代谢性肌病的循证治疗

目的评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案。方法以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy)、糖原贮积病(glycogen storage dieases)、内分泌性肌病(endocrinemyopathy)、药物毒性肌病(drug toxicity myopathy)、治疗(treatment)等中英文词汇为检索词,检索美国国立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病(包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病)治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究,采用Jadad量表进行文献质量评价。结果经筛选共纳入28篇文献(临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇),其中23篇为高质量文献(≥4分)、5篇为低质量文献(4分)。对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示:(1)糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗,同时进食高蛋白饮食,运动前服用少量果糖,逐渐减少患者体力活动。(2)脂质沉积性肌病可补充肉碱,运动前或运动时补充碳水化合物,日常低脂饮食。(3)线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等,适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性。(4)内分泌性肌病需首先治疗原发病。(5)药物毒性肌病需停用致病药物。结论代谢性肌病多为遗传性疾病,其治疗的根本出路是基因治疗;内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物。鉴于此,需借助循证医学方法为代谢性肌病提供最佳临床证据。     

加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗

<正>代谢性肌病系指机体内糖原、脂肪酸、线粒体代谢障碍引起的一组肌肉病,临床表现以急性复发性运动后极度疲劳、持续性肌无力、肌肉疼痛、肌痉挛为特征,其病因为基因缺陷导致糖原、脂肪酸、线粒体等在肌细胞内贮积。根据代谢物质的不同,临床上将其称为糖原贮积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病或线粒体脑肌病。亦有部分代谢性肌病是钾离子代谢障碍所引起的周期性麻痹。一、代谢性肌病的临床特点代谢性肌病有两个显著特征:其一,分型多。每一亚型均涉及一个基因、一种酶,而每一亚型的     

我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].     

脂质沉积性肌病(附1例报道)

目的报道1例临床上少见的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床资料,结合相关文献分析其临床特点、病理特征及治疗效果。方法对1例LSM患者的临床表现、肌电图、实验室检查、及肌肉活检等方面进行了探讨。结果患者临床表现为四肢近端肌无力和对运动不耐受;肌电图示肌源性损伤;血清肌酶都有不同程度的升高;肌肉活检显示肌纤维内有大量脂滴沉积。予低脂、高肉毒碱饮食,肾上腺皮质激素、B族维生素、辅酶Q10等治疗后,患者症状缓解。结论 LSM是一种以肌无力和运动易疲劳为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,诊断需依赖症状、体征、肌酶、肉毒碱检查和肌电图、肌活检等综合评价。其中肌活检发现肌纤维内脂质沉积是目前临床上诊断此病的重要方法和指标。肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效。     

脂质沉积性肌病的临床及病理分析

目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例);抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。结论脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。     

脂质沉积性肌病的病理特征及临床诊治

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是一组脂肪代谢性肌病，临床较少见。此文报道1例肌活检确诊的LSM。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

代谢性肌病电生理学研究进展

代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型。不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活检和基因学分析综合判断。本文从神经电生理学角度对代谢性肌病常规肌电图表现,以及新兴神经电生理学检测技术和发展进行论述,以期提高广大神经科医师对代谢性肌病的认识水平。     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病,临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点,为病理性综合征,属于脂肪酸氧化障碍(fatty acid oxidation disorder)范畴.     

核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250GA(Ala84Thr)纯合突变和c.250GA(Ala84Thr)、c.524GA(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。     

老年性癫痫的循证治疗

目的评价不同抗癫痫药物治疗方案对老年性癫痴的治疗效果及不良反应,以为老年性癫痂的循证治疗制定最佳方案。方法以elderlyepilepsy（老年性癫痫）、drugtherapy（药物治疗）、evidence．basedmedicine（循证医学）等英文词组作为检索词,分别检索PubMed、Cochrane图书馆、MEDLINE等数据库,并辅助手工检索获得临床指南、系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验、回顾性病例分析及病例观察研究等方面的相关文献,采用Jadad量表对文献质量进行评价。结果经筛选共纳入与老年性癫痫治疗有关的临床指南1篇、系统评价14篇、随机对照临床试验1篇、临床对照试验2篇和回顾性病例分析2篇;根据Jadad量表质量评价标准,15篇为高质量文献（评分≥4分）、5篇为低质量文献（评分〈4分）。经对各项临床试验的治疗原则、不同治疗方法获得的疗效及药物安全性评价显示：（1）抗癫痂药物是治疗老年性癫痫的主要方法。（2）第二代抗癫痫药物的疗效并未优于第一代,但具有不良反应小、无药物间相互作用、安全性与耐受性高等优势。（3）一线抗癫痫药物推荐选择拉莫三嗪、左乙托西坦、加巴喷丁,其次为托吡酯和丙戊酸钠。由于受到老年性癫痫患者共患病多、长期多药治疗等因素的影响,应采取个体化治疗方案。（4）新发癫疝患者首选单药治疗,以低剂量给药、缓慢加量、延长给药间隔、改善依从性为治疗原则。结论借助循证医学的评价方法可以为老年性癫痫患者提供最佳临床证据。     

单纯疱疹病毒性脑炎治疗措施的临床证据评价

目的评价不同治疗方案对单纯疱疹病毒性脑炎的作用及不良反应,以为循证制定最佳治疗方案。方法以脑炎、病毒性脑炎、单纯疱疹病毒、抗病毒治疗、肾上腺皮质激素、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库,并辅以手工检索,获取临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验及病例观察研究的相关文献,采用Jadad量表对文献质量进行评价。结果经筛选共纳入与单纯疱疹病毒性脑炎治疗有关的临床指南2篇、系统评价2篇、随机对照试验2篇、临床对照试验2篇、病例观察研究3篇;其中9篇被评为高质量文献（3篇Jadad量表评分为4分、5篇评分为5分、1篇评分为7分）,2篇为低质量文献（评分为3分）。对各种治疗方法的疗效及安全性评价显示：（1）抗病毒药物为单纯疱疹病毒性脑炎的首选治疗方法。（2）若病情不能缓解,应在充分评价肾上腺皮质激素利弊后考虑激素类药物治疗。（3）肾上腺皮质激素疗效欠佳者可考虑加用免疫治疗药物以缓解症状。（4）外科手术治疗不作为推荐治疗方法,唯有在颅内压过高的情况下方考虑施行手术减压。结论借助循证医学评价方法可为单纯疱疹病毒性脑炎患者的治疗提供最佳临床证据。     

阿尔茨海默病药物治疗临床证据评价

目的评价阿尔茨海默病不同药物治疗方案之疗效和不良反应,从循证医学角度为制定最佳治疗方案提供依据。方法分别以阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)、多奈哌齐(donepezil)、卡巴拉汀(rivastigmine)、加兰他敏(galantamine)、美金刚(memantine)、罗格列酮(rosiglitazone)等中英文词组为检索词,检索美国国立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库并辅助手工检索,获得阿尔茨海默病药物治疗相关系统评价、随机对照试验、临床对照试验和病例观察研究,采用Jadad量表对文献质量进行评价。结果经筛选共纳入阿尔茨海默病药物治疗相关文献33篇(系统评价14篇、随机对照临床试验14篇、临床对照试验4篇、病例观察研究1篇)。其中28篇为高质量文献,评分分别为4分(12篇)、5分(10篇)和7分(6篇);5篇为低质量文献,评分为3分。药物疗效及安全性评价显示:(1)阿尔茨海默病药物治疗以症状性治疗为主,多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏、美金刚均能改善患者认知功能,且安全性和耐受性良好,但不能影响疾病之病理进程。(2)疾病调节药物可以影响疾病潜在的病理生理学进程,已作为新型药物进入临床试验,为促进治疗方式的转变和更好地改善患者预后提供了线索。结论借助循证医学方法可以为阿尔茨海默病药物治疗提供最佳临床证据。     

孕激素治疗月经期癫痫的临床证据评价

目的 采用循证医学方法评价孕激素治疗月经期癫痫的疗效和药物不良反应,为月经期癫痫提供有循证依据的最佳治疗方案。方法 以月经期癫痫痫（catamenial epilepsy）、药物治疗（drugtherapy）、孕激素（progesterone）、四氢孕酮（allopregnanolone）、系统评价（systematic review）、随机对照试验（randomized controlled trials）等中英文词汇为检索词,分别检索万方数据库、维普期刊资源整合服务平台、中国知网中国知识基础设施工程、英国Cochrane图书馆、美国国立医学图书馆、Google学术搜索等国内外数据库,获得系统评价、随机对照试验、开放性试验、前瞻性或回顾性病例分析研究、病例观察研究和综述等文献,采用Jadad量表质量标准评价文献质量。结果 经筛选共纳入孕激素治疗月经期癫痫相关英文文献18篇,包括系统评价1篇、随机对照试验3篇、开放性试验1篇、前瞻性病例研究2篇、病例随访研究1篇、综述10篇。其中10篇为高质量文献（评分≥4分）,8篇为低质量文献（评分〈4分）。对各项临床试验治疗原则以及疗效和安全性评价显示：（1）孕激素作为抗癫痫药物的添加方案治疗月经期癫痫,可显著减少月经期癫痫发作频率,且安全性和耐受性良好。（2）天然孕激素和人工合成孕激素均可用于月经期癫痫的治疗。（3）孕激素治疗月经期癫痫的方式包括周期性孕激素治疗和抑制治疗,以前者更常用。结论 借助循证医学评价方法可为孕激素治疗月经期癫痫提供最佳临床证据。     

睡眠障碍的循证治疗

目的评价不同治疗方案对睡眠障碍的疗效及不良反应,为睡眠障碍提供有循证证据的最佳治疗方案。方法以sleep disorder（睡眠障碍）、insomnia（失眠）、restless legs syndrome or RLS（不宁腿综合征）、obstructive sleep apnea or OSA（阻塞性睡眠呼吸暂停）、narcolepsy（发作性睡病）、REM behaviour disorder or RBD（快速眼动睡眠期行为障碍）、treatment or therapv（治疗）等英文词汇作为榆索词,分别检索2006-2013年Cochrane图书馆、美国国家图书馆医学在线（MEDLINE）、ScieneeDireet等数据库,获得临床指南、系统评价、随机对照临床试验、回顾性病例分析研究、病例观察研究及综述等文献,采用Jadad量表进行质量评价。结果经筛选共计纳入与睡眠障碍治疗有关的临床指南6篇、系统评价12篇、随机对照临床试验5篇、回顾性病例分析2篇、病例观察1篇、综述14篇;其中33篇为高质量文献、7篇为低质量文献。经对各项临床试验治疗原则及不同治疗方法疗效和安全性评价显示：（1）失眠为最常见的睡眠障碍,以药物治疗和改善认知行为为主要治疗方法,两种治疗方法各有优缺点,联合治疗为最佳方案。（2）原发性不宁腿综合征的一线治疗药物为多巴胺受体激动药和抗惊厥药,继发性患者主要为病因治疗。（3）阻塞性睡眠呼吸暂停综合征治疗包括经鼻持续气道正压通气、口腔矫正器、手术治疗,其中经鼻持续气道正压通气为一线治疗方法。（4）发作性睡病的药物治疗包括莫达非尼、羟丁酸钠及抗抑郁药,应根据临床分型选择不同药物。（5）快速眼动睡眠期行为障碍的治疗包括一般治疗如避免诱因、保证睡眠环境安全等,药物治疗主要有苯二氮革类及褪黑素。结论借助循证医学评价方法可为不同类型睡眠障碍的治疗提供最佳临床证据。     

单纯疱疹病毒性脑炎治疗措施的临床证据评价

目的评价不同治疗方案对单纯疱疹病毒性脑炎的作用及不良反应,以为循证制定最佳治疗方案。方法以脑炎、病毒性脑炎、单纯疱疹病毒、抗病毒治疗、肾上腺皮质激素、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库,并辅以手工检索,获取临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验及病例观察研究的相关文献,采用Jadad量表对文献质量进行评价。结果经筛选共纳入与单纯疱疹病毒性脑炎治疗有关的临床指南2篇、系统评价2篇、随机对照试验2篇、临床对照试验2篇、病例观察研究3篇;其中9篇被评为高质量文献(3篇Jadad量表评分为4分、5篇评分为5分、1篇评分为7分),2篇为低质量文献(评分为3分)。对各种治疗方法的疗效及安全性评价显示:(1)抗病毒药物为单纯疱疹病毒性脑炎的首选治疗方法。(2)若病情不能缓解,应在充分评价肾上腺皮质激素利弊后考虑激素类药物治疗。(3)肾上腺皮质激素疗效欠佳者可考虑加用免疫治疗药物以缓解症状。(4)外科手术治疗不作为推荐治疗方法,唯有在颅内压过高的情况下方考虑施行手术减压。结论借助循证医学评价方法可为单纯疱疹病毒性脑炎患者的治疗提供最佳临床证据。     

肌萎缩侧索硬化症治疗措施的临床证据评价

目的 评价不同治疗方案对肌萎缩侧索硬化症的作用及药物不良反应,以为循证制定最佳治疗方案.方法 以肌萎缩侧索硬化症、利鲁唑、加巴喷丁、拉莫三嗪、神经营养因子、抗氧化和氧自由基清除药、基凶治疗、神经十细胞治疗、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库,按照相应的纳入标准和排除标准,获取临床指南.系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验、回顾性病例分析及病例观察研究的相关文献.并采用Jadad量表对文献质量进行评价,判断研究结论的真实性和可靠性.同时手工榆索有关会议资料和中英文原著、教科书,并与该研究领域从事此方面研究的学者联系,以便对在线检索不到全文者直接Email联系以获取全文.结果 经筛选纳入与肌萎缩侧索硬化症治疗相关的系统评价4篇、随机对照临床试验18篇、临床对照试验11篇、病例观察研究6篇.其中27篇为高质量文献(Jadad量表评价:11篇4分、13篇5分、3篇7分),12篇为低质量文献(评分3分).对各种治疗方法或药物疗效及安全性进行评价显示:利鲁唑为目前唯一被美幽食晶与药晶管理局批准应用于临床的药物,缺乏其他更有效的治疗药物;利鲁唑无效时口r采用多药联合方案及对症治疗.结论 借助循证医学评价方法可为肌萎缩侧索硬化症患者的治疗提供最佳临床证据.     

多发性硬化治疗措施的临床证据评价

目的 评价不同治疗方案对多发性硬化的疗效及不良反应,从循证医学角度为制定最佳治疗方案提供依据.方法 以多发性硬化、免疫调节、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库并辅助手工检索,获取有关糖皮质激素、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白、干扰素-β、醋酸格拉默、米托恩醌、那他珠单抗及芬戈莫德等治疗药物或方法的系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验及病例观察研究,采用Jadad量表对文献质量进行评价.结果 经筛选共纳入与多发性硬化治疗有关的系统评价6篇、随机对照临床试验7篇、临床对照试验2篇、病例观察研究2篇.其中15篇评为高质量文献,评分分别为4分(5篇)、5分(6篇)和7分(4篇);2篇为低质量文献,评分3分.根据对各种治疗方法的疗效及安全性评价显示:(1)糖皮质激素为多发性硬化急性复发时的首选治疗药物,病情不能缓解的患者应以血浆置换或静脉注射免疫球蛋白作为替代治疗.(2)干扰素-β、醋酸格拉默可以作为多发性硬化缓解期治疗的一线药物,若无效可以米托恩醌、那他珠单抗作为二线治疗药物.(3)芬戈莫德作为多发性硬化缓解期治疗的口服药物,有利于提高患者的依从性.结论 借助循证医学的方法可为多发性硬化患者的治疗提供最佳临床证据.     

颅内动脉瘤治疗措施的临床证据评价

目的 评价不同治疗方案对颅内动脉瘤的疗效及不良后果.以为颅内动脉瘤的循证治疗制定最佳治疗方案.方法 以颅内动脉瘤、治疗、血管内栓塞治疗、手术夹闭治疗等英文词组作为检索词.分别检索MEDLINE、PubMed、Cochrane图书馆等数据库,并辅助手工检索获得临床指南、随机对照临床试验、系统评价、回顾性病例分析、临床对照试验及病例观察研究等方面的相关文献,采用Jadad量表对文献质量进行评价.结果 经筛选共纳入与颅内动脉瘤治疗有关的临床指南4篇、随机对照临床试验4篇、系统评价7篇、回顾性病例分析9篇、临床对照试验1篇、病例观察研究1篇;其中20篇被评为高质量文献(2篇7分、2篇6分、4篇5分、12篇4分),6篇为低质量文献.经对各项临床试验治疗原则和不同治疗方法 的疗效及安全性评价显示:(1)血管内栓塞和手术夹闭治疗是目前治疗颅内动脉瘤的主要外科手术方法,但哪种方法 更具优势仍存在争议.(2)对于未破裂颅内动脉瘤的治疗,有症状者建议积极治疗;但对于无症状的小动脉瘤,是否需要治疗尚有争议,应根据各种影响因素如年龄、既往病史、家族史.以及动脉瘤大小、部位、形态和预期寿命等综合考虑.(3)对于已破裂的颅内动脉瘤.建议尽快施行手术治疗,除非急性期不能耐受手术者外,不宜采取延期治疗方案.手术方法 的选择也应结合患者具体情况具体分析.(4)动脉瘤破裂后的药物治疗,除尼莫地平已获得大犁随机对照临床试验证据外,其他药物治疗效果仍有待研究.结论 借助循证医学评价方法 可为颅内动脉瘤患者的治疗提供最佳的临床证据.     

度洛西汀与帕罗西汀治疗成人伴有疼痛症状的抑郁障碍临床疗效的Meta分析

目的 系统评价度洛西汀与帕罗西汀治疗成人伴有疼痛症状抑郁障碍的临床疗效比较.方法 计算机检索Cochrane Library（2014年第6期）,PubMed、EBSCO、Ovid、sinimed、VIP、WanFang Data（检索年限均为1998～2014年6月）,纳入度洛西汀与帕罗西汀比较治疗成人伴有疼痛症状抑郁障碍的RCT研究,按照Cochrane Reviewer＇s Handbook 5.2系统标准评价纳入研究的质量后,采用Rev-Man 5.2软件进行Meta分析.结果 共纳入8个RCT研究,合计1 226例抑郁症患者.Meta分析结果显示：治疗8周后,度洛西汀组HAMD评分较帕罗西汀组低,两组间比较差异有统计学意义（95％CI=-0.25～-0.17,P＜0.01）;度洛西汀组各种疼痛评价工具的评分较帕罗西汀组低,且差异有统计学意义（95％CI=-1.06～-0.42,P＜0.01）.结论 度洛西汀治疗成人伴有疼痛症状的抑郁障碍的疗效较帕罗西汀好.