血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨

选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。     

新生儿血红蛋白对地中海贫血筛查准确性分析

目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致。以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型α-地中海贫血。以Hb Bart′s条带作为电泳筛查α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81%(63/77),对轻型α-地中海贫血灵敏度达100.00%(61/61),特异度为100.00%(108/108)。基因检出β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析。轻型β-地中海贫血的截断值为86.65%,其灵敏度为94.12%(32/34),特异度为84.26%(91/108)。结论新生儿通过Hb Bart′s条带筛查α-地中海贫血,通过HbF筛查β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度。     

中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。     

全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的应用

目的:探讨全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的价值.方法:使用法国Hydrasyscs电泳系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果.结果:351例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性19例,阳性率为5.26%;β地中海贫血表型阳性65例,阳性率为18.52%.全自动血红蛋白电泳可以分辨出HbF区带,并且能进行定量扫描,与HbF碱变性试验测得HbF含量基本一致.结论:全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血的诊断提供重要依据.     

遗传性胎儿血红蛋白持续症和δβ-地中海贫血

在血红蛋白合成的遗传性疾病中,以成年期胎儿血红蛋白(HbF)增加为特征的那些疾病,在帮助我们了解红细胞内珠蛋白基因表现的调控方面具有很大的重要性。在这些疾病中,δβ-地中海贫血和遗传性胎儿血红蛋白持续症(Hereditary persistence of fetal haemo-globin,HPFH)在杂合子状况下就可有 HbF的增加,它们与其它一些伴有 HbF 增高的遗传性疾病如β-地中海贫血、镰状细胞性贫血等不同,后者在杂合子时 HbF 仅轻微升高。其纯合子的 HbF 升高可能是一种继发效应,而不是原发性遗传性缺陷的直接结果。HbF 通常包括两种类型γ链的混合物,它们的不同仅仅是在136位上是甘氨酸(Gγ)还是丙氨酸(Aγ)。Gγ和 Aγ链是不同基因的产物,这些基因与调控 HbA 和 HbA_2之β和δ链的基因以 GγAγδβ的顺序相环联。已经报告了各种类型的δβ-地中海贫血和 HPFH,它们在HbF 产生量和两种类型γ链的相对比例上不同。近来用溶液杂交和核酸内切限制酶图象的方法分析了 HPFH 或δβ-地中海贫血患者的DNA,发现某些这类疾病是由于珠蛋白基因     

中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨

目的:了解深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血的截断值(cut-off值)。方法:回顾性研究2122例产前检查的孕妇毛细管血红蛋白电泳结果与α-和β-地中海贫血基因结果。每个孕妇都抽血做血红蛋白电泳和α-、β-地中海贫血基因检测,用Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,采用gap-PCR方法对α基因、反向斑点杂交法对β基因进行基因诊断。通过受试者工作曲线确定筛查地中海贫血的截断值,并以确定的截断值分析Hb A2和Hb F在地中海贫血筛查中的应用价值。结果:Hb A2诊断α-、β-地中海贫血携带者曲线下面积(AUC~(Roc))分别为0.75和0.981,Hb F诊断β-地中海贫血携带者AUC~(Roc)为0.787。Hb A2≤2.55作为诊断α-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为89.5%、54.8%、1.98、0.19;Hb A2≥3.9作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为96.1%、99.8%、480.5、0.04;HbF≥0.75作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为83.6%、61.8%、2.19、0.27。结论:Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪在地中海贫血筛查中Hb A2和Hb F的截断值与传统的血红蛋白电泳方法如醋酸纤维薄膜、琼脂糖凝胶电泳不同,实验室应建立各自的截断值。     

中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析

目的 对42例中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征.方法 所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测. 结果 40例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示HbF为10.6％～20.6％;2例为中国型Gγ+(Aγδβ)0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,HbF为80.8％～ 93.1％. 结论 中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现.     

血红蛋白G病检验结果分析

目的分析血红蛋白G(HbG)病患者的理化及基因检验结果。方法选取于海珠区妇幼保健院行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)筛查,Hb分析HbG异常的33例患者,采集外周血进行常规平均红细胞容积(MCV)及平均红细胞血红蛋白(MCH)检查、碱性血红蛋白电泳、镜下红细胞形态观察、地中海贫血β及α基因检测。结果 15例HbG复合4.2缺失型α-地中海贫血,镜下观察红细胞形态异常;17例地中海贫血基因检测正常,其中有4例红细胞形态异常;另有1例复合α-地中海贫血及β-地中海贫血。结论异常HbG复合地中海贫血概率较大,因此做好婚配指导、产前筛查尤为重要。     

血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究

目的血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究。方法选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象。应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定。对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析。结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似α-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例。基因测定结果提示α-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47%;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86.36%;9例异常血红蛋白,3例HbE型,2例HbQ型,2例HbD型,Hb New York型、Hb J及Hb G型各1例。α-地中海贫血基因构成中--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα及-α~(4.2)/αα3种类型占比最多,分别为2.39%、0.56%及0.48%;β-地中海贫血基因构成中βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN及βCD17/βN3种类型占比最多,分别为0.64%、0.39%及0.24%。结论临床对婴儿应用血红蛋白电泳测定其静脉血中血红蛋白中各组分的含量,对婴儿中地中海贫血的进行早期筛查与分类确诊,具较高的诊断符合率,值得临床广泛推广应用。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法对2080份疑似地贫患者标本应用法国公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,检测血红蛋白(Hb)各组成分的含量,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果。结果在送检2080例中筛出α地中海贫血表型阳性316例,阳性率15.2%;β地中海贫血表型阳性616例,阳性率29.6%。其它血红蛋白病6例,阳性率0.3%,经基因分析确诊α地中海贫血291例,准确度92.3%,β地中海贫血591例,准确度95.9%。结论全自动血红蛋白电泳分析系统电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量,将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,准确度高,有效地筛查出高危患者,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

地中海贫血病人珠蛋白合成的检查方法

血红蛋白A_2和F部分(HbA_2,HbF)含量的生化测定法,对β地中海贫血,特别是杂合子地中海贫血(中间型和轻型)的诊断起重要作用。β地中海贫血大多数病例的这部分血红蛋白含量增加。但是,在其他病理情况下,也能观察到这类血红蛋白的变化。因此,对β地中海贫血复杂病例及α地中海贫血的诊断,必须采用比较精确的生化学方法,即分析血红蛋白链的合成。目前研究珠蛋白的合成,多采用Clegg氏法。这种方法既能测定珠蛋白α、β、γ肽链合成的强度,又能测定红细胞中珠蛋白肽链末     

东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析

目的对东莞厚街地区婚前检查、产前检查人群及贫血患者进行血红蛋白(Hb)电泳及基因分型,了解该地区地中海贫血基因携带率、基因类型和异常Hb种类,为Hb分子病的流行病学调查和减少地中海贫血重型患儿出生率提供重要依据。方法采集静脉血液进行血常规分析、Hb电泳、铁蛋白检测筛查,并用Gap-PCR and反向斑点杂交(RDB)法进行基因分型。结果 3 907例成人静脉血标本检出疑似α-地中海贫血453例,经基因诊断为α-地中海贫血328例,基因携带率8.40%;453例疑似α-地中海贫血个体经基因诊断为阴性者116例,联合检测血清铁蛋白,其中107例提示铁蛋白均低于正常参考值,结合血液学参数和临床诊断为缺铁性贫血。检出疑似β-地中海贫血321例,经基因诊断为β-地中海贫血316例,基因携带率8.09%。共检出6种β-地中海贫血基因,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)、TATA box-28(A→G)、CD17(A→T)和CD41-42(-TCTT)是东莞地区β-地中海贫血基因的主要类型,共占91.46%,另检出了少见基因型CD14-15(+G)。检出双重杂合子17/βE 1例,IVS-Ⅱ-654/CD41-42 2例,-...     

血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值分析

目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。     

变异血红蛋白对2种基于HPLC原理的糖化血红蛋白检测系统的影响

目的比较亲和层析-高效液相色谱(AC-HPLC)系统和离子交换-高效液相色谱(IE-HPLC)系统测定血红蛋白(Hb)结构不同的血液样本中HbAlc的结果,评价变异Hb对2种检测系统的影响。方法分别用2种HPLC系统同时检测HbA1c含量在5%~11%、Hb结构正常的血液样本和含有不同浓度胎儿Hb(HbF)的血液样本以及α-地中海贫血(α-MA)和β-地中海贫血(β-MA)患者血液样本中的HbA1c浓度。结果对于Hb结构正常、HbA1c含量在5%~11%的血液样本,2种HPLC检测系统的测定结果差异无统计学意义(P>0.05)。AC-HPLC法不受血液样本中HbF的干扰;若血液样本中HbF的含量超过8.8%,IE-HPLC法测定结果存在一定的偏倚,当HbF含量达70%时甚至无法测出结果。对于α-MA和轻型β-MA患者的血液样本,IE-HPLC法的结果明显高于AC-HPLC法(P<0.01、P<0.05),而重型β-MA患者的样本用IE-HPLC法甚至无法测得结果。结论用IE-HPLC法检测含变异Hb、HbF的样本中的HbA1c,结果可能受干扰;而用AC-HPLC法则不受干扰。     

变异血红蛋白对2种基于HPLC原理的糖化血红蛋白检测系统的影响

目的 比较亲和层析-高效液相色谱(AC-HPLC)系统和离子交换-高效液相色谱(IE-HPLC)系统测定血红蛋白(Hb)结构不同的血液样本中HbAlc的结果 ,评价变异Hb对2种检测系统的影响.方法 分别用2种HPLC系统同时检测HbA1c含量在5%～11%、Hb结构正常的血液样本和含有不同浓度胎儿Hb(HbF)的血液样本以及α-地中海贫血(α-MA)和β-地中海贫血(β-MA)患者血液样本中的HbA1c浓度.结果 对于Hb结构正常、HbA1c含量在5%～11%的血液样本,2种HPLC检测系统的测定结果 差异无统计学意义(P>0.05).AC-HPLC法不受血液样本中HbF的干扰;若血液样本中HbF的含量超过8.8%,IE-HPLC法测定结果 存在一定的偏倚,当HbF含量达70% 时甚至无法测出结果 .对于α-MA和轻型β-MA患者的血液样本,IE-HPLC法的结果 明显高于AC-HPLC法(P<0.01、P<0.05),而重型β-MA患者的样本用IE-HPLC法甚至无法测得结果 .结论 用IE-HPLC法检测含变异Hb、HbF的样本中的HbA1c,结果 可能受干扰;而用AC-HPLC法则不受干扰.     

胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24~30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%~95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%~39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%~0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%~12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。     

血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值

目的 探讨血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值.方法 选取124例疑似地贫（小细胞低色素或红细胞脆性〈63%）的标本,进行血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳,对α地中海贫血表型阳性[HbA2〈2.5%或出现异常血红蛋白快带（HbH、HbBart＇s）]或者β地中海贫血表型阳性（HbA2〉3.5%或HbF〉3.2%）的标本,进行地中海贫血基因检测.结果 124例中α地中海贫血表型阳性60例,占48.4%,基因检测确诊51例,符合率85%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）;β地中海贫血表型阳性36例,占29.0%,基因检测确诊30例,符合率83.3%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）.结论 血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查有较高的敏感性和特异性.