20——甲营养不良一例报告

<正> 病历摘要男患,5岁。因20甲全部变形、增厚,表面凸凹不平,失去光泽。于1988年7月就诊。患儿出生时20甲全部正常,于生后三个月发现10个指甲相继变成红褐色、增厚,继之10个趾甲也出现同样现象。先从拇指开始,指甲由红褐色至甲下出血最后指(趾)甲脱落。再生后的指甲仍然粗糙,无光泽,增厚,有明显的纵嵴。其母孕期无患病史或服药史。患儿系足月顺产第二胎。第一胎生产时死亡。出生后未发现指甲改变。患儿各生长发育期正常。其父母亲非近亲婚配,无家族遗传性疾病。查体:发育正常,营养中等,     

20甲营养不良1例报告

我院门诊部 1998年 6月收治了 1例 2 0甲营养不良患者 ,现报告如下。患者女 ,2 0岁 ,未婚 ,学生 ,广州人。双手、双足全部指、趾甲片发病 11年。缘约 1987年 10月起 ,患者所有指、趾甲片同时出现浑浊、变薄、粗糙变脆 ,纵裂等现象 ,无任何主观不适。 11年来 ,辗转求医 ,先后以“甲癣”、“甲萎缩”等诊治。曾外用达克宁霜、霉克霜、硫磺软膏、碘酊等药 ,口服斯皮仁诺胶囊及长期服用多种维生素等 ,均未取得明显疗效。在发病过程中 ,曾数次出现症状自己减轻 ,部分病甲甲根部有正常新甲长出 ,但每次均有反复 ,且症状改善与用药无明显关系。所有…     

小儿重度营养不良20例救治体会

我院从1998年1月-2005年1月共收治重症营养不良癌儿20例，进行综合性标本同治，收到良好效果，现报告如下。     

进行性肌营养不良20例临床分析

Duchmne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophyDMD)是儿童最常见的致死性神经肌肉系统疾病,为X连锁隐性遗传,发病率在活产男婴中为1/3 500[1].男孩患病,女孩携带,一般2～6岁发病,7～10岁即无法行走,多于20岁左右因心肺合并症死亡.     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者,男,8岁,右利手。因左眼视力下降10个月,伴右眼视物模糊2月余于1999年5月24日入院。患儿于10个月前无明显原因出现左眼向内视,并渐伴有视力下降,至1999年元月份,左眼为眼前指数。1999年3月份,左眼为眼前光感,右眼为眼前指数。自发病以来,似有右下肢行走不利,反应迟钝,学习下降。无行为异常,无抽搐。既往体健,无家族史。查体:神清,接触不良。双眼视力左眼光感,右眼指数,眼底视盘清,色泽略淡,网膜无出血及渗出,光反射迟钝。无核间性眼肌麻痹,四肢肌力Ｖ,腱反射减弱,双侧Ｃｈａｄｄｏｃｋ’ｓ阳性,以右侧明显。ＭＲＩ示:双侧枕叶、顶叶皮层…     

肾上腺脑白质营养不良一例

肾上腺脑白质营养不良(Adreno-enceleucodystrophy,简称AELD)是一种性连隐性遗传性疾病。其特征为脑白质进行性脱髓鞘病变,肾上腺皮质功能低下,细胞膜结合的微器官过氧化小体存在有先天缺陷,以致对于体内的多种脂肪酸、胆酸或二羧基酸等不能充分氧化而在体内累积。本病罕见,报告如下。 患者男,8岁半,学生。视、听障碍10月,发作性抽搐、智能障碍4月,于1990年6月22日入院。1989年8月下旬有视物不清,听力下降,10月右腿无力,走路时拖步;1990年2月24日出现癫痫大     

基因诊断进行性肌营养不良一例

基因诊断进行性肌营养不良一例第三临床学院中心实验室姜官凤，何成彦，王维忠校中心实验室候元长春中医学院王绍霞关键词进行性肌营养不良，基因诊断，多重ＰＣＲ中图号Ｒ３９４进行性肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ...     

肾上腺脑白质营养不良一例报告

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,现报告一典型病例.男性患儿,6岁.第一胎足月吸引器助产,生后轻度窒息.1岁内发育正常,13个月会走,能说短语.1岁时,面部、手、足及外生殖器等暴露部位皮肤颜色加深,且逐渐增深而呈棕黑色.其它部位皮肤光照后亦变黑.3岁后智能开始减退,     

进行性肌营养不良一例报告

进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.     

骨折后继发甲正中沟状营养不良1例

<正> 甲正中沟状营养不良又称甲纵沟,是一种原因不明的甲变形疾患,本病临床比较少见,我科发现1例继发于骨折后,现报告如下。患者,男,15岁,9岁时曾患“左侧肱骨中段骨折”,住院治疗后痊愈;13岁时左肩部被木板塌伤,左肩关节X 线片示:“左锁骨外1/3处骨折”,住院后用绷带“8”字固定,2月后痊愈出院。出院不久即发现左侧拇指甲半月正中有一线状裂口,随指甲生长逐渐向游离缘延伸,且裂口逐渐增宽,裂口中央有瘀血,自觉疼痛,压迫或撞击时更甚.每遇冬季加重,夏季减轻。     

甲扁平苔藓一例

目的：了解甲扁平苔藓的临床特点和病理特征,帮助临床明确诊断。方法：临床表现结合皮肤组织病理检查,做出诊断。结果：组织病理显示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层轻度增厚,基底细胞液化变性,可见胶样小体,真皮浅层淋巴细胞大致呈带状浸润。结论：患者符合甲扁平苔藓诊断。     

灰甲涂膜剂治疗甲癣20例

真菌引起的甲癣俗称“灰指甲”。真菌侵入甲板里面，不但造成甲板毁形破坏，而且药物治疗困难。寻求软化甲板，渗入甲内杀灭真菌的制剂是理想的治疗方法。根据这一设想，作者使用灰甲涂膜剂治疗甲癣进行了临床观察，报告如下。     

视网膜血管病伴脑白质营养不良一例

患者男,36岁,进行性语言障碍,后期伴肢体运动及视力障碍,头部影像学主要特征为多发占位、环形强化,容易被误诊为炎性脱髓鞘病变或颅内肿瘤,经基因检测确诊为视网膜血管病伴脑白质营养不良。     

进行性肌营养不良性心肌病一例

1病例介绍 患者,男,14岁,因＂活动后气促8年,加重伴胸闷2月＂于2013-09-22入院。患者自幼体质差,易感冒,于8年前无明显诱因出现活动后气促,四肢乏力,肌肉进行性萎缩,无畏光、脱发,无皮肤、面部红斑等不适。曾于2008年至广西医科大学附属第一医院就诊,行左小腿腓肠肌肌肉活检,提示肌营养性不良,肌电图检查表现为肌源性改变,