新生儿限局性骨化性肌炎一例

患儿女,11d,以"发现右小腿肿胀1 d"入院.第1胎第1产,母孕38周顺产,评分好,出生体重2 490g.生后母婴同室,3 d后出院.入院前1 d家长发现患儿右小腿局部肿胀,无皮肤发红、压痛、溃破.患儿右小腿无外伤、碰撞史.PE:T37.1℃,HR 132次/min,RR 40次/min,SPO2 95%(未吸氧),BP 68/34 mmHg,Wt 3 14g.     

新生儿先天性Di George综合征一例

患儿,女,20d,以"反复抽搐9d,加重3d"为主诉入院.患儿系第2胎第1产,胎龄36周,会阴侧切分娩,Apgar评分不详,出生体重1900g.于生后11d开始无诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、咂嘴及手足抽动,口服钙剂及维生素D无好转.入院前3d抽搐频繁,不伴发热.否认家族有类似病史.查体:T 36℃,P 132次/min,R 40次/min.     

肥胖-换氧不良综合征1例

患儿,男,4岁,因咳喘7 d,加重2 d入院.既往有多次类似病史,诊断为"哮喘",治疗后好转.系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3 700 g,生后母乳喂养,5月添加辅食.无肥胖家族史.入院后查体:T 36℃,P 120次/min,R 40次/min,SpO2 99%,BP 121/94 mmHg,体重28 kg.皮下脂肪厚,分布均匀.     

先天性胸腹裂孔疝合并隔离肺一例

患儿男,10 d,因"哭闹后气促伴口唇发绀10 d"入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无产伤窒息史.生后不久家属发现其哭闹时出现呼吸急促,并逐渐出现口唇发绀,安静时呼吸恢复平稳,口唇转红润,如此反复,无发热,吃奶一般,无呕吐.于当地医院查胸部X线片异常,来我院就诊,拟"先天性膈疝"收入院.入院查体:T 36.7℃,P 130次/min,R36次/min,体重3800 g,精神可,呼吸平稳,无发绀,胸廓饱满,右肺呼吸音清,左肺可闻及肠鸣音,心率130次/min,律齐,心音低钝,心尖搏动点右移,未闻及杂音,腹软,未触及肝脾.入院诊断:先天性膈疝.     

新生儿克罗恩病一例

患儿男,25 d,因"腹泻3 d,发热1 d"于2009年1月3日入院,患儿系第1胎第1产,孕37+3周,羊水少,剖宫产,无窒息史,出生体重2650 g,生后一般情况可.入院前3 d出现大便次数增多,日解10余次,为黄绿色水样便,不含黏液脓血,量多少不等.1 d前出现发热,体温最高达38.5℃,门诊血常规示WBC 6.7×10 9/L,ANC 0.804×10 9/L,CRP 68 mg/L,予头孢曲松纳针治疗1 d无好转,拟"新生儿腹泻,粒细胞减少症,新生儿败血症"收住.否认家族类似疾病史.入院时查体:T 37.7℃(肛),P 142次/min,R 38次/min,体重2.930 kg,神志清,精神一般,发育、营养可,皮肤未见皮疹及出血点,稍干燥,部分有脱皮,肢端温,前囟、眼窝无明显凹陷,心肺(一),腹平软,肝脾肋下未及,未及包块,肠鸣音活跃,臀部皮肤潮红.     

新生儿胼胝体缺如并颅内多发脂肪瘤1例

1 临床资料 女,17 d,因窒息复苏后肌张力高17 d入院.患儿系第1胎第1产,孕40周经阴道分娩,出生体重3 010 g,出生时有窒息史,Apgar评分:1 min 4分,5 min 8分,10 min 10分.羊水Ⅱ度,予复苏处理后,患儿呼吸心率稳定,面色红润.生后第2天患儿出现喜用劲,肌张力偏高,无抽搐.母乳喂养,吸吮好,体重增长满意,大小便正常.患儿母亲孕期无特殊,家族史无异常.体查:T 37℃,R 40 次/分,P 125次/分,BP 65/30 mmHg,体重3 375 g.肺部、心脏及腹部体征无异常.     

儿童塑型性支气管炎二例

例1,患儿,男,5岁,因"发热、咳喘3d伴气促1d"入院.患儿于入院前3d无明显诱因出现发热,同时伴有咳嗽、喘息,曾于外院静点3d菌必治、穿琥宁,热退,但咳喘症状无明显缓解,入院前1d出现气促,故收入院.既往无哮喘史.入院时查体:T 36.9℃,P 125次/min,R 42次/min,BP 100/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),神志清楚,呼吸急促,面色苍白,皮肤干燥,口唇无发绀,可见三凹征,咽赤,双肺听诊满布哮鸣音,呼吸音稍弱,心音有力,律齐,心率125次/min,未闻及病理性杂音,腹胀,肝脾肋下未触及,神经系统查无异常.     

儿童横纹肌溶解症致急性肾损伤一例

患儿,女,10岁,因"发热、头痛、呕吐5d,双下肢肿痛、血尿、蛋白尿1d"入院.病初体温可达38.1℃,伴有头痛、呕吐,每日呕吐2～3次,非喷射性.患儿精神不振、嗜睡、纳差.在当地医院诊断为"感冒",予以静脉滴注头孢哌酮/舒巴坦1d,阿奇霉素2d,病毒唑、地塞米松3d及肌肉注射复方氨林巴比妥等药物.于当地医院住院治疗后第4天热退,呕吐缓解,嗜睡症状消失,但当晚出现双下肢肌肉剧烈疼痛、肿胀,以双侧大腿内侧为著,不能忍受,躁动不安.当地化验尿常规提示"血尿、蛋白尿".双下肢静脉彩超未见异常,无淋巴回流受阻,排除血管病变后收入我科.入院时查体:T 37.4℃,P 90次/min,R 24次/min,BP 140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa).神志清,烦躁,痛苦貌(揪头发,上肢及躯干可见指掐痕).被动体位,不能行走.眼睑无水肿.心肺查体无异常.     

不完全川崎病一例

患儿,女,1岁9个月,因"发热4d、呕吐3d、抽搐1次"第1次入院.入院前4d息儿出现发热,3d前出现呕吐、腹泻、精神差,并出现抽搐,当地医院诊断为"中枢神经系统感染",给予抗感染、静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)2次(7.5g、5g),病情进一步加重,转入我院.入院查体:T36.3℃,体质量10kg,昏迷,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大,唇红皲裂,双肺呼吸音粗,心率110次/min,未闻及杂音,肝脏肋下4cm,肛周皮肤脱屑.手足无硬性水肿,颈部稍有抵抗.     

新生儿胃血管瘤一例

患儿,男,1+d,因"呕血半天"入院.患儿系第3胎第2产,胎龄38+4周,母孕期健康,无宫内窘迫及胎膜早破史,顺产娩出,Apgar评分1min9分,5min、10 min均为10分,出生体重3 500 g.生后予混合喂养.出生当晚患儿口角有少许血迹,反应好,无烦躁、呕吐,无气促、发绀、吐沫,无发热、尖叫、抽搐,未予特殊处理.生后第2天呕吐暗红色及鲜红色血性物6次.排鲜血便1次.查体:T 36.5℃,P 152次/min,R 58次/min,TcSO2 90％,BP 63/45 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重3.22 kg.神志清,反应可,哭声响.足月儿外貌,皮肤未见出血点,无花纹,口周微绀,呼吸促,未见三凹征,未见鼻扇、吐沫.前囟平软,睑结膜、口唇及甲床苍白,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏.双肺呼     

新生儿水痘1例报告

患儿,男性,13 d,因全身皮肤红斑、水疱4 d,呼吸急促1d入院.患儿系第1胎第1产,孕39周,因"胎位不正"剖宫产出生,出生体重3 950 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,无窒息抢救史.     

以难治性腹泻为主要表现的新生儿多发消化道畸形1例

患儿,男,15 d.因腹泻15 d,不吃奶、反应差1 d入院.系孕33~(+2)周早产儿,因羊膜早破、胎动减少行剖宫产出生,Apgar评分1 min和5 min均为10分,出生体重1 800 g.生后即出现腹泻,10余次/d,为黄色稀便,含黏液,无脓血.曾以"早产儿、新生儿肠炎"在多家医院治疗,腹泻无好转而自动出院.     

新生儿限局性骨化性肌炎一例

患儿女，11d，以“发现右小腿肿胀1d”入院。第1胎第1产，母孕38周顺产，评分好，出生体重2490g。生后母婴同室，3d后出院。入院前1d家长发现患儿右小腿局部肿胀，无皮肤发红、压痛、溃破。患儿右小腿无外伤、碰撞史。PE：T37．1℃，HR 132次/min，RR 40次/min，     

先天性巨大囊性淋巴管瘤一例

患儿女,出生15 min,因"胎龄36周,发现胸腹部肿物15 min"入院。系第1胎第1产,阴道分娩,无窒息,羊水、脐带、胎盘未见异常,出生体重2850 g。生后无明显气促、发绀,无呻吟、吐沫。查体:HR 136次/min,R 40次/min。神清,皮肤欠红     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

纳洛酮救治新生儿罂粟壳煎剂中毒一例

患儿男,8 d,因腹泻3 d伴呼吸慢、昏睡、无尿12 h人院.患儿系第1胎第1产,39周剖宫产,出生顺利,生后吃奶好.3 d前出现腹泻,人院当天家长给其口服"止泻药"(具体药名不详)25～30 ml后,腹泻好转,但服药30 min后患儿开始出现烦躁不安,继之少动,对周围反应差,出汗多,逐渐出现沉睡不醒、拒奶、呼吸次数减少,无尿12 h就诊,以"新生儿腹泻,败血症?"收入院.入院查体:体温不升,体重3500 g,昏迷状态,R 6～8次/min,双侧瞳孔呈针尖大小,对光反应迟钝,刺激无反应,面色苍白,口唇紫绀.     

新生儿支气管血管瘤破裂出血一例

患儿男,16 d,因皮肤黄染9 d入院.患儿系第1胎第1产,母孕38周,经阴道分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.生后第3天出现皮肤黄染,进行性加重.母亲22岁,血型O型,Rh(+),父亲23岁,血型A型,Rh(+).否认葫豆黄等家族遗传病史.查体:体温37℃,脉搏123次/min,呼吸38次/min,体重3620 g,哭声大、反应好,皮肤、巩膜重度黄染,面色红润,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及哕音,余无特殊.     

婴儿罂粟壳中毒误诊一例

患儿,男,8个月,因"腹泻3 d,嗜睡6 h"入院.3 d前患儿无明显诱因出现腹泻,大便呈黄色水样便,无黏液及脓血,7～8次/d,每次约一小盅,伴发热、呕吐、口渴、尿少、纳差等.体温波动于38.5℃.无抽搐,便前哭闹,便后安静.呕吐呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,3～4次/d.给服用多种止泻药.病情无明显改善,于入院前6 h出现嗜睡,反应差,前来就诊,以"急性感染性腹泻并轻度脱水"收住院.查体:T 37.5℃,P 112次/min、R 18次/min、体重8kg.一般情况及反应差,精神萎靡,嗜睡,前囱眼眶凹陷,口唇干燥.双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率:112次/min.腹软,肝脾不大,肠鸣音活跃.脊柱四肢无畸形,肛门外生殖器无异常,神经系统病理反射未引出.     

起搏器置入救治川崎病并冠状动脉瘤、Ⅲ°房室传导阻滞一例

患儿,女,1岁7个月,以"间断发热20 d,口唇青紫1d"收入陆军总医院附属八一儿童医院.入院前20 d无明显诱因出现发热,体温最高39.5℃,伴眼结膜充血、口唇皲裂、杨梅舌,给予抗生素治疗6 d无效.病程第11天当地医院行心脏超声提示双侧冠状动脉增宽,诊断川崎病.给予丙种球蛋白2 g/(kg·d),连用3 d,口服阿司匹林肠溶片60 mg/(kg·d) 连用8 d,患儿体温降至正常,但维持6d再次发热.入院前1d出现口唇青紫,心电监护提示心率35次/min,心肌酶:CK-MB 14.5 U/L,cTnI 878.7 μg/L,cTnT 0.806 ng/L.心电图:Ⅲ°房室传导阻滞转入我院.     

ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

正1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5～30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。