Bardet-Biedl综合征1例

<正>患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体:体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数(BMI)27.8kg/m~2。体型肥胖,智力低下,全身皮肤、黏膜无黄染,轻度贫血     

劳-穆-比综合征一例

患儿．男，7岁．因肥胖、智力落后四年于92年7月6日入院。     

婴儿肾上腺皮质醇增多症一例报告

患儿、女,12/12岁,因肥胖8月余入院。患儿系第2胎第1产,产重3kg,生后母乳喂养,母乳充足,仍需加3奶瓶米羹,4月即比同龄小儿肥胖,7月与成人同食,零食较多,不愿活动,体重逐渐增加。父母系姑表兄妹,无明显肥胖,家族内无遗传性疾病。查体:体重15.5kg,身长75cm,智力和上下部量正常,血压10.4/6kPa,满月脸,两颊红润。下颌、颈及背腹部脂肪堆积而隆起,四肢相     

垂体柄阻断综合征1例

患儿,女,13岁,因生长发育落后于同龄儿12年入院。患儿于1岁时不慎头部着地跌倒,此后发现生长发育落后于同龄儿,平均每年身高增长约4 cm,智力正常,学习成绩中等,无多饮、多尿,为求进一步诊疗于2011年8月2日拟矮小症收治入院。患儿自起病以来     

孕前体重指数及孕期体重增加对妊娠结局的相关性研究

目的探讨孕前体重指数及孕期体重增加对妊娠结局影响。方法分析870例足月单胎初产妇,记录孕前BMi、孕期体重增重,分娩后记录妊娠结局情况。结果 (1)超重组和肥胖组的妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、巨大儿、剖宫产均明显高于正常组,差异有统计学意义(P0.05),但超重组和肥胖组之间的剖宫产率无明显差异。(2)消瘦组的妊娠期高血压疾病的发生率高于正常组,低于超重组和肥胖组,与肥胖组差异显著,差异有统计学意义(P0.05)。(3)体重增加≤9.0组、12.1-18.0 kg组和≥18.1 kg组妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病、巨大儿率、剖宫产率、产后大出血及产程停滞均明显高于体重增加9.0-12.0 kg组,差异有统计学意义(P0.05)。而体重增加≤9.0 kg组产后大出血率与体重增加9.1-12.0 kg组有统计学意义(P0.05),体重增加12-18 kg组和增重大于18 kg组剖宫产率无明显差异。结论孕前体重指数和孕期体重增重需要控制合理范围,减少妊娠期并发症发生率。     

结节性硬化症6例临床分析

结节性硬化症（TuberoussclerosisTS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。癫病和智力低下是患儿就诊的主要原因。近2年来，我们对以上述原因就诊的患儿进行脑CT检查时发现6例给节性硬化症患儿，报道如下。1临床资料本组6例，男2例，女各冽；年龄4个月、7个月、4岁各1例、9个月3例。6例均无产伤及产时窒息史。抽搐形式表现为婴儿痉挛者5例，癫痫大发作反倒。从出现抽搐到就诊时间为1天～3年。6例中除1例4个月患儿无明显智力低下外，其余5例中，4岁1例表现明显智力低下，4例均有智力发育落后和运动发育落后。全部患儿均可见到皮肤脱…     

成骨不全症1例

患儿,男,7岁,第3胎第3产,生后体格及智力正常。4年前发现走路比同龄儿晚,步态不稳,经维生素D及钙剂治疗无效。2年前先后发生3次明显骨折。骨折后无明显哭闹,骨折愈合顺利。体格发育渐落后于同龄儿。     

散发性克汀病治疗观察8年1例报告

患儿,女,现年12岁,3 6/12岁时因个子矮小,走路不稳,智力明显落后,于1984年12月5日来我院门诊。患儿系第一胎过期产(胎龄42周),出生体重3.1kg。生后白天过分安静,夜间常哭吵;食欲差、食量小且进食极慢,2岁以后学走路,学说话,但语言含混不清至3岁多仍不能清楚表达简单用语。院外曾多次就诊疑Turner氏综合征、佝偻病等,经治疗无好转直至3 6/12岁来我院就诊。查体:生长发育差似1～2岁小儿,表情呆滞、反应迟钝、颜面浮肿、贫血貌、头发稀少、塌鼻梁、眼距宽、舌宽厚、出牙16颗、颈短但     

先天性无痛无汗症一例报告

患儿,男,5岁,维吾尔族,新疆吐鲁番人.生后3个月家长发现患儿阵发性发热,但无汗。曾因“感冒”在当地医院治疗,注射药物时患儿毫无反应,不哭,不动.此外,患儿1岁多时在户外赤脚行走扎入异物而本人无感觉,由此而引起足部感染后,患儿亦无痛觉。患儿较怕热,在夏季气温高时,喜钻入地窖或长时间冷水浴,冬季怕热症状有所减轻。本次因发育及智力落后于同龄儿来诊.查体:体温36℃,体重13kg。身材矮小,表情痴呆,营养发育差,全身皮肤粘膜干燥,针刺无痛觉,头颅前额明显外凸,头发稀疏、发     

粘多糖病并癫痫持续状态1例报告

病历摘要　　患儿 ,女 ,14岁。因发作性抽搐 1年余以“癫痫持续状态”于 1995年 12月 2 2日入院。患儿于 1994年夏季无明显诱因始发不省人事 ,二眼凝视、口吐白沫、唇面发绀、四肢抽动 ,历时 30余分钟。 1年来类似发作 5次 ,历时均达半小时以上 ,且伴舌咬伤及二便失禁。此次发作于急诊途中抽搐自行停止 ,来院诊治过程中 ,意识尚未转清又复发作。患儿系 G3P3,孕 42 周过期产 ,出生体重 4.8kg。无窒息青紫 ,新生儿期吸吮能力较差 ,面容奇特。1岁时角膜混浊 ,2岁起四肢挛缩 ,11岁视力渐丧失 ,听力明显减退 ,智力渐下降。父母体健 ,非近亲婚配 …     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例

Laurence—Moon—Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国内仅有少数报道。现将我科1987年2月收治确诊一例报告如下。男性患儿,6岁7个月,住院号37067。因渐进性肥胖6年,明显肥胖伴智力视力低下3～4年就诊。三孕三产,分娩及新生儿史无特殊。6月试坐,2岁始学步,学叫"爸妈,"3岁时讲单音词,6岁后可作lO以内加减。由生后6月起渐趋肥胖,3岁后明显肥胖,且出现逐渐加重的视力减退,6岁后难以辨认3米外之来人。每天饮水5～6磅,尿量1500ml 左右。     

劳-穆-比三氏综合征(肥胖、生殖机能减退等综合征)一例报告

劳-穆-比(Laurence-Moon-Biedl)三氏综合征为一较少见的先天性畸形伴常染色体隐性遗传性疾病。今报告一例如下; 李××,男性,12岁。于1980年9月16日来院就诊。患儿自幼肥胖,近7个月体重增加6公斤。每日进食量0.525-0.535公斤,饮水量1250毫升,排尿量约1300毫升。智力落后,反应迟钝,上学四年不会写、不识字,计算能力极差。听力下降,言语障碍,性格孤僻,从不玩耍及说笑。家长日渐发现其行走缓慢,步态不协调,不能辨认方向,并有严重夜盲症状。     

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,     

大结节样肾上腺增生的库欣综合征伴发肾结石一例报告

临床资料　患儿 ,男 ,12岁 ,因体质量进行性增加伴血尿、腰痛反复发作 3年入院。 3年前无明显诱因突发右侧腰痛 ,较剧烈 ,肉眼血尿 ,腹部 B超发现右肾结石 ,肾积水 ,经肌注阿托品、静滴氨苄青霉素 4d,腰痛、肉眼血尿消失。此后发生进行性向心性肥胖 ,3年来体质量增加 2 9kg,伴食欲亢进 ,多毛 ,痤疮 ,明显乏力 ,血压高 ,但智力正常。此间反复血尿、腰痛 ,尿中排出黄褐色小结石 ,多次复查 B超示双肾结石。查体 :体质量 5 8kg,身高 137cm,BMI 31kg/ m2 ,血压135 / 95 m m Hg(18/ 12 .7k Pa)。向心性肥胖 ,满月脸 ,多血质貌 ,项背部多毛 ,痤…     

广泛型劳—蒙—毕综合征一例

患儿,男,6岁。因视力障碍,肥胖,多指(趾)畸形住院。出生时体重3.75kg。无遗传性疾病家族史。检查:体重30kg,身长107cm;肥胖体型,智力相当于3岁小儿。心肺正常。手指足趾均为六个。阴茎短小,双侧睾丸虽已降至阴囊,但仅有黄豆大小。眼底检查视网膜色素变性。脑电图各导联为持续、弥漫、高幅(70μV)4～6c/sQ波,两侧对称,示中度异常脑电图。     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温最高至39℃,伴意识障碍、四肢强直性抽搐,无口吐白沫,数分钟后自行缓解,后常无诱因出现类似情况,伴或不伴意识障碍,每个月发作1~2次,1岁后无发作。患儿4岁才会说     

劳—穆—比三氏综合征一家三例报告

<正> 劳—穆—比三氏综合征(Laurence-Moon-Biedl Syndrome)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞数例同患本病者更为罕见。兹将我们所见一家三例报告如下。例1 男,17岁.患儿生后即有手(足)六指(趾)畸形,2岁学说话.3岁会走路,4岁起视力逐渐减退,伴有夜盲,5岁食欲亢进,呈进行性肥胖.6岁说话才较完整,其智力发育明显落后于同龄儿童,现只能进行10以内加法     

Prader-Willi综合征1例

患儿男,8岁,自幼肥胖,为明确病因来诊。患儿为第一胎,足月顺产,新法接生,生后正常;生后4～5个月开始食欲亢进,渐肥胖。精神欠佳;随着年龄增长,发现患儿智力低于同龄儿,阴茎小,肥胖突出来诊。其父母非近亲婚配,父48岁,母45岁,母亲较胖,智力差。查体:身高1.26m,体重50kg,血压13/8.5kPa,全身皮下脂肪丰满,肢端细小,头部、心、肺、腹未发现异常,两侧(?)     

Laurence-Moon-Biedl综合征二例报告

Laurence-Moon-Biedl综合征(简称L-M-B)综合征。又称性幼稚、色素网膜炎、多指畸形综合征,我院儿科门诊于1990年11月和1991年10月遇见2例,现报告如下。例1男,7岁,维吾尔族.患儿肥胖,弱视,并指畸形,反应迟钝,学习差.其母孕期体健,否认近亲婚配,无家族史。查体:患儿体型肥胖,身高108cm,体重36kg。视力0.3,心肺(一)。右手7指(其中3、4、5并指),通贯手(一)。智测绘人试验智商IQ=50。染色体检查正常. 例2女,8岁,维吾尔族。惠儿肥胖,视力差,学习困难。患儿父母年龄偏大(父52岁,母30岁),母怀孕4胎,患儿系第1胎(第2、3胎分别于1岁、2岁时死亡,第4胎流产).其母孕期体健,否认近亲婚     

高雪氏病脾切除治疗1例

患儿女性, 6岁。因腹部膨隆 4a余收住院。患儿 2时家长发现其腹部较同龄儿童大,当时未予重视。 3岁时因腹部膨隆加重到当地医院就诊,发现“肝脾肿大”,诊断为“脾功能亢进”未予特殊处理。以后每 2mo复查一次“ B”超,提示肝脾进行性增大。近一年来腹部膨隆更加明显,行走困难,易摔倒,平时喜欢侧卧睡。患儿系一胎一产,新生儿期健康, 2岁后身高、体重逐渐落后于同龄儿童,智力发育一般。同胞弟现 2岁,身体健康。家族中无类似患者,父母非近亲婚配。体格检查：体重 16kg,身高 94cm,发育不良,身材矮小,面色苍白,行走困难。额部…