新生儿G-6-PD筛查结果分析

目的了解广西玉林巿新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的发生率。方法2730例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G-6-PD定量比值法测定红细胞G-6-PD/6-P-GD的比值,<1.0者为G-6-PD缺陷。结果G-6-PD缺陷的患儿173例,总发生率为6.3%。其中男141例,发生率9.4%:女32例,发生率2.6%,男性新生儿G-6-PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义(χ2=52.40,P<0.01),结论新生儿脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺陷患儿,且存在性别差异,指导临床对其并发症进行早期干预,对新生儿健康成长非常有意义。     

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症50例临床分析

目的:对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症进行临床分析.方法:用四氮唑蓝(NBT)定量法测定新生儿红细胞G-6-PD活性.结果:男女发病率有一定差异,男性明显多于女性;男女患者G-6-PD活性、黄疸程度和血红蛋白均值无显著性差异(P>0.05).结论:新生儿红细胞G-6-PD缺陷症的发病可以由感染、氧化性药物、缺氧等因素诱发,也可以没有任何诱因,男女患者在G-6-PD活性、病情程度上没有差异.     

4562例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的通过对儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的总结,了解本地区儿童G6PD缺乏症发生率,为临床预防疾病提供参考依据。方法使用东芝TBA-120FR型全自动生化分析仪测定2010年4月。2011年7月4562名儿童血液G6PD活性情况,判定G6PD是否缺乏。结果4562名儿童中共检测G6PD缺乏266例,发生率为5．83％,其中2457名男童G6PD缺乏178例,发生率为7．24％,2105名女童G6PD缺乏88例,发生率为4．18％。结论本地区儿童G6PD缺乏发生率为5．83％,G6PD缺乏者男女比例为1．73：1。对查出G6PD缺乏症者医疗机构应采取有效的预防和控制措施．避免急性溶血的发生。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

两种红细胞G6PD酶检测系统的方法学比较

目的比较紫外速率定量法与改良G6PD比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性的结果,评价不同检测系统的可比性,为临床提供准确的实验数据。方法本院就诊送检G6PD酶人群共1240例,分别采用日立7180紫外速率定量法和改良G6PD比值法检测红细胞内G6PD酶,两法结果不一致时采用基因检测法确证,最后统计分别算出两法的阳性预示值,阴性预示值,特异性和灵敏度。结果系统一：紫外速率法共检出阳性标本79例,真阳性78例,真阴性1159例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为98．7％、99．8％、99．9％、97．5％;系统二：改良G6PD比值法共检出阳性标本75例,其中真阳性73例,真阴性1158例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为97．3％、99．4％、99．8％、91．3％。两法的结果经比较,一致性为99．4％。结论紫外速率定量法和改良G6PD比值法有较高的灵敏度、特异度及一致性,可同时应用于临床,但紫外速率定量法灵敏度高于改良G6PD比值法,而且操作简便,检测时间短,更适合大批量标本的检测,但所需仪器贵重且成本较改良G6PD比值法高。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

1例G-6-PD缺乏症并发布鲁氏菌感染患者的药学监护

临床对布鲁氏菌病的诊断中存在较多漏诊或误诊,治疗不当延误病情.当患者同时合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症时,更需要密切的药学监护以免药物引起急性溶血反应.临床药师通过对1例G-6-PD缺乏症合并发热待查患者实施药学监护,通过详细的药学问诊和药物重整,提出可能的致病菌,结合诊治指南明确布鲁氏菌病规范诊断,...     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

53例红细胞G-6PD缺乏症伴急性溶血临床分析

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,该病常因进食蚕豆及蚕豆类制品或服用含有类似氧化剂的药物而引起急性血管内、外溶血。我科1998～2001年共收治53例,现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组53例均符合《实用儿科学》关于红细胞G-6PD酶缺乏症的诊断标准。其中男46例,女6例,男女之比为7.67:1。发病年龄4个月至9.5岁,其中～1岁3例,占5.66％;～3岁39例,占73.58％;3岁以上11例,占20.75％;>6岁     

大理地区葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏的群体调查

为了解葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏在白族人群中发病情况，我们对大理州６个县６个点进行普查，证实了白族人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的存在，其发生率为０．７７％，基因频率为０．００８２；调查证明大理州各地均有此种遗传性缺陷，群体发生率为０．７４％，基因频率为０．００８０。     

某市新生儿G6PD检测结果分析

目的 了解防城港市新生儿G6PD 缺乏症的阳性率,为新生儿黄疸及溶血性疾病的预防治疗提供理论依据.方法 对在本院产科出生的防城港市籍新生儿1413 人(男婴785 人,女婴628 人),采集新生儿脐血用EDTA 盐抗凝,采用紫外速率法测定G6PD 活性.结果 G6PD 缺乏人数83 人,其中男婴78 人,女婴5 人,G6PD 缺乏症检出率5.8%(83/1413),男婴阳性率为9.9%(78/785),女婴阳性率为0.8%(5/628).结论 防城港市新生儿缺乏症男婴阳性率较高,女婴较低,有必要进行G6PD 活性检测,以预防因G6PD 缺乏带来黄疸及溶血性贫血有重要的意义.     

应用G6PD活性检测对粤北中老年人群G6PD缺乏筛查

目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月～2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性检测对G6PD缺乏患者进行筛查,了解粤北中老年人群G6PD缺乏症发生情况。结果 4731例粤北地区中老年人群中,共有345例发生G6PD缺乏症,占7.29%,其中男228(4.82%)例,女117(2.47%)例,男、女性均以连山壮族瑶族自治县发生率最高,分别达10.19%、6.56%;在45～59岁年龄区间中,男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县、连州市,分别为10.87%,7.05%,60岁以上男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县,分别为9.68%,7.69%,45～59岁总阳性率为7.72%,60岁以上总阳性率为7.07%;在粤北不同地区中老年人群G6PD活性上,连山连南瑶族自治县显著比其他地区低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论粤北中老年人群G6PD缺乏现象较普遍,尤其是连山壮族瑶族自治县地区等少数民族聚集地区,应加强G6PD缺乏症的筛查,可预防和避免溶血性疾病的发生和发展。     

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的 了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况.方法 对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析.结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育.     

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况。方法对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析。结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育。     

云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型与酶活性关联分析

目的 探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法 随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基因突变类型者酶活性进行分析和比较.结果 1009例样本中,共检出50...