TSPAN8基因多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性关系研究

目的探讨广西扶绥县肝癌高发家系TSPAN8基因单核苷酸多态性(SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法收集广西扶绥县肝癌高发区20个肝癌高发家系(肝癌患者20例及直系亲属59例)及10个正常对照家系(共40例)作为研究对象,运用飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测TSPAN8基因rs2270587位点基因型,分析该基因位点多态性与肝癌家系遗传易感性的关系。结果 (1)TSPAN8基因rs2270587位点存在C、T两种等位基因型及CC、CT和TT三种基因型。(2)正常家系组及肝癌家系非患者组CT基因型个体罹患HCC的风险分别是CC基因型个体的0.34倍(95%CI=0.07~1.59,P0.05)和0.42倍(95%CI=0.11~1.66,P0.05);正常家系组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.29倍(95%CI=0.09~0.92,P=0.028),肝癌家系非患者组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.46倍(95%CI=0.15~1.42,P0.05)。结论 TSPAN8基因rs2270587位点多态性与广西肝癌遗传易感性有相关性,T等位基因型可能是广西扶绥县HCC发生的保护因素。     

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

武汉汉族人群rs1799983基因多态性和肥胖在冠心病中交互作用研究

目的探讨武汉汉族人群rs1799983多态性与冠心病关联性及其与肥胖交互作用。方法选取2014年2月~2015年8月于武汉市第五医院心血管科住院CHD患者120例作为实验组,同时选取体检中心健康汉族个体140例作为对照组,均为武汉籍汉族。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析120例CHD患者(实验组)和140名正常对照rs1799983基因型(对照组)。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P0.001;校正OR=1.79,95%CI:1.51~4.01,P0.001);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体CHD罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P0.001);RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AI=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83。结论 e NOS rs1799983多态性增加武汉汉族个体CHD罹患风险,且与肥胖存在CHD发病中存在协同效应。     

细胞毒T淋巴细胞抗原4基因多态性与肝癌易感性的相关性

目的探讨细胞毒T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法选择陕西省安康市中心医院2016年1月-2018年12月收治的70例肝癌患者,另以70例健康体检者作为对照。所有患者均检测CTLA-4基因外显子49位点的基因型分布。比较2组AA、AG、GG基因型分布与等位基因A、G的基因频率。采用Spearman相关性分析基因型分布与肝癌易感性之间的相关性,并进一步进行基因频率相对风险分析。结果 2组AA、AG、GG基因型的分布存在显著差异,肝癌患者均GG基因型居多,对照组以AG基因型居多(P0.001)。肝癌组G等位基因频率为71.43%,显著高于对照组51.43%(P0.05)。CTLA-4基因多态性与肝癌易感性之间存在明显相关性(r=0.701,P=0.012),携带G等位基因会增加肝癌患病风险[OR=4.101(2.227～10.031)]。结论 CTLA-4基因的外显子49位点基因多态性与肝癌易感性存在较大相关性,携带G等位基因的肝癌患病风险相对更大。     

原纤维蛋白-1基因多态性与汉族人群散发性急性主动脉综合征的相关性

目的探讨汉族人群中原纤维蛋白-1基因(FBN-1)rs2118181位点的多态性与散发性急性主动脉综合征(AAS)的关系。方法从206例AAS患者和209例对照组对象的外周静脉全血提取基因组DNA,对目标片段进行PCR扩增后,利用双脱氧链终止法进行测序,分析rs2118181位点的等位基因类型。结果 AAS组和主动脉壁间血肿(IMH)亚组的TT基因型的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。显性基因型模型显示,携带C等位基因的个体罹患AAS(OR0.66,95%CI 0.45~0.98,P=0.040)尤其是IMH(OR 0.46,95%CI 0.24~0.87,P=0.016)的风险显著低于TT基因型个体;在校正年龄、性别、体质量指数、高血压病、吸烟史、糖尿病等危险因素后,logistic回归分析显示C等位基因个体罹患AAS的风险仍低于非携带个体(OR 0.66,95%CI 0.44~0.99,P=0.048)。IMH亚组与主动脉夹层亚组患者的FBN-1 rs2118181位点基因分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 FBN-1 rs2118181基因多态性与中国汉族人群散发性AAS,尤其散发性IMH的发病可能相关,TT基因型是散发性AAS,尤其是散发性IMH的遗传易感因素之一。     

MTTP基因rs1800591位点多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性研究

目的研究微粒体甘油三酸酯转移蛋白(MTTP)基因rs1800591位点多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性检测219例NAFLD患者和210例正常对照组MTTP基因rs1800591位点基因型和等位基因。应用方差分析、卡方检验、非条件Logistic回归分析等方法判断NAFLD患者与正常对照组的各项指标。结果 NAFLD组与对照组两者rs1800591位点的基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.007,P=0.011;χ2=9.599,P=0.002)。经混杂因素校正后,非条件Logistic回归分析结果显示,与TT基因型相比,GG+GT基因型发生NAFLD的风险比值比:OR=1.623,95%CI为1.070~1.648,P=0.030。等位基因G携带者患NAFLD的风险是T等位基因的1.521倍(OR=1.521,95%CI为1.089~2.123,P=0.014)。TT基因型与GG+GT组ALT、LDL、TG的差异有统计学意义(ALT:P=0.001;LDL:P=0.008;TG:P=0.024)。结论青岛地区汉族人群中MTTP基因rs1800591位点多态性与患NAFLD的风险有相关性。     

MDM2基因309位点多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的用Meta分析的方法定量评估MDM2基因309位点多态性与胃癌的易感性。方法计算机检索Pub Med、EMBASE、中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库。全面检索MDM2基因309位点多态性与胃癌易感性的病例对照研究,采用STATA软件进行统计分析。结果本研究最终纳入8篇病例对照研究进行Meta分析,病例组共纳入胃癌患者2 591例,对照组共纳入健康人群3 555例。Meta分析结果显示携带GG等位基因者患胃癌的风险是携带TT等位基因者的2.06倍(95%CI=1.38~3.07);携带GG等位基因者患胃癌的风险是携带GT等位基因者的1.69倍(95%CI=1.38~2.08);携带G等位基因者患胃癌的风险是携带T等位基因者的1.75倍(95%CI=1.39~2.20)。结论 MDM2基因309位点多态性与胃癌的易感性相关,携带G等位基因者增加了胃癌的发病风险。     

白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性相关性研究

目的探讨白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法收集2009年1月至2011年1月在南京医科大学第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者690例,同时选取同期入院非脑卒中人群690例为对照组,采用PCR-RFLP方法对所有研究对象进行ALOX5 rs2029253 A/G、LTA4H rs6538697 T/C和LTC4S rs730012A/C位点基因型检测,采用Logistic回归分析各位点多态性与缺血性脑卒中发病风险的独立相关性。结果rs730012 C等位基因携带者缺血性脑卒中易感性增高1.37倍(OR=1.37,95%CI 1.08～1.73,P=0.009)。rs2029253 GG基因型降低缺血性脑卒中发病风险(OR=0.72,95%CI 0.55～0.93,P=0.013),rs6538697 CC基因型增加缺血性脑卒中发病风险(OR=1.77,95%CI 1.09～2.89,P=0.022),在调整混杂因素后rs730012多态性与缺血性脑卒中易感性不相关(P>0.05)。结论白三烯通路相关基因多态性可影响缺血性脑卒中的发病风险,具有独立遗传效应。     

BIC/miR-155基因及毗连区多态性与中国汉族人群支气管哮喘相关性

目的探讨BIC/miR-155基因及毗连区rs1893650、rs2829803、rs2282471和rs2829806位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性。方法采用病例-对照的方法,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较了508例支气管哮喘患者与491例正常人之间基因型、等位基因频率,用Logistic回归分析它们对哮喘危险度的影响。结果 4个SNPs的等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P 0. 05)。相对TT基因型,rs1893650位点的CT基因型(OR=0. 650,95%CI=0. 466～0. 906,P=0. 011)和CC+CT基因型(OR=0. 695,95%CI=0. 508～0. 952,P=0. 023)均降低了哮喘发生的风险;同样,相对TT基因型,rs2829806位点的TG基因型(OR=0. 666,95%CI=0. 474～0. 936,P=0. 019)和GG+TG基因型(OR=0. 710,95%CI=0. 515～0. 979,P=0. 037)也均降低了哮喘发生的风险。而rs2829803和rs2282471位点的基因型与哮喘发生的危险性均无关(P 0. 05)。结论 BIC/miR-155基因及毗连区的单核苷酸多态性可能与中国汉族人群哮喘易感性有关。但BIC/miR-155基因及毗连区中的这种遗传变异对哮喘易感性的影响需要进一步的研究。     

中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性Meta分析

目的:系统评价中国人群X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系.方法:在Pub Med、MEDLINE、EMBASE、CNKI、CBM、VIP及万方数据库中检索2000-01-01/2015-01-10发表的所有有关中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性关系的相关文献.按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料,采用Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%confidence interval,95%CI),并进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果:按照入选标准,共纳入13个研究,包括2972例患者和3789例对照者.Meta分析结果显示,与基因型Arg/Arg、Arg/Arg+Arg/Gln分别进行比较,基因型Gln/Gln均增加中国人群罹患肝癌风险(OR=1.47,95%CI:1.24-1.74,P0.001;O R=1.26,95%C I:1.08-1.48,P=0.003);与基因型Arg/Arg进行比较,基因型Gln/Gln+Arg/Gln增加中国人群罹患肝癌风险(OR=1.49,95%CI:1.21-1.83,P0.001).与等位基因Argalele比较,等位基因Gln-allele增加中国人群罹患肝癌的风险(OR=1.33,95%CI:1.16-1.54P0.001).结论:XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群肝癌易感性相关,基因型Gln/Gln增加中国人群罹患肝癌的风险.     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

对氧磷酶1 rs662基因多态性与氟斑牙的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)中rs662位点单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联,筛选氟斑牙的易感人群。方法收集195例氟斑牙患者及195例对照人群,通过Taq Man方法检测PON1 rs662位点单核苷酸多态性测序,采用卡方检验及logistic回归分析该位点基因型与氟斑牙的易感性。结果 PON1 rs662位点存在GG,GA,AA三种基因型,其频率分布在民族、尿氟水平之间存在明显差异(均P0.05);单因素分析发现rs662位点共显性模式和显性模式与氟斑牙存在关联,多因素校正后,GG+AG携带者患氟斑牙风险是AA携带者的2.03倍(95%CI:1.00~4.30);AG基因型携带者氟斑牙风险是AA型携带者2.01倍(95%CI:1.00~4.16)。结论 rs662基因型在不同民族间分布在差异,PON1 rs662基因多态性与可能与氟斑牙易感性存在关联。     

葡萄糖转运体9基因 rs3733591（C>T）的单核苷酸多态性与我国汉族人群原发性痛风发病的相关性研究

目的探讨葡萄糖转运体9（SLC2A9）基因 rs3733591（C>T）的单核苷酸多态性（SNPs）与我国汉族人群痛风发病及血尿酸水平的相关性,并分析其多态性与痛风患者、健康体检者 PBMCs SLC2A9 mRNA 表达的相关性。方法①采用 TaqMan?探针法检测痛风组（297例原发性痛风性关节炎患者）和健康对照组（211名健康体检者） rs3733591（C>T）位点的基因型,χ2检验比较2组基因型及等位基因分布频率,计算比值比（OR）及95%可信区间（95%CI）。②采用实时荧光定量-PCR（RT-qPCR）法检测46例间歇期痛风患者及40名健康对照组 PBMCs SLC2A9 mRNA 的表达水平,非参数检验比较各组变量间的差异,并分析与 rs3733591（C>T）多态性的相关性。结果 rs3733591（C>T）位点的 TT 基因型在痛风组的分布频率显著低于健康对照组（37.7%与48.3%,P=0.017）,携带 TT 基因型的个体罹患痛风的相对风险OR 为0.647（95%CI：0.452~0.925）。而等位基因 T 在痛风组中的分布频率为60.9%,显著低于健康对照组的69.2%（χ2=7.324,P=0.007）,携带等位基因 T 的个体罹患痛风的相对风险 OR 为0.695（95%CI：0.533~0.905）;等位基因 C 在痛风组中的分布频率为39.1%,显著高于健康对照组的30.8%（χ2=1.440,P<0.05）。痛风组中携带 TC 基因型个体的外周血单个核细胞 SLC2A9 mRNA 的表达水平显著高于携带 TT 基因型者,而痛风组及健康对照组携带其他基因型的个体 SLC2A9 mRNA 的表达差异无统计学意义（P>0.05）。有痛风石（30例）痛风患者与无痛风石（190例）痛风患者的基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P>0.05）。结论本研究提示 SLC2A9基因 rs3733591（C>T）位点的多态性可能与我国汉族人群原发性痛风的易感性相关,而与痛风患者痛风石形成无关;等位基因 C 可能为痛风发病的风险因子,而 TT 基因型及 T 等位基因可能对痛风发病具有保护作用;其多态性可能通过影响 SLC2A9基因的转录表达水平来参与痛风的发病。     

TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C单核苷酸多态性与内蒙古汉族人群2型糖尿病易感性的相关性研究

目的研究内蒙古地区汉族人群中T2DM易感性与TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C位点单核苷酸多态性(SNPs)是否相关。方法收集T2DM患者和正常体检人群的抗凝血,采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)进行SNPs分析;运用SHEsis软件对T2DM组和正常对照(NC)组的TCF7L2基因的SNPs位点进行连锁不平衡和单倍型分析。结果rs7903146T/C和rs7901695T/C位点的基因型分布在T2DM及NC组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),但rs7903146T/C位点的T和C等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs7903146T/C和rs7901695T/C位点连锁平衡(D′=0.060),rs7901695T-rs7903146T单倍型在T2DM组的频率明显高于NC组(P<0.01,OR=1.803,95%CI:1.183～2.7487)。结论在内蒙古地区汉族人群,rs7903146位点C→T多态性可能与T2DM关联,携带突变等位基因T可增加罹患T2DM的风险,rs7901695位点C→T多态性与T2DM易感性无明显相关性,但rs7901695T-rs7903146T单倍型与T2DM发病风险相关。     

RUNX3基因rs2236852多态性与胃癌的关系

背景:Runt相关转录因子3(RUNX3)基因多态性与亚洲人群胃癌的发生相关。目的:初步探讨RUNX3基因rs2236852多态性与中国汉族人群胃癌发病风险之间的关系。方法:选取2011年3月～2013年4月青岛大学医学院附属青岛市市立医院确诊的310例胃癌患者,以327名健康者作为对照。采用DNA直接测序法检测RUNX3rs2236852位点基因型,并分析其与胃癌发病风险之间的关系。结果:胃癌组RUNX3 rs2236852基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,GG基因型能显著增加胃癌的发病风险(OR=2.46,95%CI:1.60～3.78);AG基因型可增加胃癌发病风险,但差异无统计学意义(OR=1.58,95%CI:0.99～+2.54)。结论:RUNX3 rs2236852位点GG基因型可能与中国汉族人群的胃癌发病有关。     

白细胞介素1A基因3'-UTR I/D多态性与中国汉族人群癌症易感性的Meta分析

目的综合分析白细胞介素(IL)1A基因rs3783553单核苷酸多态性与中国汉族人群癌症易感性的关系。方法检索Pubmed、Springer、EMBASE以及中国知网、万方和生物医学文献数据库,检索有关IL-1A基因rs3783553位点多态性与癌症易感性的病例对照研究,利用STATA12.0软件行Meta分析,并进一步行亚组分析、敏感性分析及发表偏倚检测。结果本研究共纳入14篇文献,共计12 369例研究对象,其中癌症患者5 708例,健康对照者6 661例。Meta分析结果显示,等位基因模型I vs.D(OR=0.82,95%CI:0.75~0.89)、纯合子模型II vs.DD(OR=0.62,95%CI:0.55~0.70)、杂合子模型ID vs.DD(OR=0.86,95%CI:0.80~0.93)、隐性基因模型II vs.ID/DD(OR=0.68,95%CI:0.60~0.76)以及显性基因模型II/ID vs.DD(OR=0.81,95%CI:0.75~0.87)中各基因型的癌症易感性差异均存在统计学意义(P均<0.05)。亚组分析结果显示,该基因位点多态性可能与我国汉族人群罹患消化系统恶性肿瘤以及女性罹患生殖系统癌症的风险降低有关。结论 IL-1A基因rs3783553多态性与中国汉族人口癌症易感性相关,其中I等位基因可能是中国汉族人群的保护因素,而等位基因D则可能是其癌症易感因素。     

转录因子7类似物2基因rs11196205多态性与安徽地区2型糖尿病及糖调节受损的相关性

目的 探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs11196205位点多态性在安徽地区汉族人群中与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的相关性.方法 选取2009年1月至8月于安徽医科大学第一附属医院就诊的2型糖尿病患者300例、糖调节受损患者300例和糖耐量正常对照者(NGT)300名,收集临床资料和采集血样,测定生化指标并提取DNA;探针固定于芯片,PCR制备荧光标记靶基因与芯片杂交,扫描杂交结果;采用单因素方差分析及K-W检验统计分析rs11196205突变等位基因和基因型频率与T2DM及IGR发病的关系.结果 TCF7L2基因rs11196205位点等位基因频率[C在T2DM、IGR、NGT组频率分别为21%(126/600)、19%(114/600)、11%(68/600)]和基因型频率[GC+CC在T2DM、IGR、NGT组频率分别为41%(122/300)、37%(111/300)、22%(67/300)].T2DM与NGT、IGR与NGT、T2DM+IGR与NGT 3组比较差异均有统计学意义(P<0.05).携带突变等位基因C可增加罹患T2DM(OR=2.08,95%C1=1.51～2.86,X2=20.68,P<0.05)、IGR(OR=1.84,95%CI=1.33～2.54,X2=13.71,P<0.05)或任何一种(OR=1.96,95%CI=1.46～2.61,X2=21.18,P<0.05)的风险.与野生纯合基因型GG比较,体内携带一个以上突变基因C复本可增加罹患T2DM(OR:2.38,95%CI=1.67～3.40,X2=23.37,P<0.05)、IGR(OR=2.04,95%CI=1.43～2.92,X2=15.46,P<0.05)或任何一种(OR=2.21,95%CI=1.61～3.03,X2=24.50,P<0.05)的风险.结论 rs11196205位点G→C突变在安徽地区汉族人群中可能与T2DM和IGR关联,携带突变等位基因C可显著增加罹患T2DM和IGR的风险.     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

IL-28B基因多态性与丙型肝炎易感性的关系

目的:探讨白介素-28B(interleukin-28B,IL-28B)单核苷酸多态性位点rs8099917与中国丙型肝炎易感性的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型的方法检测中国天津地区263名丙型肝炎患者和244名健康人IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布情况,并统计分析rs8099917基因型和等位基因在2组中分布的差异.结果:在263名丙型肝炎患者中,TT基因型223人(84.8%),TG基因型39人(14.8%),GG基因型1人(0.4%).T等位基因频率为92.2%.244名健康对照者中,TT基因型222人(91.0%),TG21人(8.60%),GG1人(0.40%),T等位基因频率为95.3%.丙型肝炎患者和健康人群TG/GG基因型频率差异有统计学意义(OR=1.810,95%CI:1.042-3.145;P=0.033).丙型肝炎患者G等位基因频率也高于健康人(OR=1.709,95%CI:1.010-2.893;P=0.044).结论:中国人群IL-28B rs8099917基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染易感性相关联.G为HCV感染的风险等位基因.     

NPY2R基因5'调控区rs6851222多态与原发性高血压患病风险的关系

目的:研究NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生的关系。方法:研究对象为400例彝族人群,原发性高血压患者和正常对照个体各200例。运用直接测序的方法,对NPY2R基因5'调控区rs6851222多态性进行检测,分析其与云南彝族人群原发性高血压的关系。结果:本研究共检测到AA、AG和GG这3种基因型,并且rs6851222位点基因型分布在原发性高血压组和正常对照组中均符合HardyWeinberg平衡。rs6851222等位基因和基因型频率在原发性高血压组和对照组间的分布均具有显著性差异(P0.05),回归分析结果显示rs6851222A等位基因携带者的患病风险显著升高(OR=1.77,95%CI 1.32~2.38,P=0.000 1)。结论:本研究结果提示NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生相关,该位点A等位基因可增加原发性高血压发病风险。