215例性发育异常疾病的分类比较研究

目的了解性发育异常疾病谱的变化,检验葛氏性发育异常疾病分类法的实用性和有效性。方法统计北京协和医院1996至2006年间性发育异常215例,根据葛氏性发育异常疾病分类法进行分类,并与1994年性发育异常疾病谱和性腺肿瘤发生率进行比较分析。结果215例性发育异常均能按葛氏性发育异常疾病分类法归人性染色体、性腺与性激素异常三大类;11年期间发生率较高的是性激素异常类性发育异常疾病。结论葛氏性发育异常疾病分类法是一种实用、简单、开放的分类法,并将随着对性发育异常疾病的认识而不断充实、发展。近年来性发育异常疾病的疾病谱和性腺肿瘤发生率也发生了一定的改变。     

巨脾切除治疗2例Goucher病

Goucher（高雪）病是一种体内缺乏β-葡萄糖苷酶所致遗传性糖脂代谢异常性疾病。此病少见，我国由钟惠澜于1948年首次报告以来，至今报道共90余例，其中行脾切除治疗者不足50例。我院1994年1-4月收治2例，现报告如下：     

副乳腺临床特点及病理分析--附258例临床分析

副乳腺是一种并不少见的先天性发育异常,目前有关该病大宗病例的文献和研究报道不多,人们对副乳腺疾病的认识、诊断和处理都存在着一定的问题.本文收集我院10年间外科手术经病理证实的258例进行分析.     

腹膜后支气管源性囊肿一例

支气管源性囊肿是一种罕见先天发育异常性疾病,为先天性肠源性囊肿的亚型之一,多发生于纵膈,异位于腹部者极少见。腹膜后支气管源性囊肿国内外文献仅见少量报道,且大多为个案报道。本文对收治的1例腹膜后支气管源性囊肿进行报道与探讨。     

半肢骨骺发育异常的诊治及病例报道1例

正半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH),又名Travor病,表现为四肢一个或多个骨骺软骨不对称性过度生长,引起肢体发育不对称或畸形[1],是一种骨骺软骨生长发育紊乱的疾病,好发于儿童,发病年龄多见于2～4岁。Moucheti等人[2]于1926年报道了跗骨发育异常的病例,并将这种病例称为跗骨巨大症(tarsomegalie)。后来     

变形综合征1例报道

变形综合征（Proteus综合征）是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明,特征为多种组织非对称性、不规则地过度生长,脑回状结缔组织痣,脂肪组织异常。我科于2008年10月收治1例,其形态畸形较少见,现报道如下。     

Proteus综合征一例报道

Proteus综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为过度发育紊乱影响多种组织包括骨、软组织、皮肤等。本例主要表现为脑沟回状痣、表皮痣及脑部异常肿物的成年PS(Proteus syndrome),行头部脑沟回状痣切除游离皮片移植手术治疗,结果报道如下。     

炎症性肠疾病的诊断及鉴别诊断

炎症性肠疾病（IBD）包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。IBD的发病年龄多为10—40岁。近年来关于此病的报道逐渐增多，据不完全统计，我国二者病例总数已超过2万，其中以UC为多，是胃肠道疾病和慢性腹泻的主要原因。IBD的临床诊断相当困难，有文献报道，UC的初诊误诊率约为50％，而CD的误诊率更高达70％，因此应引起临床医生的高度重视。     

腰1椎体骨纤维异常增殖症一例报告

骨纤维异常增殖症,又称骨纤维结构不良,是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。此病在临床上可分为单骨型、多骨型及Mc Cune—Albright综合症（简称MAS）3型,常见病损多位于股骨、胫骨、肋骨或颌面骨,躯干病损可波及数根肋骨和椎体及其附件,其中椎体单发极为少见,我科于2006年5月收治腰1椎体骨纤维异常增殖症一例,已经手术及病理证实。现报道如下：     

进行性半侧颜面萎缩病因学研究进展

进行性半侧颜面萎缩是一种少见的，以单侧皮肤、皮下组织及骨结构萎缩为特征命名的疾病。由Parry首先于1825年报道，Romberg在1846年又详细描述了此病的典型特征，故又称Parry—Romberg综合征或Romberg病。1871年Enlenburg提出了进行性颜面萎缩征（Progressire facial hemiatrophy，PFHA）这一名称。     

夏克氏骨关节病诊断一例

夏克氏骨关节病（CJ）又称神经性关节病,是一种继发于神经系统疾病的慢性无痛性关节破坏性疾病,其中脊髓空洞症引起的CJ在临床中较为常见。国外文献报道相关原发疾病依次为：糖尿病、脊髓空洞症、脊柱脊髓损伤、脊髓脊膜膨出、先天性痛觉缺如、类固醇注射等。笔者于2009年7月诊断1例CJ。现报告如下。     

先天性肝外门腔分流——Abernethy畸形

先天性肝外门腔分流是一种罕见的先天性门静脉畸形 ,属异常门体性分流 ,表现为先天性门静脉与腔静脉之间异常吻合 ,无门脉血流向肝脏灌注 ,迄今国外文献报道只有 2 0余例。本文旨在加深对Abernethy畸形的认识和了解。     

距骨肿瘤相关性低磷抗D骨软化症1例报道

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症是由于新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病。该病病因之一是由肿瘤引起肾脏排磷增加而导致的获得性低血磷性骨软化症,由McCance于1947年首次描述。目前国内外文献对该病报道不足200例,发病部位主要集中在股骨和胫骨等负重部位,而未有距骨发生此病的文献报道,现有1例报道如下。     

睾丸发育不全综合征(TDS)研究进展

国外流行病学资料显示近几十年来男性隐睾症、睾丸不发育、尿道下裂、睾丸癌、精子发生异常等疾病的发病率有明显增高趋势,而且有证据表明这些疾病与胎儿期母体及胎儿的雌激素暴露有关。2003年Skakkebaek首次将上述几类疾病归纳于睾丸发育不全综合征(testicular dysgenesis syn     

股骨头软骨下功能不足性骨折的诊治现状

股骨头软骨下功能不足性骨折是一种少见的临床疾病,可以是一种独立的疾病,也可以出现在其他疾病的过程中。股骨头软骨下骨折多见于骨量减少的老年人和活动量突然增加的青壮年。近年来,越来越多的文献报道该病,为了让临床医生对此病有更多的认识,本文将对股骨头软骨下骨折的病因、临床表现、影像学特征、治疗及预后做一综述。     

先天性肝外门腔分流--Abernethy畸形(文献综述)

先天性肝外门腔分流是一种罕见的先天性门静脉畸形,属异常门体性分流,表现为先天性门静脉与腔静脉之间异常吻合,无门脉血流向肝脏灌注,迄今国外文献报道只有20余例.本文旨在加深对Abernethy畸形的认识和了解.     

女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告

女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告李江源母义明邢占海刘建立胚胎睾丸退化综合征，又称先天性无睾症或睾丸消失综合征，是一种少见的睾丸发育异常疾病，国内文献报告仅有几例［１，２］，均是男性表型患者，女性表型的胚胎睾丸退化综合征国内文献尚未见报道，我们最近...     

蜡泪样骨病的临床特征及X线诊断——附1例报告

蜡泪样骨病是一种罕见的骨骼疾病,发病率为1/100万左右。Leri 1928年首先报告以来,仅有400多例临床报道。其发病可在儿童、青少年及壮年期,男女比例基本相同,往往在年长者中才出现明显症状。一般认为,蜡泪样骨病是一种先天性骨骼发育障碍性疾病,为非遗传性,但有家族倾向性。蜡泪样骨病的病因尚不明了,有研究认为与中胚层发育异常、生骨节发育不良有关。病变区域有沿神经分布的趋势,因此有学者认为与交感神     

Keutel综合征诊治研究进展

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患...     

线形皮脂腺痣综合征一例报道

线形皮脂腺痣综合征又称神经皮肤综合征。典型的临床表现包括：头面部、颈部广泛分布的皮脂腺痣皮损,伴有中枢神经系统异常,眼部和骨骼的改变,以及恶性肿瘤。本病为先天性外胚叶发育异常,也可累及中胚叶[1],为一罕见疾病。笔者进来收治1例线形皮脂腺痣综合征的患者,现报道如下。