遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大泡性表皮松解症 (EpidermolysisBullosa ,EB)是一组单基因遗传性皮肤病 ,表现为皮肤脆性增加 ,皮肤摩擦后容易起水疱。根据水疱的位置将本病分为 :单纯型 (EpidermolysisBullosaSimplex ,EBS) ,水疱位于基底角质形成细胞内 ;交界型 (JunctionalEpidermolysisBullosa ,JEB) ,水疱位于基底膜透明板 ;营养不良型(DystrophicEpidermolysisBullosa ,DEB) ,水疱位于基底膜致密板下带。1　临床分型与临床表现1 1　根据遗传方式不同 ,单纯型 (EBS)可分为常染色体显性遗传型 (DDEB)和常染色体隐性遗传型 (RDEB)　DDEB又可分为…     

肌营养不良症的诊断与治疗

肌营养不良症(Musculardystrophies MD)是一组单基因遗传病。遗传方式有性连锁隐性(XR)、显性(XD)遗传和常染色体隐性(AR)、显性(AD)遗传。本病可分多种病型,其中以腓肠肌假肥大型(DMD)为多见,95％为XR遗传。诊断:MD主要为逐渐起病,大部分从肢体近端开始,     

得了先天性白内障怎么办?

先天性白内障是生来就有的,根据发病原因又分为内生性与外生性两类。内生性:由内生因素引起,最多见的遗传方式是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,也就是说,如果父母中有一个人患有白内障,子女中就有一半的可能性患有这种病;如果父母俩大都有异常基因,那么,子女患病的可能性为四分之三。外生性:是在胎儿发育过程中,母体被病毒感染,或一些药物的毒性作用,以及营养不良、患有慢性全身性疾病、     

《中国医师进修杂志》2006年第6期内科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列Alport综合征的遗传方式不正确的是:A.X连锁显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传2.下列各分子诊断方法中,对于常染色体显性多囊肾病的诊断灵敏度高、特异度强、较成熟、应用最普遍的是:A.基因连锁分析B.单链构象多态性分析C.变性高效液相色谱分析D.荧光素原位杂交技术3.I型Bartter综合征编码基因是:A.SLC12A1B.KCNJ1C.CLCKB D.CASR4.Ⅲ型Bartter综合征临床上多表现为:A.新生儿型Bartter综合征B.经典型Bartter综合征C.Gitel man综合征D.Bartter综合征合并…     

Waardenburg综合征II型SOX10基因突变一家系分析并文献综述

Waardenburg综合征(WS)又称听力色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%~5%,其发病在男女及种族间无明显差异。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ型为常染色体显性遗传,WSⅣ型中由SOX10基因突变引起的为常染色体显性遗传,由EDN3和ED NRB基因突变导致为常染色体隐性遗传。本研究报道了1例SOX10新发基因突变导致WSⅡ型的家系病例。     

遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。     

进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染1例

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病,主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,主要累及肢体和头面部肌肉,少数累及心肌.遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传.进行性肌营养不良的诊断主要依据症状、体征、家族史、肌酸激酶及肌电图检查,肌肉活组织检查及基因检测予以确诊.关于进行性肌营养不良症患者合并中枢神经系统感染报道较少,本文报道1例进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染的诊治经过.     

精神发育不全

<正> 精神发育不全是由各种原因引起的脑发育障碍,其临床表现以智能低下为主要特征的一组疾病。病因现已查明的病因有数百种之多,但有近1/3的病人病因不明。现就几种主要病因简述如下: 一、遗传因素精神发育不全的遗传方式包括染色体畸变、单基因隐性遗传、单基因显性遗传和多基因遗传等。已发现的染色体畸变有60多种,绝大部分可引起精神发育不全。产生染色体畸变的原因不十分清楚,已知的因素有母亲妊娠年龄偏高、放射线的辐射、母亲患某些疾病或服某些药物等。常染色体隐性遗传主要引起先天性代谢     

迟发性感音性聋一家系报告

遗传性耳聋较少见,欧洲人发病约为1/4000。美国学龄儿童中发病率达1/650～1/2000。国内四川省调查,约为2.2/10000。遗传性耳聋最常见的类型为常染色体隐性耳聋(占80％),其次为常染色体显性遗传(占19％),性连锁隐性遗传占1％。作者在1992年门诊工作中遇到一例。3代6例患病,为显性遗传。分析     

成人型及小儿型多囊肾

成人型及小儿型多囊肾上海第二医科大学附属仁济医院（２００００１）钱家麒任卿遗传性多囊肾包括成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）和小儿型多囊肾，又称常染色体隐性遗传性多囊肾（ＡＲＰＫＤ）。两者在遗传方式、临床表现、预后等方面都有所不...     

并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

并指（趾）畸形（syndactyly,SD）是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。     

当心!九种胃肠病与遗传有关

近年,对胃肠道疾病与遗传关系的研究逐渐引起了专家学者的兴趣。那么,究竟有哪些胃肠道疾病与遗传有关呢? 一、胃肠性肢体皮炎。本病为常染色体隐性遗传病,家族中常有多个同胞受累,近亲婚配子女要易患病。主要病症是四肢和体孔(眼、耳、鼻、口、肛门、外阴)周围皮肤发生急性红斑、水疱、大疱或脓疱,或变为过度角化斑块;其次是腹泻和秃发;再次有生长延迟、嗜睡、智力     

遗传性聋哑114例遗传方式探讨

先天性聋哑,有遗传和非遗传两种。10年来,我们通过5万农村儿童遗传病调查和3次聋哑学校病因调查,共查出遗传性聋哑先证者114人,通过家系调查和系谱分析,遗传方式有3种即常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR)和性连锁隐性遗传(XR)。     

重度贫血和肾上腺皮质功能减退症为首发症状的危重型甲基丙二酸血症1例

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)为儿童常见常染色体隐性遗传的有机酸血症，发病率为0.79%～6.04%^[1]。以血液和/或尿液中MMA的升高为主要特征，根据同型半胱氨酸水平将其分为MMA合并型及单纯型MMA，我国主要发病类型为MMA合并型，而MMACHC基因突变导致的cblC型是合并型的主要病因^[2],MMA在临床中有一特殊类型“危重型MMA”，其临床特征及基因型复杂多样，发病年龄多小于1岁，病死率、致残率高。     

非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式

目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先让者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%. 结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传.     

咨询门诊

鱼鳞病怎样治 山东王志富问:我是个鱼鳞病患者,全身长有鱼鳞状皮肤,冬天长,夏天褪去。请问此病能否治愈?怎样治? 答:鱼鳞病是非常常见的遗传性皮肤病,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等几种。症状轻重不一。据您信中所述,您患的是最     

家族性Ⅱ型糖尿病核心家系的遗传方式分析

目的　对 1992～ 1998年门诊及住院的家族性Ⅱ型糖尿病 (DM)患者 177个大家系及其中 2 14个核心家系的遗传方式进行研究 ,以探讨该病的遗传学特点。方法　采用家系分析、分离分析、多基因分析和阈值模式分析的方法 ,对家族性Ⅱ型DM大家系及核心家系进行研究。结果　 177个大家系的Ⅱ型DM的遗传度为 143.0 6 %± 3 .3% ,提示在这些家系中有一个显性主基因存在。 2 14个核心家系中 ,U×U婚配型的子代分离比为 0 .470 3,U×A婚配型的分离比为 0 .483 8,A×A婚配型的分离比为 0 .6 712。多基因分析和分离分析显示 ,U×A家系不符合多基因遗传和常染色体隐性(AR)遗传 ,符合常染色体显性 (AD)遗传 ,U×U家系既不符合AD遗传 ,又不符合AR遗传。结论　家族性Ⅱ型DM的遗传方式表现遗传异质性 ,在部分家系中存在AD遗传的亚型     

家族性良性天疱疮二家系5例发病报告

家族性良性天疱疮系是一种罕见的常染色体显性遗传病,呈染色体不规则遗传。本文报告二家系共5例患者。对2例先证者报告如下。 1 临床资料 1.1 先证者1,男性41岁。“因皱熠部位反复起水疱20年”入院,患者加年前无明显诱因出现肛门瘙痒,起水疱,逐渐发展增多,累及面、颈、腋下、肘窝、腘窝、脐窝、会阴部开始为红斑丘疹,后演变为水疱、大疱、疱破出现糜烂面,可见浸渍,     

成人型多囊肾病

成人型多囊肾是一种临床常见的遗传性肾脏疾病。病人多在30～40岁出现腰腹部胀痛、血尿、高血压、尿路感染及腹块等症状。病程进展较缓慢,常在四十多岁时引起终末期肾衰,最终死于尿毒症。由于本病可在任何年龄中发生,故有人提出了常染色体显性遗传多囊肾的名称,以此与常染色体隐性遗传的所谓婴儿型多囊肾相区别,而事实上,后者也偶可在成人     

浅谈肾囊肿病(一)

肾囊肿是指在肾实质中出现异常的、内含液体的囊状物,可为单个或多个,见于一侧或两侧肾脏。肾囊肿病有多种表现,这里主要介绍较常见的四种:常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾、常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。