原发性血小板增多症患者血栓发生与JAK2V617JF基因相关性的荟萃分析

目的探讨JAK2V617F基因阳性与原发性血小板增多症患者发生血栓性疾病风险的关系。方法检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库数据库,以原发性血小板增多症JAK2V617F基因阳性患者与阴性患者发生血栓情况计算比值比（oddsratios,OR）和95％可信区间（confidenceinterval,CI）,采用RevMan5．2软件和Statall．0软件进行荟萃分析和文献发表偏倚评估。结果共纳入23个研究,1710例JAK2V617F基因阳性患者和1263例阴性患者,采用随机效应模型进行分析,JAK2V617F基因阳性患者发生血栓性疾病的风险明显高于阴性患者（OR=3．13,95％CI：2．26～4．34）。亚组分析未发现结果亚洲人群（OR=4．98,95％CI：2．92～8．52）与非亚洲人群（OR=2．32,95％CI：1．62～3．33）之间存在差异。结论JAK2V617F基因阳性可明显增加原发性血小板增多症患者血栓性疾病发生的危险。     

骨髓增殖性肿瘤120例JAK2 V617F基因突变的临床分析

目的 探讨JAK2 V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生率及临床意义.方法 采用骨髓细胞学和活组织检查方法分析120例患者的骨髓病理状况,监测费城染色体(Ph染色体)和bcr-abl融合基因.从患者骨髓抽提DNA,采用荧光定量PCR技术检测JAK2 V617F基因突变.结果 所有患者均呈现出MPN各自类型的典型特征.Ph染色体和bcr-abl融合基因检测均为阴性.120例MPN患者中JAK2 V617F基因突变的阳性率为66.7％(80/120),其中真性红细胞增多症(PV)为72.7％(16/22),原发性血小板增多症(ET)为66.0％(62/94),4例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中2例阳性.JAK2 V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞计数(P=0.001)和血小板计数(P=0.010)均高于阴性患者;JAK2 V617F突变阳性ET患者的白细胞计数高于阴性患者(P=0.006);PMF中JAK2V617F突变阳性和阴性患者间各项指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测有助于bcr-abl阴性MPN的诊断和鉴别诊断,使患者能够在早期被发现和治疗.     

bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤患者基因突变及合并血栓的危险因素分析

目的 探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系,并分析发生血栓的危险因素.方法 回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标.34例发生血栓事件的患者为观察组,81例未发生血栓事件的患者为对照组,分析影响患者发生血栓事件的危险因素.结果 在71例原发性血小板增多症(ET)患者中,JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)水平与4种突变均阴性组比较,差异有统计学意义(F=5.835,P=0.005;F=3.405,P=0.039);JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的脾大发生率高于4种突变均阴性组(χ2=16.902,P=0.0002;χ2=12.658;P=0.001).观察组中JAK2 V617F阳性、高Hb水平(男性≥160 g/L,女性≥150 g/L)、合并高血压、年龄≥60岁患者所占比例高于对照组(χ2=5.585,P=0.025;χ2=4.909,P=0.043;χ2=8.891,P=0.004;χ2=15.933,P=0.023).结论 检测JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变有助于bcr-abl阴性MPN患者的诊断;JAK2 V617F阳性、高Hb水平、高血压、高龄是发生血栓的危险因素.     

BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者

目的：检测BCRABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders,MPD）患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法：选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCRABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症（polycythaemia vera,PV）20例、原发性血小板增多症（essential thrombocythaemia,ET）26例,特发性骨髓纤维化（idiopathic myelofibrosis,IMF）10例。应用等位基因特异性PCR（allelespecific polymerase chain reaction,ASPCR）和基因测序检测MPD患者JAK2 V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2 V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果：56例MPD患者中36例检出JAK2 V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%（14/26）,PV患者85%（17/20）,IMF患者50%（5/10）。JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面：PV患者的白细胞（P= 0.018）、血小板计数（P= 0.021）;ET患者的白细胞计数（P= 0.001）、血红蛋白（P= 0.007）;IMF患者的白细胞计数（P= 0.026）差异均有统计学意义。在并发症方面：ET组中JAK2 V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高（P= 0.016）,PV及IMF组中差异无统计学意义。结论：ASPCR可有效检测JAK2 V617F突变的发生,JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。     

bcr-abl阴性骨髓增生性疾病患者JAK2V617F点突变检测的临床意义

目的 探索Janus Kinase 2V617F基因突变(JAK2V617F)在bcr-abl阴性骨髓增生性疾病(MPD)的发生率和临床意义.方法 基因组DNA从患者骨髓或外周血粒细胞中提取.采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、限制性内切酶消化和PCR产物测序的方法检测JAK2V617F突变.共检测患者110例,其中bcr-abl阴性MPD 41例、bcr-abl阳性慢性粒细胞白血病(CML)25例和急性白血病44例.结果 JAK2V617F阳性结果分别为真性红细胞增多症(PV)11例(91.7%)、原发性血小板增多症(ET)8例(53.3%)、特发性骨髓纤维化(IMF)4例(57.1%),而高嗜酸粒细胞增多症(HES)7例、bcr-abl阳性CML 25例和急性白血病44例[包括急性髓细胞白血病(AML)24例、急性淋巴细胞白血病(ALL)18例、急性混合细胞白血病2例1均未检测到JAK2V617F基因突变.在所有JAK2V617F阳性的标本和10份阴性标本中,AS-PCR和限制性内切酶消化方法的测定结果都可经测序进一步证实.结论 90%以上的PV、50%以上的ET和IMF可检测到JAK2V617F基因突变;JAK2V617F基因突变在PV、ET和IMF的诊断和鉴别诊断中有重要意义,可以作为诊断的分子标志,也可能是治疗的新靶点.     

BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F基因突变状态及负荷的临床意义

目的探讨JAK2 V617F基因突变状态及负荷对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的影响。方法回顾性分析2015年9月至2020年1月河北省沧州市中心医院199例MPN患者的临床资料。分析JAK2 V617F突变负荷与MPN患者临床病理特征及预后评分的关系。结果199例BCR-ABL阴性MPN患者中JAK2 V617F突变阳性138例(69.4%);其中,72例真性红细胞增多症(PV)患者中突变阳性64例(88.9%),101例原发性血小板增多症(ET)患者中突变阳性54例(53.5%),25例骨髓纤维化(MF)患者中突变阳性20例(80.0%),1例嗜酸粒细胞增多症(HES)患者突变阳性。JAK2 V617F突变高负荷者占55.1%(76/138)。突变负荷最高的类型为PV,MF次之,ET最低,3组突变负荷分别为(73.9±18.3)%、(59.9±25.2)%、(25.0±16.5)%。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET、MF患者的白细胞计数均呈正相关(r值分别为0.626、0.675、0.796,均P<0.01)。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET患者的预后评分均呈正相关(r值分别为0.296、0.404,均P<0.05)。结论BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F突变负荷与临床病理因素相关,JAK2 V617F突变高负荷患者预后不良。     

原发性血小板增多症骨髓病理及JAK2-V617F突变分析

目的:分析原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）患者的骨髓病理及JAK2-V617F突变特点。方法:回顾109例ET患者的临床资料,并与继发性血小板增多症(secondary thrombocythemia,ST)进行比较。结果:ET骨髓病理巨核细胞体积明显增大,核多分叶、多核易见,成簇、成片状分布,ST巨核细胞体积未见明显增大及异常分布。ET患者JAK2-V617F突变阳性率为 57.83%,ST患者JAK2-V617F突变均为阴性。JAK2-V617F突变阳性组WBC、Hb、骨髓纤维化、初诊血栓事件高于阴性组,差异有统计学意义（P<0.05)。JAK2-V617F突变阳性组年龄、Plt、骨髓粒系、红系百分比及巨核细胞计数与阴性组比较,无显著性差异（P>0.05）;JAK2-V617F突变阳性组无血栓生存率较阴性组低,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:ET的骨髓病理特征明显,骨髓活检与JAK2-V617F基因检查相结合对ET诊断及治疗具有重要意义。     

胃癌合并原发性血小板增多症1例

原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种造血干细胞克隆性疾病,引起外周血血小板计数(PLT)明显升高,骨髓中巨核细胞增殖旺盛,约50%~70%的患者有JAK2/V617F基因突变[1],另有一部分患者有MPL及CALR等基因突变。2008年世界卫生组织(WHO)把ET和真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)同时划为BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)。     

以血栓形成为首发表现的原发性血小板增多症二例并文献复习

目的 探讨以血栓形成为首发表现的原发性血小板增多症临床特征与诊治方法.方法 总结2例以血栓形成为首发表现的原发性血小板增多症患者的临床资料和检查结果.结果 2例患者均为中老年男性,分别以左下肢深静脉血栓形成和脾脏动静脉血栓形成为主要表现,分别随访观察35个月和1个月后血小板和巨核细胞数异常增多,JAK2V617F突变型均为阳性,口服羟基脲以及小剂量阿司匹林治疗,未发生其他部位血栓形成和出血倾向.结论 不明原因血栓形成可能是原发性血小板增多症的首发表现,需加强随访观察,经骨髓涂片和JAK2V617F突变型检测诊断后主要依据危险分层进行治疗.     

信息动态

目的 提高对骨髓增殖性肿瘤诊断和治疗的认识.方法 回顾性分析1例原发性血小板增多症患者的临床资料并复习相关文献.结果 该患者血象、骨髓象符合MPN表现,除外继发性血小板增多症,但JAK2 V617F突变为阴性.结论 JAK2 V617F、JAK2 Exon12、MPL、CALR基因突变联合检测可提高MPN的诊断率.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.     

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测MPN中JAK2V617F的发生情况.结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例.JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05).JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性.结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关.