广州市病残鉴定阶段性回顾研究

目的:分析2006-2015年广州市神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位、主要病种每年构成情况及其中遗传性疾病的构成情况,为病残儿家庭再生育提供优生监测依据。方法:选取2006年1月-2015年12月广州市3 964例病残儿的鉴定资料进行回顾性分析,其中神经系统疾病或精神行为障碍1 867例(47.10%)。分析1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位和主要病种每年构成情况。分析神经系统疾病或精神行为障碍病残儿中908例遗传性疾病的构成情况。结果:1 867例神经系统疾病或精神行为障碍前5位病种顺位为孤独谱系障碍(31.01%)、智力低下或精神神经发育迟缓(29.67%)、脑瘫(13.12%)、癫痫(10.50%)及染色体病(6.37%)。2006-2015年孤独症谱系障碍构成比为12.93%～47.49%,其中2006-2010年每年构成比25%,而2011-2015年每年构成比36%,2011年高达47.49%。2006-2015年染色体病构成比为3.04%～12.12%,每年占比较小。908例遗传性疾病中多基因遗传病778例(85.68%)占比最高,其次为染色体病119例(13.11%)、单基因遗传病10例(1.10%)及线粒体病1例(0.11%)。结论:2006-2015年广州市孤独谱系障碍、智力低下或精神神经发育迟缓等病残儿占比较高,且孤独谱系障碍患儿有上升趋势,多基因遗传病在遗传性疾病中占比最高,需做好出生缺陷三级防控,积极开展婚前、孕前优生健康检查、备孕期积极治疗基础疾病,孕期适时监测孕妇健康状况、落实产前筛查和高危人群的产前诊断,早期干预新生儿重大疾病,对减少神经系统疾病或精神行为障碍病和遗传性疾病的发生将起到积极的作用。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

常染色体显性和隐性遗传病的鉴别

单基因病是遗传病的一种。据Mckusick 1983年统计,人类单基因病(包括异常性状)已达3368种,其中常染色体显性性状1827种,常染色体隐性性状1298种,X-连锁性状243种。那么怎样区分是常染色体显性遗传病,或是常染色体隐性遗传病呢?     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的。     

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

733例病患儿医学鉴定结果分析

目的 通过病残儿医学鉴定，掌握重庆地区病残儿疾病的种类、发病原因，以减少病残儿童的发生率，有效控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生。方法 病史询问、体格检查、相关病历资料论证分析及辅助检查，市医学鉴定专家组集体讨论。结果 鉴定733例，符合再生育者525例，占71．62％，疾病种类64种；不符合再生育条件的208例，占28．38％。疾病种类49种。男女鉴定比为132：100。结论 病残儿病种多、分布广，无地域特征，以遗传性疾病为主，因此应加强山区农村医疗投入，广泛开展婚前咨询与检查、孕前咨询与围产期保健，提倡新法接生，同时应加强生殖健康领域的科研。     

1993～2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析

目的探讨婴幼儿出生缺陷发生原因，为优生优育制订有效预防措施。方法根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定管理办法》及《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》，对龙岗区辖区范围内1993—2004年间上报的102例病残儿资料进行审查和分析。结果智力低下病残儿共41例，占40．2％；神经及精神类疾病较其他系统疾病多，共62例，占62，8％；遗传性疾病有17例，占16.6％，其余为非遗传性疾病。智力低下原因不明者占31．7％，产程窒息者占21．9％。结论要提高出生人口素质，避免出生缺陷患儿，必须普及优生优育知识，开展孕前筛查、加强围产期保健监护及合理治疗。     

661例首胎病残儿医学鉴定资料分析

作对南宁地区１９８９￣１９９５年申请第二胎生育指标的６６１例首胎病残儿的医学鉴定资料进行回顾性分析。结果：遗传性先天性病占５３．５６％，后天性疾病占４６．６６％，突出集中在神经、心血管、血液系统，常见的脑瘫、先天性心脏病、癫痫、地中海贫血等２０种疾病，是儿童保健、疾病防治的重点。实现分析，发现遗传因素和环境因素均不可忽视。提示防止缺陷人口出生、阻断遗传病延续是促进优生工作开展、提高人口素质的关键     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。     

一个早期起病的遗传性痉挛性截瘫非裔美国家族中SPG3A基因的新突变

背景:GTP酶基因SPG3A新突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫,该病与14q染色体(SPG3)连锁有关,后者约占所有常染色体显性遗传性痉挛性截瘫病例的10%～15%。SPG3A基因的突变谱及其表型/基因型相关性尚未确定。目的:描述1个因SPG3A基因新突变而致婴儿期起病的遗传性痉挛性截瘫家族。方法:对1个较小非裔美国家族中6例罹患者进行全面的神经系统检查和遗传学分析。对染色体2p和14q上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫位点附近的遗传标记物进行连锁分析。分析SPG3A基因的编码序列。通过对来自正常对照者的200条染色体进行序列分析,检测序列…     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

视网膜色素变性45例分析

视网膜色素变性系先天性、遗传性眼病,在致盲遗传病中最为常见。其遗传方式有常染色体隐性、显性及连锁隐性遗传,本病可在年幼时期即出现夜盲,20岁前出现视力障碍,40岁前中央视力丧失。现将宁夏医学院附属医院1972～1992年收治的45例本病患者,结合家系调查报告分析如下。     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

如何分析遗传系谱

中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手.笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商.