Huntington病的症状前诊断——基因CAG重复检测

Huntington病(HD)呈常染色体显性遗传,常在发病后15～20年死亡,尚无有效的治疗方法,HD基因发现之后,许多国家应用基因相关标记进行常规临床服务。HD染色体4p~(16.3)位点的易变基因在(LT15)发现有三核苷酸重复(CAG)的延展,目前可以直接分析这种CAG重复从而进行高精确度的预测。此重复顺列位于基因阅读框的5~’,端99％以上的临床诊断为HD的个体与CAG扩展相关,并有高度特异性,其它类似于临床HD的许多神经精神障碍并没有此基因特征。CAG重复低于37者属罕见,重复30—36个CAG的很可能不发病(中介型等位基因IA),但其后代仍有发病风险,在男性尤是如此。而没有CAG扩展的临床诊为HD者,其后代出     

亨廷顿舞蹈病家系分析

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病,因Huntington首次对该病进行描述而得名,临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍"三联征",患者通常35～50岁发病,多数在患病后15～20a死亡[1]。本文对一个疑似HD家系进行IT 15基因诊断和遗传学分析,为该病的研究提供资料。     

高血压脑出血的外科治疗

高血压性脑出血的非手术治疗死亡率高达40％～70％。我院近3年来手术治疗高血压脑出血91例,对其进行回顾性分析表明意识水平、术前血压、出血量是影响预后的主要因素,报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组男65例,女26例,年龄28～78岁,平均54.1岁。1.2 意识水平 术前意识水平分5级,Ⅰ级(清醒或嗜睡)16例,死亡2例;Ⅱ级(嗜睡或朦胧)23例,死亡6例;Ⅲ级(浅昏迷)13例,死亡2例;Ⅳ级     

N末端-前B型脑钠肽与急性脑梗死病因、神经功能缺损严重度及预后的相关性分析

目的分析N末端B型脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)与急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)病因、神经功能缺损严重度及预后的相关性,为急性脑梗死的临床干预提供参考依据。方法将本院2017年1月～2019年4月收治的80例ACI患者设为ACI组,另选取同期在本院接受健康体检的40例健康志愿者作为对照组。采集两组(ACI患者为发病24～48 h内血样本)血样本检测NT-proBNP水平,记录急性卒中治疗Org10172试验(Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment,TOAST分型试验)病因分型资料,并应用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS评分量表)评分评价入院时神经功能缺损严重度、采用改良Rinkin Scale(MRS)量表评价入院后3 m时的预后,并比较不同一般资料、心脏指标的患者血NT-proBNP水平;多元线性回归分析ACI患者血NT-proBNP水平与TOAST病因分型、神经功能缺损严重度及预后的相关性。结果①ACI患者血NT-proBNP显著高于对照组(P 0.001);②TOAST病因分型心源性脑损栓塞(cardiac embolism,CE)型、NIHSS评分≥7分、mRS≥3分、合并房颤、室间隔厚度增厚的ACI患者血NT-proBNP分别显著高于TOAST分型非CE型、NIHSS评分0～6分组、mRS 3分、无房颤、室间隔厚度正常患者(P 0.05);③多元线性回归分析TOAST病因分型CE型、神经功能缺损严重程度(NIHSS评分)、入院3 m后mRS与血NT-proBNP密切相关(P 0.05),另Pearson相关系数(r)分别为0.822、0.545、0.452。结论 ACI患者起病24 h～48 h时的血NT-proBNP与TOAST病因分型、神经功能缺损严重度及预后有良好的相关性,值得临床重视。     

Huntington病的临床和遗传特征

目的 探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征.方法 对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析.结果 本组男15例,女13例;起病年龄26～72岁;病程6～20年;有基因携带者6例(男2例,女4例);均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主,伴精神异常3例,痴呆1例,共济失调3例,晚期出现吞咽及构音障碍10例.1例基因携带者头颅磁共振波谱(MRS)分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰.6个家系均呈常染色体显性遗传,基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有(CAG)n重复拷贝数超过正常值(≥37);本组中有4个家系子代较父代发病年龄提前.结论 HD临床表现多样化,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病,存在遗传早现现象.IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展是这6个家系发生HD的发病基础.     

重型颅脑损伤132例死亡原因分析

我院自1991年7月至1999年5月共收治重型颅脑损伤患者304例,死亡132例,死亡率42.1%。本文就重型颅脑损伤死亡原因进行分析,以期为今后提高重型颅脑损伤救治成功率提供临床依据。1临床资料1.1一般资料本组男98例,女34例。年龄2～78岁,平均46.5岁。其中20岁以内死亡6例(4.5%),21～40岁死亡47例(35.6%),41～60岁死亡43例(32.6%),60岁以上死亡36例(27.3%)。致伤原因:车祸60例(45.5%),跌坠伤47例(35.6%),打击伤20例(15.1%),其他5例(3.8%)。闭合型损伤101例(76.5%),开放型损伤31例(23.5%)。入院时GCS6～8分54例(40.9%),3～5分78例(59.1%)。手术清…     

少年型Huntington病拟表型1例报告

<正>Huntington病(HD)又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨在提高对本病的认知。1临床资料患儿,女,11岁,因间断抽搐4 y,四肢不自主运动2 m入     

亨廷顿病的发病机制和治疗进展

亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。I715基因编码氨基末端(N末端)含有多聚谷氨酰胺(PolyQ)的大分子蛋白质亨廷顿蛋白(Htt),目前对     

高龄破裂脑动脉瘤不同治疗方式的预后分析

目的探讨70岁以上高龄已破裂脑动脉瘤病人不同治疗方法的预后。方法回顾性分析18例高龄(≥70岁)已破裂脑动脉瘤病人的临床资料,其中Hunt-Hess分级:Ⅰ级8例,Ⅱ级4例,Ⅲ级3例,Ⅳ级2例,Ⅴ级1例。结果随访3~26个月,积极外科治疗者按Hunt-Hess分级:Ⅰ级者治愈4例(夹闭2例,介入治疗2例)、中残1例(夹闭);Ⅱ级者治愈1例(介入)、死亡1例(夹闭);Ⅲ级者死亡2例(夹闭),Ⅳ级者重残1例(夹闭)。保守治疗8例均死亡。结论对于70岁以上已破裂脑动脉瘤病人,合适病例可首选介入治疗;夹闭术也可选择,尤在伴颅内血肿时。     

亨廷顿舞蹈病的治疗

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病。HD的确切发病机制至今尚不清楚。目前该病尚无有效的治疗方法，在临床上只能给予对症治疗。近年来，关于HD发病机制及治疗方面的研究取得了很大进展。本文对HD的临床对症治疗现状和实验性治疗(包括针对发病机制的治疗、神经保护及替代治疗、环境治疗等)研究进展进行了综述。     

破裂脑动脉瘤早期手术者血管痉挛与予后

1981～1989年作者收治破裂脑动脉瘤患者482例,其中,发病一周内手术240例。作者以此为研究对象,分析早期手术后脑血管痉挛与予后的关系。年龄19～74岁,平均51.9岁。男10例,女136例,动脉瘤位于前交通动脉84例,颈内动脉80例,大脑中动脉64例,大脑前动脉9例,基底动脉3例,术前临床轻重程度按GCS计分分为15、14—13、12—7分三组,分别为117例、70例、53例。患者予后按术后六个月统计,分为恢复良好,中度恢复,严重致残,植物生存,死亡五级。根据术后是否发生脑血管痉挛分为三组:无痉挛组(临床无脑血管痉挛症状,CT正常);症状性痉挛组(出现脑血管痉挛症状,CT无低密度区);梗塞组(CT有低密度灶)。以上脑血管痉挛症状和CT低密度灶均除外手术操作,出血水肿等原因所致者。     

吉兰-巴雷综合征16例死亡病例报告

吉兰 -巴雷综合征 (GBS)是神经系统疾病 ,常伴发自主神经功能障碍并导致多脏器功能障碍综合征 (MODS) ,且进行性加剧 ,出现呼吸肌麻痹及难以纠正的休克。此文报道 1 6例 GBS死亡临床分析结果。1　临床资料1 .1　一般资料 :GBS患者 1 6例 (男 9例 ,女 7例 ) ,年龄1 4～ 63岁 ,平均 (3 1 .1± 5 )岁。首发症状为四肢麻木、乏力且渐进性加重。其中 1 2例有自主神经功能障碍 (如心动过速、低血压、多汗、尿潴留或排便困难 ) ,2例低热 ,2例发病前有肠道感染史。1 .2　神经系统检查 :有颅神经损害表现者 9例。四肢肌力0～ I级 1 2例 , ～ …     

急性坏死性出血性脑病

急性坏死性出血性脑病(急性出血性白质脑炎)是一种脱髓鞘疾病,其特点为发病快而急骤,病程短,最后引起死亡。临床方面发病年龄在6～60岁之间,高峰在21～40岁之间。两性发病均等。多在秋天或冬天发病。此病多     

Solitaire支架血管内治疗院内急性缺血性卒中

目的探讨院内急性缺血性卒中的临床特点及Solitaire支架血管内治疗的疗效。方法回顾性分析12例常州市第一人民医院2012年5月至2014年12月院内急性缺血性卒中患者的临床资料,12例均为大脑中动脉闭塞,其中合并同侧颈内动脉闭塞1例,合并同侧颈内动脉夹层1例,合并大脑后动脉闭塞1例,合并基底动脉闭塞1例。美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估患者发病及术后的神经功能,改良RANKIN量表(mRS)评估患者的预后,并记录患者发病至血管再通的时间。结果 12例均选择Solitaire支架血管内治疗,10例行Solitaire支架机械取栓术,2例行Solitaire支架植入术。术前NIHSS评分(18.1±6.3)分(10~31分),发病至血管再通时间(234.2±155.9)min(60~654 min),术中血管再通TICI 2b级4例,3级8例,术后死亡5例,3例为心源性死亡,1例为大面积脑梗死,1例高龄(83岁)心肺功能障碍。7例患者获得随访,出院NIHSS评分(2.7±2.6)分(0~8分),术后3月随访mRS≤2分6例(50%),mRS2分1例(8.3%)。结论院内急性缺血性卒中更具复杂性和隐蔽性,Solitaire支架血管内治疗是治疗院内急性缺血卒中的有效方法。     

一家系4代9例脊髓小脑性共济失调临床特征与基因检测分析

目的通过对一家系4代9例脊髓小脑性共济失调(SCA)患者的临床特征和部分患者的基因测序分析,为临床诊断提供依据。方法通过先证者建立家系图谱,收集患者的发病年龄、主要症状、持续时间和死亡患者的年龄,建立该家系患者的临床特征;通过聚合酶链反应(PCR)技术检测先证者和其无症状女儿的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12和齿状核-红核-苍白球-丘脑路易斯核萎缩(DRPLA)的三核苷酸重复序列的数目,确立其遗传类型。结果该家系4代9例患者,第Ⅰ代发病年龄55岁,死亡60岁;第Ⅱ代发病年龄50岁,死亡60岁;第Ⅲ代发病30～47岁,死亡60岁;第Ⅳ代发病20岁。主要症状均为走路不稳和语言含糊不清,从发病到死亡的持续时间1～30年;基因测序表明先证者SCA3相关基因的CAG重复数目20/73,其女儿为15/78;其余SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA12、DRPLA基因测序均在正常范围内。确诊为SCA3。结论基因测序可以帮助确诊SCAs和无症状患者。     

ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响

目的探讨ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响。方法采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的ApoE基因型,分析ApoE基因型与HD发病年龄的关系。结果 HD患者和正常人的ApoE基因型分布无明显差异(χ2=0.730,P>0.05),ε3/4基因型患者的发病年龄[(35.50±5.73)岁]较ε3/3基因型患者[(47.95±10.67)岁]提前(t=0.126,P<0.05),两组的致病CAG重复次数无明显差异[(47.62±4.37)次,(45.26±3.21)次;t=0.227,P>0.05]。结论 ApoE基因型影响HD的发病年龄,ε4等位基因使HD的发病年龄提前。     

多发性脑梗塞65例临床分析

我院从83年底至87年底4年间收住院并经脑 CT 或 MRI 证实的多发性脑梗塞共65例,本文就其临床表现、有关的辅助检查等作一分析临床情况一、一般情况男性54例(83.1%);女性11例(16.9%)。职业分布无明显特点。年龄分布:(?)50岁7例(10.8%)、51～60岁28例(43.0%)、61～70岁23例(35.4%)、71～80岁7例(10.8%),既往有高血压动脉硬化病史28例(43.0%),有一次或一次以上的脑卒中史13例(20.0%)。平时嗜烟酒者45例(69.2%)。二、发病形式及临床经过急性发病42例(64.6%),其中14例(占急性发病的33.3%)在活动中,突然头     

半侧肌紧张异常:22例报告及文献复习

肌紧张异常一词,于1911年由Oppenheim首先用来描述维持姿势和身体不同部位的肌强直与阵发性痉挛,肌张力过低与过高交替出现。多数为原发性扭转性肌紧张异常,可散发亦可遗传。其生化和病理生理机制,尚不太明了。以部位分为局部性、多灶性或节段性、全身性。偶有累及单侧上、下肢和面部,形成半侧肌紧张异常(HD)。自1978～1984年,作者对309例肌紧张异常作了分析。22例(7.1%)为HD,患病平均时间6年(2月～19年),男12例,女10例。发病时平均年龄36岁(2～72岁),11例(50%)发病前有局灶性神经缺陷。从发生局灶体征至出现异常姿势平均潜伏期4年,而例1～6,在7岁前曾有脑损伤,平均潜伏期为9.7年(1月～32年)。成人均在损伤后半年内发生HD。脑CT见     

133例中风住院病例的临床与CT分析

本文从我院83年6月至87年8月急性期神经内科住院的中风病例中,非选择性抽取经 CT 确诊的133例,从其临床特点,并结合CT 所显示的病灶进行分析,以供临床参考。资料与分析一、一般情况:脑血栓组87例,,脑出血组25例,脑栓塞组11例,蛛网膜下腔出血组(以下简称SAH)10例.男81例,女52例,年龄从31～83岁,平均57岁.二、发病情况:活动情况下发病者:脑血栓组42例(48.3%);脑出血组15例(60.0%);脑栓塞组4例(36.4%);SAH 组8例(80.0%)。     

IT15基因△2642多态性与亨廷顿病发病年龄的相关性

目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型,比较2组间△2642基因型分布,分析△2642基因型与HD发病年龄之间的关系.结果 两组均未检测到B/B基因型.△2642基因型A/A和A/B在HD组分布频率分别为65.5%和34.5%,在对照组分布频率分别为92.1%和7.9%(x2=7.435,P=0.006).等位基因B在HD患者的频率分布高于对照组(分别为17.2%、3.9%,OR=5.07,95%(7I 147～15.12,P=0.010).A/B型和A/A型HD患者CAG重复次数差异无统计学意义(P=0.188).HD组中基因型AVB患者发病年龄[(37.33±6.46)岁]较基因型A/A患者[(47.10±10.86)岁]早,差异有统计学意义(t=2.491,P=0.019).结论 IT15基因△2642基因型可能影响HD发病年龄,基因型A/B患者的发病年龄较基因型A/A患者提前.