黄冈市全国人群出生缺陷监测点2003～2009年人群出生缺陷回顾性调查研究

出生缺陷(先天发育异常)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性疾病、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡率的主要原因,也给社会和家族带来沉重的经济负担,降低出生缺陷发生率,已成为妇幼卫生工作重点之一.该文对黄冈市全国人群出生缺陷监测点2003～2009年人群出生缺陷监测情况进行回顾性调查报告如下.     

“斯利安片”预防脊柱裂和无脑畸形问答

1.什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内就发生的发育异常和存在的身体某些部位的缺陷。出生缺陷包括以下几种:一、体表形态异常。新生儿出生后在体表上肉眼可见的异常,易于诊断,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。这类出生缺陷最常见。二、内脏形态异常。常在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。     

关于我国产前诊断现状的思考

1 什么是出生缺陷 出生缺陷是指有先天的因素所导致的新生儿阶段就显现出来的疾患.表现为肉眼可见的身体结构或可察觉的功能异常,例如神经管缺陷、唇腭裂、肢体异常、先天性心脏病,这是狭义上的出生缺陷.如果将一些能通过简单的检查便可以诊断的代谢性疾病或神经肌肉性疾病包括进来,例如苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下、先天性耳聋、婴儿型脊髓性肌萎缩(SMA)、地中海贫血等,则可称为广义的出生缺陷.通常我们将它们统称为出生缺陷和遗传性疾病.     

滁州市2009～2012年围产儿出生缺陷监测分析

出生缺陷（birth defects,BD）是指出生时已形成的可识别的发育障碍,包括形态结构异常的先天畸形和功能异常的先天性智力障碍、代谢疾病等。严重的出生缺陷甚至可以引起胎儿及婴儿的死亡。本文对安徽省滁州市2009～2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析,了解近几年滁州市出生缺陷发生情况,为预防和控制先天性缺陷的发生提出可行的干预措施,为优生优育提供科学依据。1对象与方法     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类及相关因素.方法回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料.结果出生缺陷以先天性心脏病居首位,孕早期暴露于可疑致畸因素者占59.78%,有不良孕产史的占75.00%,11例染色体核型异常.结论出生缺陷与遗传、环境因素密切相关.     

从生命源头阻断出生缺陷

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,每年新增90万~100万个出生缺陷患儿。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,包括先天畸形、染色体异常,遗传代谢性疾病、先天性功能异常(如盲、聋和智力障碍等),不但影响儿童的生存和生活质量,而且影响国民健康素质。     

新生儿先天畸形,怎么办?

出生缺陷≠先天畸形 有人把“出生缺陷”理解为“先天畸形”,这不全面,两者有共性但不能等同.出生缺陷是一系列先天性疾病的总称,是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等.而先天畸形指先天性的形态结构异常,仅是出生缺陷中的一部分疾病.     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

2005——2011年牙克石市出生缺陷发生情况调查分析

目的 了解牙克石市出生缺陷发生情况,分析其消长因素,为降低出生缺陷发生风险,制定出生缺陷干预措施提供科学依据.方法 采用回顾性调查方式.出生缺陷的诊断依照国际疾病分类标准ICD-10进行.采用EpiData3.01统计软件建立数据库和SPSS11.5软件进行数据统计分析.结果 出生缺陷发生率为78.3/万,其中男孩出生缺陷发生率(100.1/万)高于女孩出生缺陷发生率(54.6/万),两者之间有统计学差异(X2=5.87,P<0.05);低出生体重儿童出生缺陷发生率(436.7/万)明显高于体重正常儿童的出生缺陷发生率(68.8/万),两者之间有统计学差异(X2=38.96,P<0.05)出生缺陷病种发生前五位顺位分别为:先天性心脏病、总唇腭裂、神经管畸形、先天性脑瘫、外耳畸形,占总出生缺陷病种的59.4%.结论 2005--2011年牙克石市出生人口缺陷发生率低于全国出生缺陷率110.0/万平均水平.但我市低体重儿的出生缺陷发生率高,应该把降低低体重儿出生加以重点预防.逐步提升出生缺陷干预公共服务能力,降低出生缺陷发生风险.     

黄山市2019—2021年围生儿出生缺陷分析

目的 分析2019—2021年黄山市围生儿出生缺陷变化趋势及相关因素。方法 根据2019—2021年黄山市17家医院上报的31 534名围生儿出生缺陷监测资料,分析围生儿出生缺陷发生水平。结果 2019—2021年共监测围生儿31 534人,上报出生缺陷儿683例,核实确认674例,全孕周出生缺陷发生率213.73/万(674/31 534),围生儿出生缺陷发生率143.65/万(453/31 534),并呈逐年上升趋势(χ²_趋势=5.137,P=0.023)。围生儿出生缺陷发生率城市高于农村(χ²=24.096,P<0.001)、不同年龄产妇出生缺陷发生率有差异(χ²=7.698,P=0.006)。全孕周出生缺陷中35岁以上的高龄组染色体异常缺陷儿是适龄组的3.286(95%CI:1.802～6.024)倍。全孕周出生缺陷顺位前五分别是:先天性心脏病、外耳其他畸形、多指(趾)、染色体异常、总唇裂。先天性心脏病位居全孕周出生缺陷顺位首位,<28周出生缺陷顺位中染色体异常居首位。结论 黄山...