肝豆状核变性疾病治疗规范的变革——锌剂成为治疗首选

新的肝豆状核变性疾病治疗指南发生变化:锌剂取代青酶胺成为首选治疗药物。肝豆状核变性疾病是由于先天性铜代谢异常导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,如果不予治疗,最终必将导致死亡。旧的治疗规范认为:青酶胺可以发挥铜离子螯合剂作用,促进体内铜离子排泄,所以可以治疗绝大多数肝豆状核变性疾病患者。在新的治疗规范中,肝豆状核变性疾病被认为是一个遗传性铜中毒疾病,是由于血液中的铜离子未被铜蓝蛋白和金属硫蛋白结合,游离于血液之中导致中毒症状。新的治疗规范不再提倡使用青酶胺等铜离子螯合剂将铜离子从肝脏动员出来,进而从肾脏排出,而是尽量将铜离子与铜蓝蛋白或金属硫蛋白结合,减少血液中的游离铜离子浓度,从而改善身体中毒症状。而锌剂在体内可以诱导金属硫蛋白,而金属硫蛋白可以与游离铜离子结合,成为高效解毒剂。口服锌剂可以将游离铜离子结合到金属硫蛋白上,并将合成产物排泄于肠道,从粪便排出体外。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

肝豆状核变性儿童的铜代谢及其营养治疗效果

目的:观察肝豆状核变性儿童铜代谢的变化及营养治疗的效果。方法:24例肝豆状核变性患儿,平均年龄9.38岁。入院前后检测血清铜、铜蓝蛋白含量及尿铜排出量,同时对受检儿童的父母进行血清铜蓝蛋白检测。结果:在24例患肝豆状核变性患儿中,87.6%的家庭父母双方对子女有不显性遗传。24例住院儿童采用驱铜药物及营养治疗控制后,病情缓解。血铜、铜蓝蛋白、尿铜在治疗前为:58.14+34.03μg/dl,125.51+64.03 mg/dl,289.70+168.96μg/dl;治疗后为80.65+32.26μg/dl,169.01+78.7 mg/dl,210.66+143.02μg/dl;P<0.05有显著性差异。结论:药物结合营养干预治疗意义显著,效果满意。     

肝豆状核变性儿童活体肝脏移植手术前后微量元素铜的变化

肝豆状核变性病是因肝脏合成铜蓝蛋白的能力低下,而使铜在肝脏中大量沉积。对该病4例患儿活体肝脏移植手术前后进行铜蓝蛋白、血清铜、尿铜的检测,发现手术前血清铜、铜蓝蛋白降低,尿铜升高,而术后血清铜、铜蓝蛋白升高,尿铜降低。     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于其主要病变波及范围广，早期症状表现不一，极易误诊，而其治疗效果与确诊早晚关系密切，故早期诊断尤为重要。笔者近9年遇到以肝脏损害表现为首发症状的15例肝豆状核变性误诊病例，现总结分析如下。     

活体肝移植治疗肝豆状核变性1例

目的:探讨活体肝移植治疗小儿晚期肝豆状核变性的临床疗效。方法:采用亲体部分肝移植术及术后监测生命体征、血生化指标,抗感染、免疫抑制、营养支持等综合方法,治疗肝豆状核变性1例。结果:供体术后顺利康复;患儿术后健康存活,至今18个月,正常饮食,血铜蓝蛋白已恢复正常。结论:活体肝移植是治疗小儿晚期肝豆状核变性的有效方法,具有其它类型肝移植无可比拟的优越性。     

103例脑型肝豆状核变性患者的整体护理

目的总结四川大学华西第四医院2012-01/2013-11的103例脑型肝豆状核变性患者的护理措施,以便更好地开展肝豆状核变性患者的整体护理。方法肝豆状核变性患者的治疗现阶段主要是通过驱铜保肝、对症治疗为主,护理的重点在于做好患者的驱铜饮食指导,心理护理,肢体训练、语言训练等措施,用药过程中观察其副反应。结果通过驱铜保肝的治疗,护理工作的落实,103例患者平均住院日为(17.72±9.47)d,其中101例患者症状减轻,恢复正常自理能力,好转出院。结论驱铜保肝结合饮食指导、心理护理、肢体训练、语言训练等护理措施,能显著改善患者的锥体外系症状和精神症状。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(WD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率约1/50万～1/100万.其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少,因此大量铜贮积在肝、脑、肾等组织中,高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致器官功能损伤.     

以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的护理

目的探讨以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的诊断及护理方法。方法分析自1995—2005年以来收治20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿的临床资料。结果20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊13例,误诊率为65%。入院后经过正确的治疗及细致的护理,20例中有16例好转出院,4例病情较重,自动放弃治疗。结论以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性缺乏特征性临床表现,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

一家系肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性（WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白减少和胆道排铜障碍，铜在肝、脯（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。本病少见，易误诊，现报道一家系。     

肝豆状核变性37例随访

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HPL)又名Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传病 ,主要由遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病 ,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (Kayser -Fleischerring) ,有关肝豆状核变性的病因、发病机制、病理和诊断较确定 ,它的治疗亦有较系统的方法 ,但有关随访的报道相对较少。笔者 1 995年至 2 0 0 0年对曾在我院住院确诊为肝豆状核变性的患者 37例进行随访 ,现报告如下。1　资料和方法1·1　研究对象　 1 995年至 2 0 0 0年在…     

肝豆状核变性患儿的健康指导

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓａｎ病 ,是一种发生于青少年的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍疾病。临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环 (Ｋ -Ｆ环 )及肾脏损害。生化特点为血清铜蓝蛋白降低、胆道排铜障碍。发病率全国不一 ,一般在 1/ 10万～ 1/ 2 0万[1 ] 。早期治疗 ,严格的饮食护理及良好的心理护理可使症状消失 ,维持正常健康状态。自1998年 9月至 2 0 0 2年 1月我院共收治 32例肝豆状核变性患儿 ,现将有关健康指导报告如下。1　临床资料　本组共 32例 ,男 17例 ,女 15例 ;年龄 5～14岁 ,平均 8 8岁。病程 9～ 14个月。出现黄疸 16例 …     

肝豆状核变性病人的营养治疗

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍引起的疾病,低铜膳食是该病治疗的基础措施,本文就肝豆状核变性病人实施低铜膳食的经验并列举典型病例,探讨营养治疗原则及有关注意事项。     

肝硬变与代谢疾病

有一些代谢疾病,常伴有肝硬变.包括:1.肝豆状核变性(Wilson氏病),为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,由于铜蓝蛋白合成障碍,铜离子与白蛋白结合疏松,使铜广泛地沉积于内脏组织,呈小叶性肝硬化伴发豆状核变性,纹状体呈显著萎缩.2.原发性血色病:也是一种常染色体隐性遗传性疾病,肠粘膜对铁吸收增加,继之有铁的运转和储存增加,发生率为1～3/1000人中.典型的本病四联症为肝大,皮肤色素沉着,性腺功能减退和糖尿病.其他表现包括关节病,体毛减少和充血性心力衰竭,可伴有肝硬变或肝细胞癌.睾丸Leydig氏细胞损害引起     

肝豆状核变性病患者血清微量元素含量分析

目的:探讨肝豆状核变性病与微量元素的关系。方法:采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性病患者血清铜、锌、铁、钙、镁含量。结果:肝豆状核变性病患者组与对照组的血清铜、血清钙含量比较明显低下(P<0.05),有显著性差异。血清锌、铁、镁含量两组间差异无统计学差异。结论:血清铜测定能作为肝豆状核变性病的诊断指标,血清钙测定对肝豆状核变性病治疗有一定的辅助作用。     

二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察

目的:探讨二巯丙磺钠(DMPS)在肝豆状核变性(HLD)患者治疗中的效果.方法:选择2013年1月至2016年5月来我院就诊的78例肝豆状核变性患者为研究对象,给予其DMPS治疗.对比分析患者治疗前后的铜代谢指标的变化.结果:治疗后患者的SCO(血清铜氧化酶)与SCu(血清铜)含量较治疗前显著下降(P<0.05),UCu(24h尿铜)含量较治疗前显著升高(P<0.05).结论:二巯丙磺钠治疗肝豆状核变性,具有较好的尿排铜作用,治疗效果显著.     

锥体外系单基因遗传病的研究进展

锥体外系的单基因遗传病包括 :肝豆状核变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、原发性肌张力障碍、原发性震颤、多巴反应性肌张力障碍、遗传性过度惊跳综合症、家族性基底结钙化 (Ｆａｈｒ综合症 )、Ｈａｌｌｅｖｏｒｄｅｎ -Ｓｐａｔｚ病、无铜蓝蛋白血症等。本文仅述肝豆状核变性等 5种疾病的研究进展。1　肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)1·1　已知ＷＤ基因定位于 13ｑ14 ..3,编码一种分子量为 159ＫＤ、由 1411个氨基酸组成的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶(ＡＴＰ7Ｂ)。该酶目前主要定位于肝细胞的高尔基器上 ,它由 6个部分组成 :6个铜…     

基于微量元素的肝豆状核变性的食物治疗

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病 ,我国已发现在 5 0 0 0病例左右 ,并不算罕见 [1,2 ] ,在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良 ,它主要是铜在体内储集 ,沉积在脑肝及全身器官组织。铜离子基本上由肝细胞内溶酶体携带通过胆汁排泄 ,而高铜饮食必将加重肝脏负担并损害肝功能 ,因而排铜与减少铜的入口是眼下的关键 ,与糖尿病饮食治疗的意义一样 ,肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)也十分强调药物治疗与饮食治疗相结合 ,如高锌、低铜与富含巯基饮食[3 ,4 ] 。现就基于食物治疗的 WD治疗作介绍 ,供参考。1　饮用水WD人必…     

心理护理、人文关怀对肝豆状核变性患者心理状况影响

目的探讨心理护理及人文关怀对肝豆状核变性患者心理状况的影响。方法对30例肝豆状核变性患者采用症状自评量表(Scl-90)进行测查,进行干预后再次进行相应量表进行测查。结果实施心理护理及人文关怀对肝豆状核变性患者的心理状况有显著性改善,躯体化(p<0.01);以强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌对性、恐怖、偏执、阳性项目差异更为明显(p<0.001)。结论心理护理、人文关怀能提高肝豆状核变性患者的心理状况,促进HLD患者的全面康复。