广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查研究和进展

先天性甲状腺功能低下症发病率在 1/ 30 0 0～ 1/6 0 0 0 [1] 。妊娠 10～ 12周胎儿甲状腺开始碘有机化 ,T4开始合成 ,至 2 0周T4水平开始升高 ,30周胎儿调节甲状腺激素分泌的下丘脑—垂体—甲状腺反馈系统形成 ,至新生儿时成熟。如果胎儿期发生甲状腺功能低下 ,就会影响一些器官系统的发育 ,包括中枢神经系统和骨骼。然而 ,多数先天性甲状腺功能减低症 (congenitalhypothyroidism -CH)患儿出生时不显现异常。研究证实[2 ,3 ] ,CH胎儿接受了自母体经胎盘转运而来的T4而得到了一定程度的保护 ,无甲状腺胎儿脐血中T4水平相当于母体T4水平…     

洛阳市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的研究

目的分析洛阳市新生儿筛查促甲状腺激素(TSH)水平的分布情况,确定先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的TSH切值。方法收集洛阳市2015年7月至2016年12月共141 419例新生儿的TSH结果,分别采用百分位数法和ROC曲线法计算切值,并对不同切值下患儿的确诊情况进行评估。结果洛阳市新生儿TSH结果呈现正偏态分布,百分位数法的P_(99)为8.79μU/ml,ROC曲线法计算TSH切值为13.11μU/ml,灵敏度为0.85,特异性为0.96,约登指数为0.81,曲线下面积为0.952。结论百分位数法和ROC曲线法确定的TSH切值均存在漏筛情况,临床应在统计学的基础上综合考虑其他因素制定出合适的切值。     

常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析

目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。     

镇江地区先天性甲状腺功能减低症的筛查及治疗效果分析

目的：总结分析镇江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和诊治经验。方法：对本地区近5年出生72h的111238例新生儿,采足跟血滴在专用滤纸上,用塑料袋封存送至筛查中心（镇江妇幼保健院）,采用时间分辨免疫法进行TSH的筛查。可疑标本复核后仍异常,召患儿回筛查中心进行血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）的测定。确诊者给予左旋甲状腺素片规范性治疗,定期监测其甲状腺功能,进行体格评估和智能测试。结果：筛查111238例新生儿,确诊CH患儿31例。其中2例筛查阴性,甲状腺功能检查后确诊。镇江地区CH发病率为1／33588。28例CH患儿智力水平及体格发育均达到同龄儿生长发育水平,骨龄正常,发育商（DQ）测试平均108（85-132）分,2例失访,1例智能发育落后。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断及早期治疗CH的保障,应该推广普及。筛查阳性或筛查阴性而进一步确诊的CH患儿早期规范性治疗,定期随访,其体格和智力发育可与同龄儿相当。     

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄关系的研究

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)与不同出生体重及胎龄的关系。方法:对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法,检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素(TSH)指标。凡滤纸血TSH>9.0 mIU/L者予以召回,进行甲状腺功能等检查。结果:2005年共筛查新生儿387926人,确诊CH病例289人,CH发病率为1/1342。其中,早产儿(胎龄<37周)CH发病率为1/1454,足月儿(胎龄37~42周)为1/1469,过期产儿(胎龄>42周)为1/246;过期产儿CH发病率明显高于另外两组儿童(P<0.01)。在低出生体重儿童中,CH发病率为1/575,正常体重组儿童发病率为1/1505,而巨大儿发病率为1/473,低出生体重儿童及巨大儿的CH发病率明显高于正常体重组儿童(P<0.01)。结论:CH的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关。过期产儿、低出生体重、巨大儿的新生儿CH的发病率最高;因此,防止过期产、减少低出生体重和巨大儿的出生、注意孕期保健是减少CH儿童的关键,这对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

泰安市新生儿先天性甲低调查研究

目的 研究泰安市先天性甲低的发病率及分布情况，以减少残疾儿的发生率和提高人口素质，分析先天性甲低筛查的经济效益，社会效益。方法 应用ELISA进行大样本初筛，TSH高于切值者进行RIA确诊，对先天性甲低患儿给甲状腺片2－9mg/kg/d治疗。结果 1999．7－2000．12筛查82638例新生儿，确诊先天性甲低18例，17例患儿接受治疗。结论 本研究显示先天性甲低分布以肥城，宁阳，新泰发病率高，泰山区，岱岳区发病率低，农村发病率高，城市发病率低。新生儿先天性甲低筛查具有良好的经济效益，社会效益，本病治疗效果良好。     

甲状腺素替代治疗甲状腺功能减退症对新生儿左心功能的影响

目的　评价新生儿期先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的左心收缩和舒张功能改变,以及甲状腺素替代治疗后的左心功能变化,并探讨其与血甲状腺激素水平的相关性。方法　对40例CH新生儿分别以左旋甲状腺素(L T4 )为起始量4~8μg·kg-1·d-1治疗1个月,治疗前后与30例对照组均进行超声心动图检查,测量左室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率(LVFS)、二尖瓣口血流舒张早期峰值速度(Em)、二尖瓣口血流舒张晚期峰值速度(Am)、二尖瓣环收缩期运动峰值速度(sm)、二尖瓣环舒张早期运动峰值速度(em)、二尖瓣环舒张晚期运动峰值速度(am)、收缩期二尖瓣环下移距离(MAD),同时用化学发光法测定血总三碘甲状腺原氨酸(TT3 )、总四碘甲状腺原氨酸(TT4 )和促甲状腺激素(TSH),并对血甲状腺激素水平和心功能指标行相关性分析。结果　CH组替代治疗前左心功能指标LVEF、sm、MAD、Em和em为0 .61±0 .08、2 .60cm/s±0. 60cm/s、0 .29cm±0 .06cm、0 .59m/s±0 .12 m/s和2 .72 cm/s±1 .43 cm/s,对照组上述指标较低,分别为0 .67±0 06、3. 25cm/s±0 .51cm/s、0 .41cm±0 .08cm、0 .72m/s±0. 11m/s和4.51cm/s±1 .23cm/s(与CH组比较P< 0 .01 );CH组用L T4替代治疗1个月后,上述指标分别为0 .69±0 .05、3. 46 cm/s±0 .64cm/s、0 .45cm     

初始小剂量L-甲状腺素治疗先天性甲状腺功能低下症疗效研究

目的:探讨左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能低下症(CH)的最适剂量.方法:138例CH患儿按总T3(TT3)、总T4(TT4)和TSH的水平分为亚临床型、轻型和重型三组,各组分别给予(3.5±1.0)μg/(kg.d)、(4.3±0.7)μg/(kg.d)、(4.7±0.6)μg/(kg.d)剂量的左旋甲状腺素片,并于1、2、3个月复测血清TT3、TT4和TSH浓度,结合临床表现及时调整剂量;治疗至2岁左右测试发育商.结果:138例患儿左旋甲状腺素起始平均剂量为(4.3±0.9)μg/(kg.d).治疗1个月后各组患儿的平均TT3和TT4水平达正常范围;2个月后TT3和TT4水平达正常范围的上 1/2,临床无甲状腺功能低下的表现,但此时仍有32.6%的患儿TSH水平高于正常范围.治疗后各组临床和生化指标达正常的时间无差异(P＝0.925),三组间的起始剂量有显著性差异(P<0.01);各组间3个月内的平均用药剂量亦有显著性差异(P<0.01).18例患儿治疗至2岁,智力测试平均发育商为116.7±17.0.结论:治疗CH的起始用药剂量以(4.3±0.9)μg/(kg.d)为宜;CH的治疗最好根据临床症状和生化指标及时调整药量,做到剂量个体化.     

母体甲减与新生儿甲减的关系及TSH达标治疗对患儿甲减发病率的影响

【摘要】 目的 探讨孕妇甲减与新生儿甲减的关系及血清促甲状腺激素（TSH）达标治疗对患儿甲减发病率的影响。方法 回顾性分析2012年1月~2015年1月来院就诊的58例妊娠合并甲状腺功能减退症（甲减）孕妇和67例妊娠合并亚临床甲状腺功能减退孕妇分别作为临床甲减组和亚临床甲减组,选取同期医院孕检的60例甲状腺功能正常孕妇作为对照组。125例妊娠合并甲减或亚甲减孕妇中,95例接受左旋甲状腺激素（L T4）治疗（L T4治疗组）,其中71例血清促甲状腺激素达标（达标组）,24例TSH未达标（未达标组）,30例未接受L T4治疗（非L T4治疗组）。比较L T4治疗组、非L T4治疗组及对照组产妇终止妊娠时及新生儿甲状腺功能指标,并记录各组新生儿甲减发生率。结果 非L T4治疗组孕妇、新生儿TSH高于L T4治疗组和对照组（P＜005）,L T4治疗组和对照组孕妇组间对比差异无统计学意义（P＞005）;三组孕妇血清游离甲状腺素（FT4）比较差异无统计学意义（P＞005）;非L T4治疗组新生儿甲减发生率2333%高于L T4治疗组842%和对照组000%,L T4治疗组和对照组组间比较差异无统计学意义（P＞005）;临床甲减组和亚临床甲减组新生儿甲减发生率比较差异无统计学意义（P＞005）;达标组新生儿甲减发生率为423%,低于未达标组2083%（P＜005）。结论 妊娠合并甲减会增加新生儿甲减的发生率,给予L T4治疗,可降低新生儿甲减发生率,尤其是TSH达标孕妇。