肺腺癌组织中EGFR-19和21外显子突变状况分析

目的:探讨原发性肺腺癌中表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)突变情况,以及与临床特点之间的关系。方法:收集2009年6月至2010年8月符合入组条件的87例石蜡包埋组织,提取DNA后,采用实时荧光定量PCR技术扩增并进行EGFR-19和21外显子突变检测。结果:87例肺腺癌组织,共检测到32例标本有EGFR基因突变,突变率为36.8%;亚组分析发现EGFR突变与性别相关,男性和女性的突变率分别是24.4%和47.8%(P=0.036);与年龄,吸烟史和临床分期无关。19外显子突变女性多于男性,突变率分别是32.6%和12.2%(P=0.024);21外显子突变无性别差异,女性和男性突变率分别是15.2%和14.6%(P=0.939)。结论:EGFR突变与肺腺癌患者的临床特征相关,女性突变率高于男性,尤以19外显子突变显著。     

浙江地区肺腺癌患者EGFR和K-ras基因突变及临床表现研究

目的 探讨浙江地区肺腺癌患者中EGFR和K-ras基因的突变情况.方法 微分离富集肿瘤细胞,采用QIAGEN DNA 提取试剂盒提取基因组DNA,通过PCR 扩增及DNA 测序技术(Sanger测序法)分析肺腺癌患者EGFR 和K-ras基因突变情况.结果 54例肺腺癌患者中有20例(37.0%)存在EGFR 基因突变,其中外显子19 突变14例(25.9%);外显子21突变6 例(11.1%).未检测到外显子18和20突变.K-ras突变1例(2%).外显子19男性患者的突变率为29.2%(7/24),女性为23.3%(7/30);两者差异无统计学意义(P ＞0.05);外显子21男性患者的突变率为4%(1/24),女性为16.7%(5/30),两者差异无统计学意义(P ＞0.05).结论 浙江地区肺腺癌患者中,男性和女性的突变率无明显差异;EGFR 基因的突变以外显子19 的缺失突变最常见;K-ras突变较为罕见.     

EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变在肺腺癌中的表达

目的 探讨肺腺癌EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变的发生率及临床病理特征.方法 采用FISH和ARMS方法对安徽省铜陵市人民医院2008～2011年手术切除和经皮肺穿刺活检病理确诊的肺腺癌60例石蜡包埋组织分别进行EML4-ALK融合基因和EGFR基因突变检测,并分析与临床病理特征的相关性.结果 肺腺癌病理组织中EML4-ALK融合基因阳性表达率为8.33％,EGFR基因突变率61.67％,女性患者突变率76.92％(20/26)较男性患者突变率50.0％(17/34)高,P=0.034;吸烟＜400年支突变率74.29％(26/35)较吸烟≥400支突变率44.0％(11/25)高,P=0.017;≥60岁患者突变率42.86％(12/28)较＜60岁患者突变率78.13％(25/32)低,P=0.005,差异均有统计学意义.EML4-ALK和EGFR在肺腺癌患者中表达的相关性分析,显示二者之间呈负相关(R=-0.134,p=0.308),差异无统计学意义.结论 EML4-ALK在肺腺癌中低表达,EGFR基因突变高表达,两者呈负相关.     

肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系

目的：探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变之间的关系。方法：共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例,对其进行EGFR基因突变检测;入组患者均按照2011 年国际肺癌研究学会（Intemational Association for the Study of Lung Cancer,IASLC)、美国胸科学会（American Thoracic Society,ATS）和欧洲呼吸学会（European Respiratory Society,ERS）分类方法进行肺腺癌亚型分类,分析肺腺癌新分类与EGFR基因突变之间的关系;采用SPSS 20.0统计软件卡方检验分析,P＜0.05为差异有统计学意义。结果：入组的94例肺腺癌患者,男、女患者均为47例;年龄24～79岁,中位年龄61岁,60岁及以上48例,60岁以下46例;既往或现在吸烟者34例,不吸烟者60例。根据病理分期,Ⅰ期患者34例,Ⅱ期患者17例,Ⅲ期24例,Ⅳ期19例。EGFR基因外显子19突变例数22,外显子20突变例数2,外显子21突变例数26,外显子10和21同时突变例数1,入组患者EGFR基因总突变率为54.3%（51/94）,其中腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变例数24例,伏壁状为主型肺腺癌14例,乳头状为主型肺腺癌与实体状为主型肺腺癌均为5例,微乳头状为主型肺腺癌3例,黏液腺癌为0;腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变率高,但差异无统计学意义(66.7% vs. 46.6%, P=0.057);实体状为主型肺腺癌较非实体状为主型肺腺癌EGFR突变率低,差异有统计学意义（26.3% vs. 61.3%, P=0.005）;黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低,差异有统计学意义(0 vs. 57.3%, P=0.018)。结论：不同的病理亚型肺腺癌EGFR突变率存在差异,其中腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌的EGFR基因突变发生率高,实性为主型肺腺癌较非实性为主肺腺癌 EGFR突变发生率低,黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低。     

肺癌病人EGFR基因突变与相关病理和临床特征分析

目的分析肺癌病人表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与临床病理特征的关系。方法选取70例晚期或局部晚期不能手术肺癌病人,通过肺穿刺或支气管镜活检采集组织标本,采用PCR技术检测EGFR基因突变情况,并根据检测结果分为突变组、无突变组;均给予尼妥珠单抗与多西紫杉醇+顺铂化疗联合治疗;分析2组年龄、性别、吸烟史、分化程度、组织学分型、淋巴结转移、肿瘤直径等特征信息,进行多因素logistic回归分析,并比较2组疾病控制率（DCR）。结果外周血、活检组织标本检测EGFR基因突变率均为42.86%（30/70）,具有良好一致性;突变组与无突变组在年龄、性别、吸烟史、分化程度、组织学分型分布方面差异均有统计学意义（P < 0.01）,在淋巴结转移、肿瘤直径分布方面差异无统计学意义（P>0.05）。年龄>50岁肺癌病人EGFR基因突变率高于≤ 50岁者（P < 0.01）;女性肺癌病人EGFR基因突变率高于男性（P < 0.01）;无吸烟史肺癌病人EGFR基因突变率高于有吸烟史者（P < 0.01）;无分化、低中分化、高分化肺癌病人EGFR基因突变率差异明显,且分化程度越高,突变率越高（P < 0.01）;腺鳞癌、腺癌肺癌病人EGFR基因突变率高于大细胞癌、鳞癌（P < 0.01）。多因素分析显示,EGFR基因突变与分化程度、组织学分型独立相关（P < 0.05和P < 0.01）。EGFR突变组疗效明显优于无突变组（P < 0.01）。结论EGFR基因突变多发于第19号、21号外显子,且多见于年龄>50岁、女性、无吸烟史、分化程度较高、腺鳞癌、腺癌肺癌病人,肿瘤分化程度、组织学分型与EGFR基因突变独立相关,存在EGFR基因突变病人DCR较高,有利于临床靶向治疗的筛选。     

晚期非小细胞肺癌与TKI的治疗观察

目的分析EGFR基因与非小细胞肺癌疗效的相关性研究。方法选取2014年2月至2016年5月期间我院收治已确诊的非小细胞肺癌100例患者为研究对象,运用ADx-ARMSEGFR基因突变检测试剂,并对100例未给予过Gefitinib治疗的非小细胞肺癌患者进行检测,分析EGFR基因外显子18,19,20以及21突变的情况。结果非小细胞肺癌患者的总EGFR基因突变率为49%;EGFR基因突变在肺鳞状细胞癌的突变率显著低于肺腺癌组织中的基因突变率(P0.05),且EGFR基因在男性患者突变率为显著低于在女性患者突变率(P0.05)。结论我国非小细胞肺癌中特别是肺腺癌患者存在较高的EGFR基因突变率,将患者的的临床病理特征与EGFR基因突变中的外显子21和外显子19突变结合能够成为评价TKI治疗非小细胞肺癌患者的重要标志之一。     

肺癌表皮生长因子受体基因测序分析

目的：探讨中国人肺癌患者表皮生长因子受体（Epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变状态。方法用基因测序的方法检测了416例肺癌肿瘤细胞标本EGFR基因第18、19、21外显子,并检测了其中11例EGFR第20外显子区域。23例肺癌患者血液标本作为对照。结果416例肿瘤标本中共发现118例（28.37%）EGFR基因突变,其中19外显子缺失突变占46.09%,21外显子点突变占42.19%,并发现了4例EGFR第20外显子区域突变（4/11）。23例肺癌患者血液标本均未发现突变。肺腺癌的突变率为32.52%,比鳞癌（12.96%）（P=0.004）、其他类型癌（13.89%）（P=0.021）增高,差异有统计学意义。EGFR基因突变在女性患者中（36.72%）所占比例比男性患者高（22.18%）（P=0.001）。结论女性、肺腺癌患者EGFR突变率高,提示可能在表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂的治疗中获益。     

EGFR和KRAS在肺腺癌和肺鳞癌中的突变差异和临床意义

目的:分析表皮生长因子受体(EGFR)与鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)在肺腺癌和肺鳞癌患者的突变差异,并探讨其临床意义.方法:荧光PCR法检测120例非小细胞肺癌(NSCLC)患者手术切除标本癌组织中EGFR和KRAS突变状态,分析EGFR和KRAS突变状态与NSCLC患者临床病理特征和预后的关系.结果:45例(37.50％)患者检出EGFR基因突变,以21外显子L858R突变22例(48.89％)和19外显子Del突变18例(40.00％)为主,共占88.89％ (40/45);EGFR基因突变率在不同年龄、临床分期、分化程度患者比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),女性患者EGFR突变率高于男性患者(52.17％ vs.28.38％,P＜0.05),腺癌患者EGFR基因突变率高于鳞癌患者(44.44％ vs.4.76％,P＜0.05),无吸烟史的患者EGFR突变率高于有吸烟史者(47.69％ vs.25.45％,P＜0.05).11例(9.17％)检出KRAS基因突变,均为外显子2突变;KRAS基因突变在不同年龄、临床分期、分化程度患者比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),男性患者KRAS突变率高于女性患者(13.51％ vs.2.17％,P＜0.05),腺癌患者KRAS基因突变率高于鳞癌患者(11.11％ vs.0.00％,P＜0.05),有吸烟史的患者KRAS突变率高于无吸烟史者(16.36％ vs.3.08％,P＜0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示EGFR突变型和EGFR野生型的患者术后2年无病生存率(71.11％ vs.57.33％)比较,KRAS突变型和KRAS野生型的患者术后2年无病生存率(45.46％ vs.64.22％)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:EGFR和KRAS基因突变均好发于NSCLC腺癌患者,且EGFR突变好发于女性、无吸烟史人群,而KRAS基因突变好发于男性、有吸烟史人群.     

老年非小细胞肺癌表皮生长因子受体突变的影响因素与分子靶向治疗的效果研究

目的：探讨老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变的影响因素与分子靶向治疗的效果。方法：选取2017年1月-2019年6月在黄州区人民医院经病理检查确诊为NSCLC的268例老年患者作为研究对象。患者均进行EGFR突变检测,并应用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)治疗。分析EGFR突变的影响因素与EGFR-TKIs治疗的效果。结果：纳入的268例NSCLC患者中,EGFR基因突变阳性136例,突变率为50.75%。年龄>70岁和≤70岁患者的突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05);女性患者突变率高于男性,无吸烟史患者突变率高于有吸烟史患者,腺癌患者突变率高于黏液腺癌及其他类型NSCLC患者,差异均有统计学意义(P<0.05);EGFR基因突变阳性患者的疾病控制率高于EGFR基因突变阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：NSCLC患者EGFR基因突变率较高,以女性、无吸烟史和腺癌患者多见,EGFR基因突变阳性患者应用EGFR-TKIs治疗的效果更好。     

赣南地区原发性肺腺癌中EGFR基因突变的临床研究

目的探讨赣南地区原发性肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况及其临床病理特征。方法采取DNA测序结合扩增耐突变系统(ARMS)法检测126例原发性肺腺癌组织EGFR基因外显子18、19、20及21的突变情况,进一步分析其与性别、吸烟情况及TNM分期等临床病理特征的关系。结果入组病例中检测出64例EGFR基因突变,突变率为50.79%(64/126),其中19del突变45例(70.3%,45/64),L858R突变14例(21.9%,14/64),G719A突变2例(3.1%,2/64)。另见3例原发T790M突变,其中2例为L858R、T790M二联突变,1例为19del、T790M二联突变。女性患者EGFR突变率[66.7%(38/57)]明显高于男性[37.7%(26/69)],不吸烟患者突变率[59.7%(43/72)]明显高于吸烟患者[38.9%(21/54)],两者之间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论赣南地区原发性肺腺癌中女性、不吸烟患者EGFR基因突变率较高,突变类型以19del为主,提示其更能从EGFR-TKIs治疗中获益。     

云南省异烟肼耐药结核分枝杆菌katG和inhA基因突变特征

目的 分析云南省异烟肼耐药结核分枝杆菌katG和inhA基因突变特征。方法 采用PCR方法对云南省异烟肼耐药结核分枝杆菌进行katG和inhA基因扩增,并将扩增产物进行基因测序后比对分析。结果 88株异烟肼耐药菌株中,耐药基因与表型药敏结果的符合率为82.95%(73/88),katG和inhA基因突变率分别为75.00%(66/88)和9.09%(8/88)。最为常见的基因突变位点为katG315(67.05%)和inhA-15(7.95%),katG315位点基因突变主要表现为Ser315Thr(59.09%,52/88)。耐多药与单耐异烟肼菌株中katG基因突变比例,差异有统计学意义(χ²=4.190,P=0.041),而inhA基因及katG315、inhA-15位点基因突变比例,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 云南省异烟肼耐药以katG315和inhA-15基因突变为主,MDR菌株中katG基因突变率高于异烟肼单耐,目前基于基因突变的分子检测技术是检测异烟肼耐药的有效手段。     

非小细胞肺癌中microRNA-21和EGFR的表达及意义

  目的  研究microRNA-21及其调控基因EGFR在非小细胞肺癌-肺腺癌和鳞癌中的表达及意义。  方法  以 2020年 10月至 2020 年 12 月于昆明医科大学第一附属医院就诊的30例经病理确诊的非小细胞肺癌患者的肺组织标本作为研究对象，包括肺腺癌24例和肺鳞癌6例，同时以癌旁肺组织作为对照。实时定量PCR检测microRNA-21的表达，免疫组织化学方法检测microRNA-21调控基因EGFR的蛋白表达和定位。  结果  癌旁肺组织中microRNA-21和EGFR表达水平较低，与癌旁组织比较，肺腺癌和肺鳞癌组织中microRNA-21和EGFR表达均明显上调，差异有统计学意义（P < 0.01）；与肺腺癌组织比较，肺鳞癌组织中的microRNA-21和EGFR表达明显升高，差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  microRNA-21及其调控基因EGFR在非小细胞肺癌-肺腺癌和鳞癌中呈高表达，且表达趋势一致，可预测非小细胞肺癌的进展与预后。     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体P848L突变及其功能研究

目的:检测一组中国非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变情况,探讨检出的1例EGFR突变类型P848L的功能特征。方法:收集55例手术或活检确诊的NSCLC标本,抽提细胞DNA,对EGFR的1~27号外显子进行筛查以检出突变情况;利用EGFR野生型全长基因载体,通过定点诱变技术构建出P848L突变型,进一步构建出P848L突变与T790M突变的双重突变体,分别转入293T细胞,观察细胞EGFR磷酸化活性及EGFR靶向抑制剂吉非替尼对其磷酸化的抑制作用。结果:共发现8例NSCLC携带EGFR突变,均为腺癌患者,占非吸烟腺癌患者的34.78%(8/23);其中1例NSCLC患者携带P848L突变体的细胞对吉非替尼的抑制反应与野生型相近,低于经典型突变体;当引入T790M形成双重突变后,对吉非替尼的反应性显著下降。结论: EGFR激活突变在非吸烟的肺腺癌患者具有较高的发生率,而在鳞状细胞癌等类型未发现;P848L突变不能增强吉非替尼对EGFR受体酪氨酸磷酸化的抑制效应,在携带P848L突变的EGFR基因上,引进耐药的T790M突变,能完全抑制其对吉非替尼的敏感性。     

KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性分析

  目的   探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。  方法   选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs12587（G > T） 、rs12245（A > C）、 rs1137282（A > G）进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型（鳞癌、腺癌）和临床分期（I+II期、III+IV期）的相关性。  结果   rs12587（G > T）位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组（P = 0.008,OR = 1.365,95%CI 1.086～1.716）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.011,OR = 0.70 ,95%CI 0.53～0.92）。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587（G > T）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P < 0.001、P = 0.001）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患肺鳞癌的风险显著降低（P < 0.001,OR = 0.45 ,95%CI 0.30～0.68）。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245（A > C）位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义（P > 0.05）;在显性模式下携带A等位基因的个体（A/T+A/A）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.028,OR = 0.73 ,95%CI 0.55～0.97）。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245（A > C）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P = 0.003、P = 0.001）;在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低（P<0.001,OR = 0.43 ,95%CI 0.28～0.67）。  结论  KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587（G > T）等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245（A > C）等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体第19、21号外显子突变研究

目的分析非小细胞肺癌（NSCLC）患者肺癌组织中的表皮生长因子受体（EGFR）第19、21号外显子（exon19、21）的突变率、突变类型及其与患者临床特征的关系。方法从90例可手术的NSCLC患者的肺癌组织中提取DNA,扩增EGFR基因的19和21号外显子基因片段,从正反两个方向对进行DNA测序和分析。结果90例NSCLC患者中检测到29例（32．2％）有EGFR基因的经典突变。29例突变中包括16例（55.2％）发生于exon 19上的缺失突变,13例（44．8％）发生于exon 21上的替代突变。腺癌和细支气管肺泡癌的突变率明显高于鳞癌[13／34（38．2％）,（9／10）90．0％与7／46（15.2％）,P〈0.001];非吸烟者的突变率高于吸烟者[18／36（50．0％）与11／54（20．4％）．P〈0.001];女性突变率也高于男性[15／25（60．0％）与14／65（21．5％）．P〈0．01];而突变率与患者年龄及分期无关（P均〉0．05]。另外,47例（52．2％）患者存在同义突变S749S（A 2244 G）。鳞癌患者突变率高于腺癌或支气管肺泡癌（P〈0．05）,而其突变率与患者性别、年龄、吸烟状况、TNM分期无明显相关（P〉0．05）。结论NSCLC患者EGFR的突变率较高,总突变率为3212％。腺癌（尤其是细支气管肺泡癌）、不吸烟及女性患者是预测突变的四个重要因素。发现同义突变,并且与患者病理类型有关,在鳞癌中多见,与其他因素无关,并探讨其遗传生物学效应,初步猜测可能与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI）耐药相关。     

快速康复护理在子宫肌瘤剔除术患者中的实践研究

目的 研究快速康复护理措施在妇科子宫肌瘤剔除术患者围手术期中的实践效果。方法 选取云南省第三人民医院妇科自2020年1月至2021年3月间收治的111例子宫肌瘤剔除术患者,采用非随机方便抽样的方法将55例患者分为对照组,56例分为实验组。对照组给予常规妇科围手术期护理措施,实验组采取快速康复护理措施。结果 实验组和对照组相比,在术后饮水量[（384.22±84.78）mL、（196.90±95.07）mL]、排气时间[（17.29±3.69）h、（22.45±4.77）h]、下床活动时间[（15.19±5.30）h、（21.67±3.86）h]及术后疼痛评分[（4.08±2.04）分、（5.69±2.33）分]方面,实验组均优于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 有效的快速康复护理措施对子宫肌瘤剔除术患者的康复有明显的效果,应广泛推广于临床中。     

肺腺癌EGFR基因突变与血清肿瘤标志物的关系

目的:分析肺腺癌患者EGFR基因突变与血清肿瘤标志物CEA、CA125和CYFRA211水平之间的关系。方法:收集2012年7月至2013年9月在郑州大学第一附属医院行EGFR突变检测的肺腺癌患者528例,采用电化学发光免疫法检测血清中CEA、CA125、CYFRA211的水平,分析EGFR基因突变与血清肿瘤标志物水平之间的关系。结果:肺腺癌患者中CEA、CA125、CYFRA211处于不同浓度梯度时,EGFR突变率差异均有统计学意义(P<0.05)。EGFR突变率随着CYFRA211水平的升高而降低;在CEA≤200 ng/ml的情况下,EGFR突变率随CEA水平升高而升高;当CEA>200 ng/ml或CA125>100 U/ml时,EGFR突变率降低。结论:肺腺癌患者中血清CEA、CA125、CYFRA211在一定程度上可以预测EGFR突变情况。     

ROR1在肺腺癌组织中的表达与气腔播散相关性

目的 研究受体酪氨酸激酶样孤儿受体1(receptor tyrosine kinase-like orphan rectetpor 1,ROR1)在不同病理亚型肺腺癌组织中的表达与气腔播散（spread through air space,STAS）发生的关系。方法 收集昆明医科大学第一附属医院病理科2017年6月至2022年1月,肺腺癌组织蜡块标本618例,采用HE染色切片判断病理亚型与病理特征,记数STAS数量并分级,免疫组化染色,半定量判读ROR1表达水平,统计分析ROR1表达与STAS数量及与病理亚型的关系。结果 ROR1在微乳头型与实体型肺腺癌（低分化）中的表达高于其它亚型肺腺癌,差异有统计学意义（P <0.001）;ROR1在低STAS、高STAS组中表达率分别为88.0%、94.1%,高于无STAS组且差异有统计学意义（P <0.001）。结论 ROR1高表达于低分化肺腺癌并提示更高的STAS发生率。ROR1有望成为新的肺腺癌诊断生物标志物用于指导临床治疗及辅助预后判断,并可能成为STAS阳性肺腺癌的潜在治疗靶点。     

甲状腺乳头状癌基因突变与其侵袭性相关性研究

  目的  收集就诊于昆明医科大学第三附属医院的甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）患者的临床、病理及基因资料并整理分析,探究PTC基因突变与其侵袭性的相关性,并探讨BRAF V600E单基因突变与中央区淋巴结隐匿性转移的相关性,以期细化PTC的精准治疗。  方法  选择2018年4月至2022年4月就诊于昆明医科大学第三附属医院符合入组标准且同意入组的PTC患者,收集入组患者临床病理及基因资料并整理分析:（1）各基因突变作观察组、野生型作对照,对比各基因型突变与野生型的差异;（2）多基因突变作观察组,单基因突变作对照,对比多基因突变与单基因突变的差异; （3）cN0患者中:BRAF V600E单基因突变作观察组,无基因突变作对照,分析BRAF V600E突变与中央区淋巴结隐匿性转移的相关性。  结果  （1）BRAFV600E突变:中央区淋巴结转移（Central Lymph Node Metastasis CLNM）、N1占比大,转移淋巴结数目多,TPO-Ab降低（P < 0.05）;TERT突变:高龄、男性、侧颈淋巴结转移占比大,侧颈淋巴结转移数目多,T分期晚（P < 0.05）;RET突变:侧颈淋巴结转移占比大、侧颈转移淋巴结数目多,T分期晚（P < 0.05）,NTRK3与ETV6均融合突变,结果一致:突变组侵犯甲状腺包膜占比大（P < 0.05）;RAS突变:Tg-Ab水平低（P < 0.05）;TP53,CCDC6:突变组与野生型组未见明显差异（P≥0.05）;（2）多基因突变组侵犯包膜、侧颈淋巴结转移占比大、侧颈转移淋巴结数量多,M分期晚（P < 0.05）;3.cN0患者中:BRAF V600E单基因突变组CLNM占比大,中央区转移淋巴结数目较多（P < 0.05）。  结论  （1）PTC中,BRAF V600E突变与中央区淋巴结转移相关;（2）多基因突变较单基因突变表现出更强的侧颈淋巴结及远处转移能力;（3）cN0 PTC患者中,BRAF V600E单基因突变与隐匿性中央区淋巴结转移有关。