154例t(8;21)急性髓系白血病遗传学分析

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的遗传学特点.方法:回顾性分析浙江大学医学院第一附属医院血液科154例t(8;21) AML的遗传学、免疫学和分子生物学资料.为便于分析染色体核型与FAB分型的关系,把患者分为单纯t(8;21)组(69例)、单纯伴性染色体丢失组(54例)和其他附加染色体组(31例).结果:按FAB分型:M2 127例(82.5%)、M5 15例(9.7%)、M4 6例(3.9%)、M1 4例(2.6%)、M0 2例(1.3%);附加染色体异常85例(55.2%),其中-Y 43例,占男性核型的44.1%;-X 17例,占女性核型的27.9%;9q- 9例,占总例数5.8%;+8 5例,占3.4%,+4 3例,占2.0%;其他类型染色体异常17例,占11.4%;其他附加染色体异常组有非M2(M0、M1、M4、和M5)病例11例,占该组35.5%,高于单纯t(8;21)组的17.4%,差异有统计学意义(P<0.05);伴性单纯染色体丢失组有4例(7.4%),低于单纯t(8;21)组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:t(8;21) AML常伴有其他染色体异常,主要见于M2型,除性染色体丢失以外附加染色体异常更易见于非M2型AML.     

急性髓系白血病染色体异常与疗效关系

目的：通过对急性髓系白血病的染色体核型分析，探讨染色体与急性髓系白血病治疗及预后的关系。方法：对204例初诊急性髓系白血病患者通过细胞遗传学检查分为3个组即染色体核型正常组、APL组、染色体核型异常组，其中染色体核型异常组中又分为单一异常组、复杂异常组、极复杂异常组。对完全缓解率，达完全缓解时间，达完全缓解的疗程进行比较：其中85例有完整资料的病人达完全缓解时间、第一次完全缓解持续时间、达完全缓解的化疗疗程、复发次数及两年生存期进行了比较。结果：原发初诊AML中60％患者有染色体异常，APL组在完全缓解率，达完全缓解的时间及一个疗程缓解均明显高于其它两组，为预后最佳型，有核型异常组的完全缓解率及生存期最差，核型正常组介于之间。结论：急性髓系白血病中染色体异常在诊断、分型、指导临床治疗、估计预后等方面有重要价值。     

荧光原位杂交检测急性髓性白血病21号染色体复杂核型异常

目的对急性髓性白血病（AML）患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术（FISH）,运用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针）进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常（14％）,包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化：47～49,XX,der（1）t（1;17）（p36．1;q23）,＋4,＋10,der（11）t（11;17）（q23;q23）,-17,-18,＋20,＋21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t（8;21）（q22;q22）。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der（21）,t（8;21）（q22;q22）,dup（15q）。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同：前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。     

同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究

目的:分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。其中4例患者进行了白血病细胞表面免疫标志分析,有4例患者还进行了荧光原位杂交检测。5例患者分别接受高三尖杉酯碱和柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。并随访治疗结果和生存期。结果:8例患者的染色体分析结果均同时伴有5号、7号染色体的异常,核型表现为(-5、-7);(-5、7q-);(5q-、-7);(5q-、7q-、-7)四种形式。临床和血液学改变符合急性髓系白血病诊断。患者化疗后6例未能获得完全缓解,2例完全缓解,中位生存期为4.1个月。结论:同时伴有5号、7号染色体异常是急性髓系白血病中少见的核型异常,其临床预后不良。FISH是确定-5/5q-、-7/7q-染色体异常的强有力的分子遗传学工具。     

急性早幼粒细胞白血病附加染色体异常与预后的关系

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者附加染色体异常与预后的关系。方法 对６５例初诊ＡＰＬ患者、采用常规Ｇ显带联合染色体原位抑制杂交方法进行染色体检查。结果 核型异常６２例（９５．２％）,其中仅有ｔ（１５：１７）异常５２例（８６．８％）,除ｔ（１５：１７）异常餐具有附另异常及是易位１０例（１６．３％）。临床可评估者３７例,其中仅有ｔ（１５：１７）异常２７例,除ｔ（１５：１７）异常外具有附加异     

伴有-5／5q-异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：探讨伴有染色体-5／5q-异常的急性髓系白血病的临床预后及实验室特征。方法：采用骨髓细胞直接法和24h短期培养法制备染色体，用R显带技术进行细胞遗传学分析。对6例患者进行白血病细胞表面免疫标志分析，患者分别接受高三尖杉酯碱或柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。随访治疗结果和生存期。结果：6例患者细胞遗传学分析均有5号染色体的异常，-5或5q-。患者化疗后5例未能获得完全缓解，1例完全缓解。中位生存期为9个月。结论：-5／5q-染色体异常是急性髓系白血病中一种少见的核型异常，其临床预后差。     

急性髓系白血病病人染色体改变及临床意义

目的探讨急性髓系白血病(AML)病人染色体核型异常分布情况及其预后判断的临床意义。方法应用R显带染色体分析技术,对初诊的273例AML病人进行染色体检查,分析染色体异常与AML类型及预后的关系。结果 AML病人异常染色体检出率为57.5%(157/273),其中由骨髓增生异常综合征(MDS)转化为AML者其异常染色体检出率为66.7%(6/9)。AML染色体核型预后良好组、预后不良组和预后中间组的白血病缓解率比较,差异有统计学意义(χ2=16.93,P<0.01)。结论染色体核型分析在AML病人的诊断、分型、治疗及预后判断方面均起重要作用。     

193例初治急性髓系白血病细胞遗传学与FAB 分型的相关性分析

目的探讨急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的核型状况.方法利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用 R 带显带技术对151例初治的 ANLL 患者行染色体核型检查.结果该组患者中克隆性染色体异常的有98例(56.98%).异常核型主要为特异性染色体重排,t(15;17)(35例)和 t(8;21)(23例)是最常见的结构异常,各亚型的核型检出率分别为 M3(86.90%)>M2(62.10%)>M5(43.75%)>M1(37.50%)>M6(25.00%)>M4(16.67%)应用 R 显带可检测56.98%的急性髓系白血病患者的染色体异常,与 FAB 分型相关.结论细胞遗传学是诊断、分型、判断预后的一项重要指标.     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

急性髓系白血病诊断分型中的染色体分析2例

2005～2006年我科收治2例急性髓系白血病(M2),骨髓细胞染色体核型为46,XX,t(15;17),现报告如下. 例1,女,19岁.该患1个月前无明显诱因出现咳嗽、发热,口服感康等抗感冒药,效果不佳,为进一步诊治于2005年11月来我科.     

Clinical analysis of adult acute leukemia chromosome abnormalities

目的 分析72例急性白血病(AL)患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点,对比不同核型的近期疗效.方法 对初次确诊的AL进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测,给予常规方案化疗.结果 正常核型26例,占36.1%;异常核型46例,占63.7%;其中AML 63.8%(37/58),ALL 66.7%.从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以t(15,17)改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性,特别是M4、M5存在着明显的不一致性.t(15,17)、t(8,21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%.结论 根据AL染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志,有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关.染色体核型分析在AL诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用.     

急性髓系白血病124例的临床分析

目的探讨影响初治成人急性髓系白血病（AML）治疗缓解率的因素。方法回顾性分析124例AML患者的临床资料。结果初诊时不同外周血白细胞（WBC）数、血小板（BPC）数和血清中乳酸脱氢酶（LDH）值患者疗效差异有显著性（〈0.01）。不同年龄、外周血及骨髓（BM）中原始＋（早）幼稚细胞比例数患者疗效差异无显著性（〉0.05）。结论初诊时不同WBC、BPC及LDH患者AML治疗缓解率有所不同。     

24例伴有三系病态造血改变的急性髓细胞白血病的临床观察

目的：观察伴有三系病态造血改变的急性髓细胞白血病（TMDS（＋）AML）的临床特点。方法：1997年－2001年24例MDS（＋）AML与对照组的临床分析。结果：TMDS（＋）AML的发生率为11．1％，以M6多见，其红细胞、白细胞、外周血和骨髓中原始细胞分比，治疗后完全缓解率等均较低。结论：TMDS（＋）AML具有独特形态学和预后特征。     

急性髓系白血病M5亚型临床分析

目的探讨急性髓系白血病M5亚型(AML-M5)的临床特点,以提高对M5亚型的认识.方法回顾性分析1995年1月～2002年10月38例初发AML-M5的临床资料.结果与M2亚型相比,M5亚型的发病年龄大10岁左右,发病时肝、脾、淋巴结肿大及牙龈肿胀较多;高白细胞性急性白血病(HAL)发生率为47.4%,早期病死率是26.3%(明显高于M2亚型的14.7%和5.9%);完全缓解率61.1%,但短期内复发死亡率高,3年无病生存率仅7.7%(明显低于M2亚型的26.3%).结论M5亚型发病年龄大,HAL发生率高,髓外浸润严重,治疗难度大,预后恶劣.     

伴有CEBPA双位点突变的急性髓系白血病临床特征及预后分析

目的 分析伴有CEBPA双位点突变的急性髓系白血病(AML)的临床特征及预后。方法 回顾性分析2013年1月至2019年5月浙江大学医学院附属第一医院及丽水市人民医院血液科连续收治的AML(非M3)患者1030例,其中CEBPA双位点突变AML共75例为试验组,非CEBPA双位点突变AML共955例为对照组。比较两组患者的临床特征及预后差异。结果 试验组AML患者FAB分型中M4比例明显高于对照组(P=0.004);试验组初诊PLT水平低于对照组(P=0.041);试验组预后中等染色体核型比例明显高于对照组(P=0.001);试验组CD7抗原阳性比例明显高于对照组(P0.001);试验组患者早期死亡率为4.00%,低于对照组患者的13.10%(P=0.022),其预计5年总生存(OS)率明显高于对照组(57.33%vs. 30.99%,P0.001);试验组中多因素分析显示,年龄≥60岁、HGB88.75 g/L和不良染色体核型是预后不良的独立危险因素。结论 试验组AML患者因有较低的早期死亡率,其预后明显优于对照组患者;年龄≥60岁、HGB88.75 g/L和不良染色体核型是CEBPA双位点突变AML患者预后不良的独立危险因素。     

38例老年人急性白血病临床分析

本文对38例老年人急性白血病作了较系统的分析,对老年人急性白血病患者较多出现的中枢神经系统症状及脑出血的机理进行了讨论,认为与血液流变异常有一定的联系。     

老年急性髓性白血病临床疗效观察

目的探讨老年急性髓性白血病(AML)的有效治疗方案。方法对12例老年急性髓性白血病临床特点、治疗方案、缓解情况、药物毒性、化疗疗效进行综合分析。结果老年急性髓性白血病对化疗药物多不敏感,耐受能力差,治疗相关病死率高,缓解率低于中青年白血病患者。结论老年急性髓细胞白血病的治疗需比较具体的个体化综合治疗方案。     

老年急性髓性白血病临床疗效观察

目的：探讨老年急性髓性白血病（AML）的有效治疗方案。方法：对12例老年急性髓性白血病临床特点、治疗方案、缓解情况、药物毒性、化疗疗效进行综合分析。结果：老年急性髓性白血病对化疗药物多不敏感，耐受能力差，治疗相关病死率高，缓解率低于中青年白血病患者。结论：老年急性髓细胞白血病的治疗需比较具体的个体化综合治疗方案。