天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。     

利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究

[目的]探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法.[方法]以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1:1:1带型(完全杂合型)或两条2:1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照.[结果]18例患者在3个STR位点全部出现1:1:1带型或2:1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致.[结论]21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断.     

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.     

多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。     

203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析

目的:分析中国汉族无关个体的9个STR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型。各个基因座的等位基因数在9～17个之间,基因频率在0.003～0.277之间,杂合度在0.763～0.865之间,三联体非父排除率在0.533～0.726之间,个人识别率在0.910～0.965之间。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67。经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均>0.05。结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

六例苯酮尿症产前基因诊断

联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因诊断程序。     

基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究

目的：应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系,建立一种快速简便的染色体异常疾病的检测方法。方法：针对21号染色体上特异的3个STR位点（D21S1435、D21S1411、D21S11）,X染色体上的两个STR位点（DXS981、DXS6809）,X、Y染色体上共有的STR位点X22及性别特异性位点AMXY设计引物,并在引物的5＇端标记荧光,对202例外周血标本提取基因组DNA进行七重定量荧光PCR扩增,使用ABI310测序仪进行PCR结果分析,根据国际统一判断标准进行结果判断。结果：QF-PCR分析202例标本中97例为21-三体标本,62例为性染色体异常标本,其中96例21-三体标本（包括1例易位型和1例嵌合型）和56例性染色体异常标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,QF-PCR检测21-三体和性染色体异常灵敏度和特异度分别为90.3%,98%,96%,99.1%。结论：七重定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性;QF-PCR在产前诊断染色体异常疾病灵敏度高、特异性强,具有较高实用价值和市场前景。     

常染色体STR基因座母源突变的观察分析与亲权指数计算

目的 观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略。方法 利用10 271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex~?21试剂盒扩增20个常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后分析STR基因座的等位基因分型,观察母源突变的突变率、突变基因座等位基因片段大小及核心重复单位的增减情况等特点,分析突变STR基因座的亲权指数计算方法。结果 除TH01基因座和D7S820基因座外,在18个STR基因座共观察到86例母源突变现象,突变率在0.003%～0.05%之间。核心重复序列增加的占51.2%,减少的占32.6%。突变发生在中等长度等位基因的占87.2%。结论 STR基因座的母源突变发生率较低。主要为一步突变,核心重复序列增加情况较多。突变主要发生在基因座的中等长度等位基因。发生母源突变的单亲鉴定,建议增加STR检测位点。     

脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断

目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法。方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和JK53CA1/2、D5S637和CATT1三个STR位点连锁分析技术对5例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇进行产前诊断。结果:在87例疑似患儿中发现有30例患儿SMN基因第7、8外显子缺失,2例SMN基因第7外显子缺失,而在5例有SMA生育史孕妇产前诊断胎儿为SMA患者风险低,建议正常分娩。结论:PCR-酶切分析方法和STR连锁分析方法准确、简便,可作为脊肌萎缩症的基因诊断和产前基因诊断的方法。     

广西巴马瑶族STR基因座遗传多态性分析

目的 分析广西壮族自治区巴马瑶族人群15个短串联重复序列基因座(STR)遗传多态性.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及遗传分析仪,对巴马瑶族114名个体血样DNA样品进行各基因座等位基因频率及杂合度(H)、个体识别力(DP)、非父排除率(EP)、多态信息含量(PIC)等群体遗传学指标分析.结果 15个基因座共检出等位基因120种,频率为0.004 4～0.530 7.除TPOX基因座外,其余14个位点的H为0.6228～0.868 4,PIC为0.592 9～0.844 1,DP为0.817 6～0.959 1,EP为0.319 1～0.731 5;累积个体识别力达0.999 999 999,累积非父排除率达0.999 953 702.巴马瑶族分别与金秀瑶族、临桂瑶族、清远瑶族比较,15个STR基因座大部分等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05).结论 广西巴马瑶族的14个基因座属于高度多态性遗传标记,可应用于民族群体遗传学研究.     

在用血压计质量状况分析

调查研究了新疆军区驻乌鲁木齐市部队在用血压计、血压表的使用状况。依据《JJG270—2008血压计和血压表检定规程》对该部队的605台血压计、血压表进行检定,结果表明示值误差超差、气密性不符合要求以及袖带破损是造成血压计、血压表不合格的主要因素,为血压计、血压表的正确使用和质量控制提供了借鉴。     

《医疗事故处理条例》对医疗行为影响的初步研究

目的：了解《医疗事故处理条例》（以下简称《条例》）实施后，医生对《条例》的认知和评价，以及由此对医疗行为产生的影响。方法：自行设计问卷，随机抽样100位医生进行调查。结果：57.9%的医生认为《条例》的鉴定程序较《医疗事故处理办法》（以下简称《办法》）合理；大部分被调查者认为《条例》公布后，工作压力加大，相应的自我保护意识和保护行为增加；调查结果与医院等、职称、年龄、学历等因素有一定的关联。结论：医务人员应加强对《条例》的学习和正确理解，认真执行《条例》，积极改善医患关系。     

铅对儿童健康影响的研究

铅对儿童健康影响的研究已有几十年历史。随着科学研究方法和技术的提高,更加深入细致的研究不断被报道,且研究的范围也更加广泛。基于这些研究进展,2012年1月,美国CDC儿童铅中毒预防咨询委员会决定对儿童铅中毒预防指南中血铅临界值做出修订。本文就近几年铅对儿童健康影响的研究做一概述。     

野生山葡多酚对小鼠组织的抗氧化作用研究

目的　研究野生山葡萄多酚类物质 (PVA)对小鼠组织的抗氧化作用。方法　采用TBA法、NBT法和荧光法 ,分别测定小鼠心、肝、肾、脑组织中MDA含量、SOD活性及脂褐质含量。结果　PVA( 2 0 0、40 0mg/kg·d× 30d)显著降低 ,以上各组织MDA及脂褐质的含量 (P <0 0 5 ) ,PVA( 40 0mg/kg·d× 30d)极显著提高心、脑组织SOD活性和降低心、脑组织脂褐质及MDA含量 (P <0 0 1)。结论　PVA能有效地提高机体组织抗氧化能力 ,防止组织脂质过氧化损伤。     

甲基汞对谷氨酸代谢转运影响的研究进展

甲基汞对脑兴奋性神经递质——谷氨酸代谢转运有着一定影响,可造成突触间隙谷氨酸浓度过高,引起神经毒性。该文从甲基汞对谷氨酸代谢转运相关酶、谷氨酸受体、谷氨酸转运体和能量代谢的影响加以论述。     

学术类期刊的广告价值分析

从特定的受众群体优势、传播优势和价格优势三个方面分析了我国学术类期刊所拥有的广告价值,并从改变办刊理念、注重成果转化、缩短出版周期和注重装帧效果等四个方面提出了学术类期刊实现广告价值的途径。     

氟对软骨的损伤作用研究

氟是人体必需的微量元素,但长期过量摄入可引起以氟骨症和氟斑牙为主要特征的慢性全身性疾病,严重影响人们的身体健康与生活质量。高氟对软骨造成损伤,如软骨细胞坏死、软骨基质合成异常、酶活性降低等。本文从信号通路、氧自由基、细胞凋亡等方面,阐述氟对软骨损伤的作用机制,为氟中毒的发病机制提供依据。     

腹腔镜治疗子宫内膜异位症112例疗效分析

目的:探讨应用腹腔镜治疗子宫内膜异位症的疗效。方法:对112例腹腔镜诊断为子宫内膜异位症的患者,按1985年美国生育协会修订的内异症分期标准(r-AFS)进行分期,并在腹腔镜下行卵巢子宫内膜异位囊肿剥除、分离粘连、异位病灶电凝,Ⅲ、Ⅳ期患者术后加用孕三烯酮联合米非司酮治疗。结果:112例均在腹腔镜下手术,随访1~2年,近期有效率100%,复发8例,复发率7.14%(8/112),38例合并不孕者妊娠21例,妊娠率55.3%(21/38)。结论:腹腔镜手术创伤小,恢复快,可用于检查、治疗各期子宫内膜异位症。     

糖尿病自我管理方法教育模式效果评价

目的比较糖尿病自我管理不同教育方式在城乡社区应用效果。方法采用小组集中授课（分为专业人员授课组、非专业人员授课组、社区教育组3种模式）和专业人员随访相结合对教育对象进行2型糖尿病防治知识教育。结果（1）在城市社区专业人员授课组和非专业人员授课组的教育效果好于社区宣传组,专业人员授课组与非专业人员授课组效果比较,差异无统计学意义。（2）在农村社区专业人员授课组与非专业人员授课组、专业人员授课组与社区宣传组比较差异无统计学意义。非专业人员授课组与社区宣传组比较差异无统计学意义。结论在城市社区以小组授课（专业、非专业人员授课）的模式进行糖尿病自我管理教育效果较好。糖尿病自我管理的3种教育模式在农村的应用效果应控制好影响因素。