孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果 ,唐氏综合征高风险231例,筛查阳性率为5.95%,其中异常5例.唐氏综合征高风险组胎儿异常发生率高于唐氏综合征低风险组(P＜0.05).年龄大于35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组(P＜0.05).AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的临床意义

目的:研究孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的意义。方法:选取3 600例孕中期妇女,对其血清AFP以及β-HCG采用化学发光法进行检测,同时与相关影响因素结合,如年龄、体重等,并对胎儿可能出现唐氏综合征的几率使用配套软件进行计算,如高危孕妇,则同时行羊水胎儿细胞染色体分析检查。结果:3 600例孕妇中,高危唐氏综合征孕妇162例(4.50%),18三体综合征38例(1.06%),神经管缺陷44例(1.22%)。结论:于产前对孕妇行唐氏综合征筛查,不仅能够及时发现先天缺陷胎儿,更可降低神经管缺陷胎儿出生率,在临床值得大力推广与使用。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨

目的 孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨.方法 检测孕中期孕妇母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)行唐氏综合征筛查.高风险的孕妇建议到上一级医院做产前诊断查胎儿染色体核型确诊.评估该方法对唐氏综合征胎儿的风险评估价值及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 门诊1892例孕妇中,检出唐氏筛查高风险者并经产前诊断证实唐氏综合征2例,都已在外院引产.同期在本院住院分娩接生数(包括活胎分娩和引产)4340人次,孕中期唐氏综合征产前筛查率40.8%(1774/4340).产科和新生儿科医生对新生儿、死胎做常规体格检视筛查,查出可疑的唐氏综合征患儿5例.其中4例未做唐氏综合征筛查,并经染色体核型确诊2例活产婴儿为唐氏综合征患儿.结论 孕中期唐氏综合征筛查简便、经济、无创伤性、筛查范围广,提高诊断性检查的针对性,也可减少遗漏可能怀有唐氏综合征.     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的：探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术（Wallac Auto DELFIA）对2617例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（hAFP＋Free HCGβ＋uE3）三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征（DS）风险切割值为1／270,当≥1／270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析．追踪胎儿的情况。结果：产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7．11％,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76．88％。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13．29％。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35．47％和8．16％,差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨唐氏筛查法在高龄孕妇中的应用意义。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2016年7月至2017年8月我院8011例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(u E3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺,进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 8011例孕妇中筛查结果提示高风险的906例,其中高龄孕妇组340例,适龄孕妇组566例,高龄孕妇组的高风险率明显高于适龄孕妇组(c2=34.65,P0.00);906例唐氏筛查法提示高风险的孕妇均行羊水穿刺培养和核型分析,发现11例唐氏综合征,4例18-三体综合征,6例NTD,显著高于低风险组中,P0.05。结论孕妇年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

唐氏综合征母体血清时间分辨荧光免疫筛查和产前诊断分析

目的 探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DEI.FIA)在孕中期唐氏综合征筛查中的应用.方法 收集767例妊娠妇女孕中期血清标本,应用DELFIA进行AFP和Free-HCGβ的定量检测,当血清中AFP、HCG筛查风险系数大于或等于1/275时定为唐氏综合征高危妊娠(或筛查阳性);染色体检查用英国CV-100染色体图像分析系统进行G带分析.结果 (1)767例妊娠妇女中检出唐氏综合征高危孕妇36例,阳性率为4.69%,其中有32例孕妇自愿接受了产前诊断,有4例证实为唐氏综合征.(2)4例唐氏综合征,AFP浓度在0.05～0.21(＜0.5MoM),Freep-HCG[3浓度在2.73～4.27之间(＞2.5MoM),均为21-三体综合征.结论 采用DELFIA联合检测AFP和Free-HCGβ可以评估胎儿患唐氏综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

孕中期AFP,UE_3,β-HCG联合筛查唐氏综合征临床分析

[背景]探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的方法及影响其风险值的主要因素.[病例报告]采用全自动化学发光免疫分析仪检测950例孕14～20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(UE3)及人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-HCG)值,应用美国贝可蔓公司提供的软件对AFP,UE3,β-HCG值进行风险分析,以风险比1∶380为切割点,判断950例孕中期胎儿的风险情况.风险比高于1∶380以上者为10例,其中5例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊1例,待分娩后确诊其余胎儿均为阴性,在高危孕妇中阳性率为10.0%.[讨论]上述3个指标联合筛查为较理想的产前唐氏综合征筛查模式.     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

500例孕妇产前检查及结果分析

目的探讨近1年来我院对胎儿唐氏综合征的产前检查工作成效。方法以2010年5月至2011年5月前来我院产科就诊的妊娠时间为14～20+6孕周的自愿接受胎儿唐氏综合征产前筛查的孕妇共500例为研究对象。对其进行血清甲胎蛋白联合游离β-人绒毛膜促性腺激素的检测,筛查胎儿唐氏综合征的患病率并予以遗传咨询,降低畸形儿的出生率。结果 107例孕妇产前唐氏筛查风险率较高,为6.20%,其中,唐氏综合征的阳性孕妇为30例。而自愿接受羊水穿刺检测胎儿染色体的100例唐氏综合征高风险妊娠中期的孕妇中发现胎儿染色体异常者有5例,异常检测率为3.81%,其中唐氏综合征1例,18-三体综合症1例,其它3例。结论在孕妇怀孕中期进行唐氏综合征筛查能有效预测胎儿异常以及不良妊娠的方法和措施。