视网膜母细胞瘤在一家系中的临床表现

视网膜母细胞瘤是一种儿童易患的眼内恶性肿瘤,约有20％～30％的病例是属于遗传的。本文结合一视网膜母细胞瘤家系中5个不同临床期的患者,详细描述了视网膜母细胞瘤的临床表现。5例中,1例双眼,4例单眼;1例眼内期,1例青光眼期,2例眼外期伴有肿瘤转移,1例自发性退变。并就肿瘤自发退变进行了讨论。这一家系的分析,进一步证实了视网膜母细胞瘤是一种不规则常染色体显性遗传病。对自幼发生不明原因的眼球萎缩,应怀疑有视网膜母细胞瘤自发退变的可能,要密切随访,必要时摘除眼球,以防后患。     

孪生女和母子同患视网膜母细胞瘤各一例

例 1孪生妹　女　出生后第 5 7天 ,其母发现右眼白瞳约 10天 ,检查全身情况尚好 ,眼科情况 :右眼结膜角膜正常 ,前房清 ,瞳孔 3× 3ｃｍ ,晶透明 ,玻璃体腔可见灰白色混浊 ,Ｂ超显示右眼肿块 0 .5× 0 .3ｃ 大小 ,眼眶Ｘ光片未见异常。临床诊断为右眼视网膜母细胞瘤。劝其摘除患眼 ,家长不同意 ,约 2个月后复查 :右眼结膜充血 ,角膜水肿混浊 ,瞳孔散大约5× 5ｍｍ ,瞳孔区内可见灰白色隆起物、眼压Ｔｎ +3眼Ｂ超 :眼轴右 1.9ｃｍ ,左 1.8ｃｍ ,右眼可见玻璃体团块 1.3× 1.2ｃ ,ＣＤＦ示其内可见较明显血流信号回声 ,临床诊断右眼视网膜母…     

6～12岁双生子女童颅面软硬组织形态的遗传作用分析

目的探讨遗传因素对6~12岁双生子女童颅面部软硬组织形态的影响。方法分析2012年1月至2017年5月183对双生子女童的投影测量结果,按照卵型鉴定结果,分为观察组(MZ组,n=110对)为同卵双生子,对照组(DZ组,n=110对)为异卵双生子,分别比较两组受试者对间遗传作用相关指标(L1~L3、H1~H3、G’G、SnA、G-SnPos、NsPrnPos)平均差值。结果 MZ组对间L3、H1~H3、G’G、G-SnPos、NsPrnPos指标平均差值明显低于DZ组,差异均有统计学意义(P<0.05);7、10、11岁组MZ受试者L3平均差值明显低于DZ组,9、10、12岁组MZ受试者H1平均差值低于DZ组,10、11、12岁组MZ受试者H2平均差值低于DZ组,10、11、12岁组MZ受试者H3平均差值低于DZ组,7、10、11、12岁组MZ受试者G’G平均差值低于DZ组,9、10岁组MZ受试者SNA平均差值低于DZ组,9、10、12岁组MZ受试者G-SnPos平均差值低于DZ组,7、10、11、12岁组MZ受试者NsPrnPos平均差值低于DZ组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论颅面部下部深度与环境因素有关,颅面部高度受遗传因素影响,软组织厚度受环境和遗传因素共同作用。     

视网膜母细胞瘤的遗传分析

为了对视网膜母细胞瘤的遗传研究和遗传咨询。本文对１９６０－１９９５年临床病理确诊的ＲＢ１８Ｕ３例进行家系调查，其中家族遗传性ＲＢ１３例，分布于１１个家系中，家族性ＲＢ的发病率为７．１％。     

双生子皮纹学分析

报告47对同卵双生(MZ)和34对异卵双生(DZ)皮纹样本分析。MZ之间的皮纹学特性(TFRC,tPD,atd角度和指端图形),均有高度相似性,而DZ之间较少相同。MZ之间TFRC的差异少于20者占91.49％,而DZ之间只有35.29％。十指端同指指纹图形相同出现的频率亦有差别,ME之间都大于5,DZ之间均小于5,这些可作双生子卵性判定的参考依据。     

视网膜母细胞瘤超微结构研究

本文用电镜观察了两例已有视神经转移的视网膜母细胞瘤,对较晚期的视网膜母细胞瘤,光镜下菊形团已很少见,结构简单。但用电镜观察到丰富多采的复杂形态。我们研究肿瘤细胞内各种细胞器的微细变化,还探讨了细胞间的关系。并对某些组织特点进行了分析,通过对视网膜超微结构的探讨发现就是恶性度很大的肿瘤,也可能有分化迹象。     

视网膜母细胞瘤12例分析

我院1990年1月～1995年12月共收治机网膜母细胞瘤12例，报告如下。臣临床资料12例中男4例，女7例，年龄最小1岁，最大7岁；平均年龄4岁。眼别：右眼5例，左眼7例。临床分期：眼内生长期2例，青光眼9例，眼外蔓延期三例，无全身转移期。其中10例B超扫描均显示由眼球壁突入玻璃体     

先天性视网膜母细胞瘤的遗传方式分析

自1990年以来,我们在诊治先天性视网膜母细胞瘤中,根据5例先证者的家系调查绘制家系图谱证实为单基因显性遗传,现报道如下。     

视网膜母细胞瘤50例临床病理分析

本文对经病理检查确诊为视网膜母细胞瘤的50个病例进行了临床和病理的分析,其发病平均年龄3.6岁,男女无明显差异,均为单眼发病。肿瘤多为内生型外观,光镜下以未分化型为主要类型。本文还对其遗传学、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

视网膜母细胞瘤的临床及病理分析

分析了1963～1989年30例视网膜母细胞瘤患儿的早期症状、病程、典型和非典型体征,以及分化程度和临床症状病程与视神经受侵的关系。作者等从本次分析中认识到,4岁以前发病者临床表现大多较典型,4岁以后发病者多表现非典型体征;出现青光眼和(或)眼球突出的患儿视神经受侵阳性率较高;初诊前病程长短对预后有很大的影响。     

Rb蛋白在多发性骨髓瘤细胞中的表达及临床意义

目的：探讨多发性骨髓瘤（MM）细胞Rb蛋白的表达与临床化疗的关系,方法：采用免疫细胞化学S－P法,借助抗Rb蛋白单抗,对47例多发性骨髓瘤患者进行了检测,结果：47例中有11例（11／47）呈阴性表达,阴性表达率30．6％,免疫人型各亚型之间差异显著无显著性（P＞0．05）,所有患者采用常规化疗方案化疗个疗程,Rb蛋白阴性组化疗有效率为36．4％,而Rb蛋白阳性组总有效率为77．9％,两组比较差异显著（P＜0．05）,多变量分析显示,除去血清β2－微球蛋白,乳酸脱氨酶,肌酐三因素对化疗结果的影响,Rb蛋白阴性可作为影响化疗疗效的独立负性因素,结论：Rb蛋白阴性表达在多发性骨髓瘤细胞中较易见,且Rb蛋白不表达者对化疗疗效差。     

视网膜母细胞瘤组织中CD44表达与临床及组织分型的研究

目的探讨视网膜母细胞瘤组织中CD44的表达及其与临床及组织分型的关系。方法应用免疫组织化学SP法检测CD44在36例视网膜母细胞瘤组织中的表达;用HPIAS21000彩色病理图像分析系统测量其平均积分吸光度值。结果在36例视网膜母细胞瘤组织切片中,均可见CD44的表达阳性,其表达水平明显高于正常视网膜;视神经浸润组的瘤组织中,CD44的表达水平明显高于无视神经浸润组(P<0.05),眼外期组CD44的表达水平明显高于眼内期组和青光眼期组;未分化型RB组织中,CD44表达高于分化型RB(P<0.05)。结论 CD44的表达水平增高与临床分期和组织学分型有关,CD44高表达意味着预后不良。     

不同绒毛膜性双胎165例临床观察分析

目的 探讨双绒毛膜及单绒毛膜双胎的孕产妇和围产儿的临床结局。方法：随机抽取2010年7月--2013年1月我院收治的89例双绒毛膜性双胎及76例单绒毛膜双胎孕产妇,对两组孕产妇的一般情况、并发症及围生儿结局进行分析比较。结果：两组孕产妇一般情况比较,辅助受孕的双胎孕产妇妊娠并发症的发生率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。单绒毛膜双胎组低出生体重儿、极低出生体重儿、双胎生长不一致性、围生儿死亡发生率均明显高于双绒毛膜双胎组,其差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：绒毛膜性在妊娠期并发症的发生上两组比较无差异,而对预测双胎围生儿预后具有重要意义。尽早确定双胎绒毛膜性,加强对单绒毛膜双胎的监护及干预,是改善围生儿预后的关键。     

单纯疱疹病毒TK基因介导GCV治疗人RB肿瘤的实验研究

为探讨HSV－TK基因介导的GCV系统对人视网膜母细胞瘤（RB）基因治疗的有效性,利用电穿孔技术把重组逆转录病毒载体pLXSNTK导入包装细胞PA317,筛选出逆转录病毒产生细胞PA317/TK,收获病毒。体外实验：用逆转录病毒感染RB细胞,筛选出含TK基因的RB细胞（RB/TK）,用GCV分别处理RB、RB/TK及不同比例的混合细胞。体内实验：建立人RB裸鼠原位异种移植模型,瘤内注射病毒液后再经GCV处理。结果：体外实验RB/TK细胞对GCV的敏感性显著高于RB细胞,并存在旁观者效应;RB荷瘤裸鼠内TK/GCV系统对RB细胞的生长也有明显的抑制作用。提示HSVTK/GCV系统有望成为人RB肿瘤的基因治疗途径。     

Caspase-3在视网膜母细胞瘤中的表达及相关性研究

目的 研究Caspase-3在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的表达,探讨两者之间的关系及其在RB中的作用.方法 应用免疫组织化学检测24例RB石蜡包埋标本中的Caspase-3表达和两者的相关性.结果 24例RB中,分化型4例和未分化型20例.24例RB组织中,有18例Caspase-3蛋白表达...     

叶酸受体-α、Legumain在视网膜母细胞瘤细胞系的表达实验研究

目的 研究视网膜母细胞瘤中叶酸受体-α(FR-α)和天冬氨酸内肽酶(Legumain)的表达,以视网膜母细胞瘤细胞系Y-79为研究对象,通过与正常视网膜色素上皮细胞ARPE-19对比,揭示瘤细胞中两种细胞因子的表达水平。 方法 应用实时荧光定量PCR(Q-PCR)法检测Y-79、ARPE-19细胞叶酸受体和Legumain的mRNA表达水平;运用Western blot法检测叶酸受体和Legumain的蛋白表达水平。结果 Y-79细胞中FR和Legumain的mRNA表达水平分别是ARPE-19的4倍和6.47倍;Western blot法检测结果表明FR-α在Y-79细胞的蛋白表达水平比ARPE-19细胞高1.35倍,两者有显著性差异(P<0.05);Legumain在两种细胞中均以36kDa的成熟酶形式表达,Y-79细胞中的表达水平比ARPE-19细胞高出3倍,且有显著性差异。 结论 与正常组织细胞系——视网膜色素上皮细胞ARPE-19相比,叶酸受体FR-α和Legumain在视网膜母细胞瘤细胞系中表达要高。     

乙型肝炎病毒感染孪生子宿主遗传因素与临床表型关系的初步研究

目的　以 2 0对HBV感染孪生子和感染高危孪生子为研究对象 ,初步研究宿主遗传因素与乙型肝炎临床表型的关系。方法　采用人基因组短串联重复序列 (shorttandemrepeates ,STR)多态性扫描技术进行孪生子卵型鉴定 ,同时进行HAV、HBV、HCV、HDV、HEV等肝炎标志物检测 ,HBVDNA荧光定量检测及肝功能 (ALT ,AST ,TBil)检测。对临床指标数据进行Fisher′s精确检验 ,在单卵孪生子 (monozygotictwins ,MZ)组、双卵孪生子 (dizygotictwins ,DZ)组、对照 (control)组之间进行比较。结果　单卵孪生子组、双卵孪生子组与对照组两两之间 ,其感染率、HBsAg阳性率、HBeAg阳性率、无症状携带者 (AsC)比率及清除病毒比率差异无显著意义 (P >0 0 5 )。在同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率的比较中发现单卵孪生子组与双卵孪生子组之间及单卵孪生子组与对照组之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ,而双卵孪生子组与对照组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外研究亦发现疾病表型一致率可能与患者年龄及是否进行抗病毒治疗等相关。对于HBV感染高危孪生子 ,出生后立即进行HBIg注射或疫苗接种 ,可阻断HBV感染。 结论　单卵孪生子组其同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率显著高于双卵孪生子组以及对照组 ,与     

CT和MRI对视网膜母细胞瘤的诊断价值

目的观察视网膜母细胞瘤的CT及MRI表现，探讨CT及MRI对视网膜母细胞瘤的诊断价值。方法回顾性分析15例经手术病理证实的视网膜母细胞瘤的CT与MRI表现，15例均行CT扫描，其中10例同期行MRI扫描。结果15例CT表现均可见眼球后部软组织肿块，其中13例肿块显示有钙化，大团块状钙化10眼，砂粒状钙化3眼，伴有视网膜脱离形成积液5例5眼，3例伴视神经增粗。MRI检查显示：10眼中有5眼肿块内可见钙化，6例伴有视网膜下积液，视神经增粗3例，肿瘤沿视神经向颅内发展2例。结论CT和MRI对视网膜母细胞瘤的诊断具有重要的价值。在显示肿瘤内钙化这一特征性改变方面CT优于MRI，而在观察视神经及颅内侵犯方面，MRI优于CT。