7月龄婴儿尼曼匹克病1例报告

目的了解尼曼匹克病的多样化临床表现,增强诊断与鉴别诊断能力,减少误诊或漏诊。方法报告1例7月龄尼曼匹克病患儿的发病及诊断经过,并进行相关文献学习。结果该患儿肝脾肿大明显,肝功能异常,伴贫血,发育落后,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞。结论尼曼匹克病为罕见病,临床表现较为多样,临床疑似病例需靠骨髓检查、病理活检、基因检查等确诊。     

一例尼曼匹克病的护理体会

通过对一例尼曼匹克病患者的观察,实施有效的护理措施,对患者进行心理干预,减少并发症的发生,保障患者安全,延长患者生命,提高其生活质量。     

尼曼——匹克氏病的护理

尼曼-匹克氏病为脂质沉积症。是由于先天性神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂沉积于内脏器官,以此,脾和神经组织最为常见。本病比较少见,无特殊治疗,多于2岁左右死亡。如无神经系统症状,则可生存多年,此种病人很容易合并感染而死亡。因此,对病人的细心护理,有很重要的意义。1 临床资料 我院自1981～1991年共收治7例,男5例,女2例,最小年龄5个月,最大年龄9岁。1.1 症状 慢性腹泻6例(4～6次/日);贫血5例,血色素在5～8.88％(50～88 g/L),消化道出血1例,鼻血2例,神经系统症状2例。1.2 体征 贫血貌5例 皮下瘀班4例;黄疸2例;肝、脾肿大     

奎屯地区成年型尼曼-匹克病的临床诊断研究

尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病.由于鞘磷脂酶活力降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统中都可见到尼曼-匹克细胞.NPD按发病年龄分为3型:婴儿型、幼年型、成年型,成年型NPD非常罕见[1].现将新疆生产建设兵团奎屯农七师医院建院以来诊治的2例成年型NPD病例报告如下. 1病例摘要 例1患者为男性,65岁,汉族,退休,以"反复咳嗽、咳痰,气喘10余年,加重3d"为主诉人院,既往有慢性胃炎病史,对磺胺类药物过敏.查体:体温37.6 ℃,呼吸28次/min,收缩压110 mm Hg,舒张压60 mm Hg;咽无充血,两肺呼吸音粗,双肺底可闻及湿性哕音;心率120次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹平软,剑突下轻度压痛,无反跳痛,肝脾未触及,肠鸣音正常;双下肢无水肿.     

尼曼－匹克病1例

尼曼－匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病。现报道1例。     

大龄儿童尼曼-匹克病1例

患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时发现PLT减少,外周血PLT计数为8.0×10^9/L,尚未伴出血表现,门诊予输注PLT制剂后PLT计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7d,因入学体检查血常规示PLT计数为15.0×10^9/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：     

儿童C型尼曼-匹克病1例报告及文献复习

尼曼-匹克病是一组由于鞘磷脂沉积引起的罕见的常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见。根据本院收治的1例儿童C型尼曼-匹克病病例报告,进行相关文献复习。     

尼曼——匹克氏病4例报告

尼曼——匹克氏病(Niemann—Pick disease,NPD),是常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,部分病人有家族史。文献报告多见于犹太人,笔者遇到2个家族4例,现报告如下。例1:男,13岁。因癫痫发作2年,失语8个月而入院。患者2年前在玩耍中突然猝倒,四肢抽搐,牙关紧闭,双眼上吊。口吐白沫,意识丧失,尿失禁。约数分钟后自行缓解。以后经常发作,智力及语言表达能力明显降低而中止学业。近8个月来无主动性语言,只能被动发“啊”声,同时有吞咽困难,流涎,四肢僵硬不能行走。     

A型尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克(Niemann-Pick)病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经Ludwig Pick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为(0.5 ～ 1.0)/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型(急性神经型)最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT) 193 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST) 446 U/L,其叔父患肝炎,被诊为病毒性肝炎,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒(CMV)抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊血液病?     

新生儿聋病易感基因筛查3045例分析

目的:探讨新生儿聋病易感基因筛查的意义对听力保健工作提供一些科学依据。方法:对2007年2月～2008年8月在柳州市妇幼保健院住院分娩的活产新生儿出生后3天内进行新生儿听力筛查(DPOAE),脐带或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。结果:3 045例新生儿中3个基因的联合筛查累计阳性发生率为13/1 000。结论:在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子筛查的理念,做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询聋病基因的携带者,使他们孕育一个健康的新生儿。     

一例RhD阴性新生儿溶血病换血报告

1 病例简介 产妇金某孕4产2,1996年顺产1女婴,现健康存活.于1998年和2000年分别人工流产1次.2003年产1男婴,生产2小时患儿即开始黄疸加重,总胆红素315μmol/L,哭声微弱,刺激反应差,遂采母亲血样及胎儿脐血送到血站来检测,经确诊该患儿为Rh系统引起的新生儿溶血病.     

新生儿溶血病65例临床分析

新生儿溶血病（HDN）是早期新生儿高胆红素血症的常见病因之一，严重病例可出现重度贫血及胆红素脑病，甚至死亡。近年来，由于我院重视了本病的早期诊断和早期治疗，发生胆红素脑病和死亡病例大大减少。现对我院新生儿科2006年1月-2008年2月收住的65例新生儿溶血病作临床分析，报告如下。     

新生儿肠源性青紫2例报告

1临床资料病例1,男,23天,因恶心呕吐1天,面色口唇肢端青紫6小时,于2008年7月10日入院。患儿生后母乳喂养,生后10天家长自制青菜水给患儿服用,每日1次。入院前1天出现频繁恶心、呕吐,未作任何治疗,6小时前患儿烦躁不安,口唇面色青紫,甲床发绀,呼吸平稳,心、肺、腹（-）,入院诊断“肠源性青紫”。     

新生儿ABO溶血病64例临床分析

新生儿ABO溶血是新生儿期高胆红素血症的常见病因,及早发现,合理治疗,可避免核黄疸的发生。我院儿科/999～2001年共收治新生儿黄疸346例,而ABO血型不合的ABO溶血病64例,占18.5％,现报告如下。     

新生儿脐膨出2例报告

本文报告2例新生儿脐膨出病例。     

孕妇RhD基因表达对新生儿溶血病的诊断价值

目的 研究孕妇RhD基因对新生儿溶血病(HDN)的诊断价值.方法 纳入150例RhD阴性孕妇作为研究对象,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测胎儿RhD血型基因型,并采用微柱凝胶抗人球蛋白试验检测孕妇血浆IgG抗-D抗体效价,记录检测结果,分析RhD基因型、IgG抗-D效价对诊断Rh-HDN的价值....     

佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究

目的 通过对初生婴儿聋病易感基因的普遍筛查, 了解其分子流行病学特点, 为完善防聋策略提供依据。方法 随机选择1 902名生后3~5 d的新生儿, 在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 的聚合酶链扩增反应(PCR), 通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G ;线粒体12SrRNA基因1494C>T 、1555A>G等3个基因8个突变位点;对聋病易感基因突变的分子流行病学特点进行分析。结果 检出50例聋病易感基因突变, 3个基因5个位点突变的总体携带率为2.63%;男性携带率为2.90%, 女性为2.35%;禅城、南海、顺德区致病突变的携带率分别为3.51%、3.31%、3.10%;不同年龄组孕母(20岁~、25岁~、30岁~、40岁~)所生新生儿检出聋病易感基因携带率分别为2.48%、2.72%及2.94%;未检出GJB2基因 35delG 、176-191del及线粒体12S rRNA基因1494C >T位点突变。聋病基因携带者均通过了听力筛查。结论 聋病易感基因突变的分子流行病学特点在男女性别比例、区域分布及不同年龄组孕母所生婴儿中无显著差异;在听力筛查基础上联合开展聋病易感基因普遍筛查, 及时发现可通过常规听力筛查但具有迟发性耳聋高危因素的儿童, 早期干预指导, 对完善及优化防聋策略具有指导意义。