肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

亚急性脊髓联合变性31例临床与MR表现

目的　探讨亚急性脊髓联合变性的病因、临床特点及MR改变。方法　对 31例患者的临床表现及MR的改变进行分析。结果　 17例 (5 6 6 % )血液中维生素B12 低于正常值。脊髓侧索受损 2 4例 (77% )、周围神经受损19例 (6 2 % )、后索受损 18例 (5 8% )、3例合并智能障碍。 2 6例做脊髓MR检查 ,其中 14例出现条索状长T2 信号。结论　维生素B12 是其主要病因 ,MR对该病的诊断提供了可靠的诊断依据     

以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性30例

我院1992年5月～1999年4月收治30例以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性（Wilson disease，WD），误诊为慢性肝炎、肝炎后肝硬化。现总结如下。1. 临床资料：(1)30例中男19例，女11例。年龄6～14岁。病程4d～3年。(2)家族史：有家族史的4例，3例为父辈，1例为同胞，主要表现均为肝病。(3)临床表现：绝大多数病例为隐性起病，多因查体发现肝功异常，肝脾肿大或出现肝功能失代偿就诊，以尿少、浮肿最多，占60%（18/30）。乏力、纳差占53.3%（16/30），合并症中腹膜炎占总数的13.3%（4/30）。伴随症状中，出现血尿1例；溶血性贫血2例；手颤2…     

肝豆状核变性相关原发性肝癌的临床特征分析

目的 总结肝豆状核变性(Wilson disease, WD)相关原发性肝癌患者的临床特点。方法 回顾性分析2002年1月至2022年9月北京佑安医院WD相关原发性肝癌患者的临床资料，总结临床特征、实验室检查、诊断及治疗方式。结果 WD相关肝癌患者12例，其中男性5例，女性7例。发生肝癌时均合并肝硬化，其中8例患者为Child-Pugh B/C级。甲胎蛋白(AFP)阴性患者4例，AFP阳性患者8例。巴塞罗那(Barcelona clinic liver cancer, BCLC)分期A期4例，B期1例，C期4例，D期3例。治疗方式：1例患者内科保守治疗，5例患者行单纯肝动脉化疗栓塞(transcatheter arterial chemoembolization, TACE),2例患者TACE联合消融治疗，4例患者行肝移植术。结论 WD相关肝癌临床较为罕见，发现时大部分为中晚期。对WD进展到肝硬化患者应密切随访肝癌的发生，以提高早期诊断率。     

不同高海拔地区年龄相关黄斑变性的患病特点及相关因素

目的探讨高原地区年龄相关黄斑变性(AMD)患病特点及相关因素。方法采用回顾性分析法,对三个不同海拔地区,青海西宁(海拔2 260 m)、海南地区(海拔3 300 m)、玉树地区(海拔4 000 m)的AMD 185例(288眼)临床资料及相关因素进行比较。结果 40岁组和70岁及以上组AMD患者分别为10.27%和52.97%,随着年龄增加患AMD有增高趋势;男性AMD 109例(58.92%)高于女性76例(41.08%);干性AMD162眼明显高于湿性AMD126眼;血色素180 g/L组83例(44.86%)为最多;AMD患眼中汉族125例(67.57%)最多、藏族32例(17.3%)次之。海拔2 260 m AMD122例(65.94%)最多;在全身疾病中高血压所占比例最高;可控因素中,按对AMD影响由大到小依次为甘油三脂(TG)、血细胞比容(HCT)、血糖(BGS)、尿酸(UA)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)。结论高原地区AMD患者年轻化,且随年龄、血色素、高血压及高脂血症的增加而增加。黄斑变性仍是高原最主要的致盲眼底病变。     

亚急性脊髓联合变性的诊断

为探讨亚急性脊髓联合变性(SCD)的早期诊断方法，我们对9例SCD的诊断方法及结果进行分析。现报告如下。     

肝淀粉样变4例报告并国内文献分析

目的分析原发性肝淀粉样变的临床表现和诊治经过,旨在提高对该病的认识和诊治水平。方法对北京协和医院的4例和国内1978年以来报道的6例肝淀粉样变进行回顾性总结。结果(1)临床表现主要包括:肝大(90%),其中肋下平均(6·9±4·3)cm,剑下平均(9·1±3·3)cm,腹胀(80%),移动性浊音(60%),纳差(50%),乏力(40%),下肢水肿(40%),消瘦(40%),腹痛(30%)等。(2)实验室检查主要表现为碱性磷酸酶明显升高(100%),平均为(558·3±517·2)U/L,其他肝功能受损较轻,单克隆蛋白检查阳性率为85·7%(6/7)。(3)肝淀粉样变的惟一确诊手段是肝穿刺行组织病理检查,淀粉样物质沉积主要部位在窦状隙和间质4例(57·1%),沉积在血管壁的2例(28·6%);肝穿合并出血1例。(4)治疗与预后:本组患者3例给予MP方案(马法兰 泼尼松)进行化疗,1例患者给予反应停 α-干扰素(α-IFN)治疗,其中2例好转,2例自动出院,其他主要以对症治疗为主;死亡4例,死亡原因为肝功能衰竭、并发感染等。结论单克隆蛋白升高、肝脏肿大明显伴碱性磷酸酶明显升高且与其他肝功生化指标变化不平行时,提示考虑肝淀粉样变。确诊的惟一方法是肝穿刺行组织病理检查,但应注意出血等并发症。目前治疗仍多采用MP方案(马法兰 泼尼松),预后较差。     

亚急性联合变性32例

亚急性联合变性 ( SCD)是由于维生素 B1 2 不足所造成神经系统变性疾病 ,目前在我国发病并非少见 ,尤以广大农村发病率较高 ,本院于 1996-0 5～ 2 0 0 2 -0 5共收治 3 2例。1　临床资料　本组男 2 6例 ,女 6例 ,年龄 2 7～ 75 (平均5 1.6)岁。经常酗酒者 2 0例 ,胃病术后发病 6例 ,慢性胃炎 2 2例 (其中萎缩性胃炎 17例 ) ,贫血 2 6例。病程 1个月～ 8年 ,平均 1年。临床表现 :SCD急性起病 10例 ,慢性起病 2 2例 ,全部病例均表现有四肢体远端感觉异常 ,麻木或烧灼样 ,多为持续性 ,下肢更明显 ,半数呈手套、袜套样分布 ;2 4例出现双下肢无…     

12例肝淀粉样变性患者临床特征分析

目的分析肝淀粉样变性患者的临床特点。方法收集2011年1月-2016年12月于解放军第三〇二医院肝病科住院治疗的12例确诊为肝淀粉样变性患者的临床资料,观察患者的一般资料、临床症状、体征、实验室检查结果、影像学特点、病理特点等。结果 12例肝淀粉样变性患者中,男11例(91.7%),女1例(8.3%);年龄40~67岁,平均(53.0±8.5)岁,其中AA型肝淀粉样变性2例(16.7%),AL型肝淀粉样变性10例(83.3%)。临床症状主要表现为乏力7例(58.3%),纳差5例(41.7%),肝区不适疼痛9例(75.0%),蛋白尿8例(66.7%)。影像学检查肝硬化12例(100%),肝大12例(100%),脾大8例(66.7%)。实验室检查Alb水平下降8例(66.7%),肝功能异常11例(91.7%),TBil水平升高7例(58.3%),GGT水平升高12例(100%),ALP水平升高11例(91.7%)。结论肝淀粉样变性多发于中年男性,临床出现肝硬化、肝大、蛋白尿、肝功能异常、ALP及GGT水平升高时,需高度警惕肝淀粉样变性可能,进行活组织病理检查可确诊。目前该病无有效的特异性治疗方法,但早期诊断、早期干预,及时处理相关并发症,可对患者预后起到一定的改善作用。     

心肌淀粉样变性的临床特点

目的　心肌淀粉样变性 ( cardiac amyloidosis CAL)是临床上相对少见的疾病 ,对其临床特点认识不足。本文分析CAL患者的临床特征 ,为正确诊断疾病奠定基础。方法　对近 2年来确诊为 CAL患者的临床、心电图、超声心动图和病理学特点进行了分析。结果　 3例患者确诊为 CAL。患者为老年 ( x=70岁 ) ,临床表现为肾病综合征 ( 3例 )和充血性心力衰竭 ( 2例 )。心电图显示肢体导联低电压 ( 3例 ) ,胸前、肢体导联异常 Q波 ( 3例 )。心肌电压和心肌团块比值下降。超声心动图显示左心室后壁和室间隔增厚 ( 3例 ) ;左心室舒张内径减小 ( 2例 ) ;左心房增大 ( 3例 ) ;E/ A比值倒置 ;心内膜闪耀的颗粒样物质 ( 1例 ) ;心包积液 ( 2例 ) ;左心室收缩功能正常 ( 3例 )。肾脏病理显示基底膜、小动脉大量微细纤维淀粉样物质沉积。结论　老年充血性心力衰竭、心脏舒张功能受损同时合并肾病综合征等提示 CAL的可能。当心脏外病理确诊为淀粉样变性后 ,心电图和超声心动图的特异改变可帮助确诊 CAL     

原发性干燥综合征继发支气管肺淀粉样变一例并文献复习

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)继发支气管肺淀粉样变的临床特征.方法 回顾分析我院确诊1例及文献报道42例pSS继发支气管肺淀粉样变患者的临床表现、影像学特征、诊断、治疗及预后.结果 43例患 者中,女性42例(98％),年龄29～79岁,中位年龄57岁.确诊原发病至继发淀粉样变的时间间隔0～30年,中位时间8.9年.淀粉样物质以AL蛋白为主(21/28,75％).88％( 38/43)为局限性支气管肺淀粉样变.临床主要表现为咳嗽(18/38,47％)、气促(13/38,34％)、咳痰(9/38,24％)、咯血或咳血痰(5/38,13％)等.24％(9/38)的患者无临床症状.影像学以肺部结节或团块(40/43,93％)、肺大泡或空腔囊肿(16/43,37％)、肺间质病变(16/43,37％)、气道壁增厚或狭窄(8/43,19％)等为主要表现.17例患者行肺功能检查,以中重度弥散功能障碍为主(8/17,47％).43例患者均经病理确诊,见大量均质嗜伊红物质沉积,刚果红染色阳性.治疗以原发病为主,大多为良性经过.随访2～96个月,中位随访时间26.5个月,仅2例死亡.结论 pSS继发支气管肺淀粉样变常无其他系统累及,临床表现与气道受累的部位和程度有关.对于肺CT表现为多发的伴钙化或空洞的肺部结节的pSS患者,需考虑有无继发淀粉样变的可能.目前无特效疗法,多数进展缓慢.     

肝豆状核变性临床误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenlicular degenra—tion．HLD)是一种常染色体隐性遗传的以铜代谢障碍为主要特征的神经系统疾病。由于其临床表现多种多样，如果接诊医生对该病缺乏足够的认识，往往造成误诊误治，延误病情。笔者于1997年-2002年间遇到5例     

伴高同型半胱氨酸血症的脊髓亚急性联合变性二例

例1 患者男，35岁。因行走不稳、进行加重10个月入院。10个月前无明显原因双足麻木，行走不稳，自觉踩棉花感，夜间尤甚。既往健康。体检：神清，语利，颅神经(-)，双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力正常，肌张力略高，双肱二、三头肌腱反射正常，双膝、跟腱反射亢进，Babinski征( )，双踝以下痛觉过敏，双下肢关节运动觉、位置觉减退，     

脊髓亚急性联合变性18例临床特点分析

近年来，脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床报告逐渐增多。1991～2003年，我院收治SCD患者18例。现对其临床特点分析如下。     

以出血为首发症状的原发性系统性淀粉样变并发凝血因子X缺乏2例报告并文献复习

目的：探讨原发性系统性淀粉样变性并发凝血因子X缺乏的临床特征、发病机制及治疗方法。方法：对2例出血素质的患者进行了病史采集、体格检查、物理检查、凝血因子检查和组织活检，并结合文献就其发病机制和治疗方法进行讨论。结果：发现2例患者都有自发性肌肉血肿，心脏、肝脏、肾脏增大，血沉快，尿蛋白阳性，凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血激酶时间(APTT)延长等特点。凝血因子检查X因子活性均明显降低，组织活检均证实为淀粉样变性。结论：目前认为原发性系统性淀粉样变性并发凝血因子X缺乏的机制是淀粉样纤维与X因子特异性结合沉积在组织中形成的。本病无特殊有效治疗，预后差。     

血管性帕金森综合征的多巴反应性研究

目的观察血管性帕金森综合征(VP)对复方多巴的反应性以及多巴反应性与病变部位的相关性。方法临床诊断VP的患者共61例(VP组)进行急性阶梯性左旋多巴治疗试验,计算服用左旋多巴-苄丝肼后统一帕金森病(PD)评分量表(UPDRS)运动部分评分最大改善率。同期146例PD患者(PD组)作为对照。根据头颅MRI所示缺血性病灶部位,将VP组再分组,第1种分组:基底节区病变组(25例);白质病变组(21例);黑质病变组(3例);混合病变组(12例)。第2种分组:黑质纹状体通路病变组(28例);白质病变组(21例)。经t检验比较各组间UPDRS运动部分最大改善率。结果VP组和PD组的UPDRS运动部分平均最大改善率依次为(10.4±7.4)%和(40.1±14.9)%,两组差异有显著性意义(P<0.01)。VP各分组:基底节区病变组UPDRS改善率(23.2±11.3)%,高于白质病变组的(6.5±4.3)%,低于PD组(P<0.01)。黑质病变组UPDRS改善率为(35.4±8.7)%,但例数少无法进行统计学分析。黑质纹状体通路病变组UPDRS改善率(26.3±10.6)%,高于白质病变组,但低于PD组(P<0.01)。结论VP组由于不同的病变部位,对复方多巴有不同的反应性;以累及黑质、基底节等黑质纹状体通路病变为主的VP对复方多巴有一定的反应性,而以白质病变为主的对复方多巴反应较差。可根据MRI提示的病变部位决定是否应用复方多巴治疗VP患者。     

淀粉样变性患者临床特征分析

目的总结淀粉样变性患者的临床特征，指导临床相关诊疗。 方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料，并进行总结分析。 结果12例淀粉样变性患者中，男9例、女3例，年龄范围39～70岁，平均(56±8)岁。临床表现方面：乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面：肝功能异常6例，转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。 结论淀粉样变性多见于男性，临床表现多样，多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。     

肝豆状核变性31例误诊原因分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 ,其临床虽不少见 ,误诊率较高。现将近 10年来我们对 31例本病患者的误诊情况进行分析。临床资料 :本组男 19例 ,女 12例 ;年龄 6～ 14岁。有肝病家族史者 2例 ,均无明确肝豆状核变性家族史。发病至确诊时间为 3个月至 5年余。以肝脏损害为首发症状者 13例 ,表现为腹胀、腹水 9例 (伴发热、腹痛 2例 ,双下肢浮肿 7例 ) ,肝肿大 13例 ,脾肿大 11例 ,黄疸 11例 ,肝昏迷 2例 ,消化道出血 1例 (死亡 )。以肾脏损害为主要症状者 7例 ,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿 ,同时伴有不同程度的肝损害。以神经系统损害为首发…     

孤立性脑桥梗死继发双侧小脑中脚华勒变性的临床及影像学特征

目的探讨孤立性脑桥梗死继发双侧小脑中脚华勒变性的临床和影像学特征。方法回顾性纳入2017年6月至2021年12月郑州大学第二附属医院收治的诊断为孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者, 并通过检索中英文数据库收集在2001年1月至2021年12月期间报道的孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者, 总结其临床及影像学特征。结果共纳入孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者48例, 其中郑州大学第二附属医院收治的患者14例, 通过检索中英文数据库收集34例。男性33例(68.75%), 女性15例(31.25%), 年龄(65.8±10.7)岁(范围37～88岁)。大多数患者有血管危险因素, 以高血压最为常见。入院时以构音障碍和肢体无力为主要临床症状。全部48例患者的梗死部位均位于脑桥旁正中动脉供血区, 其中单侧37例(77.08%)(左侧18例, 右侧19例), 双侧6例(12.50%), 5例(10.42%)资料不全。诊断华勒变性时, 8例(16.67%)出现头晕或共济失调, 6例(12.50%)原有症状加重, 其余34例(70.83%)无新发症状或原有症状加重。所有患者双侧小脑中...     

老年人黄斑变性的荧光和吲哚青绿血管造影特征比较

目的 对渗出型老年黄斑变性(ARMD)的荧光血管造影和吲哚青绿血管造影特征进行比较和临床评价。方法 诊断为渗出型ARMD患者25例，35只眼，年龄60～81岁，视力：指数／30cm～1．0。所有患者均进行彩色眼底照相、荧光血管造影和吲哚青绿血管造影，比较和分析图像特征。结果 诊断为典型脉络膜新生血管的20只眼，其中荧光血管造影5只眼(14．3％)，吲哚青绿血管造影15只眼(42．9％)。在荧光血管造影诊断为隐匿型脉络膜新生血管的20只眼中，吲哚青绿血管造影诊断为典型脉络膜新生血管的为7只眼。荧光血管造影诊断为浆液性色素上皮脱离(PED)不伴脉络膜新生血管的3只眼中，吲哚青绿血管造影证实其诊断仅1只眼，其中2只眼为典型脉络膜新生血管。荧光血管造影诊断为浆液性PED伴脉络膜新生血管1只眼，而吲哚青绿血管造影诊断为隐匿型脉络膜新生血管。结论与荧光血管造影比较，吲哚青绿血管造影提高了对ARMD的脉络膜新生血管检出率和准确性，为临床早期治疗ARMD提供了帮助。