《套细胞淋巴瘤诊断与治疗中国指南(2022年版)》解读

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)是一种异质性很强的非霍奇金淋巴瘤,具有独特生物学、病理和临床特征,大多数患者诊断时即为晚期,预后较差。近年来随着大剂量化疗、自体造血干细胞移植及新药研究的进展,患者生存期得到明显延长。本文对《套细胞淋巴瘤诊断与治疗中国指南(2022年版)》主要更新内容进行解读,旨在提高对该少见疾病的认识和诊疗水平。     

左室心肌致密化不全研究进展

左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction,LVNC）是一种以心室壁内粗大肌小梁和深陷小梁隐窝为特征的罕见遗传性心肌病,具体病因及发病机制尚不明确。本文主要对LVNC的流行病学、病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后进行综述,以期更好指导LVNC的临床诊疗。     

MCL1在鼻咽癌中的表达水平及临床意义

目的 研究髓样细胞白血病蛋白1（myeloid cell leukemia-1 protein,MCL1）在鼻咽癌组织和鼻咽癌细胞中的表达情况,并分析其表达水平与鼻咽癌患者临床预后指标之间的关系。方法 运用免疫组化方法检测鼻咽癌组织和正常鼻腔黏膜组织中MCL1蛋白的表达差异,并分析MCL1表达与鼻咽癌患者临床病理指标之间的关系;运用Western blot法检测人鼻咽癌细胞系CNE2、CNE1以及人永生化鼻黏膜上皮细胞NP-69中MUC1蛋白表达情况。结果 免疫组化结果显示,鼻咽癌组织中MCL1表达阳性率为58.3%（35/60）,在正常鼻腔黏膜组织中MCL1阳性表达率23.8%（5/21）,鼻咽癌组织的MCL1表达水平显著高于正常鼻腔黏膜组织（P<0.05）;MCL1的表达水平与鼻咽癌患者的T分级、临床分期及淋巴结转移显著相关（P<0.05）,而与患者年龄、性别及分化程度无显著相关性（P>0.05）;同时,MCL1在鼻咽癌细胞系CNE2及CNE1中的表达高于NP69细胞,差异均有统计学意义（P<0.05）;结论 MCL1在鼻咽癌中可能起到促进肿瘤进展的作用,患者的MCL1表达水平可能与其预后相关。     

儿童红白血病1例报告及文献复习

目的归纳1例儿童红白血病临床特点,并对相关文献进行复习,提高对该病的诊疗水平。方法对诊断明确的1例儿童红白血病临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿以鼻出血起病,继之出现造血系统改变及发热等临床症状,查体以肝脾肿大为主,骨髓涂片及流式细胞仪确诊,死于化疗后脑出血,诊断后存活1周。结论红白血病恶性程度高,预后极差;早诊断、合理治疗,尤其异基因外周血造血干细胞移植是提高该病患儿无事件生存率的关键。     

中西医结合治疗骨髓增生异常综合征合并坏疽性脓皮病

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤,其合并坏疽性脓皮病是一种罕见的情况,多意味着预后不良。现将天津中医药大学第一附属医院血液科收治的1例骨髓增生异常综合征合并坏疽性脓皮病诊疗进行整理,希冀能为临床的诊治提供新的治疗依据及理论思路。     

婴儿急性非淋巴细胞白血病1例的临床诊断并文献复习

婴儿白血病（infant acute leukemia,IAL）是指诊断时年龄在1～2岁以内的白血病,是一种罕见疾病。现通过该婴儿急性白血病病例回顾,分析其临床特点、实验室细胞学检查及诊断,并复习近年来相关文献,以期进一步提高临床诊断水平。     

表现为腹腔肿物的腹膜后单中心型Castleman病

目的报告1例罕见腹膜后单中心型Castleman病病例,提供诊疗经验,提高该病诊治水平。方法回顾性分析近期诊治并经病理学确诊的腹膜后单中心型Castleman病1例,并结合国内外文献对该病的流行病学特征、临床及病理分型、临床表现、诊断、治疗及预后进行讨论。结果女性,21岁,偶然查体发现腹腔肿物,无自觉症状及体征。CT检查发现8.0cm×7.0cm×7.7cm边界清楚富血供的上腹部肿块,无法明确来源。术中明确肿瘤来源于腹膜后,术后病理明确为Castleman病,透明血管型,结合临床所见确诊单中心型Castleman病,文献报告预后良好,仅予随访。结论Castleman病是一种罕见的淋巴增生性疾病,是腹腔占位的一种罕见原因。单中心型Castleman病手术完整切除后预后良好,可仅予随访观察。多中心型者预后较差,可选择化疗和免疫治疗。     

肾上腺皮质癌一例报道并文献复习

肾上腺皮质癌在临床上少见,其预后较差,本文通过报道1例肾上腺皮质癌病历资料及复习相关文献,总结该疾病的诊断、手术方式及其他辅助治疗方案、预后,为临床上选择肾上腺皮质癌的诊疗方法提供参考。     

21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复习

儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病（AML）,2,3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素,以提高对该病的认识,减少误诊和漏诊的发生。     

急性混合性白血病的特点与诊断

急性混合性白血病(acutehibridormixedleukemia,HAL)又称杂合性白血病,其特征是急性白血病中髓细胞系和淋巴细胞系共同累及的一组疾病,这组疾病具有髓系和淋巴细胞系的双重特点[1,2,3]。一般认为此类型白血病罕见,治疗棘手,生存期短,预后凶险。如何准确诊断以便选择最佳治疗方案,改善患者预后是非常重要的。现将国内外有关文献复习综述如下。1　发病情况　　HAL发病率低,仅占白血病的1.2%～1.5%[4]。近年来,由于大量单克隆抗体的商品化和流式细胞仪的临床应用,此类疾病的发现有明显增多趋势,有报告称可占急性白血病的10.8%[5]。甚至达20%…     

多发性淋巴瘤性息肉病型套细胞淋巴瘤1例报告并文献复习

目的：探讨多发性淋巴瘤性息肉病型套细胞淋巴瘤的诊断、鉴别诊断及治疗方案。方法：回顾1例多发性淋巴瘤性息肉病型套细胞淋巴瘤临床及病理表现,对相关文献进行复习。结果：回肠末段多发性息肉瘤细胞累及黏膜固有层及黏膜下层,破坏淋巴滤泡;CD20、CD79ct、cyclinD1、CD5等抗原表达阳性。结论：多发性淋巴瘤性息肉病型是一种罕见的胃肠道非霍奇金淋巴瘤,多为套细胞性淋巴瘤,具有特殊的免疫表型,其恶性程度高,治疗难度大,以综合治疗为主,预后差。     

12例慢性髓性白血病髓外急性变的临床分析

目的总结慢性髓性白血病髓外急性变的临床特点,争取早期诊断、早期有效治疗。方法回顾性分析12例慢性髓性白血病髓外急性变的血常规及骨髓情况、髓外急性变的情况、诊治和预后情况,并与同期65例仅有骨髓急性变患者对比。结果慢性髓性白血病髓外急性变的确诊主要依赖于病变部位的病检;相比较于仅有骨髓急性变患者,外周血白细胞要低、血红蛋白及血小板要高,但生存期更短,有明显统计学差异,虽可化疗,但缓解率低,预后差。结论对于疑有髓外病变者,不论其血象及骨髓情况如何,均应尽量病检以尽早确诊;化疗效果差,有条件者可考虑酪氨酸激酶抑制剂治疗或异基因移植等治疗。     

儿童急性非淋巴细胞白血病临床分析

目的探讨儿童急性非淋巴细胞白血病临床特点.方法对我院2000～2004年收治的儿童急性非淋巴细胞白血病进行总结分析.结果儿童急性非淋巴细胞白血病临床表现多样,髓外浸润较多见,MICMe分型可提高诊断准确性,有t(15,17)、inv(16)等遗传学异常者治疗反应良好.结论了解儿童急性非淋巴细胞白血病的特点,有利于对疾病的诊治.     

毛细胞白血病4例及其相关实验室诊断分析

目的：探讨毛细胞白血病（ HCL）特征性诊断及鉴别诊断方法。方法：对4例HCL患者的临床特征及骨髓病理、组织细胞化学、白血病免疫分型、电镜等实验室检查结果进行分析。结果与结论：骨髓病理、组织细胞化学、白血病免疫分型、电镜在HCL的诊断中具有重要意义,HCL的鉴别诊断须结合患者临床特征及实验室检查。     

小儿急性白血病36例血浆D-二聚体检测及临床意义

目的 :探讨小儿急性白血病血浆 D-二聚体含量与病情状态的关系。方法 :将 36例急性白血病患儿依据白血病诊疗标准分为初诊组、持续缓解组、复发组 ,采用胶体金方法分别测定其血浆 D-二聚体含量 ,并与对照组进行比较 ,初诊组与其化疗前、后自身对照。结果 :1初诊组、复发组与对照组比较 ,D-二聚体水平明显升高 ( P<0 .0 1 ) ;持续缓解组与对照组比较无明显差异 ( P>0 .0 5 ) ;2初诊组化疗前明显高于化疗完全缓解后 ( P<0 .0 1 )。结论 :1急性白血病患儿在初诊、复发时 D-二聚体水平明显升高 ,完全缓解时降为正常 ,说明急性白血病初诊、复发时存在凝血与纤溶系统激活 ,有继发纤溶亢进 ,随着化疗 ,完全缓解后继发纤溶亢进解除。 2急性白血病 D-二聚体水平与病情状态密切相关 ,可以预测化疗效果。     

慢性粒细胞白血病Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测的意义

目的：探讨Ph¹染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义。 方法：选择95例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因。 结果：95例慢性粒细胞白血病患者中,Ph¹染色体阳性者83例（87.4%）,bcr/abl阳性阳性者90例（94.7%）,Ph¹和bcr/abl均阳性83例（94.7%）,Ph¹阴性、bcr/abl阳性7例（7.4%）,Ph¹和bcr/abl均阴性5例（5.3%）。20例缺铁性贫血患者Ph¹和bcr/abl均阴性。 结论：Ph¹染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断。     

Expressions of farnesoid X receptor and myeloid cell leukemia sequence 1 protein are associated with poor prognosis in patients with gallbladder cancer

Background Farnesoid X receptor （FXR） regulates tumorigenesis, but its clinical significance in gallbladder cancer （GBC） remains unclear. This study investigated its clinical and prognostic significance in GBC patients, as well as its association with the anti-apoptotic protein, myeloid cell leukemia sequence 1 （MCL1） protein. Methods FXR and MCL1 expression in 42 primary GBC and 15 normal gallbladder tissues were analyzed by immunohistochemistry. The patients and samples were collected from Ren Ji Hospital from January 2005 to December 2010. Their association with clinicopathologic factors and prognosis, as well as the correlation between FXR and MCL1 protein expression were analyzed by statistical analyses. Results Compared with normal gallbladder tissues, FXR expression was decreased and MCL1 expression was increased in GBC, during progression of tumor node metastasis （TNM） stage. The Kaplan-Meier survival analysis showed that FXR low-expression and MCL1 over-expression were significantly associated with overall poor survival. Furthermore, multivariate analysis showed that FXR and MCL1 are both prognostic factors for GBC patients. FXR low-expression was significantly correlated with MCL1 over-expression. Conclusion FXR might be a new molecular marker to predict the prognosis of patients with GBC and a novel therapeutic target. Chin Med J 2014;127 （14）： 2637-2642     

38例非霍奇金淋巴瘤并发白血病临床分析

目的:探讨非霍奇金淋巴瘤并发白血病的临床特点、诊断及治疗。方法:分析38例非霍奇金淋巴瘤并发白血病的临床资料。结果:38例非霍奇金淋巴瘤性白血病患者主要表现为发热、贫血、出血、淋巴结无痛性肿大、肝脾肿大。恶性淋巴瘤患者出现上述症状及体征伴白细胞增高或减少、血小板下降时,应高度警惕白血病的发生,要尽早作骨髓检查,力争早期诊断,以防漏诊。结论:非霍奇金淋巴瘤性白血病晚期,病情发展迅速,生存期短,应进一步探索更佳治疗方案,以提高疗效。     

AgNOR对急性白血病分型诊断意义的再评价

目的研究AgNOR染色在急性白血病分型诊断中的意义。方法用银染技术观察212例急性白血病骨髓片,122例血片,43例正常对照组的细胞AgNOR数/核,与正常比较找出相关性。结果急性白血病呈显著增高,平均AgNOR4.43±0.98/核,而正常人AgNOR1.49±0.37/核,两者比较,经统计学处理白血病组显著高于正常对照组,差异有显著性意义（p〈0.01）。结论 AgNOR有助于急性白血病诊断及鉴别诊断,可作为急性白血病早期前瞻性诊断指标。