胎儿超声心动图在房室瓣畸形中的诊断价值

本研究应用胎儿超声心动图产前诊断胎儿心脏房室瓣畸形，观察胎儿心脏结构及血流状态，以探讨胎儿房室瓣畸形超声诊断方法及其临床应用价值。     

经胸及经多平面食管超声诊断先天性主动脉四叶瓣畸形

目的 探讨经胸（TEE）和多平面经食管超声心动图（MTEE）诊断主动脉四叶瓣（QAV）的价值,方法：采用HP 2500、5500型彩色多普勒超声心动图诊断仪,TTE探头频率2.0～4.0MHz;MTEE探头频率5.0～6.2MHz。重点观察主动脉瓣的数目、形态、回声、附着点、关闭线、启闭,冠状动脉起源和血流动力学。结果：TTE确诊QAV5例,MTEE确诊3例,其中3例经手术证实。男4例,女4例,年龄35～55岁,平均41.1岁。在8例QAV中,四个叶大致相等5例（A型）,其余3例四叶大小不对称,一个瓣叶较小,另外三个瓣叶大致相等,呈三大-小型（B型）。多普勒显示A型中4例轻度和1例中度主动脉瓣返流,B型中2例中度和1例重度主动脉瓣返流。结论：经胸和多平面经食管超声诊断先天主动脉四叶瓣畸形,并为内外科选择治疗方案提供重要依据。     

超声心动图诊断主动脉缩窄

目的：减少对主动脉缩窄及其合并畸形的漏诊。方法：分析9例主动脉缩窄合并畸形的病例，并将其与手术结果对照。结果：超声诊断与手术所见基本一致。结论：超声心动图是一种诊断主动脉缩窄的无创，经济，可靠的手段，对先天性心脏病患者有必要常规作胸骨上窝切面探查。     

超声心动图诊断右位降主动脉

右位降主动脉是先天性畸形，常与其它心血管畸形合并存在，在文献报道中以X线检查为主，现将经胸骨旁切面超声心动图观察降主动脉位置报告如下。     

超声心动图诊断主动脉缩窄2例

例１男，１２岁。发现心脏杂音１０年。近年来活动后轻微心慌、气促，无紫绀及蹲踞现象。体检心前区触及震颤，胸骨左缘第２肋间闻及ＩＶ／６级连续性机器样杂音，向左腋下及左颈部传导。足动脉搏动基本消失。上肢血压高于下肢血压。超声心动图检查：左房增大，肺动脉略扩...     

超声心动图诊断先天性单叶主动脉瓣

目的 探讨超声心动图诊断先天性单叶主动脉瓣的价值。方法 回顾性分析20例在我院接受超声心动图检查并诊断为单叶主动脉瓣的患者资料。结果 20例均出现不同程度主动脉瓣瓣膜功能障碍,其中6例（6/20,30.00%）表现为单纯主动脉瓣狭窄,3例（3/20,15.00%）表现为单纯主动脉瓣反流。2例（2/20,10.00%）为无交界型,舒张期未见关闭线;18例（18/20,90.00%）为交界型,闭合线呈逗点样,附着点多位于1~7点钟位置。17例升主动脉狭窄后扩张。9例伴其他心内畸形,4例有并发症。结论 超声心动图可早期诊断先天性单叶主动脉瓣畸形,实时动态显示单叶瓣的几何形态、启闭情况,定量评价其狭窄及反流程度,为选择治疗方式及评估预后提供依据。     

主动脉四叶瓣畸形1例

患者女 ,60岁 ,因活动后胸闷气短十年余来诊。查体 :体温、脉搏、呼吸正常 ,血压 140 / 80 mm Hg(18.62 /10 .64k Pa)。两肺呼吸音略粗 ,心界向左扩大 ,心率 82次 /分 ,律齐 ,主动脉瓣听诊区可闻及舒张期杂音。心电图提示 :左心室肥厚劳损。超声心动图检查 :使用美国 GE System Five彩色超声诊断仪 ,探头频率 2 .2 MHz。心脏二维切面测量左房内径 4 6mm;左室舒张内径 68mm,均明显扩大 ,右心内径正常。室间隔 13mm;左室后壁 12 mm,均增厚 ,左室壁收缩运动普遍性减弱 ,左室舒末容量 190ml,射血分数 38%。主动脉根部短轴切面见主动脉瓣呈四…     

超声心动图诊断主动脉瓣四瓣化畸形伴风湿性心脏病1例

患者男,33岁。近感气短、乏力、咳嗽、胸痛、胸闷加剧来院体检。查体:体温37℃,心率87次/min,窦性心律,听诊心尖区可闻及舒张中、晚期隆隆样杂音。超声心动图检查:左心室长轴断面,二尖瓣前叶增厚钙化,开放受限(图1),M-型二尖瓣前叶EF斜率减低,呈城墙样改变,后叶与前叶呈同向运动,左心房明显增大,主动脉根部内径正常。二尖瓣水平左心室短轴断 …… :瓣尖距,×……×:瓣环距LA:左心房,LV:左心室,RV:右心室,AO:主动脉图1左心室长轴断面二尖瓣开放受限声像图面,二尖瓣开放受限,瓣口开放面积为1.47cm2。主动脉根部短轴断面,主动脉瓣回声增强…     

经胸超声心动图诊断主动脉瓣四叶瓣畸形

主动脉四叶瓣是少见的先天性主动脉瓣畸形,既往报道不多。随着超声诊断仪器的发展,图像清晰度进一步提高,使经胸探查主动脉瓣的发育情况成为可能。我院近几年间超声诊断主动脉瓣四叶瓣畸形7例,报告如下。     

彩色多普勒超声心动图诊断主动脉左心室隧道合并多种畸形1例

患儿男,10岁。因活动后心慌、气短10年入院。查体:脉搏96次/min,血压154/59mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)。颈静脉无充盈,肝颈静脉回流征阴性,心前区无隆起,可触及震颤,心界扩大,心率96次/min,律齐。胸骨左缘第2、3、4肋间可闻及连续性杂音,肺动脉瓣区第二心音减弱。心电图示窦性心律     

经食管超声诊断先天性主动脉二叶式瓣的价值

目的： 探讨ＴＥＥ诊断先天性主动脉二叶式瓣（ＤＡＶ） 的价值。方法： 采用ＨＰ２５００超声诊断仪, 经胸超声（ＴＴＥ） 探头频率２．０～３．５ＭＨｚ, ＴＥＥ探头频率５．０ＭＨｚ。对ＴＴＥ拟诊的３３例ＤＡＶ患者ＴＥＥ做进一步复查, 重点观察主动脉长、短轴切面时主动脉瓣叶的数目、布局、形态、回声、启闭及血流动力学特点。结果： ＴＴＥ拟诊的３３例中有２４例被确诊, 并有１１ 例已经手术证实诊断正确。ＴＴＥ拟诊的其余９例中１例为四叶瓣, ８例为三叶瓣, ＴＴＥ误诊率为２７．２８％ 。结论： ＴＥＥ诊断先天性主动脉二叶式瓣的准确性大大高于ＴＴＥ, 为该病明确诊断和内外科选择治疗方案等有重要价值。     

实时三维超声心动图诊断四叶式主动脉瓣畸形并与手术结果对照

目的探讨实时三维超声心动图诊断先天性四叶式主动脉瓣畸形的价值。 方法应用Philips Sonos 7500和IE33超声诊断仪、X4探头对6例先天性四叶式主动脉瓣畸形患者实时立体显示大血管短轴及主动脉长轴切面，观察主动脉瓣四叶分布形态、回声、启闭及血流动力学情况。 结果6例患者实时三维超声心动图立体显示四叶式主动脉瓣的形态和大小，其中3例为1个瓣叶较小，2例为2个瓣叶较小，1例为4个瓣叶大小相等，所有患者均经手术证实。 结论实时三维超声心动图能明确诊断四叶式主动脉瓣畸形，对选择相应的治疗方案有极重要的应用价值。     

TEE在心脏无支架生物瓣膜置换术中的应用价值

目的　评价经食管超声心动图 (TEE)在心脏无支架生物瓣膜置换术中的应用价值。方法　主动脉瓣位人工无支架生物瓣膜置换术患者 4 2例 ,年龄 6 1～ 85岁 ,平均 74岁 ,术中应用 TEE于开胸前及关胸前观察瓣膜结构及血流动力学情况 ,评价自然瓣及置入瓣膜的形态及功能。结果　 4 2例均为主动脉瓣退行性病变 ,其中 2例合并先天性二叶式主动脉瓣 ,均为中度以上主动脉瓣狭窄和 /或关闭不全。全部置换无支架生物瓣膜 ,包括 Elan瓣 2 6例、Cylinder瓣 10例、3F瓣 6例 ,型号 2 1～ 2 9mm不等 ,术后 TEE:置入生物瓣形态正常 ,有效瓣口面积和平均跨瓣压差分别为 (2 .2± 0 .6 ) cm2 、(8.5± 2 .9) mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa,下同 ;Elan瓣 ) ;(2 .1± 0 .5 )cm2、(8.9± 3.0 ) mm Hg(Cylinder瓣 ) ;(2 .4± 0 .7) cm2、(7.9± 2 .6 ) mm Hg(3F瓣 ) ,瓣膜狭窄 0例、瓣膜局限性返流 3例。结论　 TEE在人工无支架生物瓣置换术前补充诊断并协助选择瓣膜类型、术后即刻评价置入瓣膜的功能方面有重要作用 ;TEE是无支架生物瓣置换手术中必备且可靠的评价手段。     

孤立性主动脉瓣狭窄病因的超声分析

为明确超声心动图检查中，孤立性主动脉瓣狭窄（ＡＳ）的病因及相应的影像特点，对１９９０年以来在我院超声心动图室发现的６６例孤立性ＡＳ（４４例合并关闭不全）进行分析。结果为先天性二瓣畸形（４８．５％），退行性病变（２１％），风湿病变（１５．２％）是ＡＳ的主要病因。但老年组（年龄＞６５岁），以退行性病变为主（６６．６％）。它导致主动脉瓣狭窄最晚，平均６７岁，先天性二叶瓣畸形，平均４９岁，风湿病变，平均４３岁。先天性二瓣畸形及退行性病变引起的瓣膜狭窄与瓣叶的增厚、钙化及固定有关，无或仅有轻微的连合处融合，风湿病变以连合处的融合为特点。研究表明：年龄对孤立性主动脉瓣狭窄的病因诊断有重要的影响；不同病因导致的主动脉瓣狭窄有不同的超声影像特点。     

经食管超声心动图引导及评价经心尖的主动脉瓣植入术的实验动物研究

目的 旨在研究通过术中经食管超声心动图引导经心尖的人工主动脉瓣支架瓣膜的植入手术.方法 使用北京美中双和医疗器械公司生产的20 mm的主动脉瓣支架瓣膜通过经食管超声心动图的引导经过心尖部植入到6只30～40 kg的实验猪心脏中.将6只实验猪分为2组:A组3只实验猪,使用经食管二维超声心动图结合X线引导经心尖的主动脉瓣支架瓣膜的植入术;B组3只实验猪,使用经食管三维超声心动图结合X线引导经心尖的主动脉瓣支架瓣膜的植入术.均使用心尖切口,在快速心室起搏的条件下置放瓣膜.结果 所有瓣膜都顺利地置放在实验猪正常的主动脉瓣位上.A组有1个瓣膜发生移位,X线的平均曝光时间是15 min;B组没有瓣膜发生移位,X线的平均曝光时间是10 min.术后均通过活体检查确证支架瓣膜的具体位置,A组检出1例瓣周漏,B组未发现有瓣周漏.结论 经食管实时三维超声心动图能够更加有效地引导经心尖主动脉瓣支架瓣膜的植入手术.     

二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变患者的影像学特征与遗传学相关性研究

摘要 目的：研究主动脉病变相关基因在二叶式主动脉瓣（Bicuspid aortic valve,BAV）相关性主动脉病变中的作用。 方法：纳入2014年4月至2016年6月于北京安贞医院行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因的突变的BAV患者8例。并排除具有主动脉病变家族史的BAV患者。收集患者外周血并针对已报道的主动脉疾病相关基因进行筛查。将基因突变的结果在多个数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性（SNPs）。通过多个突变评价软件对变异进行致病性预测。记录患者的一般临床参数及实验室检查结果,利用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标。 结果：8例检测到主动脉病变相关基因的突变的BAV患者男性7例,女性1例,平均年龄50.25岁（28-71岁）。8例患者均。其中4例患者FBN1基因突变（c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp,c.6700G>Ap.Val2234Met）,2例COL3A1基因突变（c.2190A>Tp.GLU730Asp,c.2181G>Ap.Met727Ile）,1例MYLK基因突变（c.1414C>Tp.Leu472Phe）,1例TGFBR1基因突变（c.134A >Gp.Asn45Ser）。8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers 0型,余7例均为Sievers I型BAV,其中RL型6例,RN型1例。8例患者中5例患者主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。3例FBN1基因突变（c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp）经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最宽处内径显著高于其它基因突变患者。 结论：主动脉病变相关基因可能参与BAV相关性主动脉病变的发生发展。基因变异相关的解剖结构异常所引起的血流动力学改变可能最终导致了BAV患者不同类型的主动脉病变。