Leber病一家系3例报告

Ｌｅｂｅｒ病一家系３例报告浙江象山县红十字台胞医院（３１５７３１）张礼才浙江富阳市中医骨伤科医院周永明Ｌｅｂｅｒ病又称家族性球后视神经炎、家族性视神经萎缩、遗传性视神经病。临床上表现为青春期后的双眼中央视力丧失及视神经萎缩，所见不多，故予报告。病例与...     

合并高血压的Leber遗传性视神经病一家系

先证者（Ⅲ6）男，41岁，因“双眼视力进行性下降4个月”于2006年5月来我院就诊。病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史。既往史：曾经多次测血压高，未诊断治疗。入院查体：血压130／100mmHg，内科系统检查未见异常。双眼视力下降，约40cm处可数指，视野重度缺损，以中央及上方为著，双眼底视乳头苍白，凹陷性萎缩，边界清楚。     

Hallervorden-Spatz病一家系

先证者男,６岁,１９９７年６月就诊。１年前出现双下肢强直无力,逐渐出现步态不稳,行走困难,各种随意动作缓慢,发音困难。其外祖母智能低,其舅父自８岁患有同样疾病,于１７岁病故,其表兄患有手足徐动症。检查：神志清,语言缓慢,构音不清,表情呆滞,智能低下,...     

Alzheimer病一家系四例

先证者　女 ,64岁。 5年前无明显诱因记忆力、计算力减退 ,日常生活能力也减退 ,同时出现性格、行为异常 ,脾气暴躁、易怒 ,1年后上述症状加重 ,工作、家务能力丧失 ,生活不能自理 ,出现走失现象。查体 :神志清楚 ,表情淡漠 ,营养中等 ,语言单调、重复 ,记忆力、计算力、定向力明显下降 ,认知力下降、判断力差。简易精神状态量表评分为 12分 ;长谷川痴呆量表评分为10分 ;哈金斯基缺血量表评分为 1分。实验室检查 :血常规、尿常规、血沉、血糖、肝功能、肾功能均正常 ,心电图正常、脑脊液生化、常规正常。脑电图 :α节律减少 ,波幅低 ,散在δ…     

粘多糖病一家系3例

粘多糖病一家系３例海南省工人医院儿科（５７０３１１）邓小荣，王爱珍，吴起武粘多糖病是一组遗传性代谢病，临床上表现出多种多样的症状和体征，在一家系３兄弟同时患病较为罕见．现将我们收治的一家系３例报告如下．病例与家系例１：男，４岁半，初生时相貌正常，８个...     

Leber＇s遗传性视神经病线粒体DNA突变二例的检测

目的检测两例Leber＇s遗传性视神经病的突变位点.方法常规酚-氯仿法提取2名LHON患者基因组DNA,PCR扩增后对mtDNA11778进行检测.结果mtDNA11778位点处存在G→A突变.     

Friedreich共济失调一家系报告

本室发现一例Friedreich共济失调家系,并呈AD遗传.现报告如下. 病例与家系 先证者,男,19岁.主诉:四肢无力,进食缓慢,不能准确指鼻,动作定位不精确.查体:BP:110/75mmHg,神清语明,颅神经(-),四肢肌力5级,肌张力正常键反射活跃,双侧Babin(-)Chaddeck(-)双足前后错位行走困难.辅助检查:1.头部CT:正常.2.新斯的明药物实验阳性.3.肌电图:正常.4.心电图:低电压.家族史:患者外祖母、姨妈、舅父、母亲均曾患此病,发病年龄不详.分别在37、33、30岁时或死于感染、心肌病或因生活不能自理而自杀.     

糖原累积病Ⅱ型一家系调查

病例与家系 先证者 女,2.5月,第三胎,第三产,因恶心、干呕二月半入院。伴咳嗽。体检,营养状况好,皮下脂肪丰满,心音低钝,肝右肋下3cm。实验室检查:心肌酶谱GOT48.6μ/L,LBH304.7μ/L,CPK455.5μ/L,HBD403.6μ/L。心电图示普遍导联低电压,心脏A超、切面超声及胸片无异常。入院后呼吸道感染加重,突然心衰死亡。尸检:心脏重45g,心内膜增厚,心肌含糖原样物质,局灶变性,肝重300g,肝细胞、肾近曲小管细胞富含糖原样物质,肺淤血、水肿明显,见心     

遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

先证者 ( 1 5)　男 ,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐 3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌 ,无肠系膜淋巴结转移。 9个月后患者因便血再次入院 ,电子结肠镜检查见直肠后壁 5 cm× 4cm溃疡 ,取活检病理诊断为直肠腺癌。B超提示有肝脏转移。化疗 40天后死亡。家系调查 (图 1)　该家系 5代 5 5人 ,12人患癌 ,男性 7人 ,女性 5人。患 1种癌 8例 : 2 、 1 、 4、 6、 9分别于 35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌 , 3 5 5岁患胃癌 , 3 30岁患盲肠癌 , 2 5岁患右肾母细胞…     

Graves病一家系8例调查分析

本文报告了一家系8例Graves病患者。均有高代谢征群,甲状腺肿大,突眼,血清T_3、T_4、均增高.家系女性患者多于男性.通过系谱分析,最近三代30人有8人发病,提示遗传起主要作用.本组除先证者之外,其他未见环境因素及精神因素对本病的发生有关,说明遗传基因起决定性作用。     

Morven病一家系五例

先证者 (V6)　男 ,10岁。因发热、咳嗽、咳痰 2天就诊。询问病史 ,患儿自幼起手足无知觉 ,全身皮肤经常发生微红色丘疹 ,奇痒 ,通常次日就能消退 ,但被搔破发炎则不易愈合。稍长时表现为掉鞋后无知觉 ,洗脚时烫起泡也无痛觉。 6～ 7岁时发现拾物、解钮扣不灵便 ,手指、足趾变粗、增厚似蛇头状且有溃破 ,严重时可深达骨质 ,伤口也不易愈合 ,指、趾向前下陷有残缺 ,手足冬冷 ,夏热时出汗。近年来踝、膝关节经常不明原因地肿胀 ,使用抗生素无效 ,服用强的松可缓慢消退。查体 :患儿智力正常 ,偏瘦。五官端正 ,头发浓黑 ,舌无肥大、溃疡 ,无颈蹼…     

Menkes病一家系二例

先证者　男 ,84天 ,因复查头部磁共振成像 (MRI)来诊。患儿生后 2 1小时以呻吟、发绀、气促、吐沫 4小时入院 ,当时诊断为 :(1)宫内感染性肺炎 ;(2 )新生儿低血糖。为排除缺氧脑病及颅内出血做头部 MRI。 MRI显示 :小脑萎缩 ,两侧颞极部萎缩并有硬膜下少许积液 ,胼胝体薄。出院后患儿吃奶仍较困难 ,体重增加缓慢 ,1个月时出现抽搐 ,眼睛注视力减退 ,头部控制力下降 ,智力倒退 ,头发逐渐由黑变黄。查体 :头发黄 ,略硬 ,无卷曲 ,头皮脂溢性皮炎。表情淡漠 ,双眼上翻 ,双上肢屈曲 ,用力握拳 ,尖头 ,前额窄 ,面颊较丰满 ,双耳前各长一个副耳…     

马凡氏综合征伴多囊肾一家系

先证者 ( 1 1 )　男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) …     

X连锁重症联合免疫缺陷病一家系遗传学分析

目的 X连锁重症联合免疫缺陷病是一种在临床上较为罕见的隐性遗传病,为了探究该病的遗传机制,以期降低家系中该患儿的出生风险,需要对患者家系相关成员进行全外显子测序以及遗传学分析。方法 经家属知情同意,采用全外显子组高通量测序检测技术对先证者进行基因检测,调查家族遗传图谱,进行遗传学分析。结果 家系图谱中由先证者曾祖母遗传下来的X连锁重症联合免疫缺陷病,患者均为男性,并且均在婴幼儿时期死亡,而大多数女性为携带者。该家系中一共有5人进行全外显子测序,检测到先证者IL2RG基因上发生c.854G>A半合子突变,先证者母亲和表姨发生杂合突变,父亲和表弟未突变,经家系分析和测序结果证实该位点变异遗传于母系。结论 X连锁重症联合免疫缺陷病在遗传上具有规律性,当临床上出现典型的症状以及指标时,应当进行基因检测及家系调查,尤其是女性携带者的检出,是预防本病的枢纽。     

Alzheimer′s病诊断学研究进展（文献综述）

阿尔茨海默病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤ)被认为是本世纪老年人最主要的健康问题之一。ＡＤ是一种脑部进行性神经退变性疾病 ,病因至今尚未完全清楚 ;ＡＤ的诊断基于临床资料 ,大多为主观指标 ,准确度 81%～ 88% [1] ,检验、电生理检查无特异性 ,影像学手段以单光子发射断层摄影 (ＳＰＥＣＴ) ,正电子发射断层摄影 (ＰＥＴ)及核磁共振技术。ＣＴ由于其局限性目前已很少应用。除此之外 ,近期研制成功了放射免疫 β-ＡＰ试剂盒 ,这对于ＡＤ病因的探讨及早期诊断问题给予很大的帮助。ＡＤ的临床表现是一种与年龄相关的神经…     

Lowe‘s综合征二家系

Ｌｏｗｅ’ｓ综合征二家系张秋业，舒志荣，韩仁杰家系１先证者，男，７岁。生后１月发现双眼晶体有白色混浊区，６个月时全部呈白色混浊，视物不清，智能发育落后，１岁时会坐，３岁时会走，５岁时方说简单的词语。２岁时因＂先天性白内障＂行晶体摘除术，患儿系第１胎，...     

Charcot-Marie-Tooth病Ⅱ型一家系

先证者（Ⅴ2）男，18岁，因“行走困难5年”于2006年10月来我院就诊。患者5年前出现下肢乏力，右下肢稍明显，行走速度变慢，欠稳，不能走远路，无肢体麻木，上肢力量可。症状逐渐加重。近2年行走时右下肢足轻度内翻，近1年行走时常觉足尖难提起，容易绊倒，同时发现下肢远端逐渐变细。既往史无特殊。生长发育同同龄人。查体：弓形足，双足轻度内翻。心肺腹检查未见异常。     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

同胞7人发病的Wilson病一家系

先证者Ⅱ7，男，15岁，汉族。7年前曾有过肝区痛疼，黄疽、腹水。经治疗好转。2年前出现说话缓慢，含糊不清，自主运动减少，步态不稳，记忆力减退，服中西药治疗病情无好转，症状进行性加重。近半年，走路易跌倒，学习成绩迅速下降，目前已被迫辍学在家，从事轻微的劳动。体格检查：消瘦体质，面具脸，反应缓慢，