性和突变与胃癌的发生具有相关性．     

VHL肿瘤抑制基因及其突变的检测

目的：研究von Hippel-Lindau(VH L)肿瘤抑制基因的突变。方法：提取外周血白细胞核酸,应用聚合酶 链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）方法和自动化测序仪检测DNA 序列, 判别VHL基因外显子的突变。结果：对13例VHL患者或有家族史者检测 ,发现4例有突变,突 变类型有碱基插入、置换和无意义变异。结论：本组受测者的基因突 变主要是碱基简单变异。     

Uncv无毛小鼠无毛基因的分子克隆及序列分析

目的 探讨Unev无毛小鼠的无毛性状与无毛基因(hairless gene,hr)的相关性.方法 参照Gen-Bank上公布的小鼠的hr序列,设计5对引物,用RT-PCR方法对本单位培育的Unev无毛小鼠hr的编码区序列进行了克隆与分析.结果 获得了Unev无毛小鼠及野生型hr的全部编码区序列(3546 bp).Unev无毛小鼠hr基因与野生型小鼠hr基因的长度及序列完全一致,同源性为100%.与GenBank上发表的国外小鼠hr基因序列(Z32675)相比,同源性为99.7%,共10个碱基发生了突变,其中2个碱基突变导致了相应的氨基酸突变;和昆明小鼠的hr(AY547391)相比,同源性为99.6%,共12个碱基发生了突变,其中3个碱基突变导致了相应的氨基酸突变;但这些突变是由种属差异造成的.结论 Uncv无毛小鼠的无毛性状产生与hr基因无关.     

两个线粒体12S rRNA C1494T突变及药物性耳聋家系的分子遗传学研究

目的:探讨2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系的分子遗传学特征?方法:收集家系成员外周血样,常规方法提取基因组DNA?首先,利用基因芯片对中国人4个常见耳聋基因的9个突变热点进行分子筛查,9个位点分别为:GJB2基因的35 delG?176 del16?235 delC和299 delAT;GJB3基因的538 C>T;PDS基因的IVS7-2 A>G和2168 A>G以及mtDNA 12S rRNA基因的1494 C>T和1555 A>G?然后,对两家系的先证者分别进行线粒体DNA全序列及核基因TRMU和MTO1编码区的PCR扩增和测序分析?结果:芯片检测发现两家系的7名母系成员均存在同质性mtDNA 12S rRNA C1494T突变?与修正的剑桥参考序列相比,2名先证者的mtDNA全序列分析共检测到53个碱基变异,但除已知的12S rRNA C1494T突变外,其余52个碱基变异均为已报道的多态性位点;两家系先证者线粒体单体型分别是D4和D5a;TRMU和MTO1基因序列分析无异常发现?结论:线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变是两个家系耳聋发生的主要分子基础,而氨基糖甙类抗生素的应用增强了该突变的表型表达;未能证实线粒体单体型以及核基因TRMU和MTO1对家系成员C1494T突变的表型具有修饰作用?     

白血病线粒体DNA突变的研究

目的：研究mtDNA突变与白血病发生、发展的关系。方法：测定26例成人白血病患者的骨髓和口腔上皮正常组织的mtDNA基因组全序列。结果：发现26例白血病病人中11例有突变(42．3％),突变类型均为碱基替代突变,其中3例突变位于Cytb基因(其中有1个是异质性突变),2例位于D—loop,其他6例分别位于复合物Ⅰ(ND1、ND2、ND4、ND5、ND6)基因和12sRNA基因。结论：线粒体突变特别是在基因Cytb的突变可能在白血病的发生发展过程中起重要作用。     

湖北荆州市区蝇类区系研究

目的 研究荆州市区蝇类的区系.方法 分析已知蝇类的区系成分.结果 已知蝇类5科39属87种,其中,东洋界为主的种类39种,占44.9%;属古北界为主的种类27种,占31.0%;广布两界的种类21种,占24.1%.结论 荆州市区蝇类的区系应划归为东洋界.     

我国东洋界的病蚤“新亚种记述及分类讨论：蚤目：角叶蚤科

本文介绍了病蚤属及其医学意义和它所包括的亚属及我国已知的病蚤。重点描述了病蚤亚属产于贵州、云南和广西的6个新亚种,各有特征图,编制了病蚤亚属下各种和亚种的分类检索表,并附有分布地图,蚤—宿主关系表和分类讨论。     

Single Nucleotide Polymorphisms （SNPs） and Variable Number Tandem Repeats （VNTRs） in mtDNA D-loop and CO Ⅱ- tRNA^Lys Intergenic Region with PCOS

Objective To explore the relationships of variations in D-loop and COII-tRNA Lys intergenic region in mtDNA with PCOS. Methods A total of 77 PCOS and 45 non-PCOS patients were enrolled, whose D-loop and COII-tRNA Lys intergenic region in mtDNA were amplified and sequenced; sexual hormone assay, oral glucose tolerance test (OGTT) and insulin releasing test were carried out. Then variations found in mtDNA were compared between the two groups, the correlations between variations and clinical indexes were analyzed in all subjects. Results Nucleotide variations found in mtDNA were not different between the two groups, but the mutation of 16 094T/C was found associated with the serum levels of T and fasting insulin; (303-317)Cn TCn associated with the serum levels of A and LH; 195C/T with A level and 491T/C with LH level; (8 272-8 289)(ACCCCCTCT)n was associated with the serum level of 1 h glucose. Conclusion Noncoding region mutations in mtDNA perhaps associate with PCOS clinical symptoms and involve in PCOS development.     

松果体区及鞍区生殖细胞瘤MRI诊断

目的：分析松果体区及鞍区生殖细胞瘤的MRI影像特点及鉴别诊断。方法：回顾性分析经手术和病理证实的鞍区、松果体区生殖细胞瘤10例;男9例,女1例;年龄5~63岁（平均18.8岁）。全部病例均行MR平扫和增强扫描。结果：位于松果体区4例,其中1例累及第四脑室;鞍区6例。生殖细胞瘤临床表现缺乏特异性,MR上T1加权为等或略低信号;T2加权为均匀或不均匀等或高信号肿块,增强扫描呈均匀或不均匀强化。结论：生殖细胞瘤临床和影像表现缺乏特异性,MR I是最有效的影像学检查方法。     

鞍上神经节细胞胶质瘤

报道十分罕见的鞍上神经节细胞胶质瘤 1例。患者 ,女性 ,15岁 ,因双上肢抽搐 1年 ,多尿、视力下降 2个月入院。查体 :双视乳头水肿 ,其余无神经系统阳性发现。MRI显示为鞍上的囊性占位病变 ,大小 4 cm× 3cm×3cm,轻度梗阻性脑积水。血中 GH、PRL、THAC、TSH、L H、FSH、TT3、TT4、CORT- 1都在正常水平。手术经右侧室穹隆柱间入路全切除病灶。组织经石蜡切片及免疫组化染色 ,胶质纤维酸性蛋白 (GFAP) +,神经丝蛋白 (NF)+,病理诊断为神经节细胞胶质瘤。随访 10个月 ,患者学习生活良好。神经节细胞胶质瘤有特殊的组织学发生、临床表现和病理学特点。该肿瘤如能获得早期诊断及手术全切 ,预后良好     

孙思邈楚蜀行

贞观四年至贞观十七年间,孙思邈在楚、蜀两地游历14年.贞观四年,孙思邈为“患水”的汉阳王李瓌治病,《备急千金要方》所载“贞观九年”有误.此后,孙思邈在江州（今江西省九江市）为陈湘东王陈叔平治疗风毒脚气.贞观五年七月十五日,孙思邈在蜀中因指触恶刺而患肿痛,以蒲公英根茎白汁涂之而愈.贞观七年,孙思邈在内江县因饮酒过多而面部发丹,县令周公以种种药治,不差,经自治而愈.贞观十年,孙思邈为梓州刺史李文博治疗消渴病,并在其属县玄武、飞乌二县大获曾青.贞观十七年或之后,孙思邈在蜀县魏家合“太一神精丹”.丹成后,孙思邈于“贞观十七年八月”、“贞观十八年正月”、“贞观十九年正月”中的某个时间点返回关中.     

人乙型肝炎病毒包膜蛋白多态性的生物信息学分析及其意义

目的 构建乙肝病毒生物数据库（Bio-HBV Database），针对HBV包膜蛋白序列进行多态性分析。方法 构建Bio-HBV生物数据库获得国际基因序列库中所有完整的包膜蛋白并进行比对，采用信息熵评价序列位点的保守性，结合BLOSUM90评分系统和PAML（phylogenetic analyses by maximum likelihood）软件包寻找选择压力下的异常氨基酸替换模式。结果包膜蛋白中ps35，ps132，s49和s127等氨基酸替换具有高度的统计学意义。此外包膜蛋白内有多个重要区段，直接影响HBV生物学功能。我们对这些区段逐一分析了功能与结构的关系。结论 通过Bio-HBV生物数据库，用生物信息学方法不仅验证了已知生物学特性的功能域的保守性，更提出了潜在的可以作为研究切入点的新功能域。     

发达地区与欠发达地区精神病患者生存质量的比较

目的：初步探讨发达地区与欠发达地区精神病患者生存质量之间的差异。方法：应用精神病人生存质量 问卷(Quality of Life Questionnaire for Mental Patients，QOL-P)，采用方便随机抽样方法，抽取上海和广西共340名精神病 住院患者进行调查，调查两地区患者生存质量的差异及影响因素。结果：两个地区合并样本量表总分与条目G(患者 生存质量的自我总体评价)结果的一致性和关联性较高；两个地区的合并样本人口学基本特征中地区和性别显著影响 生存质量的等级；按地区、性别分组的4个独立样本，其量表总分差异有统计学意义(P<0.01)，广西男性和女性在生 理、心理、社会和症状4个维度上均较上海男性和女性为优(P<0.01)；在影响患者生存质量最突出的问题方面两组存 在一定程度的趋同性，但上海组心理维度和社会支持维度的得分远高于广西组。 结论：欠发达地区(广西)精神病患 者的生存质量一定程度上高于发达地区(上海)。     

中国人颌面部的应用解剖学 (一)腮腺的局部解剖关系

作者就25具(50侧)成人尸体颌面部,测量了腮腺浅部的周界。测量时以耳屏间切迹为基点,分别在外眦、鼻翼下缘、口角和下颌角作Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ连线。腮腺浅部的长度为4.3～7.7厘米,平均为6.2±0.12厘米;宽度为2.8～7.4厘米,平均为5.2±0.14厘米;腮腺深部上、下间距为2.2～5.9厘米,平均为4.3±0.13厘米腮腺浅部的形状有三角形(36％),卵园形(28％),半月形(10％),以及不规则形(26％)。腮腺导管分腺外支与腺内支,腺外支有单干、双干及三干型。腺内支由小逐渐汇合成上、中、下三支,二文或一支;腮腺导管长为3.8～6.8厘米,均值5.0±0.1厘米,外直径为0.2～0.5厘米,均值0.35±0.01厘米。副腮腺的出现率为38％,长0.8～3.8厘 (均值为1.7厘米),宽0.5～2.5厘米(均值为1.1厘米),作者就腮腺的分叶问题进行了讨论。     

仰卧头偏侧体位在小脑桥脑角区病变显微手术中的应用

为探讨仰卧头偏侧体位在CPA病变显微手术中的应用,采用仰卧头偏侧体位切除CPA肿瘤13例,术中病人仰卧,头偏向肿瘤对侧,患侧的枕后区向上,经枕下旁正中入路切除肿瘤.所有病变得到良好显露,其中12例全切,无1例发生严重并发症.结果表明采用仰卧头偏侧体位切除CPA肿瘤能获得良好显露,对脑组织牵拉小,并发症少,手术医师不易疲劳.