2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实《母婴保健法》，减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生，提高人口素质，德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作，对CH、PKU进行筛查，到2002年12月合计筛查新生儿144693名，筛查率达76．82％。     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

2 982例新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况分析

目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响召回的因素,为采取相应的干预措施提供参考依据.方法 回顾性分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心CH和PKU的筛查、追访资料,对可疑阳性召回情况和未召回原因进行统计描述及分...     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

无锡市新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病。只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍,无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作,现将2001～2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析。     

青海省115524例不同民族新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据。方法:新生儿出生72 h并充分哺乳后采集足跟内侧或外侧血滴于滤纸片,PKU采用荧光法检测苯丙氨酸含量,CH采用时间分辨荧光免疫方法检测促甲状腺激素水平。结果:2005~2012年8年间青海省共筛查新生儿115 524例,新生儿疾病筛查覆盖率由2005年的8.38%提高到2012年的50.62%。共筛检出PKU患儿30例,发病率0.26‰(1∶3 850);检出CH患儿22例,发病率0.19‰(1∶5 251)。其中汉族PKU发病率0.33‰(1∶3 062)、CH发病率0.31‰(1∶3 224);回族PKU发病率0.41‰(1∶2 447)、CH发病率0.18‰(1∶5 710);藏族PKU发病率0.07‰(1∶14 117);其他民族PKU发病率0.11‰(1∶8 908)。结论:1青海省PKU发病率明显高于全国平均水平,而CH低于国内平均水平,主要民族间存在较大差异。2筛查率低,应加大宣传力度,加强筛查网络建设,提高患者治疗的依从性,从而提升新生儿疾病筛查的覆盖率。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.     

漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的了解漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病情况,探讨筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法分析漳州市2011—2014年间新生儿CH和PKU的筛查结果。结果 4年间共筛查新生儿248 759例,筛查率95.6%;检出CH 80例,检出率0.322‰(1/3 109);PKU 4例,检出率0.0161‰(1/62189)。患儿一经确诊立即进行临床系统治疗,追踪并监测其体格和智能发育,目前患儿体格和智能发育均在正常范围内。结论通过新生儿疾病筛查可早期诊断治疗CH和PKU,避免其对新生儿智能和体格发育的损害。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

新生儿疾病筛查250846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

江西省新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结1997年10月～2004年12月期间江西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会。方法:PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。结果:①1997～2004年共筛查新生儿187288例,全省筛查覆盖率为6.15%,明显低于周边各省;②7年共检出PKU11例,其中恶性PKU(BH4)3例,PKU发病率为0.06‰;共检出CH133例,发病率为0.66‰。结论:①我省PKU发病率与国内报道相近,但CH发病率明显高于全国平均水平。②强化政府行为,制订出适合当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,并加强社会的预防保健宣传,提高新生儿筛查的覆盖率,提高人口素质。