46,XX男性和46，XX／45，X病例分析

目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 病例1的核型为46，XX，SRY( )。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX／45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。     

性反转综合征的遗传学研究

目的 从遗传学角度探讨性反转综合征的发病机理及sRY基因在性别决定中的作用。方法 对性反转患者在常规染色体分析基础上，通过PCR扩增检测SRY基因。结果 46，XX男性扩增出SRY基因片段，46，XY女性SRY基因检测阴性。结论 SRY基因在性别决定中起重要作用。     

女性两性畸形的诊治

人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化以及外生殖器分化三个生理过程。大多数人性染色体和生殖系统发育一致,表现为正常的男性或女性。如果某些患者的生殖器官,特别是外生殖器兼具男女两性特征,影响性别的确定,称为两性畸形。Anne Fausto-Ster-ling曾报道两性畸形的发生率为1·7%。Sax[1]则认为,这一数字包含如曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征、特纳(Turner)综合征及晚发型肾上腺皮质增生症等大多数医生并不认为是两性畸形的情况。如将该名词定义为染色体性别与表型性别不一致,则两性畸形的发病率约为0·018%…     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

先天性无阴道相关基因SRY，AMH研究进展

先天性无阴道为双侧苗勒管发育不全的结果,患者无阴道或仅有一短浅阴道盲端,其病因尚不清楚,目前多认为该病为一种多基因多因素遗传疾病。人类的性别决定和生殖器官分化是一个层次调控过程,通过对先天性无阴道患者、人类性反转患者和基因敲除小鼠的研究,迄今为止已发现SRY,AMH,SOX9,WT1,Wnt4等基因参与了胚胎从未分化原始生殖嵴开始到两性内生殖器官形成的过程,其中SRY,AMH基因在阴道的形成中起了重要作用,现阐述有关基因的最新研究动态。     

先天性无阴道相关基因SRY,AMH研究进展

先天性无阴道为双侧苗勒管发育不全的结果,患者无阴道或仅有一短浅阴道盲端,其病因尚不清楚,目前多认为该病为一种多基因多因素遗传疾病.人类的性别决定和生殖器官分化是一个层次调控过程,通过对先天性无阴道患者、人类性反转患者和基因敲除小鼠的研究,迄今为止已发现SRY,AMH,SOX9,WT1,Wnt4等基因参与了胚胎从未分化原始生殖嵴开始到两性内生殖器官形成的过程,其中SRY,AMH基因在阴道的形成中起了重要作用,现阐述有关基因的最新研究动态.     

性分化与发育异常的新分类

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1] 。近年来由于生殖医学基础理论的发展 ,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解 ,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常 ,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自 80年代以来 ,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2 ] 。在 2 0年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常 5 0 0余例 ,并于 1996年总结 45 0例并获卫生部科技一等奖 ,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。1　人类性别分类的依据人类有 6…     

性腺发育不全合并卵黄囊瘤3例及文献复习

<正>卵巢生殖细胞肿瘤好发于年轻女性,其中性腺母细胞瘤多发生于性腺发育不全患者。引起患者性腺发育不全的遗传学病因有:性染色体异常,如Turner综合征及其嵌合型[1-4],还有Y染色体性别决定基因(SRY)或性分化相关基     

两性畸形的诊断与治疗—附13例报告

我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与治疗进行讨论,以期提高诊治水平。临床资料(见附表)讨论个体性发育依其发育顺序可以区分为:遗传性别即细胞染色体性别;性腺性别;性器宫性别(包括内、外生殖器官)及性征性别。临床可以依照上述顺序及早识别不同性别,并早期诊断及正确处理真假两性畸形。一、两性畸形的诊断两性畸形的诊断有赖于对性发育的了解及对两性畸形的警惕,对不同发育时期的患者,检查诊断应有所侧重。发现新生儿外阴难分别者,应在断脐后采脐血作染色体检查,以便及早确定其细胞遗传性别。儿童在入托、入园、入学前查体中发现性别难以区分者,除作染色体检查确定细胞遗传性别外,应明确其性腺性别,以确定其性别发育方向,防止性腺与性征的发育矛盾。青春期后就诊病人,除行上述检查及生殖器检查外,还可借助内分泌及放射线检查,以协助诊断。     

应用Amelogenin基因进行胎儿和两性畸形病人性别判定的研究

目的 检测X-Y-染色体的特异片断Amelogenin基因为进行孕早、中、晚期胎儿性别和两性畸形病人的性别判定提供了一个准确快速的可靠方法。方法1997年8月至2000年2月哈尔滨医科大学第二医院应用PCR技术对58例孕妇(其中孕早期绒毛30例，孕中期羊水14例，孕晚期脐带血14例)和3例两性畸形病人外周血提取DNA进行X-Y-Amelogenin染色体特异片段检测。结果 男性呈现977bpX和788bpY染色体特异片段，女性呈现977bpX特异片段。DNA扩增片段长度差为189bp。胎儿的产前诊断和临床性别判定结果与染色体核型分析，病理报告，临床性别表型一致。结论 通过检测．Amelogenin基因进行胎儿性别产前诊断是可靠的。     

一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性

目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变。结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13)。Y染色体上SRY和其它23个特异位点均为阴性。未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变。性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织。由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点。结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的。性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因。     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

207例性分化异常临床分析

报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ或Ｙ多体占３．８６％，ＸＹ型性腺发育不全占５．３％，性别识别错误占１．４５％，易性癖占０．９７％。提出性别确认及处理原则，为８例患者更正了性别。     

性别决定区Y框蛋白2与妇科恶性肿瘤相关性研究进展北大核心CSCD

性别决定区Y框蛋白（SRY—related HMG—box,sox）基因家族最早由Gubbay等在Y染色体缺失的小鼠内发现。该基因家族主要编码一组进化上高度保守、结构上与SRY／sry（哺乳动物性别决定基因）相关的核转录因子。其共同特点含有一个高度保守的高迁移率族蛋白盒（high mobility group box,HMG—box）DNA结合域,通过与靶基因G结构域特异结合,在调控胚胎及组织的发育,干细胞的多能性、增殖、保持不分化状态、细胞分裂和决定细胞命运等方面具有重要作用,且作为转录因子与多种肿瘤的发生发展密切相关。     

真两性畸形合并无性细胞瘤1例报告

<正>真两性畸形是指患者体内同时并存睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态不同程度介于男、女性之间的一种性分化异常疾病,其病因及发病机制尚不完全明确。真两性畸形发生率相对较低,其合并无性细胞瘤病例国内鲜有报道。现将笔者所在医院收治的1例真两性畸形合并无性细胞瘤病例报道如下。1病历摘要患者21岁,社会女性,因"性交后1个月,腹痛3 d"于2015-07-07入院。患者自诉"两性畸形,原     

孕妇血浆中胎儿DNA检测在产前诊断中的应用

目的 探讨孕妇血浆中提取胎儿游离DNA,鉴别胎儿性别以诊断胎儿遗传性疾病的方法。方法 选择妊娠7-38周,B超确诊为单胎,经绒毛和羊水细胞染色体检测,确诊为妊娠男性胎儿的正常孕妇16例,妊娠女性胎儿的正常孕妇8例;X性连锁遗传病（假性肥大性肌营养不良,血友病,色盲,无汗性外胚层发育不良症）家族史行产前诊断者4例,用酚提取法,纯化孕妇血浆中胎儿DNA,然后用巢式聚合酶链反应（PCR）技术测定男性胎儿睾丸决定因子（SRY）。结果 16例妊娠男性胎儿孕妇血浆中,胎儿游离DNA第1次巢式PCR测定,检出SRY基因扩增片段10例,第1次检出率为62.5%;经第2次巢式PCR测定。另6例全部检出SRY基因扩增片段,累计检出率为100%,妊娠女性胎儿的8例孕妇血浆中,均未检出SRY基因扩增片段,4例X性连锁遗传病家族史者均检出SRY基因扩增片段。结论 从孕妇血浆中提取胎儿游离DNA行胎儿性别诊断是一种快速,简便,准确的产前诊断方法。     

两性畸形31例临床分析

两性畸形的病因、分类和治疗复杂 ,本文总结我院收治的 3 1例资料完整、入院治疗的两性畸形患者 ,对其发病机制、分类及治疗分析如下。1　临床资料1979年 1月至 1999年 1月收治 3 1例两性畸形 ,同期妇科入院患者 4 9918例 ,发生率为 0 62‰ ,就诊年龄 4～ 2 4岁 ,平均 14岁。根据染色体、染色质检查、手术探查情况、术后性腺病理 ,按最新分类方法[1] ,分为以下 3大类。1 1　性激素异常　 10例均为先天性肾上腺皮质增生 ,年龄 4～ 15岁 ,社会性别均为女性。 9例查染色体核型为 4 6,ＸＸ ,1例未查。 10例口腔粘膜染色质检查见Ｘ小体。就诊时…     

男性性功能及性功能障碍

人类的性是一种自然本能与生理心理现象。男女两性在完成繁衍后代之后漫长的一生中,享受性、性生活带来的快乐是永恒的追求。良好健康的男性性能力是两性获得完满性生活的基础。性反应中两性存在的生理、心理差异通过努力是能够弥合的。男性性功能障碍不论是勃起功能障碍还是排精功能障碍都会导致男性的无奈,女性的遗憾。应将男女两性视为一个整体,协调共同的性价值观。借助现代医药和技术力量达到对男女性功能障碍治疗的目标。     

性别决定区Y框蛋白2与妇科恶性肿瘤相关性研究进展

<正>性别决定区Y框蛋白(SRY-related HMG-box,SOX)基因家族最早由Gubbay等在Y染色体缺失的小鼠内发现。该基因家族主要编码一组进化上高度保守、结构上与SRY/sry(哺乳动物性别决定基因)相关的核转录因子。其共同特点含有一个高度保守的高迁移率族蛋白盒(high mobility group box,HMG-box)DNA结合域,通过与靶基因G结构域特异结合,在调控胚胎及组织的发育,干细胞的多能性、增殖、保持不分化状态、细胞分裂和决定细胞命运等方面具有重要作用,且作为转录因子与多种肿瘤的发生发展密切相关。其中SOX2     

Prader 5型女性假两性畸形矫治术18例分析

目的探讨Prader5型女性假两性畸形的畸形特征与矫治方法。方法对1994年5月至2004年8月阜阳市人民医院收治的18例Prader5型女性假两性畸形患者进行研究,在观察畸形特征的基础上,设计并实施矫治手术,进而对手术效果进行前瞻性研究。结果Prader5型女性假两性畸形有4大畸形特征;针对畸形特征,对18例患者实施了手术矫治,效果满意;首次提出对女性假两性畸形的手术分度诊断。结论根据畸形特征设计的Prader5型女性假两性畸形矫治手术新颖、科学、操作简单、对患者损伤小,效果好,值得推广;手术分度诊断对女性假两性畸形的畸形程度和手术难易的判断及术后康复指导有一定意义。