人类先天性染色体异常与癌症

根据癌症的遗传病因学的研究确认,人类某种先天性染色体异常与某一类型的癌症之间有着一定的联系。最引人注目的是第21号染色体的三体性(trisomy),即该病患儿的染色体比正常人多一个21号染色体。临床表现为先天愚型,又称21-三体综合症,或称Down氏综合症。根据大量资料现已确证,先天愚型与白血病之间有一定联系。1956年Kriyit和Good首先指出先天愚型发展为急性白血病的危险性增高。嗣后,Stewart等报告在677例因白血病而死亡的小儿中,先天愚型的患儿就占18例,     

靳三针治疗脑病先天愚型的成果

先天愚型即唐氏综合征(Down)，又称“21-三体综合征”，又称“伸舌样痴呆”，是人类常染色体最常见的一种畸变，患者染色体比常人多了一条21号染色体。     

唐氏综合征一步法快速检测试剂盒的应用

唐氏综合征(DS)是一种先天性疾病,该病患者主要表现为严重的智力发育迟缓、肌张力下降、小头畸形、眼距宽筹(俗称国际脸谱)。1886年英国Lang Down首先对其作了描述,因此该病被称之为“唐氏综合征”(Down syndome,DS)。又由于该病以先天性的智力发育迟缓为主要表现,因此也称之为“先天恩型”。长期以来,该病的病因不明,直到1959年才由法国的儿科医生Lejeune证实该病是21     

两例Down综合征的细胞遗传学研究

Down综合征(先天愚型)是一种染色体疾病,人群中并不少见,其染色体改变大部分为21一三体,而易位及嵌合体型较少见.我们对两例患者及其中1例的父母分别进行了细胞遗传学研究.标本均取自外周血,加PHA培养72     

EHSH1蛋白在中枢神经系统中的功能研究进展

<正>唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是最常见的胎儿先天性缺陷疾病之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/800～1/700,是人类第21号染色体部分或全部出现三倍体所致。患者到了四五十岁大都     

靳三针治疗脑病先天愚型的成果

先天愚型即唐氏综合征(Down),又称“21一三体综合征“,又称“伸舌样痴呆“,是人类常染色体最常见的一种畸变,患者染色体比常人多了一条21号染色体.……     

靳三针治疗脑病先天愚型的成果

先天愚型即唐氏综合征(Down),又称“21—三体综合征”,又称“伸舌样痴呆”,是人类常染色体最常见的一种畸变,患者染色体比常人多了一条21号染色体。　　先天愚型患者的症状主要有:智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍、面容畸形、躯体畸形、生殖器及第二性征发育差、手指足趾短和横贯掌。患者的大脑、小脑、脑干发育异常,体积小尤以后颞及颞上回缩小为明显,小脑半球异常缩小,大脑皮层的神经细胞减少,排列不整齐,有神经纤维缠结及老年斑。其病因目前尚不清楚,可能与母亲妊娠年龄(35岁以上妊娠发生率较高)、遗…     

21-三体综合征产前筛查与产前诊断

21-三体综合征又称唐氏综合征或Down’s综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道。是一种最常见的遗传性疾病。属于染色体疾病。主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征。群体发病率为12．3‰,占智力障碍病人的10％。目前尚无有效治疗方法。国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法。以预防患儿的出生．进行了大量的研究。     

唐氏综合征产前检查的新进展

唐氏综合征(Down's syndrom,DS)也称先天愚型或21-三体综合征,它是引起先天智力低下最常见的遗传因素,人群发生率1/800～1/600,其临床表现典型,患者平均寿命16.2岁,其病因不明,无预防措施,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的.DS产前检查包括产前筛查和产前诊断.     

唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,也是目前围产儿死亡的主要原因之一,唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是引起出生缺陷的常见疾病,该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病,属新发突变     

124例先天愚型研究与分析

先天愚型(Down syndyome)是遗传性智力低下的最常见原因，其发病率约为1/600~1/800，我们对1985~1999年遗传咨询发现的124例先天愚型进行研究。 1 一般资料 1.1 对象 1985~2000年先天愚型患儿来我室进行细胞学检查，染色体异常，其中男79例，女45例，均出现为三江地区。 1.2 临床特征 男女同样可生此病，病人的存活期不一。身材矮小，头圆形，平枕骨，沟状舌，舌长身粗，斜眼、眼球震颤、眼间距宽、颈宽而短，长有蹼，偶有隐睾症，骨成熟延期，并指(趾)多指(趾)等。42%病历伴有一种畸形，20%伴有两种畸形，7%联合三种畸形，50%病人有先…     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

<正>唐氏综合征(DS)又名21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,发病率约为1∶600～1∶800[1],随孕妇年龄增长,发病率不断上升,其临床特征为先天性智力障碍:特殊面容、精神、体格发育迟滞;器官组织的多发性畸形(心脏、消化道等)。     

72例先天愚型分析

智力低下的原因很多,约10～15％为先天愚型(DS)。1959年Lejeune等发现DS比正常人多一条21号染色体。故又称21三体综合征。我院从1981年3月～1989年8月对2306人作外周血培养,行细胞遗传学检查发现DS72例,现分析如下。一、一般资料同期我院共分娩32542名活婴,确诊为DS者19例,发生率为0.58％,与李修琪等报道的0.56‰相比无显著性差别(P>0.05)。本组72例中,核型:三体型70例,易位型1例,嵌合型1例;性别:男42例,女30例,男:女=1.4:1;年龄:自出     

21三体征的骨骼X线初步观察

21三体征(Trisomy 21)是染色体畸变中的常见疾病。核型分析是诊断本病的基础,核型分析可见在G组,21染色体处多一染色体(代号47G ),即在第21染色体处有三个染色体,而不是正常的二个。1866年Down对本病怍了较系统的观察,故亦称Down’s综合征。虽然本病的最后诊断系由染色体检查确定,但此     

先天愚型2例报告

先天愚型(Dawn's Syndrome)称唐氏综合征,又称21三体综合征(Trisomy)。我们从1986年3月至1989年3月共收治各种智残、体残患儿82例,其中先天愚型5例,现将典型2例报告如下。例1,男,15岁。因表情呆滞,智力、语言发育障碍于1986年3月13日入院。体检:体重32kg,身高134cm,全身肌张力低下。枕骨扃平,额部短而宽。内眦赘皮褶,眶距3.4cm,眶外缘距10cm,轻度斜视,虹膜上有布氏斑,眼外侧上斜。耳位低,耳廓小,鼻     

14/21染色体易位型先天愚型1例报告

先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月顺产。体检:两眼距宽,鼻扁平,伸舌,双手通贯,智力发育低下智商(IQ25以下),多动,平素易患呼吸道感染性疾病。外周血染色体检查,G带分析100个分裂相,全部为46,XX,-14,+t(14q21q)。     

佳木斯地区43例Down综合征患儿的细胞遗传学研究及优生对策

目的：通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征（Down syndrome Down综合征）患儿的细胞遗传学研究，探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法：外周血淋巴细胞培养，染色体核型分析；进行遗传咨询，确定优生对策。结果：染色体检查55例，43例为Down综合征棱型。结论：进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的，特别是1岁以内的耍儿；根据发生因素，制定相应的优生对策，避免不良因素侵袭，是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

孕妇血清标志物用于产前出生缺陷的筛查

唐氏综合征(Down’s Syndrome，DS)又称21-三体综合征．是一种最常见的染色体病。出生率约为活产新生儿的1／600～1／800，主要特征为严重智力低下，特殊面容，并常合并其他严重的先天畸形，如先心病、消化系统畸形和白血病等。神经管缺陷也是一组高发的先天畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑或脊髓膨出，占总先天畸形20％～25％。     

21－三体征二例报告

21-三体征(Down氏综合征、先天愚型)是人类最常见的染色体疾病之一,现将我们查明的二例报告如下: 病例一:李××、女、13岁,患者系第二胎足月顺产,10个月时因高热抽风住院治疗,出院时无明确诊断。5岁始会走路,至今能说简单语句,基本生活能自理。智力低下,精神不正常,爱笑,体重27公斤,身长129cm,头围46cm,枕部扁平,两眼距宽,眼稍外上斜,眼球震颤,张口,舌乳头粗,有横裂纹,牙不整齐,手指纹多呈弓形,掌指关节过渡屈曲,心肺膜无异常发现。外周血淋巴细胞核型为47xx。(见图1,封四) 患者之父母健康,表型无异常,无亲缘关系,各家系中无类似之患者,母亲34岁结婚,35岁生第一胎,37岁生患儿,39岁生第三胎,第一、三胎皆健在。     

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用

<正>21-三体综合征又称唐氏综合征(DS),亦称先天愚型,是最常见的胎儿染色体异常,其发生率约为0.1%[1]。近年来,随着超声仪器的发展和超声诊断技术的不断提高,以及围产医学的快速发展,DS的产前筛查已经从最初的胎儿严重结构畸形,发展到如今的超声染色体异常软指标[2]。本研究中,将我院80例确诊为DS胎儿和95例染色体正常胎儿超声检查结果,进行回顾性对比,分析中孕期出现超声软指标的类型以及这些软指标与DS的