细胞色素P450 3A4基因多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究

目的 探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测148例中国汉族女性乳腺癌患者及160例健康受试者的CYP3A4*1G多态性,分析2组CYP3A4*1G基因型及等位基因分布频率。结果 中国汉族女性乳腺癌患者和健康受试者CYP3A4*1G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。乳腺癌患者和健康受试者CYP3A4*1G等位基因频率分别为15.9%和22.2%(P<0.05),CYP3A4*1G基因型的分布频率在2组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CYP3A4*1G多态性与中国汉族女性乳腺癌的易感性存在负相关性。     

CYP3A5~*3和CYP3A4~*18B基因多态性对肾移植患者环孢素药代动力学的影响

目的回顾性研究肾脏移植后1mon,CYP3A5*3和CYP3A4*18B基因多态性对CsA药代动力学参数的影响。方法采用PCR-RFLP方法分析了63名肾脏移植患者CYP3A5*3和CYP3A4*18B基因型;荧光偏正免疫法用于检测肾移植患者静脉全血中的CsA浓度。结果在63名肾移植患者中,CYP3A5*3和CYP3A4*18B突变等位基因发生频率分别为0.770(95CI:0.767～0.773),0.235(95CI:0.235～0.241),而且这些等位基因表现出完全连锁不平衡。在移植术后1mon内,携带CYP3A4*1/*1野生型纯合子患者的C0以及剂量校正谷血浓度(C0/D)均明显高于携带CYP3A4*1/*18B杂合子或CYP3A4*18B/*18B突变型纯合子患者(P<0.05,Mann-WhitneyUtest);CYP3A5*1/*1基因型组的给药剂量明显高于CYP3A5*1/*3或CYP3A5*3/*3基因型组(P=0.004<0.01,Kruakal-Wallistest);CYP34*18B和CYP3A5*3联合考虑,对于CYP3A5表达组,同样发现C0、C0/D在CYP3A4*1/*1组C0以及C0/D均明显高于CYP3A4*1/*18B或CYP3A4*18B/*18B组(P<0.05,Mann-WhitneyUtest);而其他药动学参数在CYP3A5*3及CYP3A4*18B各组间相比差异则没有统计学意义。结论CYP3A5*3和(或)CYP3A4*18B基因多态性对肾移植后1monCsA药代动力学有一定影响,移植前CYP3A5*3基因型的分析仍需进一步研究。     

CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因多态性对肾移植患者他克莫司剂量及浓度的影响

研究CYP3A5*3和CYP3A4*18B基因突变对他克莫司血药浓度/剂量×体表面积(C/D′)、不良反应和急性排斥反应的影响。采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)方法检测227例肾移植患者CYP3A5*3和CYP3A4*18B基因型,比较不同基因型患者之间他克莫司的C/D′值、不良反应和急性排斥反应发生率的差异。测得CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因型在肾移植患者中的突变频率分别为30.8%和74.2%。消除CYP3A5*3等位基因影响后,CYP3A4*18B各基因型间他克莫司C/D′值无显著性差异(P>0.05);而消除CYP3A4*18B等位基因影响后,CYP3A5*1/*1和*1/*3基因型患者的他克莫司C/D′值显著低于*3/*3(P<0.01)。CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因多态性与不良反应和排斥反应间差异无统计学意义(P>0.05)。     

安徽地区CHF患者CYP3A4*?18B和CYP3A5*?3基因多态性分布及其对地高辛血药浓度的影响

摘要：目的:观察安徽地区心力衰竭（CHF）患者CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因多态性分布情况及其对地高辛血药浓度的影响。方法:收集92例安徽地区汉族CHF患者的血液样本,进行地高辛治疗药物浓度监测（TDM）,并采用PCR-荧光探针技术检测CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因多态性。结果:安徽地区汉族CHF患者CYP3A4*18B的3种基因型分布为*18/*18（0%）,*1/*18（0%）,*1/*1（100%）,CYP3A5*3三种基因型分布分别为*3/*3（61.9%）,*1/*3（29.4%）,*1/*1（8.7%）。CYP3A4*18B中*1/*1组的地高辛血药浓度为（1.29±0.86）μg·L-1,CYP3A5*3中*3/*3组、*1/*3组和*1/*1组对应的地高辛血药浓度分别为（1.53±0.92）μg·L-1、（1.12±0.59）μg·L-1和（0.65±0.29）μg·L-1,差异均有统计学意义（P<0.05）,而在不同性别中CYP3A4*18B和CYP3A5*3不同基因型对应的地高辛血药浓度差异无统计学意义（P>0.05）。结论:安徽地区92例CHF患者中CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因型分别以*1/*1和*3/*3型为主,其中CYP3A5*3基因多态性可影响地高辛血药浓度。     

CYP3A4基因多态性与汉族小儿耐药性癫痫的关系

目的探讨耐药性癫痫的汉族儿童CYP3A4*18A、CYP3A4*1G与癫痫耐药的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,共检测西南地区238例儿童的CYP3A4*18A、CYP3A4*1G基因型频率和等位基因频率,其中耐药性癫痫(耐药组)83例、抗癫痫药物治疗有效(有效组)87例、健康儿童(正常组)68例。结果 CYP3A4*1G野生纯合子频率在耐药组、有效组、正常组分别为47%、45%、50%,突变杂合子频率分别为46%、49%、43%,突变纯合子频率为7%、6%、7%;等位基因野生型频率分别为70%、70%、71%,突变型频率分别为30%、30%、29%。3组基因型频率及等位基因频率差异均无显著意义(P>0.05)。CYP3A4*18A在耐药组中分布野生纯合子93%、突变杂合子7%,等位基因野生型96%、突变型4%;有效组、正常组野生纯合子100%,未发现突变。耐药组CYP3A4*18A多态性的突变杂合子基因型频率及突变型等位基因频率高于有效组,差异有显著意义(P<0.05),耐药组与正常组基因型频率及等位基因频率比较,差异无显著意义(P>0.05)。结论西南地区汉族儿童CYP3A4*18A基因多态性可能与癫痫耐药存在相关性,CYP3A4*1G基因多态性与癫痫耐药可能无相关性。检测CYP3A4*18A基因型也许是选择有效抗癫痫药物的方法之一。     

CYP3A4和CYP3A5基因多态性对汉族肾移植患者他克莫司血药浓度的影响

目的:研究CYP3A4* 18B (rs2242480)、CYP3 A5 6989 A/G(rs776746)两个位点的基因多态性对肾移植术后他克莫司血药浓度/校正剂量比值(C/D)的影响,对肾移植患者基因导向的他克莫司个体化给药提供有意义的信息和数据.方法:101名健康志愿者和56例亲体肾移植且随访超过6个月的患者参加本研究,应用基因芯片法检测2个位点的基因型.用均相酶扩大免疫分析法(EMIT)测定术后7d、14 d、1个月、3个月和6个月时血药浓度.比较不同基因型间他克莫司C/D值之间的差异.结果:在101例汉族人群中,CYP3A4、CYP3A5的等位基因频率分别为:23.75％、73.80％.移植术后6个月内,CYP3A5 GG型(*3/*3)的C/D值显著高于AA型(*1/*1)和AG型(*1/*3)(P＜0.05).CYP3A5 AA型与AG型相比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CYP3A4 CC型(*1/*1)的C/D值显著高于CT型(*1/*18B)和TT型(*18B/* 18B)(P＜0.05),其中CT型与TT型比较,C/D值差异无统计学意义(P＞0.05) 结论:肾移植患者术后服用他克莫司C/D值与CYP3A4、CYP3A5基因多态性具有显著相关性.     

异基因造血干细胞移植受者CYP3A4及CYP3A5基因多态性对他克莫司血药浓度及疗效的影响

目的 研究P4503A4*18B(CYP3A4*18B)及3A5*3(CYP3A5*3)突变频率,探讨基因多态性与异基因造血干细胞移植受者他克莫司(Tac)血药浓度的关系.方法 采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序技术检测CYP3A4、CYP3A5基因型,酶联免疫吸附技术测定受者Tac浓度.比较术后7、15、30 d不同基因型受者间Tac浓度/剂量(C0/D)的差异.结果 16例中,CYP3A4*18B、CYP3A5*3突变等位基因发生的频率分别是25％和75％.CYP3A5纯合突变型受者中,CYP3A4野生纯合型者的浓度剂量比高于CYP3A4突变型.结论 异基因造血干细胞移植受者CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因多态性对TAC药代动力学的影响显著,可以考虑应用临床.     

111例心衰患者的 MDR1 和CYP3A 基因多态性与地高辛血药浓度的相关性研究

目的：观察中国贵州地区汉族心衰患者中MDR1C3435T、CYP3A4＊18B和CYP3A5＊3等位基因多态性对地高辛血药浓度的影响。方法：收集111名中国贵州地区汉族心衰患者的血样与地高辛治疗药物浓度监测（TDM）数据,通过PCR-RFLP法分析患者的MDR1C3435T、CYP3A4＊18B及CYP3A5＊3基因型,分析每个基因的多态性对地高辛血药浓度的影响。结果：70岁以上患者MDR1各基因型组中,野生纯合子（CC）组、突变杂合子（CT）组、突变纯合子（TT）组的地高辛血药浓度依次增高。CC组和CT组较TT组的地高辛血药浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;CYP3A4和CYP3A5各基因型组之间的地高辛血药浓度差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：MDR1C3435T等位基因突变可使地高辛血药浓度提高;而CYP3A4＊18B和CYP3A5＊3等位基因突变对地高辛的血药浓度无明显影响。     

中国汉族和维吾尔族药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析

目的对中国汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族和维吾尔族人群等位基因频率和基因型频率进行比较。方法聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型。结果汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*5等位基因频率为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.183 8、0.140 2;CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.095 8,CYP2C9*13等位基因频率分别为0、0.002 3;CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.324 8,CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.021 0;CYP2D6*10等位基因频率分别为0.573 5、0.224 3。结论本研究在汉族、维吾尔族健康人群中未发现CYP3A4*5等位基因。汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*18、CYP2C9*13、CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率差异均无统计学意义。维吾尔族健康人群CYP2C9*2等位基因频率远高于汉族(P<0.01);CYP2D6*10等位基因频率远低于汉族(P<0.01),存在民族差异。     

中国汉族和回族药物代谢酶细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6基因多态性分析

目的对中国汉族、回族健康人群细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6进行基因多态性分析,比较汉族和回族健康人群基因表型和基因频率分布。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对300名志愿者的几种基因进行分型。结果汉族、回族CYP3A4*5等位基因频率均为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.18,0.19;汉族、回族CYP2C9*2等位基因频率分别为0.01,0.05;CYP2C9*13等位基因频率均为0;汉族、回族CYP2C19*2等位基因频率分别为0.39,0.50;CYP2C19*3等位基因频率分别为0.05,0.05;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率分别为0.57,0.39。结论汉族、回族健康人群的CYP3A4*18、CYP2C9*2、CYP2C19*2、CYP2C19*3均没有显著性差异;在汉族、回族健康人群中未发现CYP3A4*5和CYP2C9*13突变;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率有显著性差异(P<0.01);回族人群CYP2D6中速代谢型(*10/*10)频率为13.4%,明显低于汉族的33.1%(P<0.01)。     

蒙古族与汉族人群GSTM3及CYP1A1基因多态性的研究

目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1 Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性扩增（ASA）技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1 Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异（P〈0.05）,CYP1A1 Exon7基因型分布频率无显著性差异（P〉0.05）。结论 GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1 Exon7基因型分布频率无显著性差异。     

佳木斯地区健康人群与高血压患者CYP3A4* 1G基因多态性分析

目的:通过比较本地区健康人与高血压患者CYP3A4*1G基因多态性的差异,探讨CYP3A4*1G基因多态性与高血压病的易感关系。方法 :采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测本地区健康人与高血压患者的CYP3A4*1G基因型分布及等位基因频率,通过χ2检验来比较本地区健康人与高血压患者基因型分布差异和等位基因频率差异。结果:高血压患者与健康人的基因分布及等位基因频率差异有显著性和高度显著性(P<0.05和P<0.01)。结论:高血压病的发生与CYP3A4*1G的碱基变异具有相关性。     

CYP3A5/3A4多态性对肾移植患者术后早期他克莫司剂量的影响

目的：探索肾移植患者术后早期遗传因素与他克莫司（ FK506）个体化给药的规律,并探讨各单倍型患者在术后不同时间所需剂量的个体差异。方法：观察113例肾移植术后常规应用他克莫司+霉酚酸酯+泼尼松三联免疫抑制治疗的患者,记录术后早期（3、5、7和14 d）FK506全血谷浓度（ C0）和剂量（ D,每日每 kg 体重剂量）,测定每个患者CYP3A5及 CYP3A4基因多态性。采用酶联免疫吸附法（ELISA）监测患者术后 FK506的 C0,DNA 直接测序法测定患者CYP3A5*3、CYP3A4*18B 基因多态性。在此基础上,根据患者基因型进行分组,比较不同基因型患者 FK506的 C0、D 及C0／ D。结果：113例肾移植患者 CYP3A5*3和 CYP3A4*18B 突变等位基因发生的频率分别为73.0%和30.5%,各基因频率达到遗传平衡。CYP3A5不表达组（CYP3A5*3／*3）的 C0／ D 是 CYP3A5表达组（CYP3A5*1）的2.1~2.5倍（P ﹤0.05）;CYP3A4不表达组（CYP3A4*1／*1）的 C0／ D 是 CYP3A4表达组（CYP3A4*18B）的1.3~1.7倍（P ﹤0.05）;对于CYP3A5- CYP3A4单倍型,GG - GG 组的 C0／ D 是 AA - AA 组的2.0~2.8倍（P ﹤0.05）。各基因型患者达目标靶浓度的人数比例随术后时间延长逐步增加,而 AA - AA 组达靶浓度人数比例始终最少（ P ﹤0.05）。结论：CYP3A5*3和CYP3A4*18B基因多态性对肾移植术后 FK506的药动学有显著影响,肾移植术前可通过对患者单独进行 CYP3A5基因型的测定来确定术后早期 FK506初始剂量,从而实现个体化用药。     

中国汉族儿童CYP3A5*3基因型与急性淋巴细胞白血病易感性的关联研究

目的:在中国汉族儿童中探讨白血病易感性与CYP3A5*3的频率之间的相关性.方法:共收集172名中国汉族儿童血液,包括52名急性白血病患者(27女性,25男性)和120名健康儿童(53女性,67男性).提取DNA,然后用PCR-RFLP方法检测基因型.结果:CYP3A5*3在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.儿童白血病中CYP3A5*3频率为0.721 (95％ CI:0.549,0.893),而健康儿童中为0.758 (95％CI:0.674,0.842),两者之间无明显差异,并且也无男女性别差异.结论:CYP3A5*3是健康儿童和白血病患者中的常见基因型,健康儿童和白血病患儿中CYP3A5*3频率一致, 因此CYP3A5*3与儿童白血病易感性之间无关联.     

CYP3A4/5、ABCB1基因单倍型与中国肾移植患者他克莫司血药谷浓度相关性的研究

目的:探讨CYP3A4*18B、CYP3A5*3、ABCB1基因单倍型对中国肾移植患者术后一月内他克莫司谷浓度(C0/D)的影响。方法:采用限制性片段长度多态性技术分析46名肾移植患者CYP3A4*18B、CYP3A5*3、ABCB1(外显子C1236T、G2677A/T、C3435T)基因型,采用酶增强免疫测定技术测定患者C0值。结果:经分析患者CYP3A4*18B、CYP3A5*3、ABCB1(C1236T,G2677A/T,C3435T)等位基因频率分别为0.304、0.707、0.554、0.478和0.304,均符合HardyWeinberg平衡。CYP3A4-3A5、G2677A/T-C3435T及C1236T-C3435T间均表现为连锁不平衡。术后8~15、16~30天内CYP3A4*18B与患者FK506 C0/D值显著相关,野生型患者C0/D值分别为杂合及突变型患者的1.34和1.67倍。CYP3A5*3基因也与患者FK506 C0/D值显著相关。突变型患者C0/D值在术后1~7、8~15及16~30天时分别为野生及杂合型患者的1.56、1.98及1.99倍。单倍型分析发现CYP3A4/5单倍型GG型携带者C0/D值较非携带者在移植术后8~15、16~30天显著性增加1.43、1.77倍。未观察到ABCB1基因多态性及单倍型对FK506血药浓度的影响。结论:仅CYP3A4/5单倍型与他克莫司C0/D值显著相关,移植前对CYP3A4/5单倍型进行检测将有利于他克莫司给药剂量的调整。     

CYP3A5~* 3基因多态性与肾移植术后环孢素肝损伤的相关性

目的:研究肾移植术后患者CYP3A5*3基因多态性对环孢素(CsA)所致肝损伤的影响。方法:采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)方法对359名肾移植患者进行CYP3A5*3基因型检测;荧光偏振免疫法检测肾移植患者CsA血浓度,根据肾移植患者发生肝脏损伤的情况分为CsA肝损伤组、其他原因肝损伤组和对照组。结果:在359名肾移植患者中,CYP3A5*3突变等位基因频率为73.5%。与对照组相比,CsA肝损伤组和其他原因肝损伤组的CYP3A5*3/*3分布频率明显增高(P<0.05或0.01),CsA肝损伤组的CYP3A5*3/*3分布频率亦明显高于其他原因肝损伤组(P<0.01)。肾移植术后1个月和3个月,CYP3A5*3/*3组和*1/*3组的CsA血谷浓度均明显高于*1/*1组(P<0.05)。术后7d、1个月、3个月、6个月,CsA肝损伤组的CsA谷浓度明显高于对照组(P<0.05或P<0.01)。Logistic回归模型显示,*3/*3基因型和术后6个月高CsA谷浓度是CsA肝损伤发生的危险因素。结论:CYP3A5*3基因多态性对肾移植患者CsA所致肝损伤有明显影响,携带*3突变基因...     

CYP3A4、3A5基因多态性对肾移植患者术后他克莫司浓度/剂量比值的影响

摘 要 目的:探讨CYP3A4*18B(82266G>A,rs2242480)、CYP3A5*3(6986A>G,rs776746)位点的基因多态性对肾移植术后服用他克莫司（FK506）用药的指导作用。方法: 采用PCR RFLP(聚合酶链反应 限制性片段长度多态性)方法对280名肾移植患者进行CYP3A4*18B、CYP3A5*3基因型检测,利用化学发光微粒子免疫分析技术（CMIA）检测肾移植患者FK506血浓度,比较不同基因型患者之间FK506血药谷浓度/剂量*体质量(C₀/D)比值。 结果:280例肾移植患者中,CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因型的突变频率分别为29.1%和69.3%。CYP3A4*18B/*18B基因型肾移植患者术后1个月,3个月FK506的C₀及C₀/D值显著低于CYP3A4*1/*1、CYP3A4*1/*18B基因型（P<0.05）。CYP3A5*3/*3基因型肾移植患者术后7日,1个月FK506的C₀及C₀/D值显著高于CYP3A5*1/*1、CYP3A5*1/*3基因型（P<0.05）。将CYP3A4*18B和CYP3A5*3进行单倍体基因型组合分析,用药后15 d、1个月,GG-GG基因型组的C₀明显高于AA-GG基因型组（P<0.05）;用药后6月,GG-GG、GA-GG、GA-AG基因型组的C₀均明显高于AA GG基因型组（P<0.05）。结论: CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因多态性对肾移植患者的FK506血药浓度及其C₀/D值有一定影响,患者在使用FK506前进行CYP3A4*18B和CYP3A5*3基因型检测,对预测FK506用药剂量有一定的指导作用。     

CYP3A4、CYP3A5和CYP3A7的基因多态性对中国汉族肾移植患者他克莫司药动学的影响

摘 要 目的：探讨中国汉族肾移植患者中,CYP3A5*3（rs776746）、CYP3A4*1G(rs2242480)、CYP3A4 rs4646437、CYP3A7 rs2257401及CYP3A7 rs10211单核苷酸多态性对免疫抑制药他克莫司（TAC）药动学的影响。方法：采用直接测序法,对85例肾移植的患者进行基因分型。采用酶放大免疫分析法测定患者TAC的谷浓度（C0）。比较不同基因型患者间TAC浓度剂量比值的差异。结果：在85例肾移植患者中,CYP3A5*3 A、CYP3A4*1G T、CYP3A4 rs4646437 T、CYP3A7 rs2257401C及CYP3A7 rs10211 G等位基因的频率分别为29.4%,27.6%,13.5%,26.5%及27.6%。肾移植术后1个月时,CYP3A5*3、CYP3A7 rs2257401及CYP3A7 rs10211影响TAC的谷浓度（P<0.01）。CYP3A5*3 A、CYP3A7 rs2257401 C及CYP3A7 rs10211 G等位基因携带者,TAC剂量校正浓度分别比其相应非携带者剂量校正浓度低约50%左右。而本研究未发现CYP3A4*1G和CYP3A4 rs4646437基因多态性与TAC校正谷浓度相关（P>0.05）。结论：在中国汉族肾移植患者中,CYP3A5*3、CYP3A7 rs2257401及CYP3A7 rs10211的单核苷酸多态性与移植术后1个月内TAC的药代动力学有相关性,但把这种相关性应用在临床上,以优化他克莫司的剂量,尚待进一步的研究。     

珠三角地区人群CYP3A5*3基因多态性及其临床意义

目的 研究CYP3A5*3(rs776746)在珠三角地区人群的基因频率分布及探讨它对临床个体化药物治疗的意义.方法 收集中山大学附属第五医院2018年1月～2021年7月间拟使用环孢素和他克莫司的住院患者310例,采用荧光原位杂交技术检测患者CYP3A5*3基因型,并总结近期该基因在中国人群中的研究.结果 (1)CYP3A5*3在珠三角地区的GG、GA和AA的频率分别为:0.480、0.410和0.110,G和A等位基因频率分别是0.685和0.315;(2)本研究的CYP3A5*3基因型和数据库中已有的中国人群有统计学差异(P=0.007);(3) CYP3A5 * 3的GG型与他克莫司、卡马西平和氯吡格雷药效增强相关.结论 CYP3A5*3多态性检测在中国人群他克莫司、卡马西平和氯吡格雷的个体化治疗中有潜在的指导意义.     

中国汉族人群中CYP3AP1基因型与CYP3A活性的相关性研究

目的:研究中国汉族人群中CYP3AP1基因型的分布特征及其与CYP3A活性的相关性.方法:以口服7.5mg咪哒唑仑后1小时血浆中1′-羟化咪哒唑仑与咪哒唑仑的比值作为CYP3A活性的衡量指标,测定191名中国汉族健康受试者的CYP3A活性,并利用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对已知CYR3A活性受试者的DNA进行CYP3AP1基因分型.结果:CYP3AP1不同基因型个体的CYR3A活性存在显著差异(P<0.05).A_(-44)等位基因纯合子个体的CYP3A活性低于A_(-44)G杂合子,而G_(44)等位基因纯合子个体的CYP3A活性最高.结论:CYP3AP1基因型与体内CYP3A活性的增加存在相关性.