TGF-β1与ADAM33在小儿支气管哮喘外周血中的表达及其与肺功能的相关性

目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)与解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)在小儿支气管哮喘外周血中的表达水平及其与肺功能的相关性。方法 选取2017年5月—2021年1月在本院呼吸内科确诊的小儿支气管哮喘患者共90例为病例组,其中轻度持续组40例、中度持续组50例;另取本院健康体检儿童88例为对照组。测定两组研究对象外周血TGF-β1、ADAM33水平、血清IgE、IL-4、IL-10水平和肺功能水平。结果 病例组外周血TGF-β1、ADAM33水平和血清IgE、IL-4、IL-10水平高于对照组,FEV1、FEV1/FVC、DLCO低于对照组（t=16.362、14.698、17.548、19.698、18.987、20.321、17.695、17.215,P均<0.001）。轻度持续组、中度持续组外周血TGF-β1、ADAM33水平和血清IgE、IL-4、IL-8、IL-10水平高于对照组,中度持续组外周血TGF-β1、ADAM33水平和血清IgE、IL-4、IL-8、IL-10水平高于轻度持续组。轻度持续组、中度持续组FEV1、FEV1/FVC、DLCO低于对照组...     

ADAM33基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性研究

目的检测解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与山东汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法采用PCR-RFLP对363例COPD患者和372名健康人ADAM33基因T1位点多态性进行分型,对等位基因及基因型分布进行统计学分析。结果 ADAM33基因T1位点3种基因型AA、GA、GG基因型频率在病例组中分别为0.8265、0.1680和0.0055,在对照组中分别为0.8763、0.1156和0.0081,A和G等位基因型的频率在病例组中分别为0.9105和0.0895,在对照组分别为0.9341和0.0659,该位点基因型和等位基因型分布在病例组与对照组P值分别为0.117,0.090,差异均无统计学意义。结论 ADAM33基因T1位点多态性与山东汉族人群COPD发生无明显相关性。     

孕早期孕妇血清PAPP-A、ADAM12-S水平变化及其与胚胎停止发育的关系

目的探讨孕早期孕妇血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)、解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12-S)水平及其与胚胎停育的关系。方法收集2016年4月-2017年1月该院门诊收治的116例孕早期(8~13周)胚胎停育孕妇为病例组,同期随机选取200例正常妊娠孕妇为对照组,采用全自动时间分辨荧光免疫分析法对两组血清PAPP-A、ADAM12-S水平进行测定。结果不同孕周中,病例组孕妇血清PAPP-A、ADAM12-S水平均低于对照组(P<0.05);随着孕周的增加,病例组、对照组孕妇血清PAPP-A、ADAM12-S水平逐渐上升,并呈明显的线性相关(r=0.791、0.889,P<0.05;r=0.825、0.857,P<0.05)。病例组孕妇血清PAPP-A、ADAM12-S的中位数倍数低于对照组(P<0.001)。结论胚胎停止发育孕妇孕早期血清PAPP-A、ADAM12-S水平明显呈低表达水平,并且与孕周呈正相关性,联合检测可作为预测胚胎停育的重要指标。     

ADAM33基因V4、T2位点基因多态性与哮喘相关性研究

目的 探讨解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因V4、T2位点多态性与儿童哮喘易感性及严重程度的相关性.方法 采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,四位点用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型,应用MDR软件分析基因各位点之间交互作用.结果 哮喘组V4位点C、T2位点A等位基因频率均高于对照组(P ＜0.01,OR =2.36 ～2.96,95％ CI:1.56-1.78 ～3.56-4.94).轻中度和重度哮喘组中V4位点GC基因型频率均高于对照组(P＜0.05),重度哮喘组CC基因型频率高于对照组(P＜0.05);T2位点GA基因型在重度哮喘组中分布高于对照组(P＜0.01),轻中度哮喘组AA基因型频率高于对照组(P＜0.05);MDR交互作用分析显示,ADAM33基因V4、T2位点构成最佳模型.结论 ADAM33基因V4、T2位点与儿童哮喘发生及其严重程度相关,同时ADAM33基因V4、T2位点均具有明显交互作用.     

转化生长因子β_1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘的关系

[目的]探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性和血清水平与哮喘的关系. [方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例哮喘息儿与52例正常儿童对照组TGFβ1,基因-509C/T多态性,同时采用双抗体夹心ELISA法测定其血清TGFβ1水平. [结果]重度哮喘组基因型分布和等位基因频率与轻度组或对照组相比,差异有显著性(P<0.05),哮喘息儿TGFβ1血清水平TT基因型组明显高TC型和CC型两组(P<0.01). [结论]TGFβ1基因-509C/T多态性影响TGFβ1的表达,与儿童哮喘的严重程度有关.     

妊娠糖尿病患者calpain-10基因单核苷酸多态性及其单倍型的分析

妊娠糖尿病(GDM)是指妊娠期首次发现或发生的糖尿病和糖耐量异常(IGT).与2型糖尿病(T2DM)类似,GDM的发生与胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损有关.近年来研究发现,钙蛋白酶10(CAPN-10)基因与T2DM的发病密切相关,但关于CAPN-10基因与GDM之间的关系研究甚少.本研究以广东地区汉族GDM患者为研究对象,观察CAPN-10基因SNP43、19、63及其单倍型与GDM遗传易感性的关系.     

ADAM33基因 V4位点多态性和维生素D水平与乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童ADAM33基因V4位点多态性、维生素D(VitD)水平及其相关性研究。方法 选取同期3~15岁于乌鲁木齐地区生活的哮喘患儿154人,同时设立对照组健康非哮喘儿童120人,首先采用PCR聚合酶链反应对ADAM 33基因V4位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型,并用ELISA法检测VitD水平,进一步根据民族进行组内分层,进行V4位点、VitD分析并进行相关性分析。结果 1)V4位点3种基因型频率分布在病例组和对照组间差异有统计学意义(χ²=6.806,P=0.033),在不同民族间差异无统计学意义(实验组:χ²=0.714,P=0.699;对照组:χ²=5.898,P=0.052)。2)VitD水平检测病例组与对照组比较,差异有统计学意义(t=2.341,P=0.020)。结论 1)ADAM33 基因V4位点与乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童发病有相关性,但无民族差异。V4 位点突变后的 G 基因可能是支气管哮喘发病的危险因素。2)VitD水平与支气管哮喘儿童发病有相关性。     

基质金属蛋白酶-3基因多态性与儿童大骨节病关联分析

目的：探讨基质金属蛋白酶-3（MMP-3）基因多态性在儿童大骨节病（KBD）发病中的作用。方法收集35例KBD患儿（病例组）和84例健康儿童（对照组）全血并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对MMP-3上8个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异,用非条件Logistics回归模型衡量各等位基因在3种遗传模型（显性、隐形和加和模型）下的效益。结果 rs679620等位基因在两组儿童中分布有显著性差异（χ2＝4．18,P＜0．05）,2个SNP位点rs679620、rs591058与KBD显著相关（χ2值分别为9．43和6．65,均P＜0．05）。在隐性遗传模式下,rs679620基因型T/T和rs591058基因型T/T与儿童KBD的高风险相关联,OR（95％CI）分别为5．05（1．98～12．91）、3．68（1．40～9．67）。结论 MMP-3在儿童KBD发病中起重要作用,rs679620基因型T/T和rs591058基因型T/T与儿童KBD易感性有关。     

血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨

目的：探讨孕妇血清妊娠相关蛋白（PAPP）-A 与解整合素-金属蛋白酶（ADAM）12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13＋6孕周（本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意）。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（ONTD）、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义（r=0.9552,0.9933,0.9965;P＜0.05）。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系（血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P＜0.05;血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P＜0.05;血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P＜0.05）。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例（0.68%）,其中45,XO 为4例（0.25%）、DS为3例（0.19%）、神经管畸形为2例（0.12%）、18-三体综合征为1例（0.06%）、13-三体综合征为1例（0.06%）。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数（MoM）均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。     

不同程度支气管肺发育不良患儿血清IL-33、MMP-16、VDBP水平变化及临床意义

目的 探讨不同程度支气管肺发育不良(BPD)患儿血清白细胞介素-33(IL-33)、基质金属蛋白酶-16(MMP-16)、维生素D结合蛋白(VDBP)水平变化及临床意义。方法 选取2019年6月至2021年12月保定市第二中心医院早产128例BPD患儿作为研究组,另选取同期同院无BPD早产儿64例作为对照组,比较两组血清IL-33、MMP-16、VDBP水平;根据吸入氧浓度(FiO₂)将研究组分为轻度、中度、重度BPD亚组,对比不同程度亚组血清IL-33、MMP-16、VDBP水平,Spearman相关分析各血清指标水平与病情程度的相关性,受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)评估预测价值。结果 研究组血清IL-33、MMP-16水平高于对照组,VDBP水平低于对照组,差异有统计学意义(t值分别为16.291、12.451、12.067,P<0.05);随病情程度加重血清IL-33、MMP-16水平增高,VDBP水平降低(F值分别为169.273、108.204、65.075,P<0.05);Spearman相关分析显示血清IL-33、MM...     

VDR基因多态性与宁夏回汉儿童哮喘差异性研究

目的 探讨VDR基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的单核苷酸多态性在宁夏回汉族哮喘儿童之间的差异性。 方法 提取回汉族哮喘儿童外周血DNA各60例,采用PCR及PCR-RFLP方法分析VDR基因四个多态位点的基因型及基因频率,采用χ²检验分析相关数据。 结果 FokI位点是宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性的一个位点(P<0.05)。BsmI、ApaI及TaqI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 在所研究的VDR基因的四个多态位点中:FokI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性;其余位点与在宁夏回汉族儿童之间差异无统计学意义。     

FTO基因SNPrs9939609、rs8050136多态性与壮族儿童肥胖的相关性分析

目的探讨FTO基因单核苷酸多态性位点rs9939609、rs8050136与壮族儿童肥胖的相关性,为预防肥胖的发生、发展提供参考依据。方法利用SNaPshot技术分析151例柳州壮族肥胖儿童和134例健康对照儿童的FTO基因rs9939609、rs8050136,统计基因型及等位基因频率分布状况,并分析其与肥胖代谢的关联性。结果健康对照组和肥胖组FTO基因rs9939609T/T型、T/A型及A/A型基因型频率分别为79.85%、17.16%、2.99%和71.52%、25.17%、3.31%,两组等位基因频率分别为88.43%、11.57%和84.10%、15.89%,A等位基因的OR值为1.45,95%的可信区间为0.89-2.35。rs8050136C/C型、C/A型及A/A型基因型频率分别为77.61%、19.40%、2.97%和70.76%、25.83%、3.31%,两组等位基因频率分别为87.31%、12.69%和83.77%、16.23%,A等位基因的OR值为1.33,95%的可信区间为0.83~2.14。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。rs9939609位点AA与TT/AT基因型及rs8050136位点AA与CC/CA基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性。结论 FTO基因rs9939609、rs8050136位点多态性与广西壮族儿童肥胖无相关性,各基因型携带者间代谢指标差异也无统计学意义。     

COL9A1基因多态性与儿童大骨节病的关联分析

目的 探讨COL9A1(Ⅸ型胶原α1链)基因多态性在儿童大骨节病(Kashin-beck disease,KBD)发病中的作用.方法 2015年6至8月西安交大医学部公共卫生学院地病所在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿(病例组)和84例健康儿童(对照组)全血,并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL9A1上15个SNPs基因多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异.结果 关联分析发现rs6910140位点突变型等位基因C的频率在病例组为17.1％ (12/70),明显低于对照组的38.1％ (64/168) (x2=11.5,P＜0.05);而在位点rs1135056中,突变型等位基因C的频率在病例组为32.9％(23/70),明显高于对照组的17.3％ (29/168) (x2 =7.03,P＜0.05).两位点的基因型频率分布在两组儿童中也均存在显著性差异(x2值分别为12.32和10.79,均P＜0.05).结论 COL9A1基因多态性与儿童KBD的易患性有关,在rs6910140基因上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的降低有关,在基因rs1135056上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的增加有关.     

NOS3单核苷酸多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性

目的 探讨NOS3基因rs1799983与rs2566508多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性,为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法 2019年9月在新疆沙湾市某小学进行横断面调查,按照纳入与排除标准,筛选出肥胖组和对照组儿童各100例,其中汉族儿童122例,哈萨克族儿童78例。采用芯片捕获测序技术、高通量测序技术检测NOS3基因rs1799983、rs2566508多态性,分析与汉族、哈萨克族儿童肥胖的相关性。结果 1)NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童的肥胖发生可能相关,T、G等位基因分布频率在对照组与肥胖组间差异有统计学意义(χ²=11.247,P=0.001),G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高(OR=3.889,95%CI:1.707~8.860),TT、TG、GG基因型分布频率在两组间差异也有统计学意义(χ²=10.389,P=0.004)。但在汉族男童以及哈萨克族男童、女童中未发现rs2566508多态性与肥胖的相关性。2)NOS3基因rs1799983等位基因和基因型分布频率在汉族和哈萨克族儿童中组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童肥胖的发生可能相关,且G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高。     

支气管哮喘儿童行为问题的研究

【目的】探讨支气管哮喘儿童行为问题的存在情况,以促进儿童身心健康发展。【方法】选择处于哮喘缓解期的72名6～12岁哮喘儿童为研究对象,并以健康儿童为对照组,应用Achenbach儿童行为量表进行行为问题的检测。【结果】哮喘组行为问题检出率为33.3%,对照组为12.5%,差异有显著性(χ2=8.845,P<0.01)。哮喘组男童在分裂性、交往不良、多动、违纪、强迫性和攻击性等6个因子与对照组的差异有显著性。哮喘组女童在活动能力和体诉、抑郁、社交退缩等3个因子与对照组的差异有显著性。病程≥3年以及中重度哮喘的儿童其行为问题显著增高。【结论】哮喘儿童存在明显的行为问题,病程和疾病的程度是哮喘儿童其行为问题的重要影响因素。     

石家庄地区儿童支气管哮喘急性发作的常见诱因调查分析

【目的】 探讨石家庄地区儿童支气管哮喘常见的诱因及预防对策。 【方法】 对入选的哮喘病例从生后首次喘息开始追溯,分为婴幼儿组(<3岁)和儿童组(≥3岁),通过统一问卷调查,分析常见的诱因。并对入选的患儿在治疗缓解后1周行皮肤过敏原点刺试验,分析常见的过敏原。 【结果】 首次发病年龄主要集中在6岁以内,特别是3岁以内,发病诱因主要是呼吸道感染,多发季节为秋冬季,好发时间为夜间及凌晨,婴幼儿组发病率为93.5%,儿童组发病率为54%,两组比较差异有统计学意义(χ²=46.122,P<0.01);吸入激素自行减量及停药是诱发哮喘的另一重要诱因,婴幼儿组为30.1%,儿童组为44.4%,两组比较差异有统计学意义(χ²=4.952,P<0.05);居住/接触的环境过敏原导致哮喘发作,婴幼儿组为26.2%,儿童组43.7%,两组比较差异有统计学意义(χ²=7.497,P<0.05);虽然运动是诱发哮喘的重要诱因之一,但两组间比较差异无统计学意义(χ²=2.744,P>0.05);共有446例患儿过敏原皮试阳性,占96.3%,尘螨阳性率在婴幼儿组较高为46.8%,在儿童组为35.0%,柳树花粉阳性率在儿童组较高为37.4%,在婴幼儿组为19.8%,尘螨和柳树花粉在婴幼儿组和儿童组差别均有统计学意义(χ²＝5.417,12.849,P均＜0.01); 【结论】 呼吸道感染是儿童哮喘最常见的诱因,尤其是婴幼儿。随着年龄增大,非感染因素逐渐成为诱发哮喘的主要诱因。减少呼吸道感染,改善环境,避免接触过敏原,遵医嘱正确使用控制哮喘的药物,是减少哮喘发作的有效措施。     

支气管哮喘患儿血清IL-17和IL-36水平及临床意义

目的 探讨支气管哮喘患儿血清白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-36(IL-36)水平和嗜酸性粒细胞(EOS)计数及临床意义。方法 选取2017年7月-2018年7月在潍坊市人民医院小儿内科门诊就诊及病房住院哮喘儿童65名,其中哮喘急性发作期组儿童30名,缓解期组儿童35名,健康儿童25名作为对照组,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组血清IL-17、IL-36水平,采用血细胞分析仪常规方法检测外周血EOS计数,并进行统计学分析。结果 1)急性发作期组和缓解期组IL-17水平分别为(45.73±8.86)pg/ml和(21.06±5.51)pg/ml,均显著高于对照组(7.29±4.29)pg/ml(P<0.01);且急性发作期组IL-17水平明显高于缓解期组(P<0.01)。2)急性发作期组和缓解期组IL-36水平分别为(53.76±10.60) pg/ml和(24.45±6.59) pg/ml,均显著高于对照组(8.46±4.86) pg/ml(P<0.01);且急性发作期组IL-36水平高于缓解期组,差异有统计学意义(P<0.01)。3)在哮喘患儿中,IL-17和IL-36水平呈正相关(P<0.01);且IL-17和IL-36水平分别与EOS计数呈正相关(P<0.01)。结论 IL-17和IL-36参与儿童哮喘发病过程,其血清水平可作为儿童哮喘诊断和病情评估较好的生物学指标。     

儿童支气管哮喘心理行为问题研究进展

支气管哮喘(哮喘)是儿童呼吸系统疾病中一种常见的慢性非感染性疾病。由于疾病影响和长期治疗,哮喘儿童较健康的同龄儿童易产生更多的心理行为问题,同时这些心理行为因素又可诱发并加重哮喘的发作,影响哮喘患儿的治疗与康复,现就二者之间的相互关系及发生机制予以概述。