新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1（G38S）基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1（G38S）基因多态性与心房颤动（AF）的相关性。方法收集新疆地区维吾尔族AF人群（AF组）和非AF人群（对照组）各70例的外周血样标本,提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应（PCR-RFLP）的方法鉴定KCNE1（G38S）的基因型及等位基因分布。采用Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。结果 KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在AF组分别为17.14%、27.14%、55.71%。在对照组分别为24.29%、50%、25.71%。2组基因型分布差异具有统计学意义（P〈0.05）,且AF组G等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）。Logistic回归分析结果显示KCNE1（G38S）GG基因型与维吾尔族人群AF的发生相关（P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族人群AF的发生与KCNE1（G38S）基因多态性相关。G38S位点多态性可能是维吾尔族AF患者的独立危险因素之一。     

家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 家族性混合型高脂血症(FCHL)是最常见的血脂代谢异常，在心肌梗死幸存者中的比例为10％～20％，本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，对160例FCHL患者及328例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析。结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2，ε2ε3，ε2ε4，ε3ε3，ε3ε4，ε4ε4频率分别为0，0．081，0．031，0．712，0．138，0．038和0，0．168，0．024，0．686，0．116，0．006。FCHL患者与对照组aloE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0．056，0．821，0．123和0．096，0．828，0．076。两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性(χ^2=12．94，P=0．012；χ^2=9．03，P=0．011)。结论 我们的研究提示aloE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子。     

非瓣膜病房颤与CYP2C9基因多态性的相关性研究

目的：就汉族非瓣膜病房颤与CYP2C9基因多态性进行相关性研究;方法：自2017 年 09月至2019 年 3 月收集来自于山西省不同地区就诊于山西医科大学第二医院心内科的汉族患者,本研究共纳入256例患者,男134例,女122例,将入选对象分为非瓣膜病房颤组143例,对照组113例,所有入选研究对象均无血缘关系;分别对入选对象进行CYP2C9基因型检测,分析基因型与等位基因在两组间有无差异。结果：非瓣膜病房颤组CYP2C9*1/*3 基因型分布频率高于对照组,其中非瓣膜病房颤组为CYP2C9*1/*3 基因型的患者占19例,对照组为CYP2C9*1/*3 基因型的患者仅6例,差异有统计学意义（P=0.035）;非瓣膜病房颤组CYP2C9*3 等位基因分布频率高于对照组,其中非瓣膜病房颤组CYP2C9*3 等位基因19个,对照组CYP2C9*3 等位基因6个,差异有统计学意义（P=0.040）。二元Logistic回归结果示：排除年龄、低密度脂蛋白、高血压等因素的影响后,携带有CYP2C9*1/*3基因型的研究对象患非瓣膜病房颤的风险增加 (OR=2.637, 95%CI=0.989~7.026)。结论：CYP2C9基因多态性是汉族非瓣膜病房颤发生的危险因素。     

贵州省少数民族与汉族人群心房颤动患者KCNE1(D85N)和KCNE4(E145D)基因核苷酸多态性研究

目的:探讨KCNE1(D85N)和KCNE4 (E145D)基因单核苷酸多态性与贵州少数民族、汉族心房颤动(AF)发生的关联性.方法:收集贵州地区少数民族聚居地区AF患者185例作为病例组,健康成年人192例为对照组,检测各人群的KCNE1 (D85N)和KCNE4(E145D)基因型、等位基因分布特点,结合临床资料分...     

家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究

目的家族性混合型高脂血症(FCHL)是最常见的血脂代谢异常,在心肌梗死幸存者中的比例为10%～20%,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对160例FCHL患者及328例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析.结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2, ε2 ε3, ε2 ε4, ε3 ε3, ε3 ε4, ε4 ε4频率分别为0,0.081,0.031,0.712,0.138,0.038和0,0.168,0.024, 0.686, 0.116, 0.006.FCHL患者与对照组apoE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0.056,0.821,0.123和0.096,0.828,0.076.两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性(χ2 = 12.94,P=0.012;χ2=9.03,P=0.011).结论我们的研究提示apoE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子.     

非家族性高龄者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨非家族性长寿者人群载脂蛋白E基因多态性的分布状况间的关系。方法选取因前列腺增生及骨折等入院的高龄患者,经家系调查除外家族性长寿人群,清晨空腹采血,提取白细胞中DNA,采用PCR-RFLP方法分析载脂蛋白E基因多态性。结果非家族性长寿组ε2频率明显高于对照组,而ε4频率明显低于对照组。结论载脂蛋白E基因多态性与非家族性长寿有关。     

心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多态性研究

目的心房颤动（房颤）与缓慢型延迟整流钾离子流（IKa）密切相关,该研究探讨房颤与IKa相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性（SNP）的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N,对KCNFA基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N在汉族社区人群中的频率（少见等位基因频率）分别为0．079、0、0．042、0．317、0．004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0．271,logistic回归分析与房颤显著相关（OR=1．66,P=0．044）。结论KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N多态性与房颤无关,KCNF4 E145D与房颤有关,其对IKa的功能影响值得进一步研究。     

磺脲类药物受体1基因多态性与2型糖尿病相关性

目的　探讨中国南方人群 2型糖尿病 (DM)的发生与磺脲类药物受体 1(SUR1)基因多态性的关系。方法　抽提正常人 51名及 2型DM患者 10 5例外周血白细胞基因组DNA ,PCR扩增SUR1基因4个多态性位点的区域 ,用限制性酶切片段长度多态性分析其基因型 ,并用测序证实不同酶切图形基因型的准确性。结果　SUR1基因 16号外显子 -3t→c的多态性在 2型DM和正常人群之间差异无显著性。研究人群未发现SUR1基因 18号外显子 (ACC→ACT ,T761T)和 3 1号外显子 (R12 73R ,AGA→AGG)的多态性变化。SUR1基因 3 3号外显子 13 70位 (TCC→GCC ,S13 70A)的多态性变化 ,在 2型DM和正常人群之间差异有显著性 (P <0 .0 5)。结论　SUR1基因可能是中国南方 2型糖尿病发生的易感基因     

PAI-1基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的分析2型糖尿病患者（T2DM）纤溶酶原激活物抑制物（PAI）-1基因型及分布频率,探讨PAI-1基因多态性与T2DM的关系。方法观察组为34例T2DM患者,对照组为39例健康体检正常者,采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测各组人群PAI-1基因多态性,两组人群血浆PAI-1含量检测采用美国USCNLIFE原装人PAI-1 ELISA试剂盒,酶标仪450nm波长下测定吸光度（OD值）,两次平行测定取均值计算样品PAI．1水平。结果观察组与对照组相比PAI-1基因型频率及等位基因频率均有显著性差异（r=24．127,P〈0．001;X^2=7．312,P〈0．05）。观察组4G等位基因频率明显高于对照组,有显著性差异（X^2=6．280,P〈0．05）。观察组血浆PAI-1水平明显高于对照组（t=10．7,P〈0．01）,观察组内比较4G／4G者血浆PAI-1含量明显高于4G／5G和5G／5G者,有显著性差异（F=21．02,P〈0．001）。结论PAI-1基因多态性与T2DM间存在一定的关联性,其中4C等位基因可能是T2DM发病的危险因子。     

载脂蛋白E基因多态性与家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia ,FH)是低密度脂蛋白受体 (lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)基因突变导致的常染色体显性遗传病。国外报道杂合子患病率为 1/5 0 0 ,纯合子患病率为 1/10 0万[1] ,目前国内还未见有关FH患病率的报道。本文就FH的临床诊断标准、载脂蛋白E(apolipoproteinE ,ApoE)基因多态性在FH患者中的分布及其对血脂水平和调脂药的影响一些最新研究进展进行综述。一、FH的临床诊断标准FH的临床诊断标准如下[2 ] :纯合子FH ,血中总胆固醇(TC)浓度超过 9 1mmol/L ( 35 0mg/dl) ,若同时包括以…     

PGC-1基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究

用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测2型糖尿病病人（n=266）和非糖尿病病人（n=297）的PGC-1基因Gly482Ser多态性。结果显示PGC-1基因与2型糖尿病的遗传易感性不相关。     

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.     

KCNQ1和KCNH2基因与家族性阵发性房室交界折返性心动过速的关系

目的：分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系，以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制。方法：在一个FPAVJRT大家系中，采用PCR直接测序技术，对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。结果：KCNQ1基因存在5种突变，其中2个位于外显子区域，但均为同义突变，另外3个位于内含子区域；KCNH2基因存在3种突变，但均位于内含子区域。结论：在该FPAVJRT家系中，KCNQ1和KCNH2基因存在8种突变，但均为非致病突变，提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是FPAVJRT致病基因。     

心脏离子通道基因与房颤的研究进展

心房颤动是临床上最常见的心律失常之一。随着房颤电生理机制研究的日趋广泛和深入，一系列与房颤相关的离子通道（包括L-Ca^2＋通道、K^＋通道、Na^＋通道）基因相继被发现。了解这些离子通道基因结构与功能的关系、基因突变与房颤发生的关系对阐明房颤的发生机制以及指导临床用药有很大的意义。本文就心脏离子通道基因与房颤的研究进展作一综述。     

趋化因子CCR5、CCR2和SDF1基因多态性与HBV感染相关性初步研究

HBV引起的肝损伤和机体的免疫应答状态有关,由基因决定的免疫应答能力可以影响感染的持续性、临床症状和结局。趋化因子是低分子量的趋化性细胞因子。它募集白细胞到炎症部位,调节T细胞发育和细胞因子产生,如INF-γ。因此,趋化因子在炎症和感染中起重要作用。近年来发现,CCR5-△32、CCR2b-64I和SDFl-3’A趋化因子多态性除了作为HIV-1的协同受体影响HIV-1感染和致病进程外,还与分枝杆菌结核(Mycobacterium     

NAT2基因多态性与抗结核药物性肝炎的相关性

目前造成肝损害最常见的一线抗结核药物是异烟肼,其主要通过N-乙酰化酶代谢,后者由NAT2(N-acetylteansferase 2)基因编码.     

膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关性

运用PCR-RFLP方法分析膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性，观察Q、K等位基因和KQ、KK基因型在正常对照组和2型糖尿病组中的分布，同时测定多种生化及临床指标。结果显示，Q等位基因与2型糖尿病有相关性，且与2型糖尿病伴肥胖、高血压、高脂血症有关。     

ST2基因多态性与冠状动脉疾病的相关性

目的通过对ST2-27307T/A和-27614C/A基因多态性分型,探讨ST2基因多态性与冠状动脉疾病(CAD)的关系。方法采用病例对照研究的方法,根据冠脉造影结果筛选患者,对入选的病例组78例和对照组69例采用聚合酶链反应(PCR)和等位基因特异(AS)PCR的方法,应用定量(q)PCR系统分析判断各组基因型。结果含A基因型(TA和CA)在病例组中出现频率更高,并且病例组中含A基因型在多支病变亚组中的出现频率更高(P<0.05)。结论 ST2-27307T/A和-27614C/A基因多态性与CAD易患性、病变程度相关,含A基因型增加CAD的患病风险,也增加患严重冠脉血管病变的风险。     

MCP-1基因多态性与老年2型糖尿病患者并发肾功能衰竭的相关性研究

目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G多态性与老年2型糖尿病患者并发肾功能衰竭之间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测56例2型糖尿病伴肾功能衰竭患者及56例2型糖尿病(无肾损伤)患者、50名健康对照者的MCP-1基因-2518位点的基因型分布及基...     

PAI-2基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨PAI-2基因多态性与汉族家族性冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对57例汉族家族性冠心病病人(冠心病组)以及62名汉族无冠心病家族史的健康人(对照组)的PAI-2基因型和等位基因频率分布进行分析,研究它与冠心病的相关性。结果:PAI-2基因Ser/Cys413(15588位点)G/C多态性等位基因频率在冠心病组和对照组间的分布均有显著性差异(P<0.05)。Logistic回归分析显示:CC、GG基因型与冠心病相关,且CC是冠心病发病的危险因素(OR=2.405,95%CI:1.059~5.667),GG是冠心病发病的保护性因素(OR=0.303,95%CI:0.089~1.029)。等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患冠心病的风险是G等位基因的28.88倍(OR=28.88,95%CI:1.96~437.62)。结论:PAI-2基因Ser/Cys413(15 588)G/C多态性与冠心病的发病具有相关性,其中C等位基因是冠心病发病的遗传易感因素,而G等位基因是冠心病发病的保护因素。