IL-6R基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6受体（Interleukin-6R,IL-6R）基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。方法分析深圳汉族人群中96例结核病患者和96名健康对照的IL-6R基因rs1552481、rs4379670、rs3887104、rs2229238位点的多态性,分析基因多态性与结核病易感性的关系。结果 IL-6R基因rs4379670位点,病例组TA基因型频率（25.3）明显低于对照组（39.8）（P〈0.05）,病例组T等位基因频率（14.7）明显低于对照组（24.2）（P〈0.05）;rs2229238位点,对照组TC基因型频率（25.3）明显低于病例组（37.9）（P〈0.05）,病例组T等位基因频率（14.7）也明显低于对照组（24.2）（P〈0.05）;其他两个位点病例组和对照组之间无明显差异。结论 IL-6R基因rs4379670位点AA型和rs2229238位点CC型可能与肺结核发病相关,两位点中等位基因T可能为保护性基因。     

老年慢性阻塞性肺疾病与TBX21基因位点rs9910408多态性、炎症因子和凝血功能的相关性

目的探讨老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)与TBX21基因位点rs9910408多态性、炎症因子和凝血功能的相关性。方法选择老年COPD患者93例作为研究对象;另选择同期老年健康体检者76例作为对照组。采用PCR法检测TBX21基因位点rs9910408多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定白细胞介素(IL)-6和细胞黏附分子(ICAM)-1,采用免疫比浊法测定C反应蛋白(CRP)水平;采用全自动凝血分析仪检测凝血功能四项指标,包括凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fib)水平。结果 COPD组rs9910408位点G频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),GG基因型分布明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。COPD组血清IL-6、ICAM-1和CRP水平明显高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组PT、TT和APTT比较差异无统计学意义(均P>0.05);COPD组血浆Fib水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论老年COPD患者存在炎症反应和凝血功能异常,且与TBX21基因位点rs9910408多态性具有明显关联,其中G基因可能是COPD易感基因。     

TBX21基因多态性与糖皮质激素控制哮喘相关性的研究

目的探讨TBX21基因位点rs16947078、rs9910408的多态性与糖皮质激素治疗控制支气管哮喘是否存在联系。方法使用采用Sequenom MassARRAY@SNP技术和及基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)检测从2015年12月至2017年3月,于新疆自治区人民医院确诊为哮喘且规律吸入糖皮质激素(ICS) 6月后哮喘未控制者30例为病例组,部分控制者30例为阴性对照组,健康体检者30例为正常对照组,收集全血,然后检测上述两个基因位点的多态性情况。结果在基因位点rs16947078中主要存在三种基因型,即GG型、AA型和AG型,在三组中频率分别为:病例组80%、16. 7%、3. 3%,阴性对照组90%、10%、0%,健康体检组90%、10%、0%,其基因型的分布频率在三组间无统计学意义且其基因型及等位基因的分布频率在三组间比较差异无统计学意义(P=0. 564/0. 432/0. 432); rs9910408位点同样存在GG型、AA型和AG型这三种基因型。在三组频率分别为:病例组30%、33. 3%、33. 3%,阴性对照组13. 3%、53. 4%、33. 3%,健康体检组16. 7%、26. 7%、56. 6%,在三组间比较差异无统计学意义(P=0. 193/0. 206/0. 101)。结论人群中rs16947078、rs9910408位点存在基因多态现象,本研究未发现TBX21基因多态性与糖皮质激素控制哮喘存在相关性,这可能与种族差异有关。     

新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎患者IL-23R基因多态性的初步研究

目的初步探讨新疆维汉民族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者及正常对照人群中白介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因中9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型,以探究IL-23R基因的UC易感位点.方法采用SNaPshot SNP分型技术对263个样本进行9个SNP位点基因分型,分析上述位点基因型,对比维汉民族、维吾尔族UC组与对照组,汉族UC组与对照组上述位点基因型频率、等位基因频率,探索IL-23R基因的UC易感位点及其在维汉民族间有无差异.结果与维吾尔族对照组相比,维吾尔族UC组在rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).与汉族对照组相比,汉族UC组在rs1495965、rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).维吾尔族UC组与汉族UC组在上述9个SNP位点的基因型差异无统计学意义(P0.05).结论IL-23R基因的rs1495965、rs11805303、rs17375018可能是影响UC发病的易感位点,但本研究涉及IL-23R基因9个SNP位点基因型在维汉民族间无明显差异,考虑上述位点可能不是民族易感性位点.     

沉默信息调节因子1基因多态性与老年原发性高血压的相关性研究

目的分析沉默信息调节因子1(SIRT1)基因多态性与老年原发性高血压的关系。方法选择2016年1月～2019年3月广东医科大学附属医院老年医学中心住院的老年原发性高血压患者500例(高血压组),另选同期我院健康体检中心的健康体检者500例(对照组),采用SNaPshot技术对2组SIRT1基因启动子区rs3758391多态性位点行基因型检测,运用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达量,进一步分析其与rs3758391位点基因型的关系。结果高血压组SIRT1基因rs3758391位点的TT、CT和CC基因型频率分别为62.8%、31.6%和5.6%,对照组分别为73.0%、24.2%和2.8%,差异有统计学意义(P=0.001);高血压组SIRT1基因rs3758391位点C等位基因频率明显高于对照组(21.4%vs 14.9%,P=0.001)。SIRT1基因rs3758391位点显性基因模型、隐性基因模型及等位基因模型比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。高血压组外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达明显低于对照组(0.38±0.09 vs 0.92±0.15,t=30.87,P0.05);对照组CC+CT基因型SIRT1基因mRNA相对表达明显低于TT基因型(0.67±0.12 vs 1.01±0.16,t=10.03,P0.05)。结论 SIRT1基因启动子区rs3758391位点多态性与老年原发性高血压易感性有关,C等位基因可能是老年原发性高血压的危险因素。     

KCNQ1、SRR基因多态性与维吾尔族及汉族2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨KCNQ1基因rs231362,rs2237892位点,SRR基因rs391300位点基因多态性与维吾尔族、汉族T2DM的相关性。方法 选取T2DM患者577例作为病例组,其中维吾尔族284例,汉族293例。从人类基因组单体型图中选取正常对照组307名,其中维吾尔族99名,汉族208名。用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用imLDRTM多重SNP分型技术检测KCNQ1基因rs231362、rs2237892位点,SRR基因rs391300位点的基因多态性。结果 维吾尔族病例组KCNQ1基因rs231362位点A等位基因频率低于对照组[OR(95%CI)0.34(0.25~0.48),P0.001];KCNQ1基因rs2237892位点T等位基因频率高于对照组[OR(95%CI)2.00(1.12~3.56),P0.05];KCNQ1基因rs2237892位点在维吾尔族女性病例组T等位基因频率高于对照组[OR(95%CI)2.59(1.13~5.93),P0.05];维吾尔族男性病例组SRR基因rs391300位点T等位基因频率低于对照组[OR(95%CI)0.59(0.36~0.96),P0.05]。结论 在新疆维吾尔族人群中,初步观察到KCNQ1基因rs231362位点A等位基因可能是发生T2DM的保护因子,KCNQ1基因rs2237892位点T等位基因可能是发生T2DM的易感因子,对于维吾尔族女性亦如此;SRR基因rs391300位点T等位基因可能是维吾尔族男性的保护因子。     

乌司他丁联合比阿培南对老年重症肺炎患者肺功能、血气分析、炎性因子及血清CD40L和VACM-1表达的影响

目的探讨乌司他丁联合比阿培南对老年重症肺炎患者肺功能、血气分析、炎性因子及血清CD40L和血管细胞黏附分子(VACM)-1表达的影响。方法选择老年重症肺炎患者162例,按照随机表法分为观察组81例与对照组81例。对照组给予比阿培南治疗,观察组在对照组基础上结合乌司他丁治疗。两组疗程均为14 d。比较两组治疗效果,治疗前后肺功能、血气分析、炎症因子、CD40L和VACM-1水平变化。结果观察组治疗总有效率(90.12%)明显高于对照组(71.60%,P0.05)。两组治疗后动脉血氧分压(PaO_2)和氧合指数(PaO_2/FiO_2)较治疗前明显升高(观察组:t=44.261、39.598,对照组:t=28.403、21.924,均P0.05);观察组治疗后PaO_2和PaO_2/FiO_2明显高于对照组(t=13.158、22.044,均P0.05)。两组治疗后第1秒最大呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)和最高呼气流速(PEF)较治疗前明显升高(观察组:t=26.071、40.552、18.710,对照组:t=13.245、15.182、7.400,均P0.05);观察组治疗后FEV1、FVC和PEF明显高于对照组(t=10.028、25.338、13.200,均P0.05)。两组治疗后血清C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-6和降钙素原(PCT)水平较治疗前明显降低(观察组:t=35.776、37.455、44.854,对照组:t=23.156、20.954、26.018,均P0.05);观察组治疗后血清CRP、IL-6和PCT水平明显低于对照组(t=19.345、21.422、18.618,均P0.05)。两组治疗后血清CD40L和VACM-1水平较治疗前明显降低(观察组:t=38.026、26.998,对照组:t=19.998、14.209,均P0.05);观察组治疗后血清CD40L和VACM-1水平明显低于对照组(t=16.379、19.200,P0.05)。结论乌司他丁联合比阿培南对重症肺炎患者疗效显著,患者肺功能和血气分析得到明显改善,且患者炎症反应明显减轻,可下调血清CD40L和VACM-1表达。     

TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性

目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。     

TBX1基因与人类圆锥动脉干畸形相关性的研究

目的在TBX1基因内选取2个已知单核苷酸多态(SNP)G2857C(rs737868)和G2963A(rs28649236),检测其在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的表达情况,分析TBX1基因与圆锥动脉干畸形的相关性。方法2004年3月至2006年5月沈阳军区总医院应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析100例圆锥动脉干畸形患者及100名正常人2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析病例组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率。结果G2963A位点等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组中的分布差异有显著性,病例组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=5.30,P<0.05)。结论TBX1基因编码区的SNP位点G2963A与人类圆锥动脉干畸形有明显的相关性,具有G等位基因的人发生圆锥动脉干畸形的危险性相对增高。     

老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性的相关性

目的探讨老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性相关性。方法选择老年骨质疏松性骨折患者90例作为研究组;另选择同期单纯老年骨质疏松患者80例作为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪及配套试剂盒严格依据试剂盒说明书标准测定骨钙素(BGP)、Ⅰ型原骨胶原蛋白N-端肽(sCTX)和碱性磷酸酶(ALP)含量;采用双能X线吸收仪测定股骨颈和腰椎(L2～4)骨密度;采用PCR法检测CYP11A1基因rs900798位点多态性,采用SNaPshot技术进行基因分型。比较两组骨代谢标志物和CYP11A1基因rs900798位点等位基因分布频率与基因型频率变化,不同基因型骨代谢标志物和骨密度变化。结果研究组BGP含量显著低于对照组,而sCTX和ALP含量显著高于对照组,差异有统计学意义(均P0.05)。两组等位基因频率和基因型频率比较差异无统计学意义(P0.05)。不同基因型血清BGP、sCTX和ALP含量比较差异无统计学意义(P0.05)。不同基因型股骨颈和腰椎(L2～4)骨密度比较差异无统计学意义(P0.05)。结论老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性无明显相关性。     

CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究

目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。     

KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性

目的探讨KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性。方法选择房颤患者62例,其中家族性房颤39例,非家族性房颤23例,另选择健康体检者30例作为对照组。采用PCR测定KCNE1基因rs1805127位点和KCNE2基因rs1805120位点多态性分布情况。结果家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因分布率明显低于对照组,而G等位基因分布率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因和G等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点C和T等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点CC、CT和TT基因型频率比较无明显差异(P>0.05)。结论家族性房颤与KCNE2基因位点rs1805120多态性无明显相关性,与KCNE1基因rs1805127多态性具有相关性,并且认为其携带等位基因G可能为家族性房颤易感基因。     

过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性分析

目的探讨过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性。方法本院过敏性哮喘儿童78例为病例组,同时选择我院门诊行健康体检的正常儿童67例作为对照组,Elisa法检测病例组及对照组血清IL-1β水平,同时连接酶检测技术检测IL-1β基因的rs1143643、rs11436272多态性。结果病例组血清IL-1β水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 CC基因型比例高于对照组,IL-1βrs1143643 TT基因型比例低于对照组,其基因分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 CC基因型,能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 C等位基因频率比例高于对照组,IL-1βrs1143643 T等位基因频率比例低于对照组,其等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 C等位基因频率能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 AA基因型比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 GG基因型比例与对照组相近,其基因分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 AA基因型不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 A等位基因频率比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 G等位基因频率比例与对照组相近,其等位基因频率分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 A等位基因频率不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 TT、CT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CC型,差异有统计学意义(P0.05);TT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CT型,差异有统计学意义(P0.05)。结论过敏性哮喘儿童血清IL-1β水平升高,IL-1βrs1143643 CC基因型能增加过敏性哮喘的易感性,IL-1βrs1143643 TT基因型可能是过敏性哮喘的保护因素;rs1143627 A/T各基因型突变型与哮喘无关联性。     

白细胞介素-21和Blimp1 mRNA在老年类风湿关节炎患者外周血单个核细胞的表达及作用机制

目的探讨白细胞介素(IL)-21和Blimp1 mRNA在老年类风湿关节炎患者外周血单个核细胞(PBMCs)的表达及作用机制。方法老年类风湿关节炎患者62例,同期体检的健康老年人45名作为对照。取外周静脉血分离PBMC和血浆,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血浆中IL-21水平,分析DAS28、抗CCP抗体与IL-21的相关性;实时荧光定量PCR检测患者PBMCs中Blimp1 mRNA表达量;使用IL-21、CD40L刺激PBMCs72 h后检测Blimp1 mRNA表达量,流式细胞术检测各组CD138+细胞比例。结果类风湿关节炎患者血浆IL-21含量明显高于对照组(P<0.01)。血浆IL-21含量与类风湿关节炎患者DAS28、抗CCP抗体具有明显相关性(r=0.769、0.785,P<0.05)。类风湿关节炎患者PBMCs中Blimp1 mRNA表达量明显高于对照组(P<0.05)。IL-21、CD40L体外刺激后,对照组与CD40L组Blimp1 mRNA表达水平之间差异无统计学意义(P>0.05);IL-21组、IL-21+CD40L组Blimp1 mRNA表达水平均明显高于对照组(P<0.01);IL-21+CD40L组明显高于IL-21组(P<0.05)。流式细胞术显示,IL-21+CD40L组CD138+细胞比例明显高于CD40L组和IL-21组(P<0.05)。结论 IL-21可促进老年类风湿关节炎患者PBMCs中Blimp1 mRNA表达,IL-21与CD40L协同作用可通过调节Blimp1 mRNA表达促进B淋巴细胞分化并参与类风湿性关节炎的发病。     

IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性

目的分析IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病(crohn’s disease,CD)发病的相关性。方法选取中国汉族CD患者和健康对照者各318例纳入研究,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测其IRGM和ATG16L1基因的基因型,比较两组间基因型和等位基因频率。结果 CD组和正常对照组IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点基因型和基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间2种基因相应的SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然IRGM和ATG16L1基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是IRGM和ATG16L1基因多态性却与中国汉族人CD无明显相关性。     

白细胞介素6基因多态性对老年严重心力衰竭患者预后的预测作用

目的研究白细胞介素6(IL-6)基因多态性对老年严重心力衰竭患者预后的预测作用。方法选择心力衰竭患者160例为观察组,健康体检者160例为对照组,采用PCR提取基因组的DNA,检测IL-6基因174、634、572位点多态性。结果 2组IL-6 174位点基因多态性比较,无统计学差异(P0.05);观察组IL-6 634位点、572位点CC基因型(65.00%vs 76.25%,33.12%vs 61.25%,P0.01)及C等位基因频率(76.88%vs 86.87%,51.56%vs 77.50%,P0.01)明显低于对照组。不同程度心力衰竭患者IL-6 174位点基因多态性和C等位基因频率比较无统计学差异(P0.05),轻度、中度患者IL-6 634位点和572位点基因多态性比较,无统计学差异(P0.05)。重度患者IL-6 634、572位点CC基因型、C等位基因频率明显低于轻度和中度患者(P0.05)。结论 IL-6 174位点多态性与严重心力衰竭无明显相关,但随着心力衰竭的加重,IL-6 634、572位点CC基因型、C等位基因表达明显减少,可通过634、572位点基因的多态性表达预测严重心力衰竭的预后。     

血浆激肽释放酶B1和缓激肽受体B2基因多态性及体质指数与老年原发性高血压的关系

目的 探讨血浆激肽释放酶B1(KLKB1)和缓激肽受体B2(BDKRB2)基因多态性及体质指数(BMI)与老年原发性高血压的关系.方法 应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)的方法检测103例重庆地区老年原发性高血压患者和103例老年正常对照者的KLKB1基因rs2304595和BDKRB2基因rs1799722多态性.结果 与正常对照组相比,老年原发性高血压组收缩压和体质指数均高于正常对照组(P<0.05);老年原发性高血压男性亚组rs2304595位点GG基因型和G等位基因频率无统计学差异(P>0.05);老年原发性高血压女性亚组GG基因型和G等位基因频率有显著统计学差异(P<0.01);而rs1799722位点的基因多态性无统计学差异(P>0.05).Logistic回归分析表明:rs2304595位点GG基因型和BMI均不同程度的增加老年原发性高血压的发病风险,二者之间存在协同作用.结论 KLKB1基因rs2304595位点GG基因型和G等位基因可能是老年汉族女性原发性高血压发病的一个遗传标志,并且GG基因型和BMI对老年原发性高血压发病存在协同作用;而BDKRB2基因rs1799722基因多态性与老年原发性高血压发病的关系尚不明确.     

儿童细菌性肺炎患儿血清CD40L、VCAM-1表达变化与其疾病严重程度相关关系研究

目的探讨儿童细菌性肺炎患儿血清CD40L、VCAM-1表达变化与其疾病严重程度相关关系。方法选取2017年6月至2018年5月于我院就诊的儿童细菌性肺炎患儿60例作为观察组,根据患儿病情严重程度又分为非重症肺炎(32例)和重症肺炎(28例),同时选择于我院行健康体检的患儿30例作为对照组。通过酶联免疫法检测两组患者的CD40配体(CD40L)、血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)水平及炎症因子水平,采用流式细胞仪分析患者T细胞水平。观察两组患者的血清CD40L、VCAM-1、炎症因子、T细胞表达水平变化,以及与疾病严重程度的关系。结果观察组患儿CD40L、VCAM-1水平(2.65±0.82 ng/mL、609.27±193.38 ng/mL)显著高于对照组患儿(2.18±0.69 ng/mL、452.56±112.53 ng/mL)(P0.05);非重症肺炎组患儿的CD40L、VCAM-1水平(2.54±0.66 ng/mL、582.56±134.72 ng/mL)显著低于重症肺炎组患儿(2.82±0.85 ng/mL、641.83±207.95 ng/mL)(P0.05);非重症肺炎组患儿的CD4~+、CD8~+、CD4~+/CD8~+水平显著高于重症肺炎组患儿(P0.05);非重症肺炎组患儿的TNF-α、IL-6及IL-8水平显著低于重症肺炎组患者(P0.05);儿童细菌性肺炎患儿的CD40L与VCAM-1水平表达呈正相关(r=0.633,P0.05)。结论儿童细菌性肺炎患儿的血清CD40L、VCAM-1水平会显著上升,其表达变化与病情严重程度呈正相关,病情越严重,CD40L、VCAM-1水平越高,检查患儿CD40L、VCAM-1水平有助于判断病情转归情况。     

IL-17A基因多态性及血浆水平与病毒性心肌炎的相关性研究

目的:探讨白细胞介素17A(interleukin-17A,IL-17A)rs2275913(G-197A)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及血浆水平与重庆汉族人群病毒性心肌炎(viral myocarditis,VMC)的关系。方法:收集VMC患者200例,根据病程将患者分为急性期组112例和恢复期组88例,并选择同期200例健康体检的正常人作为对照组,采用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)、DNA测序等方法检测全部受试者IL-17A基因rs2275913(G-197A)位点SNP,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血清IL-17水平。结果:VMC组IL-17A基因rs2275913(G-197A)多态位点AA基因型和A等位基因频率均显著高于对照组(P0.05),携带AA基因型及携带A等位基因(AA+AG基因型)可增加患VMC的易感性(矫正后ORAA=2.197,95%CIAA=1.208-4.279,PAA=0.003;矫正后ORAA+AG=2.051,95%CIAA+AG=1.134-3.995,PAA+AG=0.009)。VMC组血清IL-17水平明显高于对照组(P0.05),尤以急性期为著(P0.05)。不论是VMC组还是对照组,IL-17A基因rs2275913(G-197A)多态位点中含A等位基因(AA+AG)者血清IL-17水平均显著高于非A等位基因(GG)携带者(P0.01)。结论:IL-17A基因rs2275913位点SNP可能与中国重庆地区汉族人群VMC有关,A等位基因是VMC的易感基因。     

神经肽S受体1基因多态性与炎症性肠病相关性的研究

背景:研究表明神经肽S受体1(NPSR1)基因多态性与欧洲人群炎症性肠病(IBD)的遗传易感性相关,但尚无研究探讨两者在中国人群中的相关性。目的:探讨中国汉族人群中NPSR1基因多态性与IBD的关系。方法:收集武汉大学中南医院457例确诊IBD患者[溃疡性结肠炎(UC)组355例,克罗恩病(CD)组102例]和500名健康对照者,以PCR和测序技术分析NPSR1基因rs323922(C→G突变)、rs740347(G→C突变)位点多态性。结果:UC组与对照组间、CD组与对照组间rs323922、rs740347位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。基因型与IBD临床表型的相关性分析显示:1 rs323922位点突变型CG基因型与男性CD(OR:0.441,95%CI:0.230~0.844)和结肠型CD(OR:0.425,95%CI:0.199~0.911)相关,为保护因素。2rs740347位点突变型CC基因型与CD早期发病(16岁)相关(OR:15.019,95%CI:2.634~86.470),突变型C等位基因与结肠型CD相关(OR:2.142,95%CI:1.709~4.294),两者均为危险因素。结论:NPSR1基因rs323922、rs740347位点多态性与中国汉族人群的IBD遗传易感性无关,但与IBD的某些临床表型有关。