中医药治疗肝豆状核变性进展

本文从病因病机、辨证分型、专病专方、中药研究等方面简述肝豆状核变性的中医药临床研究概况,探讨肝豆状核变性病防治的新思路、新方法。     

肝豆状核变性中医药治疗研究进展

收集近10年来公开发表的关于肝豆状核变性(WD)的中医文献资料,归纳总结中医在WD上的治疗方法,并针对其局限性进行思考和下一步研究提出展望。肝豆状核变性的中医药治疗涉及肝豆汤、肝豆灵、自拟方、针灸、穴位贴敷等中医特色疗法,尤其对肝豆汤、肝豆灵的作用机制及临床应用研究颇为成熟,然WD病因病机、中医药治疗并不统一,探究WD的共性病因病机、治法方药,建立比较完整、系统的WD中医药治疗体系是未来研究的方向。     

中药治疗肝豆状核变性

女,11岁,发现黄疸、乏力2月就诊.首诊日期1992年10月30日.患儿2月前无明显诱因情况下,发现皮肤巩膜黄染,感乏力、纳食减退,到当地卫生院就诊,检查发现,总胆红素升高,谷丙转氨酶升高.B超检查发现“肝肿大,胆囊肿大.”拟为“甲肝”.经中西药治疗,疗效不佳.转入省儿童医院治疗.发现患儿肝功能异常,铜氧化酶降低,白球蛋白倒置,前眼发现K-     

肝豆状核变性基因诊断的研究

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ），是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定于Ｄ１ ３ｑ １４．２－３。应用两个与ＷＤ基因紧密连锁的侧翼标记对９个ＷＤ家系进行单倍体检测，证实该单倍体可用于该病的症状前诊断和杂合子检出。     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性（WD）的临床，以提高该病早期确诊率。方法：回顾1989－2000年本院92例WD患者的临床资料，分析该病的临床特点和误诊原因。结果：（1）该病总误诊率较高，92例中有41例首诊误诊，以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高；（2）误诊率随时间推移而降低；（3）不同年龄段的误诊率无显著差异。结论：WD早期诊断困难，近年来该病首诊确诊率有所提高，但误诊率仍高，误诊率与年龄无关。     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

儿童肝豆状核变性16例

1临床资料1989／2000年我们共收治儿童肝豆状核变性患16(男10，女6)例，年龄5～14(平均9．1)岁，肝肿大10例(63％)，脾肿大7例(44％)，皮肤、巩膜黄染4例(25％)，肝硬化腹水2例(13％)，肝昏迷1例、步态不稳、手足徐动3例；构音障碍、吞咽困难、流口水2例；记忆力下降、智力倒退1例；癫痫大发作和肌阵挛发作各1例，急性溶血性贫血4例，     

肝豆状核变性治疗进展

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1].本病好发于青少年,临床表现复杂,主要表现为肝脏损害、锥体外系症状、角膜K-F环及骨关节、肌肉等其他脏器损害.本病属少数几种经治疗可以缓解的遗传性疾病之一.2008年美国肝病协会及中华医学会陆续推出了本病治疗的最新指南,对临床具有指导意义.     

肝豆状核变性的系列研究

肝豆状核变性（ＷＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。作者从８０年代初开展ＷＤ的研究，至今已对ＷＤ的临床表现、发病机理、病理改变、遗传学、诊断、治疗等各方面进行了系统研究，研究手段从临床总结开始，接着开展生化、病理、影像学研究，进而采用细胞培养、分子生物学等新技术，紧紧围绕患者早期诊断和杂合子检测这个中心，层层深入，取得了很大进展，尤其是在ＷＤ离体培养皮肤成纤维细胞模型和分子生物学研究方面已达到国际先进水平。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

肝豆状核变性的临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的病因、临床特点,了解本病目前诊断治疗方面的进展,旨在提高临床医生对本病的认识,做到早诊断早治疗.方法 针对我院1995年9月至2006年9月收治的5例患者的临床资料结合文献中对本病诊治方面的研究进展进行分析、复习.结果 根据肝脏、神经系统的损害结合K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低可诊断本病.铜代谢及CT等检查可为诊断方面提供新的依据甚至对疗效判断具有临床指导意义;治疗上仍以减少铜的摄入,促使沉淀在体内的铜排泄为主,目前的研究进展主要在于新药的开发,肝移植尚在探索完善中,分子生物学方面的治疗还有待进一步研究.结论 临床医生应提高对本病的认识,结合采集的临床资料进行综合分析,避免因延误诊断而危及患者生命.     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。