以肝脾肿大为主要表现的母婴垂直传播弓形虫病1例

以肝脾肿大为主要表现的母婴垂直传播弓形虫病１例中山医科大学孙逸仙纪念医院儿科（５１０１２０）林国深，罗向阳患儿，女，１岁，因发现肝脾肿大４个月入院。患儿系第三胎，足月顺产，新生儿期无异常。８个月时因右耳后血管瘤就诊时发现肝脾肿大，无黄疸及皮肤出血点。...     

骨石化症一例报告

<正> 患儿,男,3岁。发现两上腹部肿块一年,近四个月来明显增大。一年前因发热就诊时被发现两上腹部有肿块,考虑为“肝脾肿大”。近四个月来见肿块迅速增大,面色逐渐苍白,无热,不咳,无气喘。患儿系 G_1P_1,足月平产,母亲喂养,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。     

小儿原发性血小板增多症一例报告

1 病例摘要患儿女性,8岁,出生于浙江金华县农村,因发现肝、脾肿大3个月,血小板增多1个月入院.入院前3个月因乏力、纳差在当地县医院就诊,体检发现肝、脾肿大(程度不详).入院前一个月去县医院复诊,肝、脾肿大如前,血常规化验发现血小板计数明显增高,最高达1200×10~9L,骨髓检查拟诊为“原发性血小板增多症”.入     

骨髓涂片检查仍是尼曼匹克氏病诊断的重要依据——附一例漏诊报告

患儿．男，3岁余。因腹胀，肝、脾肿大2年半入我院。患儿于出生后8个月出现无明显诱因的发热，当地医院检查发现肝脾肿大．诊断为“肺结核”，给予治疗。1岁时转入某军区总医院，诊断为“肝脾肿大待查．肺结核待排”．给于护肝、抗结核及支持疗法，历时达半年之久；病情无明显好转，肝脾肿大呈进行性发展。近一年已无就诊。患儿发病以来无黄疸、抽搐、贫血。既往史否认有肝炎、麻疹、水痘等传染病史。患儿为第2胎第2产．出生后一月内无黄疸，8个月出乳齿，1岁余会坐，     

尼曼-匹克病11例报告

我院血液科于 1 994年 6月至 2 0 0 1年 1 0月共诊治尼曼 -匹克病 1 1例。根据病史资料 ,对其临床表现和体征及实验室检查进行分析 ,现报告如下。临床资料1　一般资料　 1 1例患儿 ,其中男 6例 ,女 5例 ,年龄最小的 8个月 ,最大的 1岁 8个月 ,平均年龄 1岁 3个月。其中≤ 1岁 5例 ,1～ 2岁 6例。2　临床症状与体征　 1 1例患儿均以肝、脾肿大为首发症状 ,并伴有反复腹泻 ,轻至中度贫血 ,发热及生长发育迟滞 ,智力减退的临床表现。体征 :面色苍白示轻至中度贫血者 1 0例 ,淋巴结肿大 9例 ,1 1例患儿肝脾均肿大。肝肋下 3～5 cm2例 ,肋下 8～ …     

雅克什综合征误诊1例

<正>患儿,女,2岁。因肝脾肿大、白细胞增多4个月入院。患儿系胎龄35周、出生体质量2405 g的早产儿。出生后以奶粉喂养,1周岁前未加任何辅食,经常腹泻,每日5～10次,多为蛋花样便,无黏液和脓血。经常咳喘、气喘,发热,体温多在38℃以下。4个月前因白细胞增多,肝脾肿大、质地硬,经某医院诊     

尼曼-匹克氏病一例

患儿樊××,女,7个月,邕宁县人,壮族。半个月前偶然发现肝脾肿大,1983年6月来我院求治。既往有反复发烧、咳嗽及腹泻史。患儿为足月顺产第二胎(第一胎曾因肝脾肿大合并肺炎于2岁多病死)。检查一般状况尚可,发育稍差,体重6.5kg,面白苍黄,皮肤粘膜未见黄染及出血点,浅部淋巴结无肿大,前囟2×2cm,五官端正,视力及眼底检查正常。颈软,心肺正     

高雪氏病脾切除治疗1例

患儿女性, 6岁。因腹部膨隆 4a余收住院。患儿 2时家长发现其腹部较同龄儿童大,当时未予重视。 3岁时因腹部膨隆加重到当地医院就诊,发现“肝脾肿大”,诊断为“脾功能亢进”未予特殊处理。以后每 2mo复查一次“ B”超,提示肝脾进行性增大。近一年来腹部膨隆更加明显,行走困难,易摔倒,平时喜欢侧卧睡。患儿系一胎一产,新生儿期健康, 2岁后身高、体重逐渐落后于同龄儿童,智力发育一般。同胞弟现 2岁,身体健康。家族中无类似患者,父母非近亲婚配。体格检查：体重 16kg,身高 94cm,发育不良,身材矮小,面色苍白,行走困难。额部…     

先天性多囊肝伴脾亢1例报告

患儿,女,4岁,因腹部进行性肿大3年9个月于1985年8月17日入院。一岁时腹大,检查发现肝脾肿大,以后尤为明显,随年龄增长,逐渐肿大,以致行走困难活动不便。2岁3个月时突然鼻衄1次,断续出血达2天。柏油样大便,继发贫血,经输血后好转。入院前3个月常午后低热,自汗盗汗明显,双下肢浮肿。有多饮多尿习惯,发病以来无黄疸及皮肤出血点,精神、食欲尚可。家族中无类似疾病。患儿系     

粘多糖病Ⅰ型一例报告

粘多糖病1型,也称“承溜病”(Gargoylism),目前国内报导不多,现将笔者所见一例报导如下: 男性,一岁,汉族,住院号:74016(衡阳地区人民医院)。因脊柱后凸9个月,角膜混浊3个月于1982年10月21日入院。患儿生后3个月偶然被发现脊柱轻微后凸。5个月时脊柱后凸明显,同时两侧肋缘外翻在门诊多次诊断为“佝偻病”服用钙剂及维生素D等无效。9个月时,视物不清其母发现患儿双眼有乳白色混浊。近3个月来,上述症状加重而收治。患儿系第二胎第二产。足月平产。母乳喂养,9个月时添加辅食。10月会坐。现未出牙,不能独自站立。尚不会叫“爸爸、妈妈”父母系姨表近亲结婚。其兄体健。家族中无类     

中西医结合治愈肝母细胞瘤一例

肿瘤的临床治愈极为罕见,我院曾遇一例肝母细胞瘤经中西结合治疗已存活15年,现报告如下: 患儿、女、9岁。右上腹部出现一包块已4月余,1978年四月来院就诊。自述四个月前上腹出现一肿块且逐渐长大,无腹痛及发烧,曾在     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

海兰组织细胞增生症一例报告

患儿,男,9岁,青海籍,住院号17195。患儿在两岁时,母亲发现其腹部较一般儿童大,但玩耍如常、饮食精神良好未引起重视。入院前2—3个月,其母发现腹部膨隆明显,经当地医院检查发现肝脾肿大转来我院。在整个患病其间无其它不适,患儿足月顺产第一胎,智力发育正常,无肝炎,肺结核及出血史,家中无类似疾病。     

婴儿肝硬变伴门静脉高压一例报告

婴儿肝硬变伴门静脉高压一例报告杨国良，方凤，龙云华，黄红芳１临床资料患儿男，１岁。因腹胀、肝脾肿大、发热４个月于１９９５年８月４日入院。患儿出生后３０ｄ出现黄疸。检查发现巨细胞病毒ＰＣＲ（＋）。服中药后黄疸消退。以后经常感冒咳嗽。８个月时出现高热、厌...     

血行播散性肺结核误诊三例分析

<正> 血行播散性肺结核,多见于婴幼儿,因为其缺乏典型的症状和体征,在临床上易造成误诊。现将我科收治3例误诊病例分析如下: 临床资料 (一)一般资料本组3例,男性1例,女性2例;年龄为6个月～9个月。患儿均来自农村。 (二)症状无明确诱因均有咳嗽。食量减少、便干、盗汗1例,发热(37℃～38℃)1例。 (三)体征均有呼吸急促,口周发绀,肺部闻及较密的中、小水泡音。肝、脾肿大2例,球结膜水肿及脑膜刺激征1例。 (四)辅助检查血常规WBC4.0～21.3     

婴儿捂热综合症28例误诊分析

<正> 婴儿捂热综合症又称被捂综合症、蒙被(缺氧)综合症,是儿科常见急症,易误诊误治。自1992年以来我院共收治28例院内外首次就诊时曾被误诊的本病患儿,现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 男17例,女11例。年龄均为11个月以内的患儿,1～3个月15例,3～6个月9例。6～11个月4例,均发生于冬季。     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析

目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论 84例NICCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例。平均就诊年龄(49±5)d。合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本发现大量半乳糖醇51例。84例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ56例,Ⅹ/Ⅹ3例,Ⅰ/Ⅲ6例,Ⅰ/Ⅹ13例,Ⅲ/Ⅹ6例。除3例自动出院外,81例患儿全部接受治疗,治疗3～6个月后低血糖好转5,～6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善。出院后11例失访,其余70患儿随访2～23个月,平均(14±2)个月,健康状况良好。结论 85ldel4(突变Ⅰ)为中国人SLC25A13基因的热点突变。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示,且治疗后有明显好转。绝大多数NIC-CD患儿预后尚佳,但仍需长期随诊。     

38例晚发性Vitk缺乏致颅内出血临床分析

晚发性Vitk缺乏致颅内出血已越来越受到临床重视。现总结我院1987年～1997年10年间38例及部分随访病例进行分析: 1 临床资料 1.1 一般资料 38例中,男29例,女9例。年龄28天～2个月21例,～3个月15例,～4个月2例。单纯母乳喂养36例,混合喂养2例。早产儿1例,过期产儿3例,其余全部为足月儿。患儿病前有腹泻史10例,上感史6例,用过抗生素9例。发病到就诊时间最短5小时,最长1周。     

肝豆状核变性的诊断与治疗

本文通过回顾性分析 1998～ 2 0 0 0年收入院的肝豆状核变性 10例临床资料 ,提示对有本病家族史 ,原因不明的肝病 ,婴儿肝炎综合征 ,溶血性贫血 ,肾病变 ,或神经系统症状的患儿 ,都要考虑本病的可能性 ,对明确诊断、及早治疗、改善预后有重要意义 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料肝豆状核变性 (ＨＬＤ)患儿 10例 ,均为男性 ,年龄 9个月～ 13岁。来自农村 8例 ,城市 2例。有明确阳性家族史 1例 ,其它 9例均有父母血铜蓝蛋白偏低或一方偏低。自发病到就诊时间 :～ 1周 1例 ,～ 3个月 8例 ,～ 1年半 1例。以肝病 (肝硬化腹水 ,婴儿肝…     

心室停搏6秒钟无症状的先天性Ⅲ度房室传导阻滞1例

患儿 ,女 ,9岁。因体检时发现心率慢 3年 ,于 2 0 0 2年 2月 2 6日入院。患儿于出生后 3个月时被发现心率较慢 ,但并未在意。 3年前患儿因上呼吸道感染入当地医院就诊 ,发现患儿心率 4 0～ 5 0次 分 ,律整 ,心尖部可闻及柔和的收缩期杂音。无胸闷气短 ,无活动后乏力。在当地医院诊断为病毒性心肌炎给予间断对症治疗 3年余 ,心率仍缓慢 ,心脏杂音仍可闻及。入院查体 :体温 37℃ ,呼吸 2 0次 分 ,心率 4 9次 分 ,血压13.97 9.31ｋＰａ。一般状态良好 ,全身皮肤粘膜无淤斑、淤点 ,双肺呼吸音清。心尖部可闻及柔和的二级收缩期杂音。肝脾未触…