β3肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压相关性研究现状

原发性高血压(EH)常伴随着代谢方面的异常,如肥胖、体重增加、胰岛素抵抗(IR)、糖尿病(DM)等,这些均被证实与β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因的多态性有关。β3-AR是交感神经系统的重要组成部分,它主要介导脂肪分解与热生成作用,该受体激动时局部脂肪分解增加。如果决定β3-AR性     

山西汉族人群肾上腺素β_2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因(ADRB2)单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组(4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548),差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

肾上腺素能β2受体基因多态性与慢性心力衰竭关系的研究

目的:在上海地区汉族人群中研究肾上腺素能β2受体(β2受体)基因多态性与慢性心力衰竭(心衰)的关系.方法:选取92例慢性心衰患者(心衰组)和80例健康人(正常对照组),进行外周静脉血的脱氧核糖核酸(DNA)抽提,通过多聚酶链式反应扩增后,进行β2受体基因的测序.结果:发现β2受体基因有4个多态性位点,分别为:16 Arg/Gly、27 Gln/Glu、87 Leu A/G、178 ArgA/C.其中27Gln/Glu位点在正常对照组中全部表现为C/C基因型,而在心衰组中有7例表现为G/C基因型,没有发现G/G基因型,两组间基因型和等位基因型的差异均有极显著的统计学意义(P＜0.01),而其它多态性位点两组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:在上海地区汉族人群中β2受体基因多态性与心衰密切相关,其中27 Gln/Glu杂合子可能为心衰的易感基因,并且与心衰的严重程度、左心室收缩功能密切相关.     

肾上腺素能β3受体基因多态性与肥胖和胰岛素抵抗的相关性

研究对象为2型糖尿病（T2DM）合并周围神经病变组（43例）、T2DM无周围神经病变组（66例）和健康对照组（54例）.测定3组β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因型,并记录临床指标.结果显示β3-AR基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗有关,与DM周围神经病变无关.     

β1肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β1肾上腺素能受体是在心肌细胞分布的主要β肾上腺素能受体亚型,在调节心率和心肌收缩力方面起主导作用。随着β1肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性(singlenuclid polymorphism,SNP)的发现,β1肾上腺素能受体基因可能成为某些心血管疾病病因研究的候选基因,并可能与     

β2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:检测贵州汉族人群β2 肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性,并探讨其与贵州汉族人群原发性高血压(EH)以及其他心血管病危险因素的关系。方法:选择131例EH患者及40例正常人为对象,通过聚合酶链反应确定基因型,并测定每个对象的体质指数(BMI)、腰围、臀围、腰围/臀围、空腹血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL- C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL- C)以及LP(α)等。结果:①Gln27Glu多态性的基因型频率和等位基因频率在EH组和对照组间差异无统计学意义 (P>0.05),但 Glu27/Glu、Gln27/Glu基因型频率和Glu27等位基因频率在3级EH组的比例明显高于其在对照组及 1、2 级 EH组的比例(P<0.05);②Glu27/Glu、Gln27/Glu两种基因型个体的TC显著高于 Gln27/Gln基因型个体 (P<0.05),而 BMI、腰围/臀围、TG、LDL- C、HDL- C以及LP(α)等在三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Gln27Glu基因多态性与3级EH及TC有关联。     

β3-肾上腺素能受体基因多态性与2型糖尿病大血管及微血管并发症的关系

β3 肾上腺素能受体 (β3 ＡＲ)基因变异与肥胖及胰岛素抵抗关系密切 ,但是否与糖尿病 (ＤＭ)血管并发症相关研究较少。本研究就 β3 ＡＲ多态性与ＤＭ血管并发症的关系进行研究 ,并探讨其与代谢综合征之间的关系。一、对象和方法1.对象 :按照 1985年ＷＨＯ诊断标准确诊的 196例 2型ＤＭ患者 (男 10 4 ,女 92 ) ,平均年龄 6 0岁。糖尿病肾病按 2次尿微量白蛋白排泄率 (ＵＡＥＲ) >2 0 μｇ/ｍｉｎ(排除其他原因引起的蛋白尿 )诊断。糖尿病视网膜病变依据指定专科医师在散瞳后用眼底镜检查结果诊断。冠心病、脑梗死和糖尿病足坏疽根据病史…     

肾上腺素β3受体基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及高血压

肾上腺素β1及β2 受体已经为人们所熟知 ,近年来关于肾上腺素 β3受体 (β3 adrenergicreceptor ,ADRβ3)的研究也越来越多。ADRβ3首先在大网膜和皮下脂肪组织中发现 ,1989年采用火鸡 β1 AR与人 β2 AR基因的完整编码区筛选人基因文库 ,得到ADRβ3基因克隆。随后对ADRβ3的药理学研究发现 ,ADRβ3的高选择性激动剂可作为抗肥胖和抗糖尿病的药物 ,进而在动物模型中证明ADRβ3与脂肪分解和生热作用相关。近年来对ADRβ3基因Trp6 4Arg多态性与肥胖、胰岛素抵抗、高血压的关系的研究有许多阳性发现。1　肾上腺素 β3受体的发现、…     

β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究河北地区汉族人β2肾上腺素受体(β2-Adrenergic Receptor, β2-AR)Arg16Gly基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法:选择514例EH患者及550例正常人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析β2-AR Arg16Gly基因型.结果:EH组β2-AR Arg16Arg,Arg16Gly,Gly16Gly基因型频率分别为21.3%、54.8%和23.9%,正常对照组分别为28.2%、68.2%和3.6%,2组间3种基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).EH组β2-AR Arg16等位基因频率为51.8%,Gly16等位基因频率为48.2%;正常对照组分别为63.9%和36.1%,2组间等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:β2-AR Arg16Gly多态性Gly等位基因可能是EH的遗传易感基因.     

β2-肾上腺素能受体单核苷酸多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体基因Arg16→Gly(46A→G)和Gln27Glu(79C→G)两种单核苷酸多态与心房颤动的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)的方法,对2002～2003年北京地区的218例研究对象进行两种单核苷酸多态的检测,其中孤立性房颤组58例,高血压房颤组50例,高血压组50例,健康对照组60例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之间两种单核苷酸多态Arg16Gly和Gln27Glu的基因型频率及等位基因频率的分布差异均无显著性,但房颤组与非房颤组相比,Gly16纯合子及Gly16等位基因的频率在房颤组显著增高(P<0.05)。结论β2-AR基因Gly16多态性与心房颤动具有相关性。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与心血管相关疾病

近年来,越来越多的研究结果表明β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压、肥胖等疾病密切相关。通过对二者的研究,我们可以从分子水平上探讨心血管、肥胖等疾病的病因,从而为这些疾病的防治提供新的思路。     

中国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性。方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检血压正常的受试者665例(正常血压对照组,NT组)。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB3基因Trp64Arg位点进行检测,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:HT组和NT组的ADRB3基因Trp64Arg位点基因型频率间,差异有统计学意义(P=0.017)。其中,ArgArg、ArgTrp及TrpTrp基因型在HT组和NT组的分布频率分别为1.29%/2.87%、30.25%/25.53%及68.46%/71.69%。多因素Logistic回归分析结果显示,除显性模型和等位基因模型外(显性模型:OR=1.233,95%CI=0.916～1.659,P=0.168;等位基因模型:OR=1.073,95%CI=0.828～1.390,P=0.595),各遗传模型均显示该多态性与原发性高血压发病密切相关(隐形模型:OR=0.343,95%CI=0.138～0.850,P=0.021;纯合子模型:OR=0.368,95%CI=0.147～0.921,P=0.033;加性模型:OR=0.374,95%CI=0.150～0.932,P=0.035;超显性模型:OR=1.412,95%CI=1.038～1.920,P=0.028)。根据性别进行的亚组分析中,仅在女性人群中发现该相关性(P=0.026)。根据超体质量/肥胖与否以及性别联合是否超体质量/肥胖进行的分层分析中,均未发现该相关性。结论:在本研究人群中,β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性可能与原发性高血压相关,Arg64Arg纯合子可能会降低高血压发病风险,杂合子Arg64Trp可能是高血压发病的危险因素。     

β3-肾上腺素能受体基因多态性与超重和肥胖人群血管内皮功能障碍的相关研究

目的 研究β3-肾上腺素能受体（β3-AR）基因多态性对超重和肥胖人群血管内皮功能的影响以及与某些代谢指标的关系。方法 超重组234例。肥胖组152例和正常体重组175例。测定β3-AR基因Trp64Arg的基因频率，并通过高分辨率超声评价血管内皮功能。同时。测定体重指数，腰围，腰臀比，血压，知脂，空腹血糖和胰岛素，餐后血糖和胰岛素及IR指数（HOMA-IR）。结果 （1）超重，肥胖和正常体重组之间Arg64等位基因频率差异无显著性；超重组和肥胖组内皮依赖性舒张功能较无突变者显著降低。（2）无论有无基因突变。超重或肥胖组血压，甘油三酯，空腹血糖和胰岛素，餐后血糖和胰岛素及HOMA-IR等代谢指标均高于正常体重组，各组突变与无突变者之间差异无显著性。（3）血管内皮功能在无突变者与体重指数，腰围腰臀比甘油三酯，空腹血糖和胰岛素，餐后胰岛素及HOMA-IR显著负相关。在突变者与体重指数，腰围，腰臀比。空腹胰岛素和HOMA-IR显著负相关。结论 β3-AR基因多态性与超重和肥胖人群血管内皮功能障碍有关。而IR及某些代谢指标也是内皮功能障碍发生的重要因素。     

β2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型.大量研究提示,高血压患者体内存在β2-肾上腺素能受体(β2-AR)调节的改变,这些变动可能与β2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见.本文对β2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨.     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系.方法收集2003-03～2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品,采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术,检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点,进行分析.结果 COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型分布频率分别为42.86%、19.35%,差异有显著性(P﹤0.05).结论β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型与COPD的易感性有关.     

β3肾上腺素能受体与心力衰竭的研究进展

β3肾上腺素能受体(β3AR)属于G蛋白偶联受体超家族,研究显示,与β1AR和β2AR不同,β3AR激动可抑制心肌收缩力。心力衰竭时左室β3AR密度增高,心肌细胞β3AR mRNA及受体蛋白表达上调。β3AR与Gi/o蛋白偶联,参与NO-cGMP介导的负性肌力作用。β1／β2／β3AR阻滞剂布拉洛尔可以完全阻断其作用,而β1／β2AR阻滞剂无效。心力衰竭时随交感神经持续激活,出现β1AR下调、β2AR功能性脱偶联、β3AR持续上调,导致心功能的进展性恶化。本文拟对β3AR与充血性心力衰竭的研究进展作一综述。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与岳西地区高血压患者血压的关系

目的探讨岳西地区人群β2肾上腺素能受体（ADRB2）基因Arg16Gly多态性与血压相关性。方法用RFLP方法对安徽省岳西地区487例高血压病患者及672例家属的B：。肾上腺素能受体基因的Arg16／Gly多态性位点进行了检测,应用了以家系为基础的分析方法,分析了岳西地区成年高血压人群ADRB2多态位点与高血压的相关性。结果在岳西人群中,带有ADRB2 Arg16等位基因的高血压病患者的收缩压（P=0．003）和舒张压（P=0．003）水平都较低,遗传对血压的影响更适合于共显性模型。结论ADRB2基因Gly16等位基因与高血压可能存在相关关系。     

人类肾上腺素能受体基因多态性与高血压

目前已发现人类有9种肾上腺素能受体,广泛分布于全身各种组织和器官,介导交感神经儿茶酚胺系统对心血管活动等多种生理功能的调节作用.基因组学研究发现,某些肾上腺素能受体基因多态性可能与血压水平或高血压有关,但有关研究的结论并不一致.因此,需进行更深入的研究,探讨肾上腺素能受体基因在高血压发病中的作用.     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β_2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的　探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果　 (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7～ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。     

人类肾上腺素能受体基因多态性与高血压

目前已发现人类有9种肾上腺素能受体,广泛分布于全身各种组织和器官,介导交感神经-儿茶酚胺系统对心血管活动等多种生理功能的调节作用。基因组学研究发现,某些肾上腺素能受体基因多态性可能与血压水平或高血压有关,但有关研究的结论并不一致。因此,需进行更深入的研究,探讨肾上腺素能受体基因在高血压发病中的作用。