EFNB2基因多态性与精神分裂症的相关性以及microRNA-137在其中的作用探讨

目的 研究EFNB2基因rs550067317位点单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性以及microRNA-137(miR-137)在其中的作用探讨。方法 随机选择2015年8月-2017年12月期间我院收治的85例精神分裂症患者作为研究组,85例健康体检者作为对照组。分析所有受试者EFNB2基因rs550067317位点基因型以及血浆中miR-137水平。结果 研究组患者EFNB2基因rs550067317位点C等位基因是精神分裂症发生的保护因素(OR=0.413, 95%CI=0.226-0.750, P=0.002)。野生型受试者血浆miR-137水平显著高于突变型,差异有统计学意义(P<0.01)。miR-137诊断精神分裂症的AUC为0.8619(P<0.0001),敏感度为72.94%,特异度为85.88%,cut-off值为2.45。结论 EFNB2基因rs550067317位点基因多态性与精神分裂症风险相关,血浆miR-137水平检测精神分裂症具有较高的诊断价值。     

脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究

目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对ADIPOQ基因3个多态性进行基因分型,利用多种遗传模型和统计学方法对实验结果进行分析。结果两组rs182052和rs7627128基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P> 0. 05),而rs1501299在加性模型和隐性模型下是高血压患病的危险因素(P <0. 05)。进一步对不同基因型的血压值进行分析,结果显示rs1501299的基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,其舒张压高于GT+GG基因型(P <0. 05)。结论 ADIPOQ基因多态性rs182052和rs7627128可能不是本研究调查地区汉族人群中高血压的遗传学标志,而rs1501299在加性模型和隐性模型下与高血压发生有关,其基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,TT基因型的舒张压高于GT+GG基因型。     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9(MMP9)基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)MMP9基因rs2274755单核苷多肽(SNP)位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性.结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义(P<0.05),两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义(P<0.05).校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型(T vs G):OR=0.72,95%CI(0.52~0.99),P=0.046;显性模型(TT/GT vs GG):OR=0.96,95%CI(0.93~1.00),P=0.028].结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关.     

miR-137基因多态性与中国南方人群精神分裂症的关联性研究

目的 采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究.方法 收集944例精神分裂症患者(精神分裂症组)及938例健康对照者(对照组)外周血液,采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型,比较该位点等位基因频率分布在精神分裂症组和对照组,以及在精神分裂症患者临床变量分组中的差异.结果 在精神分裂症组和对照组中基因型分布差异有统计学意义(χ2=4.426,P=0.035),等位基因分布差异有统计学意义(χ2=4.813,P=0.028).按性别分组后,女性精神分裂患者和对照组之间基因型分布差异有统计学意义(χ2=3.928,P=0.047),等位基因分布差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047).结论 研究结果证实了miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性,同时发现了miR-137在精神分裂症发病调控过程中的性别特异性.     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

miR-499、miR-196a2、miR-149单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性

目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者与miR-499、miR-196a2及miR-149单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的关联性。方法选取111例SLE患者(SLE组)与120例健康者(对照组)为研究对象,收集临床资料并抽取2mL外周静脉血,提取基因组DNA。利用PCR-RFLP技术对研究对象miR-499rs22928323、miR-196a2rs11614913、miR-149rs3746444的单核苷酸多态性进行检测,分析SLE与SNP的关联性。结果 miR-196a2rs11614913表现为TT、TC、CC 3种基因型,与miR-196a2基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加,OR=1.28,95%CI为1.03~1.84,P=0.017;miR-149rs22928323表现为TT、TC、CC 3种基因型,与miR-149基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险不增加,OR=0.61,95%CI为0.38~1.38,P=0.283;miR-499rs3746444表现为AA、AG、GG 3种基因型,与miR-449基因型AA+AG相比,基因型为GG的患者发病风险不增加,OR=0.78,95%CI为0.58~1.11,P=0.188。结论miR-196a2内的SNP rs11614913与中国华东地区人群SLE的遗传易感性有关;miR-499、miR-149内的SNPs rs3746444、rs22928323与中国华东地区人群SLE的遗传易感性无关。     

雌激素受体1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性Meta分析

目的 评价雌激素受体1(ESR1) rs9340799(Xbal)、rs2234693(PvuⅡ)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的相关性。 方法 计算机检索PubMed、万方医学网、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、维普全文数据库等,按照纳入标准收集ESR1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性的病例对照研究数据,末次检索时间为2015年7月23日。采用Stata 12.0软件进行Meta分析,对研究数据的OR值进行合并,并对发表偏倚进行评估。 结果 根据纳入和剔除标准,共4篇文献符合要求,有关ESR1 rs9340799文献4篇,有关rs2234693文献3篇。ESR1 rs9340799基因多态性与AIS关联性研究中,等位基因模型(G vs.A)、显性模型(GG+AG vs.AA)、隐性模型(GG vs.AG+AA)的OR值分别为1.08(0.83～1.21)、1.06(0.91～1.24)、1.08(0.63～1.83),差异均无统计学意义。ESR1 rs2234693基因多态性与AIS关联性研究中,等位基因模型(C vs.T)、显性模型(CC+TC vs.TT)、隐性模型(CC vs.TC+TT)的OR值分别为1.08(0.92～1.26)、1.07(0.85～1.35)、1.14(0.85～1.54),差异均无统计学意义。 结论 结果表明,目前相关研究尚不能证明ESR1 rs9340799及rs2234693基因多态性与AIS有关。      

贵州省汉族、苗族、布依族载脂蛋白M基因rs707922位点多态性与血脂水平相关性研究

目的探讨我国贵州省汉族、苗族、布依族3个民族人群载脂蛋白M(apolipoprotein M,apoM)基因rs707922位点的多态性及其与血脂水平的关系。方法 (1)应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对233例贵州汉族人,140例苗族人和140例布依族人apoM基因rs707922位点进行基因多态性分析;(2)自动生化仪检测血清中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结果 (1)汉族人群rs707922位点的GG基因型明显高于布依族(P<0.05),汉族的G等位基因频率明显高于苗族(P<0.05)与布依族(P<0.05);苗族与布依族之间未见差异(P>0.05)。(2)rs707922位点的GT+TT型血浆apoM浓度水平明显低于GG型(P<0.05);GT+TT型血浆TC含量明显高于GG型(P<0.05)。结论在apoM基因rs707922位点民族之间存在基因型和等位基因频率的差异。rs707922位点的GT+TT型引起血浆apoM浓度降低,apoM水平改变影响脂质代谢,使TC含量升高。     

MDM2基因SNP309多态性与白血病发病风险相关性的Meta分析

目的：探讨MDM2基因第309位单核苷酸多态性(SNP309)与白血病发病风险之间的相关性。方法：通过检索英文和中文数据库获取文献。根据纳入和排除标准筛选,提取数据,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,使用优势比OR及其95%可信区间(CI)来评估五种遗传模型的关联;使用假阳性报告概率(FPRP)、贝叶斯错误发现概率(BFDP)和Venice标准来评估具有统计学意义关联的可信度。结果：本研究共纳入16项病例对照研究,其中病例组2 900人,对照组6 876人。Meta分析结果显示,MDM2 SNP309多态性增加了亚洲人群白血病的发病风险(GG vs TT:OR=2.57; GT vs TT:OR=1.57; GG+GT vs TT:OR=1.78; GG vs GT+TT:OR=1.98; G vs T:OR=1.59),亚组分析结果显示,成人组、儿童与成人混合组、健康对照、匹配研究、非匹配研究以及急性髓系白血病(AML)中观察到MDM2突变增加白血病发病风险。排除低质量和HWD研究后进行敏感性分析,发现MDM2多态性与白血病发病显著相关。但此次Meta分析显示为“低可信度...     

ABCA1、ABCC5基因单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼的关系

目的分析三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)、三磷酸腺苷结合盒转运子C5(ABCC5)基因单核苷酸多态性(SNP)与原发性闭角型青光眼(PACG)的相关性。方法选取96例PACG患者为研究组,72例单纯白内障患者为对照组。检测两组患者眼部参数,以及外周血ABCA1基因rs914545位点及ABCC5基因rs1401999位点基因分型。采用Logistic回归模型分析PACG发病的影响因素。结果研究组的前房深度、前房容积、最佳矫正视力、中央前房深度低于对照组,而眼压高于对照组(均P<0.05)。研究组ABCA1基因rs914545位点TT基因型和T等位基因的频率,以及ABCC5基因rs1401999位点GG基因型和G等位基因的频率均高于对照组(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,ABCA1基因rs914545位点TT基因型及ABCC5基因rs1401999位点GG基因型均是PACG发病的危险因素(均P<0.05)。结论 ABCA1、ABCC5基因多态性与PACG发病有关,携带ABCA1基因rs914545位点TT基因型及ABCC5基因rs1401999位...     

FADS1 rs174537基因多态性与侵袭性牙周炎患者血清蛋白的相关性

目的：探讨FADS1 rs174537基因多态性与侵袭性牙周炎患者血清蛋白的相关性,为侵袭性牙周炎的诊断和治疗提供一定的理论基础。方法：选择353名侵袭性牙周炎患者（AgP组）和125名健康对照者（HP组）进行FADS1 rs174537位点基因型和血清生化指标的检测,比较分析不同FADS1 rs174537基因型患者的血清总蛋白（total protein ,TP）、球蛋白（globulin,GLB）、白蛋白（albumin,ALB）、白球比（albumin/globulin,A/G）。结果： （1）AgP组FADS1 rs174537位点G等位基因检出率显著高于HP组（68.1% vs. 61.2%, P=0.046,OR=1.35,95%可信区间为1.00~1.83）;AgP组FADS1 rs174537位点GG基因型的检出率显著高于HP组（45.5% vs.34.4%, P=0.029,OR=1.60,95%可信区间为1.05~2.44）;（2）AgP组GG基因型患者的TP、GLB水平显著低于GT+TT基因型患者［TP (77.08±7.88) g/L vs. (79.00±4.66) g/L,P=0.007;GLB (28.17±7.63) g/L vs. (29.88±3.49) g/L,P=0.007］,A/G则显著高于GT+TT基因型患者（1.72±0.22 vs.1.67±0.22,P=0.040）,而ALB水平差异没有统计学意义（P>0.05）, HP组不同基因型者的TP、GLB、A/G及ALB差异均无统计学意义（P>0.05）;（3）AgP组GT+TT基因型患者的TP、GLB较相同基因型的健康受试者显著升高 ［TP (79.00±4.66) g/L vs. (75.20 ±4.53) g/L, P<0.01;GLB (29.88±3.49) g/L vs.(26.55±2.94) g/L, P<0.01］, A/G更低水平（1.67±0.22 vs. 1.88±0.30, P<0.01）,差异具有统计学意义, 而ALB水平差异无统计学意义（P>0.05）;AgP组GG基因型患者与HP组GG基因型者相比,TP、GLB、A/G及ALB差异均无统计学意义（P>0.05）。结论： FADS1 rs174537位点与侵袭性牙周炎的易感性密切相关,在侵袭性牙周炎患者中,该位点GG基因型与低TP、GLB、高A/G有关;FADS1 rs174537位点的GG基因型可能通过降低牙周防御机能,促进炎症反应,从而成为侵袭性牙周炎的重要危险因素之一。     

Gene polymorphisms of interleukin-28, p21-activated protein kinases 4, and response to interferon-α based therapy in Chinese patients with chronic hepatitis B

Background  Peg-Interferon-α treatment is expensive and associated with considerable adverse effects, selection of patients with the highest probability of response is essential for clinical practice. The objective of this study was to assess the relationship between the gene polymorphisms of interleukin-28 (IL-28), p21-activated protein kinase 4 (PAK4) and the response to interferon treatment in chronic hepatitis B patients.

Methods  Two hundred and forty interferon-naive treatment HBeAg seropositive chronic hepatitis B patients were enrolled in the present prospective nested case-control study. Peripheral blood samples were collected, including 92 with favorable response and 148 without response to the interferon treatment. Rs8099917, rs12980602, and rs9676717 SNP was genotyped using matrix assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS).

Results  IL-28 genotype was not associated with response to interferon treatment (OR for GT/GG vs. TT, 0.881 (95% CI 0.388-2.002); P=0.762; OR for CT/CC vs. TT, 0.902 (95% CI 0.458–1.778); P=0.766). Rs9676717 in PAK4 genotype was independently associated with the response (OR for CT/CC vs. TT, 0.524 (95% CI 0.310–0.888); P=0.016). When adjusting for age, gender, smoking, drinking, levels of hepatitis B virus DNA, and alanine aminotransferase (ALT), rs9676717 genotype TT appeared to be associated with a higher probability of response for interferon treatment (OR, 0.155 (95% CI 0.034-0.700); P=0.015).

Conclusion  Genotype TT for rs9676717 in PAK4 gene and no drinking may be predictive of the interferon-α treatment success.

     

脂联素基因多态性与结直肠癌发病风险关联性研究?

目的：调查脂联素基因多态性位点与结直肠癌发病风险的关联性。方法采用1∶1病例对照研究,对250例病例(病例组)及匹配对照(对照组,n=250)抽取静脉血,提取基因组 DNA 后,运用 Taqman 荧光定量 PCR 方法,对研究对象3个基因多态性位点(rs266729、rs2241766及 rs1501299)进行检测。Logistic 回归分析用于检测基因型别、基因-基因、基因-环境交互作用。结果对 rs266729,病例组携带 GG 及 CG+GG 基因型别均可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.87(1.01~3.47)、1.63(1.14~2.32)]。对 rs2441766,病例组携带 TG+GG 基因型别可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.45(1.02~2.06)]。对 rs1501299,病例组携带 GT+GG 基因型别的发病风险是对照组的0.61倍(95%CI ：0.43~0.88)。Logistic 回归分析表明,rs266729基因多态性与体质量指数(BMI)存在交互作用,两者使得病例组发生结直肠癌的风险是对照组的1.16倍(95%CI ：1.03~1.30)。结论脂联素基因多态性可引起结直肠癌的发病风险增高,rs266729基因多态性与 BMI 共同影响结直肠癌发病风险。     

ANRIL,PON基因及其交互效应对急性缺血性脑卒中后认知损伤的影响

目的 探讨ANRIL,PON基因及其交互效应对急性缺血性脑卒中(IS)后认知损伤(PSCI)的影响。方法 以17～70岁汉族初发急性IS患者作为研究对象,发病后2周采用简易智能量表(MMSE)进行认知测定,检测ANRIL和PON基因单核苷酸多态性(SNPs),采用多因素回归方法和多因子降维法(MDR)分析IS后认知损伤的传统危险因素和易感基因位点以及它们之间的交互作用。结果 共纳入研究对象255例,88例具有程度不同的认知损伤(34.5%)。分析发现,rs10116277 G等位基因携带者认知损伤发病风险更小(OR=0.128,P=0.001),rs1333049 C等位基因(OR=1.472,P=0.038)、rs12026(OR=2.595,P=0.015)和rs7493 GG基因型(OR=2.597,P=0.015)、以及rs3735590 A等位基因(OR=1.731,P=0.034)增加了认知损伤发病风险;交互作用分析发现,携带rs10116277 TT基因型和rs1333049 CC基因型的高hsCRP值患者(OR=5.049,P=0.005)、携带rs10116277 T...     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

新疆维吾尔族与汉族载脂蛋白A5c.553G＞T基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G ＞T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G＞T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G＞T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1％),GT型27例(6.7％),TT型1例(0.25％);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7％),GT型49例(9.3％),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P＜0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95％ CI 1.31～8.36;汉族组:OR 3.98,95％ CI 1.81～8.74).结论 ApoA5基因c.553G＞T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.     

miR-146a和miR-149多态性与子痫前期易感性

目的 探讨miR-146a和miR-149与子痫前期易感性的关系。方法收集112例子痫前期和105例正常妊娠妇女的外周静脉血。采用PCR-RFLP技术对miR-146a rs2910164和miR-149 rs2292832位点的等位基因和基因型的频率分布进行检测,logistic回归方法分析其与子痫前期的关系。结果miR-146a rs2910164 GC和CC基因型频率在子痫前期组和对照组之间无统计学差异。除了隐性基因型外,miR-146a rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG：P=0.039)和等位基因型(G vs C：P=0.038)与子痫前期的易感性相关。rs2910164 GC和CC基因型增加重度子痫前期的患病风险(P=0.008,P=0.002 6)。rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG：P=0.003)可增加重度子痫前期的发病风险。子痫前期组和对照组miR-149 rs2292832基因型频率相比较,差异无统计学意义(P>0.05),并且与子痫前期或重度子痫前期的风险无相关性(P>0.05)。结论miR-146a rs2910164 G/C多态性与子痫前期和(或)重度子痫前期风险相关,miR-149 rs2292832与子痫前期易感性无关。     

IL-18基因多态性与首发精神分裂症患者的临床精神症状的相关性

目的探讨白介素-18(interleukin-18,IL-18)基因rs1946518多态性是否是首发精神分裂症的易感基因位点,并进一步检测其是否影响精神分裂症患者的临床症状。方法招募首发精神分裂症患者348例和健康对照者419名,临床症状采用阳性与阴性症状量表(postive and negative syndrome scale,PANSS)进行评估,采用TaqMan SNP方法对IL-18基因rs1946518多态性进行基因分型为GG、GT、TT。制定CRF表,收集一般人口学和临床数据。结果 IL-18基因rs1946518位点基因型和等位基因的频率分布在首发精神分裂症患者与健康对照组间无显著性差异(χ~2=1.60,df=2,P=0.45;χ~2=0.73,df=1,P=0.39)。首发精神分裂症组按IL-18基因rs1946518位点的基因型进行分组分析:阳性症状(F=5.57,P=0.004)和临床症状总分(F=4.57,P=0.01)在组间出现显著差异。结论 IL-18基因rs1946518位点可能不参与首发精神分裂症的发病,但它影响首发精神分裂症患者的临床精神症状,尤其阳性症状。