闭经患者血清FSH,LH,RIA及其临床意义

本文应用放射免疫分析法,对100例闭经患者进行血清FSH、LH测定,旨在探讨FSH、LH的变化与闭经原因之间的关系。现报道如下。 材料和方法 一、对象:1992年1月～1995年12月本院门诊诊治闭经患者100例,其中闭经半年以内的为34例,半年～2年的为31例,2年～5年的28例,5年以上7例。年龄最小的17岁,最大44岁,平均37岁。其中手术后闭经37例(占37％),自然闭经63例(占63％)。 二、方法: (一)标本来源:100例闭经患者空腹抽血,分离血清后于-20℃保存备测。     

320例遗传咨询细胞遗传学研究

我室自1987年12月～90年12月对320例患者进行了遗传咨询,细胞遗传学研究,作外周血淋巴细胞培养染色体检查。现分析如下。 对象和方法 我室对遗传咨询的患者,如产科、小儿科患者,进行了染色体检查。本组男性151例,女性169例,以儿童中青年为主。受检对象:小儿智力低下,发育迟缓、畸形,习惯性流产,早产、死胎、畸胎生育史夫妇,原发闭经、继发闭经,性征异     

60例原发闭经患者的皮纹与核型分析

原发性闭经临床比较常见，遗传性因素是其致病的重要原因之一。我们对６０例原发闭经患者进行了皮纹学及细胞遗传学研究。资料与方法对象：来自遗传咨询门诊以原发闭经为主患者６０例，年龄１６－３２岁，选６０例正常女性做对照。皮纹学检查：病例组及对照组均用油墨印取...     

25例X染色体异常核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.     

兰州地区147例性染色体异常的病因分析

性染色体异常导致的临床效应在临床上有不同的表现。本文对十几年中不同病因的患者进行了细胞遗传学的研究和临床观察 ,现报告如下。对象与方法自 1984年 9月至 2 0 0 0年 4月 ,对有不良孕产史、原发闭经、继发闭经、智力低下 ,精子质量异常、不孕症和性腺含混等患者常规采外周     

泉州地区原发闭经不孕患者染色体异常细胞遗传学分析

原发闭经不孕是严重困扰妇产科医师、婚育龄妇女的难题。染色体异常导致原发闭经、不孕在婚育龄妇女中占有重要的部分。为了解本地区原发闭经不孕患者染色体异常情况,我室从门诊遗传咨询中心5008例患者中的793例原发性闭经不孕患者,检出染色体异常85例,原发闭经不孕患者染色体核型异常率10．72％。报告如下。     

66例原发性闭经患者染色体的分析

目的探讨具有原发性闭经患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对66例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析。结果66例原发性闭经患者,检出异常核型19例,异常率为28.79%。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,对研究闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

闭经患者的分子遗传学分析

目的探讨闭经患者与细胞染色体异常及其相关的SRY基因的关系.方法选择在我院就诊的闭经患者197例,其中原发性闭经141例、继发性闭经56例,对每例患者进行淋巴细胞染色体检查与妇科检查,对含有Y染色体的患者或先天性无子宫、无阴道的患者进行SRY检测;选16例SRY( )的患者进行SRY基因序列分析.结果原发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者39例,常染色体异常1例,SRY( )12例,其中2例患者SRY基因分析有突变;继发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者10例,常染色体异常1例,SRY( )2例,1例SRY基因分析提示有突变.结论结合临床体征和染色体检查、SRY监测,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗.     

73例原发性闭经患者细胞遗传学病因分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用外周血淋巴细胞培养进行细胞遗传学分析。结果 73例原发性闭经患者中检出染色体正常核型52例,占71.2%,异常核型21例,占28.8%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。     

390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13~40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。     

57例闭经患者的细胞遗传学研究

病例：对本院2004年-2007年就诊的57例闭经患者行外周血染色体G显带核型分析,患者年龄在12—37岁之间,主要因闭经、婚后不孕、性生活困难、外生殖器发育不良等就诊。结果发现38例原发闭经患者中异常核型16例,占42％;19例继发闭经患者中异常核型4例,占21％,详见表1。     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

424例异常染色体核型分析

对象与方法 2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者,包括不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿等)、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例,智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例.     

90例高促性腺性闭经病因分析

对13例原发闭经及77例继发闭经患者常规进行血清性激素测定,其中原发闭经患者同时进行外周血染色体核型分析,从而分析此类患者病因及治疗原则.     

细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用

目的 分析闭经患者的染色体核型,了解闭经与染色体异常的相关性,为临床治疗提供科学依据。方法 对158例闭经患者进行外用血淋巴细胞染色体棱型分析。结果 158例患者中有染色体异常者40例,占受检者25.3％(40/158)。原发性闭经患者中染色体异常检出率26.6%(33/124);继发性闭经患者中检出率为20.6％(7/34),染色体异常类型包括:X染色体数目异常13例,结构异常5例,嵌合体11例,含Y染色体13例。结论 性染色体决定着女性性腺及生殖器官的发育,性染色体异常是导致闭经的重要原因。对于闭经患者常规行染色体检查是必要的。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。